Sygdomme i centralnervesystemet forårsager og typer



den sygdomme i nervesystemet central To typer kan opdeles: misdannelser og ændringer. Prænatal og postnatal udvikling af vores nervesystem (SN) følger en meget kompleks proces baseret på talrige neurokemiske hændelser, genetisk programmeret og virkelig modtagelige for eksterne faktorer, såsom miljøpåvirkning.

Når en medfødt misdannelse finder sted, afbrydes den normale og effektive udvikling af kaskaden af ​​hændelser relateret til udvikling, og sygdomme i nervesystemet kan forekomme. Derfor vil strukturer og / eller funktioner begynde at udvikle sig unormalt med alvorlige konsekvenser for den enkelte både fysisk og kognitivt..

Verdenssundhedsorganisationen (WHO) anslår, at cirka 276.000 nyfødte dør i de første fire uger af livet som følge af at lide af en form for medfødt sygdom. Understreger dens store indflydelse både på de berørte persons, deres familier, sundhedssystemer og samfund, hjertesvigt, neuralrørsdefekter og Downs syndrom.

Medfødte anomalier, der involverer ændringer i centralnervesystemet, kan betragtes som en af ​​hovedårsagerne til føtal morbiditet og dødelighed (Piro, Alongi et al., 2013). De kan repræsentere ca. 40% af spædbørnsdødsfaldene i det første år af livet.

Desuden er denne type afvigelser en vigtig årsag til nedsat funktionalitet hos børn, hvilket giver anledning til en lang række neurologiske lidelser (Herman-Sucharska et al., 2009).

Hyppigheden af ​​lidelse af denne type anomalier estimeres mellem 2% og 3% (Herman-Sucharska et al., 2009). Mens der inden for dette interval lider under 0,8% og 1,3% af de levende fødte børn (Jiménez-León et al., 2013).

Medfødte misdannelser i nervesystemet omfatter en heterogen gruppe af uregelmæssigheder, der kan opstå alene eller som del af en større genetisk syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Ca. 30% af sagerne er relateret til genetiske lidelser (Herman-Sucharska et al., 2009).

indeks

  • 1 årsager
  • 2 Typer af sygdomme i centralnervesystemet
    • 2.1 Misdannelser
    • 2.2 Afbrydelser
  • 3 Ændringer i dannelse af neurale rør
    • 3.1 Anencephaly
    • 3.2 Encephalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Ændringer i kortikal udvikling
    • 4.1 Ændringer af celleproliferation
    • 4.2 Ændringer i migrationen
  • 5 Ændringer af den kortikale organisation
  • 6 Diagnose
    • 6.1 Magnetisk resonans
    • 6,2 a-fetoprotein
  • 7 Behandling
  • 8 referencer

årsager

Ved at opdele embryonets udvikling i forskellige perioder er årsagerne til nervesystemets dannelse følgende:

  • Første trimester af graviditeten: anomalier i dannelsen af ​​neuralrøret.
  • Anden trimester af graviditeten: abnormiteter i proliferation og neuronal migration.
  • Tredje trimester af graviditeten: anomalier i neural organisation og myelinering.
  • hud: kranial dermal sinus og vaskulære misdannelser (kromatisk aneurisme, Sinus pericranii).
  • kraniet: craniosynostose, kraniofacial anomalier og kraniale knoglerfekt.
  • hjerne: Dysraphias (encephalocele), hydrocephalus (Sylvio akvædukt stenose, Dandy-Walker syndrom), medfødte cyster og phacomatosis).
  • Espinales: sponlidolyse, spinal dysrafi (asymptomatisk spina bifida, symptomatisk spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

Afhængig af tidspunktet for forekomsten vil varigheden og intensiteten af ​​den skadelige eksponering således forekomme forskellige morfologiske og funktionelle læsioner (Herman-Sucharska et al., 2009).

