Neuromuskulære sygdomme Årsager, Typer og Behandlinger

den Neuromuskulære sygdomme (ENM) er et sæt af mere end 150 neurologiske sygdomme af genetisk oprindelse, selvom hver af dem reagerer på en anden mekanisme. Dens natur er progressiv, og alle er præget af styrketab i musklerne.

De er kroniske og forårsager en stor funktionsnedsættelse i de mennesker, der lider dem, som påvirker deres hverdag såvel som deres livskvalitet. NMD'er kan vises på ethvert tidspunkt af livet, men mere end 50% af dem er fra barndommen..

I øjeblikket er det vurderet, at i Spanien mere end 60.000 mennesker lider af en af ​​disse sygdomme. Derudover klassificeres NME'erne inden for gruppen af ​​sjældne sygdomme på grund af deres lave forekomst.

Hver af disse sygdomme rammer nogle få mennesker, men hvis du tilføjer summen af ​​mennesker, der er ramt af dette sæt sygdomme, ser vi, hvordan de påvirker en betydelig gruppe af befolkningen.

Etiologi af neuromuskulære sygdomme

Årsagerne til, hvilke neuromuskulære sygdomme der produceres er flere, de kan klassificeres efter om de er genetiske eller erhvervet..

genetiske

Sygdommen opstår som et resultat af ændringen af ​​et bestemt gen, der vil variere, afhængigt af hvilken ENM er. I denne type er der normalt flere personer, der er ramt af samme familie. Der er forskellige typer af genetisk arv.

1. Autosomal dominant: Genet, der bærer sygdommen, findes i autosomer (par af kromosomer), og dets virkning kompenseres ikke af det normale gen, som svarer til det. Det vil sige i disse tilfælde udvikler sygdommen.

2. Autosomal recessiv: det normale gen kompenserer for effekten af ​​det unormale gen. I dette tilfælde kan eller vil personen muligvis ikke fremvise symptomatologien.

3. Resessiv forbundet med sex: Den genetiske defekt findes i det par af kromosomer, der bestemmer køn. I tilfælde af at være i X, vil mændene præsentere sygdommen. Derfor kan kvinder være bærere og dog ikke præsentere symptomatologien. I disse tilfælde vil sværhedsgraden af ​​sygdommen variere afhængigt af graden af ​​penetrering, og hvis flere gener er involveret i sygdommens mekanisme.

erhvervet

Dens transmission er ikke genetisk. Mekanismerne er forskellige:

1. Af immunologisk oprindelse eller autoimmun base: Immunsystemet angriber kroppens egne celler, fordi det ikke genkender dem.

2. Af smitsom oprindelse: på grund af virkningen af ​​et eksogent middel, såsom vira eller parasitter.

3. Af giftige stoffer: De produceres af eksogene toksiner, for eksempel: nogle lægemidler, industrielle eller vegetabilske toksikere.

4. Af endokrin-metabolisk oprindelse: der er 3 hovedårsager; mangel på essentielle næringsstoffer eller vitaminer, fravær / overskud af visse hormoner og virkningen af ​​endogene toksiner produceret ved en funktionsfejl.

typen

Der er forskellige typer til at klassificere NME i overensstemmelse med de kriterier, der følges (fysiopatisk, klinisk, form for transmission osv.). Dernæst vil jeg bruge den klassifikation, der anvendes af den spanske sammenslutning af neuromuskulære sygdomme (ASEM). I denne klassifikation er de giftige ikke katalogiseret.

1- Muskeldystrofier (DM)

De påvirker normalt den striated muskel og skyldes en defekt i de proteiner, der udgør muskelfibre. Der er flere typer:

dystrophinopathies

De modtager dette navn, fordi dystrophin, et af de vigtigste proteiner, der opretholder muskelfibre, påvirkes. De vigtigste sygdomme, der udgør denne undergruppe, er:

• Muskeldystrofi af Duchenne. Det begynder omkring 2-3 år og påvirker hovedsagelig mænd. Når det forekommer hos kvinder, manifesterer det moderat. Det opfattes gennem problemer i marts, de kan ikke løbe eller springe. Når sygdommen skrider frem, stopper de med at gå, hvilket kræver visse understøtninger. Kontrakter og skoliose er almindelige. De lider også af kardiomyopatier og åndedrætsbesvær, som er nogle af de dødbringende årsager.

