Steinert's sygdom Symptomer, årsager, behandling

den Steinert's sygdom, også kendt som myotonisk dystrofi (DM) type I, er den mest almindelige form for muskeldystrofi hos voksne (Muskeldystrofi Canada, 2016).

Denne patologi er præget af tre grundlæggende medicinske fund: muskelsvaghed, muskelatrofi og myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous og Sarria Quiroga, 2012).

Desuden er det er en multisystemisk sygdom, der kan stort set påvirke ansigtet områder, øjne, lemmer, hjerte-system, centralnervesystemet, fordøjelsessystemet eller metabolisme (Asssociation Française contre les Myopati og spanske sammenslutning mod Neuromuskulære sygdomme, 2002).

På etiologisk niveau har Steinert's sygdom en genetisk oprindelse, der hovedsagelig er relateret til tilstedeværelsen af ​​ændringer i DMPK-genet, der er lokaliseret på kromosom 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Diagnosen af ​​Steinert's sygdom er baseret på familie- og individuel medicinsk historie og kliniske undersøgelser. En genetisk undersøgelse er imidlertid nødvendig for bekræftelse (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

På den anden side er fysisk rehabilitering og kontrol med medicinske komplikationer normalt anvendt som en væsentlig medicinsk intervention (Reina og Guasch, 2002), når det gælder behandling, selvom der ikke findes specifikke kurative tilgange..

Karakteristik af Steinert's sygdom

Steinet sygdom er en form for muskelsvind multisystemisk karakter normalt manifesterer sig ved forskellige neuromuskulære komplikationer, såsom atrofi, svaghed eller myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous og Sarria Quiroga, 2012).

Udtrykket neuromuskulær sygdom anvendes til at klassificere en række forskellige lidelser i neurologisk oprindelse, som normalt påvirker nervestrukturer og komponenter, der er ansvarlige for muskel kontrol (Spansk Federation neuromuskulære sygdomme, 2016).

Disse patologier påvirker hovedsagelig neuromuskulære forbindelser, motoriske neuroner eller perifere nerver, der producerer en bred sintomatológico sæt, herunder muskelsvaghed, som mest karakteristiske træk (Spansk Federation neuromuskulære sygdomme, 2016) er.

Et specifikt niveau, Steinert sygdom, er en form for myoton muskelsvind (MMD), det vil sige, det er en sygdom, der forårsager degenerering, svaghed og muskelsammentrækning progressiv, blandt andre faktorer, først og fremmest det påvirker evnen til at slappe af muskelvæv (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Derudover kan myotonisk muskulær dystrofi klassificeres i to grundlæggende typer (DM1 og DM2) afhængigt af de specifikke kliniske træk samt, Steinerts sygdom også kendt som myotonisk muskulær dystrofi type I (myotonic dystrofi Foundation, 2016).

Således blev den første kliniske beskrivelse af denne patologi lavet i år 1909 af Hans Steinert. I klinisk rapport, beskrives denne forfatter en række sager er karakteriseret ved en multisystemisk karakter lidelse, der påvirker centralnervesystemet, skeletmuskulatur, hjerte, øjne, gatrointestinal systemet og endokrine kirtler (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar og Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistik

Epidemiologiske undersøgelser viser, at Steinert's sygdom udgør den mest almindelige form for muskeldystrofi hos voksne i den generelle befolkning (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Desuden er myotoniske dystrofier generelt set den hyppigste type patologi af neuromuskulær oprindelse hos voksne (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016)..

Konkret lider over 98% af mennesker med myotonic dystrofi fra type I eller Steinert sygdom, mens kun 2% har type II (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2007).

Det anslås derfor, at Steinert's sygdom har en forekomst af 1 tilfælde pr. 8.000-12.000 indbyggere i befolkningen (Orphanet, 2014)..

På den anden side, nogle organisationer spansk Association mod neuromuskulære sygdomme (2002) eller Asssociation Française contre les Myopati (2002) viser, at perioden med mest almindelige præsentation af Steinert sygdom er mellem 20 og 25, selv om det er meget variabel.

Tegn og symptomer

Steiner's sygdom betragtes som en multisystemisk patologi som følge af diffusion af sekundære medicinske komplikationer: muskulære, kardiovaskulære, neurologiske, fordøjelsesfremkaldende manifestationer mv..

De muskulære egenskaber er imidlertid de kardinale tegn på Steinert's sygdom (Asssociation Française contre les Myopathies and Spanish Association for Neuromuscular Diseases, 2002):

Svaghed og muskelatrofi

En af de første symptomer på Steinert sygdom er udvikling af muskeltræthed betyder, at udvikler sig til progressiv tab af muskelstyrke og evne.