Typer af sygdomme i centralnervesystemet

Sygdommene i centralnervesystemet kan opdeles i to typer (Piro, Alongi et al., 2013):

misdannelser

Misdannelser giver anledning til uregelmæssigheder i hjernens udvikling. De kan være årsag til genetiske defekter som kromosomale abnormiteter eller ubalancer i de faktorer, der kontrollerer genekspression, og kan finde sted både på tidspunktet for befrugtning og efterfølgende fosterudvikling etaper. Derudover kan det forekomme tilbagefald.

afbrydelser

Der er en forstyrrelse af nervesystemets normale udvikling som følge af flere miljømæssige faktorer, såsom prænatal eksponering for kemikalier, stråling, infektioner eller hypoxi.

Generelt er de ikke tilbagevendende, når eksponeringen for skadelige stoffer undgås. Imidlertid er eksponeringstidspunktet afgørende, da jo tidligere eksponeringen er, jo mere alvorlige konsekvenser.

Det mest kritiske øjeblik er perioden fra den tredje til den ottende uge af svangerskabet, hvor de fleste organer og hjernestrukturer udvikles (Piro, Alongi et al., 2013). For eksempel:

  • Cytomegalovirus infektion før halvdelen af ​​svangerskabsperioden kan føre til udvikling af mikrocefalie eller polymicrogyria.
  • Cytomegalovirus infektion i tredje trimester af graviditeten kan forårsage encephalitis, årsag til andre sygdomme som døvhed.

Ændringer i dannelsen af ​​neurale rør

Fusion af denne struktur finder sædvanligvis sted omkring dag 18 og 26, og det neurale rørs kaudale område vil give anledning til rygsøjlen; den rostraliske del vil danne hjernen, og hulrummet vil udgøre det ventrikulære system. (Jiménez-León et al., 2013).

Ændringer i dannelsen af ​​neuralrøret forekommer som følge af en defekt i dens lukning. Når en generaliseret svigt af lukning af neuralrøret opstår, forekommer anencefali. På den anden side, når en defekt lukning af det bageste område finder sted, vil det føre til påvirkning som encefalocele og spina bifida oculi.

Spina bifida og anencephaly er de to mest almindelige misdannelser i neuralrøret og påvirker 1-2 af hver 1.000 levendefødte (Jiménez-León et al., 2013).

anencephalitis

Anencephaly er en dødelig ændring uforenelig med livet. Det er karakteriseret ved en abnormitet i udviklingen af ​​hjernehalvfuglene (delvis eller fuldstændigt fravær sammen med delvis eller fuldstændig fravær af knoglerne på kraniet og hovedbunden). (Herman-Sucharska et al., 2009).

Nogle nyfødte kan overleve nogle få dage eller uger og vise nogle reflekser af sug, moro eller spasmer. (Jiménez-León et al., 2013).

Vi kan skelne mellem to typer anencefali afhængigt af deres sværhedsgrad:

  • Total anencephaly: opstår som følge af beskadigelse af neurale plade eller fravær af induktion af neurale rør mellem anden og tredje uge af svangerskabet. Den præsenterer med fravær af de tre cerebrale vesikler, fravær af posterior hjerne og uden udvikling af både tag på kraniet og de optiske vesikler (Herman-Sucharska et al., 2009).
  • Delvis anencephaly: delvis udvikling af de optiske vesikler og den bageste hjerne forekommer (Herman-Sucharska et al., 2009).

encephalocele

I encephalocele er der en defekt i mesodermvævet med en herniation af forskellige hjernestrukturer og deres dækker (Jiménez-León et al., 2013).

Inden sådanne ændringer kan skelnes: -cervical opccipito bifid kranium encefalomeningocele (fremspring af de meningeale lag), ovennævnte encephaloceles (etmoidades, kileformede, nasoethmoidal og frontonasal), efterfølgende encephaloceles (misdannelse Arnol-Chiari og abnormiteter bindende ), optiske anomalier, endokrine ændringer og cerebrospinalvæskefistuler.