Den farmakologiske behandling, der normalt indgives, er kortikosteroider i det øjeblik, hvor motorudviklingen er berygtet, mellem 5 og 7 år.

• Muskeldystrofi af Becker. Det ligner meget på Duchennes, men symptomerne påvirker det ikke på en sådan invasiv måde, og den præsenterer sig også senere.

Medfødte muskeldystrofier

De manifesterer sig fra fødslen eller med de få måneder af livet. De er karakteriseret ved forskellige symptomer, såsom: hypotoni, muskelsvaghed.

Lejlighedsvis præsenterer de sig med: okulære misdannelser, muskulære tilbagetrækninger og endog misdannelser i det hvide stof, der indgiver i hjernen. Arvsmodus er variabel. Stå ud i denne gruppe:

• Medfødte muskeldystrophier på grund af merosinmangel. Det skyldes fraværet af merosin i musklerne. Det kan detekteres under prænatal fase gennem analysen af ​​chorioniske villi. De har en forsinkelse i motorudviklingen.
• Medfødt muskeldystrofi af Fukuyama. Det er karakteriseret ved en cerebral misdannelse og omfatter også: skeletmuskeldystrofi, alvorligt intellektuelt underskud, epilepsi og motoriske vanskeligheder. Fra 10 års alderen er hjerteproblemer almindelige og i mange tilfælde dødelige såvel som asfyksi som følge af indtagelse.
• Walker syndrom - Warburg, også kendt som MEB syndrom (Muscle-Eye-Brain). Det er den mest alvorlige type af disse dystrofier. Børn, der lider af det, dør normalt før 3 år. Ved fødslen opdages symptomer på alvorlig og generaliseret muskelhypotoni. Den psykomotoriske udvikling er meget dårlig, og derudover lider anfald og øjenproblemer. Dens genetiske arv er autosomal recessiv, og sygdommens prognose vil variere afhængigt af hjernens påvirkning.

Muskeldystrofi af Emery-Dreifuss

Det er ofte manifesteres omkring 20 år og den kliniske triade omfattende: 1) multiple kontrakturer opstået i barndommen fordærvende leddene til at begrænse bevægelsen, 2) muskelsvaghed og atrofi langsomt fremadskridende og 3) hjerteabnormiteter der kan nå forårsage pludselig død. Arv kan X-linked recessive eller dominerende kromosom.

Muskeldystrofier af Cinturas (LGMD)

Dette navn reagerer på en gruppe af sygdomme, der inden for neuromuskulære sygdomme udgør den mest heterogene gruppe. Normalt er de opdelt efter arvstypen, hvis den er autosomal eller recessiv. Begge reagerer på svigt i musklerne relateret til bækkenet og scapular taljen. Den autosomale type er den mildere og den recessive den mest alvorlige.

Muskeldystrofi Humeral Fascioescápulo

Det er en af ​​de hyppigste og forekommer sædvanligvis i ungdommen, selvom det kan være senere. Derudover er graden af ​​penetrering variabel, og derfor vil symptomatologien variere fra en person til en anden.

Det er præget af progressiv muskel svaghed med involvering i ansigts, skuldre og arme. Sygdommens fremskridt er sædvanligvis langsomt, selvom der efter stabilitetsperioder kan forekomme episoder, hvor sygdommens fremgang er meget hurtig.

Denne type dystrofi påvirker ikke levealderen hos de mennesker, der lider af det, selvom det påvirker deres livskvalitet.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Symptomatologien begynder som regel fra 40 år. Der er progressiv svaghed i ansigts og nakke muskler, derfor har tendens til hængende øjenlåg og dysfagi (svær at sluge mad).

Disse symptomer kan behandles gennem kirurgiske indgreb. I mere alvorlige tilfælde af denne dystrofi lider folk, der lider af det, i problemer med at gå eller lave bestemte øvelser, såsom at gå op og ned ad trappen. Til tider kan de kræve en kørestol.