Generelt skal muskelatrofi forekomme symmetrisk, ligeledes påvirket af muskelgrupper på begge sider af kroppen, herunder glatte og strierede muskler..

Glat muskulatur er involveret i ufrivillige motoraktiviteter, der hovedsagelig er placeret i de indre organiske strukturer (hjertemuskel, åndedrætssystem, fordøjelsessystem osv.)..

I tilfælde af Steinert's sygdom er det mest berørte glatmuskelvæv således relateret til:

• Fordøjelsessystemet eller apparatet.
• Livmoderen, fundamentalt påvirket af forekomsten af ​​unormale og ukoordinerede sammentrækninger.
• Den okulære ciliære muskulatur.

På den anden side er den striated muskulatur involveret i frivillige motoraktiviteter, derfor er det forbundet med kroppens benagtige struktur..

I tilfælde af Steinert's sygdom er det mest berørte striated muskelvæv således relateret til:

• Muskelgrupper i ansigts- og nakkeområder.
• De distale muskelgrupper i de øvre ekstremiteter, især i underarmen.
• Dorsifleksor muskelstruktur af fødderne.
• Membranmuskelvævet og de mellemliggende områder.
• De oculomotoriske muskler.
• Den pharyngeal og lingual muskel struktur.
• Bækken muskel strukturer.

myotonia

Myotonia er et af de grundlæggende kliniske tegn i Steiners sygdom.

Denne sygdom er hovedsagelig kendetegnet ved muskelafslapning unormal, dvs. når vi kontrakt forårsaget frivilligt eller muskel gruppe, eller intensiteten progression af den efterfølgende afspænding påvirkes, frembringe et mønster af unormal langsommelighed.

En mere praktisk niveau, hvis vi lider sygdom Steinert studerer med betydelig myotonia og gav hånd til en person, finde vigtige, når frigive vanskeligheder, da muskel gruppe tager længere tid end normalt at tabe spænding og derfor ved at lade os trække hånden tilbage.

Denne patologiske proces kan systematisk påvirke den glatte og strierede muskulatur, men de mest berørte områder er lemmerne og underekstremiteterne..

Hvad er de mest almindelige medicinske komplikationer? 

Samlet set vil muskelforstyrrelser forårsage følgende situationer (AFM og ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):

- Muskelstivhed efter udførelse af bevægelser.

- Progressivt tab af muskelstyrke.

- Vanskeligheder for ansigtsudtryk.

- Nedstigning af de øvre øjenlåg.

- Reduktion af bevægelse kapacitet i hænder og underarme, ben og fødder.

- Hjerteforstyrrelser karakteriseres primært af en abnormitet i rytme og kørsel.

- Ændringer relateret til nervesystemet, der primært er karakteriseret ved udviklingen af ​​sygdomme i søvnvågne cykler og udvikling af depressiv symptomatologi.

- Ændring i forbindelse med fordøjelsessystemet, der primært er karakteriseret ved udseende af abnormiteter ved indtagelse og andre fordøjelsessygdomme.

- Metaboliske abnormiteter, primært præget af udvikling af diabetes.

Steinert's sygdom kan have forskellige kliniske kurser?

Forskellige forfattere, som Turner og Hilton-Jones (2010), skelner forskellige kurser Steinert sygdom afhængigt af tidspunktet for debut og specifik klinisk formular:

Medfødt myotonisk dystrofi

I dette tilfælde er nogle af de tegn og symptomer, der er karakteristiske for Steinert's sygdom, allerede til stede under graviditeten, kendetegnet ved en signifikant og unormal reduktion af intrauterin bevægelser.

På fødselstidspunktet kan tilstedeværelsen af ​​muskel svaghed skelnes med alvorlig svækkelse af åndedrætskapaciteten. På den anden side udvikler resten af ​​det kliniske billede normalt under tidlig voksenalder. Det er dog en subtype med høj dødelighed, da de berørte ikke normalt overstiger 45 år.

Myotonisk dystrofi I af barndomstart

I tilfælde af den tidlige opstart af Steiner's sygdom, er de berørte, som oftest er til stede
en betydelig forsinkelse i erhvervelsen af ​​motoriske færdigheder, normalt ledsaget af en moderat intellektuel handicap.

De mest karakteristiske kliniske tegn og symptomer på denne subtype omfatter dysartri, manuel myotoni og muskelsvaghed i ansigtsstrukturer..

Myotonisk dystrofi Jeg begynder i voksenalderen

Det er sædvanligvis til stede subtype fuldstændig klinisk formular (muskeldystrofi, myotoni, hjerte-, gastrointestinal involvering, hudlidelser, psykiatriske lidelser, etc.) og udvikles sædvanligvis mellem 10 og 30 år.