Generelt er disse ændringer, hvor et divertikulum i hjernevæv og meninges stikker gennem defekter i kranialhvelvet, det vil sige en defekt i hjernen, hvor foringen og beskyttelsesvæsken er tilbage uden at danne en fremspring både i det okkipitale område og i den forreste og sincipitale region (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Normalt er udtrykket rygmarvsbrok anvendes til at karakterisere en række anormaliteter defineret af en defekt i lukningen af ​​vertebrale buer, der påvirker både overfladiske væv og strukturer af rygmarvskanalen (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Den skjulte spina bifida er normalt asymptomatisk. Sagen af ​​åben spina bifida er karakteriseret ved en defekt lukning af huden og fører til udseendet af myelomeningocele. 

I dette tilfælde lukker rygsøjlen og rygkanalen ikke ordentligt. Som følge heraf kan marv og meninges stikke udad.

Derudover er spina bifida ofte forbundet med hydrocephalus, som er kendetegnet ved en ophobning af cerebrospinalvæske (CSF), der frembringer en abnorm forøgelse af ventriklernes størrelse og kompression af hjernevæv (Triapu Ustarroz et al., 2001).

På den anden side, når udviklet unormalt den forreste neuralrøret og tilknyttede strukturer, opstår forstyrrelser i divisioner af hjernen vesikler og midterlinjen kraniofaciale (Jimenez-Leon et al., 2013).

En af de mest alvorlige manifestationer er holoprosencephaly, hvor der er en abnormitet i den halvsfæriske division af prosocephalus som en vigtig kortikal disorganisering.

Ændringer af kortikal udvikling

Aktuelle klassifikationer af ændringer i kortikal udvikling omfatter abnormiteter relateret til celleproliferation, neuronal migration og kortikal organisation..

Ændringer af celleproliferation

For at vores nervesystem skal fungere rigtigt, er det nødvendigt, at vores strukturer når et optimalt antal neuronceller, og det går igen gennem en proces af celledifferentiering, der præcist bestemmer hver enkelt af dens funktioner.

Når der opstår mangler i proliferation og celledifferentiering, kan der forekomme ændringer som mikrocefali, makrocephali og hemimegalencephaly (Jiménez-León et al., 2013).

  • microcephaly: i denne type ændringer er der en tydelig kranial og cerebral disproportion på grund af et neuronalt tab (Jiménez-León et al., 2013). Kraniale perimeter præsenterer ca. mere end to typiske afvigelser under middelværdien for alder og køn. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megalencephaly macrocephaly: Der er en større hjerne størrelse på grund af unormal celleproliferation (Jiménez-León et al., 2013). Kranial omkredsen har en omkreds, der er større end to standardafvigelser over gennemsnittet. Når makrocephaly uden hydrocephalus eller dilation af subarachnoid rummet kaldes megalencephaly (Herman-Sucharska et al., 2009).
  • hemimegalencephaly: der er en smag af en af ​​de cerebrale eller cerebellære halvkugler (Herman-Sucharska et al., 2009).

Ændringer i migration

Det er nødvendigt, at neuronerne indleder en migrationsproces, det vil sige at de bevæger sig hen imod deres endelige placeringer for at nå kortikale områder og begynde deres funktionelle aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).

Når der sker en ændring af denne forskydning, sker ændringer; I sin mest alvorlige form kan lissencephaly forekomme, og i mildere former fremkommer unormal laminering af neocortex eller mikro-dysgenese (Jiménez-León et al., 2013).

  • lissencefali: det er en ændring, hvor den kortikale overflade er glat og uden riller. Det præsenterer også en variant, mindre alvorlig, hvor barken er fortykket og med en mangel på furer.

Ændringer af den kortikale organisation

Cortical organisationens anomalier vil referere til ændringer i organisationen af ​​de forskellige lag i cortexen og kan være både på mikroskopiske og makroskopiske niveauer.

De er normalt ensidige og er forbundet med andre abnormiteter i nervesystemet, såsom hydrocephalus, holoprosencephaly eller agenese af corpus callosum. Afhængigt af den ændring, der kan forekomme, kan de forekomme asymptomatisk eller med mental retardation, ataksi eller ataksisk cerebral parese (Jiménez-León et al., 2013).