Myopati af Bethlem

Kun 100 tilfælde er beskrevet i litteraturen. Det er autosomal recessiv type, skyldes manglen på type VI kollagen, og dets fremgang er som regel progressiv type. Det ser ud i hele det første årti af livet.

Store muskeludtræk forekommer i albuerne og phalangene. Deres fremskridt er rettet mod muskel svaghed af de proximale (snarere end distale) og extensor type muskler (i stedet for flexors).

Sarcoglycanopathies. De er på grund af manglende sarcoglycan gen, placeret på kromosom 17. De ligner muskulære dystrofi talje og også til stede med hypertrofi af kalvene og macroglosia (har sproget har en størrelse større end normalt). Der er forskellige typer, hvoraf den alvorligste er berørt march og mildere, er kendetegnet ved kronisk træthed.

2- Distale myopatier

Denne gruppe af neuromuskulære sygdomme er af autosomal recessiv eller dominerende arv. De påvirker hovedsagelig den distale muskulatur af underbenene. Inden for de distale myopatier finder vi:

Distal myopati af Welander type

Det er den mest almindelige. Det er normalt til stede på cirka 50 år, selvom det er usædvanligt, er det blevet beskrevet hos personer, der er 30 år. Symptomer begynder med muskelsvaghed i baglederne, især i musklerne i håndled og fingre. Det forekommer normalt asymmetrisk.

Dens progression er langsom, og når den skrider frem, påvirker den underarmene. Sjældent påvirker det proxalt.

Distal myopati af Markesbery-Griggs type

Denne type forekommer hos voksne over 40 år. Det begynder ved at påvirke den forreste del af musklerne i benene og senere i armene til fingers og håndledets extensor muskler. 20 år efter symptomens begyndelse går evnen til at gå normalt tabt.

Distal myopati af Miyoshi type

Det forekommer hos unge fra 15 til 35 år og påvirker bagsiden af ​​benene, de øverste lemmer påvirkes ikke.

Disse patienter klager normalt på smerter i kalvene, ikke er i stand til at stå på toppen og også klatre op ad trappen. Progressionen af ​​denne myopati er meget variabel.

Distal myopati af Nonaka typen

Det forekommer hos mennesker, der er i 2. eller 3. årti af livet. Den muskelsvaghed er til stede i den forreste del af benene, disse patienter præsenterer de faldne fødder. Mildt påvirker det de distale muskler i de øvre ekstremiteter, og i nogle få tilfælde er muskulaturen til nakkebøjlerne.

3- Congenitale myopatier

De er normalt diagnosticeret efter fødslen, når det konstateres, at udviklingen af ​​disse babyer ikke er normativ (manglende bevægelse, vedtagelse af usædvanlige holdninger og / eller ikke fodring korrekt). Denne type NMS skyldes en defekt i muskeludvikling. I denne klassifikation finder vi:

• Medfødt nemamal myopati. Det er karakteriseret ved alvorlig hypotoni, ledsaget af spontane bevægelser hos nyfødte. En sag er anslået hver 50.000 fødsler. Disse babyer har svært ved at suge og sluge, også kardiorespiratoriske påvirkning. Overlevelse efter barndommen er sjælden.
• Central medfødt myopati. Dets begyndelse er også i barndommen og er præget af hypotoni og forsinket motorudvikling. Det påvirker hovedsagelig de proksimale områder og alvorligt bækkenområdet. Det har normalt ikke en stærk progression, og den handicap, den producerer, er moderat.
• Medfødt centronukleær myopati. X-bundet, udgør en meget stor genotype hos mænd, med hypotoni, lider de eksterne oftalmoplegi (progressiv svaghed af okulære muskler) og respiratorisk svigt.
• Myotubulær medfødt myopati. Det er en af ​​de mest forfærdelige, da det fører til barnets død inden for få uger af livet på grund af inddragelse af åndedrætssystemet..
• Medfødt Myopati med Minicores. Det reagerer på en bred fænotypisk variabilitet, men den mest almindelige profil er en, der præsenterer spinalstivhed, for tidlig skoliose og respiratorisk involvering. Det kan ledsages selv af hjertesymptomer. I de fleste tilfælde er progressionen af ​​myopati langsom, og derfor er den vigtigste faktor, der markerer sygdomsforløbet, graden af ​​åndedrætsbesvær..