Med hensyn til prognosen er perioden for sædvanlig død ca. 48-60 år på grund af respiratoriske eller kardiovaskulære komplikationer.

Myotonisk dystrofi I med forsinket eller asymptomatisk

I dette tilfælde kan udbruddet variere meget fra 20 til 70 år, hvilket forsinker betydeligt i forhold til de ovenfor beskrevne kliniske former..

De mest signifikante tegn og symptomer er relateret til mild myotoni og udvikling af okularændringer, såsom katarakter..

årsager

Steinert sygdom er autosomal dominant genetisk oprindelse, dvs. det kliniske billede af denne lidelse kan udvikle, selvom det er nedarvet eller udvikle en enkelt kopi af sygdomsgenet (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2007).

Specifikt er Steiners sygdom relateret til forekomsten af ​​genetiske abnormiteter på kromosom 19, på stedet 19q13.2-q13.3, associeret med en specifik mutation af DMPK-genet (National Organization for Rare Disorders, 2007).

diagnose 

Første fase af diagnosen Steiners sygdom begynder med analysen af ​​individets og familiens medicinske historie med det formål at identificere mulige differentierede patologier, der forklarer det kliniske kursus.

På den anden side er den fysiske undersøgelse grundlæggende, især undersøgelsen af ​​muskelfunktion. I dette tilfælde er en af ​​de mest anvendte laboratorietester elektromyografi og muskelbiopsi.

På den anden side, med henblik på at præcisere de medicinske komplikationer, der er til stede i hvert enkelt tilfælde, er det vigtigt at have en tværfaglig vurdering, dvs. en oftalmologisk undersøgelse, hjerte-, mave-, etc..

Endvidere bekræftes den endelige diagnose normalt ved en genetisk analyse for at identificere den genetiske anomali, der er forbundet med Steintert's sygdom..

Således kan genetiske undersøgelser udføres i barndommen eller i voksenalderen gennem en blodprøve, eller prænatalt gennem fostervand eller chorionvilli, hvor der er en høj risiko for arvelighed.

behandling

Der er stadig ingen kur mod Steinert's sygdom, og der er heller ikke fundet behandlinger, der kan bremse eller forsinke udviklingen af ​​denne sygdom. Der er imidlertid nogle tilgange orienteret mod symptomatisk behandling (Muskeldystrofi Canada, 2016):

- Kirurgiske procedurer til korrektion af okulære patologier, såsom katarakter.

- Narkotika for muskelforstyrrelser, hovedsagelig til medicinske komplikationer relateret til myotoni.

- Kirurgiske og farmakologiske procedurer for hjertepatologier.

- Farmakologiske behandlinger til behandling af forstyrrelser af søvnvågningscyklusser.

- Mekanisk ventilation i tilfælde af åndedrætssvigt.

- Rehabilitering og fysioterapi.

I behandlingen af ​​Steinert's sygdom er rehabiliteringsspecialisten vigtig.

De medicinske komplikationer, der er forbundet med denne patologi fra tidlige stadier af livet, såsom leddsvaghed, forsinkelse i erhvervelsen af ​​motoriske færdigheder eller udviklingen af ​​nogle muskuloskeletale misdannelser, har en stærk indflydelse på funktionaliteten hos den berørte person og derfor deres livskvalitet.

Mange tilfælde af Steinert's sygdom er blevet identificeret, som er almindelige i udviklingen af ​​depressive følelser, hvorfor psykoterapeutisk intervention ofte kræves ud over medicinsk behandling..

referencer

1. ASEM, & AFM. (2002). Steinert's myotoniske dystrofi. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinert myotonisk dystrofi. Franske sammenslutning mod myopatier.
3. Canada, M. D. (2016). Myotonic Dystrophy Type I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Medfødt myotonisk dystrofi. Kliniske elektrofysiologiske og genetiske fund i vores stof. Rehabilitering (Madr.)., 144-150.
5. Mayo Clinic (2014). Muskeldystrofi.
6. MDA. (2016). Myotonisk muskeldystrofi. 
7. MDF. (2016). Hvad er myotonisk dystrofi? 
8. NORD. (2007). Dystrofi, myotonisk. 
9. Orphanet. (2016). Steinert myotonisk dystrofi. Orphanet Emergencies. Hentet fra Or.
10. Research, N. I. (2016). Steinert's sygdom eller myotonisk dystrofi. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotoniske dystrofier: diagnose og ledelse. De myotoniske dystrofier: diagnose og magnament. Neurol. Arg., 127-141.