Blandt de ændringer af cortical organisation, polymicrogyria er en tilstand, der påvirker organiseringen af ​​de dybe lag af cortex, hvilket fører til fremkomsten af ​​et stort antal små vindinger (Kline-Fath & Nail García , 2011).

diagnose

Den tidlige påvisning af denne type ændringer er afgørende for den efterfølgende tilgang. WHO anbefaler pleje i både prækonceptuelle og postkonceptuelle perioder med reproduktiv sundhedspraksis eller genetiske tests til generel påvisning af medfødte sygdomme..

WHO påpeger således forskellige interventioner, der kan udføres i tre perioder:

  • Før befrugtningI denne periode bruges testene til at identificere risikoen for at lide af visse typer af ændringer og at overføre dem medfødt til deres afkom. Familiehistorie og afsløring af transportørstatus anvendes.
  • Under graviditeten: Den mest hensigtsmæssige pleje bør bestemmes ud fra de konstaterede risikofaktorer (tidlig eller avanceret alder af moderen, alkoholforbrug, rygning eller psykoaktive stoffer). Desuden kan anvendelsen af ​​ultralyd eller amniocentese hjælpe med at detektere defekter relateret til kromosomale og nervesystemabnormiteter.
  • Neonatal periode: fysisk undersøgelse og test er afgørende på dette stadium for at detektere hæmatologiske, metaboliske, hormonelle, hjerte- og nervesystemændringer for tidlig indledning af behandlinger.

Ved medfødte sygdomme i nervesystemet er undersøgelse gennem ultralyd i svangerskabsperioden den vigtigste metode til påvisning af prænatale misdannelser. Dens betydning ligger i dens sikre og ikke-invasive karakter (Herman-Sucharska et al., 2009).

Magnetisk resonans

På den anden side er der foretaget forskellige undersøgelser og forsøg på at anvende magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) til påvisning af føtal misdannelser. Selvom det ikke er invasivt, undersøges den mulige negative påvirkning af eksponering for magnetfeltet ved embryonisk udvikling (Herman-Sucharska et al., 2009).

På trods af dette er det en vigtig komplementær metode til påvisning af misdannelser, når der er en åbenbar mistanke, idet den er den optimale tid til realisering mellem svangerskabsuge 20 og 30 (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Til påvisning af ændringer i neuralrøret, kan dette gøres ved at måle niveauerne af α-fetoprotein både maternelt serum og fostervand gennem fostervandsprøve teknik inden de første 18 uger af graviditeten.

Hvis der opnås et resultat med høje niveauer, bør der udføres ultralyd med høj opløsning for at detektere mulige defekter tidligt inden uge 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Den tidlige påvisning af komplekse misdannelser og den tidlige diagnose vil være nøglen til den tilstrækkelige prænatal kontrol af denne type ændringer.

behandling

Mange typer af medfødte misdannelser i nervesystemet er modtagelige for kirurgisk korrektion fra interventioner i utero i tilfælde af hydrocephalus og myelomeningocele indtil neonatale indgreb. I andre tilfælde er dens kirurgiske korrektion imidlertid delikat og kontroversielt (Jiménez-León et al., 2013).

Afhængigt af de funktionelle konsekvenser, ud over en farmakologisk eller kirurgisk tilgang typen, en tværfaglig indsats med fysioterapi, ortopædiske, urologiske, og psykoterapeutisk pleje er også påkrævet (Jimenez-Leon et al., 2013).

Under alle omstændigheder vil den terapeutiske tilgang afhænge af detektions øjeblikket, sværhedsgraden af ​​anomali og den funktionelle virkning af denne.

referencer

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Fostre i centralnervesystemet på MR-billeder. Brain & Development(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformationer af centralnervesystemet: neurokirurgisk korrelation. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Centralnervesystemet medfødte misdannelser i et davelopingland: problemer og udfordringer imod
    deres forebyggelse. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformationer af centralnervesystemet: Genral
    spørgsmål. Middelhavsmedicinsk lov(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Medfødte misdannelser. Hentet fra www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Child Development Neuropsychology. Mexico: Den moderne håndbog.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Neuropsykologisk underskud i hydrocephalus relateret til spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.