4- Steinert myotonisk dystrofi

Det er den mest almindelige af dystrofierne, det anslås, at det rammer 1 / 20.000 indbyggere. Det forekommer normalt i voksenalderen. Det er kendetegnet ved: myotoni og multiorganskader, arytmier og / eller hjerteledningsforstyrrelser, endokrine skader, søvnforstyrrelser og skaldethed.

Sygdommens fremskridt er normalt langsom og progressiv. I disse tilfælde reduceres forventet levealder ved hjerte- og åndedrætsbesvær.

5- Congenitale myopatier

De manifesterer sig fra fødslen eller barndommen. Vi finder to typer:

• Medfødte myotonier. I denne undertype finder vi to. Den autosomale recessive type er Becker-typen (den mest alvorlige), og den autosomale dominerende type er Thomson-typen (den mildeste). De påvirker mellem 1 og 10 personer pr. 100.000 og er præget af langsom muskelkontraktion associeret med hyperexcitabilitet af muskelfibre.
• Kondrodystrofisk myotoni, også omtalt som Schwartz-Jampel syndrom. Denne type er forbundet med vækstproblemer, og derfor er skeletdeformationer relateret. Udseendet af ansigtet er som om det var krøllet, og det løber også med lave implantationsører, ydre øreanomalier mv..

6- Familie periodisk lammelse

Her skelner vi mellem to typer:

• Episod adynamia af Gamstorp og Westphal's sygdom. Personer, der lider af det, lider af lammelser, der er variable i frekvens og varighed. De er normalt provokeret af: hvile efter træning, spise et måltid rig på sukker eller salt, udsættelse for kulde, feber eller fysisk eller psykisk traumatisme. Mellem kriser er der normalt ingen form for påvirkning. Krisenummeret er reduceret, og efter 40-50 år forsvinder de.
• Paramiotonía of Eulenburg. Meget ligner den forrige. I dette tilfælde er påvirkning stabil over tid, der er ingen kriser.

7- Inflammatoriske muskelsygdomme

Denne gruppe af neuromuskulære sygdomme er af erhvervet type, af immunologisk årsag.

• Polymyositis og dermatomyositis. Muskelbetændelser forekommer og forekommer i barndommen eller i voksenalderen. Udover muskelsvaghed i de proksimale områder forekommer udbrud på ansigtet og overkroppen. Hvis de ikke modtager den rette behandling, er deres fremgang meget hurtig og med en alvorlig prognose. Vi står overfor en type MNA, der kan behandles, takket være immunosuppressive midler.
• Myositis ved inklusion organer. De er en gruppe af inflammatoriske sygdomme i musklerne med lumsk begyndelse i voksenalderen. De er karakteriseret ved muskelsvaghed og ved atrophied flexor musklerne i hånd og bulbar muskler, hvorfor dysfagi er hyppig. Denne type ENM reagerer ikke på de lægemidler, på hvilke forsøg er blevet gennemført. Der findes flere typer, den mest kendte af Pompes sygdom, fordi det er den kliniske manifestation, der kan opstå i spædbarnet scenen, studerer med hypotoni og hjerte- og leversygdomme, er det muligt, at døden indtræffer før 3 år I ungdomsformen er dens udvikling variabel. Under voksenalderen er dens udvikling langsom og derfor forenelig med et forlænget liv. Det er muligt at behandle det gennem udskiftning af det defekte protein hos disse patienter.

8- Progressiv Ossifying Myositis

Denne ENM producerer en høj grad af handicap og forårsager en række medfødte misdannelser i de store tæer og også forbening (de bliver knogler) i ekstraskeletområder. En sag forekommer hver 2. million mennesker.

Prænatal diagnose er ikke mulig, det er opmærksom på dets symptomer, da symptomerne er synlige. Dens udvikling er præget af en række episoder og kriser i hele livet.

9- Metaboliske myopatier

Dette navn reagerer på en række genetiske sygdomme præget af sværhedsgraden ved at opnå energi fra muskelfiberen. Alle kan præsenteres gennem hele barndommen eller det voksne liv. Vi finder forskellige typer:

• Mitokondriale myopatier. De er normalt ikke meget deaktiverende. Normalt påvirker det ansigtsmusklerne, der forårsager hængende øjnene, og disse patienter udviser normalt kronisk træthed.
• Muskulær lipidose. De opstår på grund af opbevaring af lipider. I denne klassifikation finder vi Gauchers sygdom i forskellige grader, som er præget af en forstørret lever og milt..
• Muskelglykogenose. Myopatier af denne type lider normalt af muskel træthed, kramper og smerter efter fysisk anstrengelse.

10-sygdomme i den neuromuskulære union

• Myasthenia Gravis. Det er præget af påvirkning af forskellige grader af kroppens skelet (frivillige) muskler. Den producerede muskelsvaghed stiger efter aktivitetsperioder og falder efter hvile. I dag er ikke forventet levealder hos mennesker, der lider af Myasthenia Gravis.
• Eaton-Lambert syndrom. Det er en autoimmun sygdom, det vil sige immunsystemet hos mennesker, der lider af denne sygdom, angriber neuroner. På denne måde forhindrer det frigivelsen af ​​acetylcholin (denne neurotransmitter producerer impulser mellem nerver og muskler). Dette forårsager muskel svaghed, udover lungetumorer.
• Medfødte myastheniske syndromer. De påvirker mindre end en person hver 500.000. De producerer en påvirkning i synaps.
• Spinal amyotrofier. Der er flere, afhængigt af graden af ​​involvering og tidspunktet for udseende, og alle er autosomale recessive arv. De består af tabet eller degenerationen af ​​neuronerne i rygmarvets fremre horn. På denne måde forekommer den nervøse impuls ikke korrekt, der påvirker bevægelser og muskeltoner.

12- Arvelige sensoriske-motoriske neuropatier

Også kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom. Det har en udbredelse på 28 personer, der er ramt af hver 100.000 indbyggere.

Affektionen af ​​denne sygdom er meget variabel. De mest almindelige symptomer er: asymmetrisk muskelatrofi i benene og arme af distal involvering og muskel svaghed, der vil medføre vanskeligheder med at gå. Derudover kan der opstå problemer med følsomhed, forskellige smerter og cavus fod (uregelmæssig forhøjelse af fodens hvælving)..

behandlinger

Som vi har set gennem klassificeringen, har de fleste af disse sygdomme ingen kur. De eksisterende behandlinger er symptomatiske, det vil sige de er rettet mod at lindre symptomerne.

I de neuromuskulære sygdomme er den tværfaglige tilgang meget vigtig, hvor forskellige fagfolk fra forskellige grene arbejder på hold på en koordineret måde og således behandler situationen for disse patienter.

På grund af graden af ​​handicap, der kan forårsage disse sygdomme, ud over arbejdet med specialister og behandlinger, de er af særlig relevans hjælpemidler disse personer kan kræve i deres dagligdag og forbedre deres livskvalitet.

Der er flere og at vælge de relevante (r) for personens behov. Det er meget vigtigt at udføre en vurdering af de muligheder og dimensioner, som du har brug for støtte til, vurdere de aktiviteter, du udfører og dens sammenhæng.

bibliografi

1. Spanske sammenslutning mod neuromuskulære sygdomme (ASEM) og Association Française contre les Myophaties (AFM). Neuromuskulære sygdomme: 49 tokens. 
2. Spanske sammenslutning mod neuromuskulære sygdomme (ASEM) og spanske sammenslutning af neuromuskulære sygdomme. Guide til neuromuskulære sygdomme. Information og støtte til familier.
3. Spanske sammenslutning mod neuromuskulære sygdomme (ASEM) og spanske sammenslutning af neuromuskulære sygdomme. Typer af neuromuskulære sygdomme. klassifikation. 
4. Galicisk Forening mod Neuromuskulære Sygdomme (ASEM Galicia). Hvad er neuromuskulære sygdomme?. 
5. Information Portal for sjældne sygdomme og forældreløse stoffer: Orphanet.