Juvenile Myoclonic Epilepsy Symptomer, Årsager, Behandling

den Juvenil myoklonisk epilepsi (EMJ) er en klinisk form for epilepsi af typisk begyndelse i ungdomsårene (Grippo og Grippo, 2007).

Det er primært præget af tilstedeværelsen af ​​myokloniske anfald og generaliserede tonisk-kloniske angreb og / eller fravær (Grippo og Grippo, 2007).

Klinisk er det ofte observeres episoder med kraftig rystelse af arme og i mindre grad lavere. Opstår som regel fortrinsvis efter vågne eller associeret med søvnmangel eller alkoholindtagelsen (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008).

Det etiologiske oprindelsen af ​​denne epileptisk syndrom er ofte forbundet med en ændring placeret på kromosom 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008).

Diagnosen er klinisk og er lavet ud fra undersøgelsen af ​​kriser. Det er dog vigtigt at udføre laboratorieprøver som elektroencefalografi (EGG) eller forskellige neuroimaging test.

De anvendte terapeutiske fremgangsmåder er sædvanligvis farmakologiske. I denne forstand de first-line lægemidler i denne patologi er: (VPA), topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigin (LTG) eller clobazam (Braga og Alexopoulos, 2013).

Det har normalt et godartet kursus uden en væsentlig neurologisk eller intellektuel ændring. De berørte har en tendens til at reagere godt på de anvendte behandlinger, der overføres i mere end 80% af tilfældene (Braga og Alexopoulos, 2013).

Karakteristik af juvenil myoklonisk epilepsi

I pædiatrisk alder og i de følgende senere stadier udgør epilepsier en af ​​de hyppigste neurologiske lidelser (López, Varela og Marca, 2013).

Ud over at præsentere meget forskellige kliniske manifestationer er en god del af disse afhængige af alder (López, Varela og Marca, 2013).

De fleste epileptiske syndromer optræder mellem skole og unge alder har normalt en godartet forløb (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008)., Som i tilfældet med juvenil myoklon epilepsi.

Ca. 70% af pædiatriske og juvenile epilepsier frembyder et positivt svar på medicinsk behandling, endog præsenterer en spontan remission (López, Varela og Marca, 2013).

Myokloniske episoder kursus (muskeltrækninger over hele kroppen) ved forskellige forfattere det nittende århundrede (Salas-Puig, Calleja Jimenez og Gonzalez-Delgado, 2001) blev identificeret.

Skelne godt, kriser epileptisk oprindelse og dem, der skyldes andre neurologiske lidelser (Salas-Puig, Calleja Jimenez og Gonzalez-Delgado 2001).

Juvenil myoklonisk epilepsi blev oprindeligt beskrevet af Herpin i år 1867 (Grippo og Grippo, 2007).  

I sine første kliniske rapporter ankom han til at analysere 68 forskellige tilfælde af epilepsi. Af disse blev 38 patienter detaljeret med en god prognose med hensyn til krisestyring (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).

Derefter definerede Théodore Herpin myokloniske kriser som impulser (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).

År senere lavede Janz og Christian en detaljeret beskrivelse af denne enhed og kaldte den "petit mal impulsivo" (Grippo og Grippo, 2007).

Disse forfattere var dem, der er identificeret de vigtigste kliniske funktioner, der i dag definerer juvenil myoklon epilepsi (Salas-Puig, Calleja Jimenez og Gonzalez-Delgado, 2001).

Nogle internationale institutioner såsom Epilepsi Foundation (2016) klassificerer juvenil myoklon epilepsi inden for de generaliseret epilepsi syndromer, der opstår i barndommen eller ungdommen.

Kriser generalisere karakter defineres som et epileptisk begivenhed genereres fra en unormal neuronal aktivitet, der skal påvirke hele eller en stor del af den cerebrale struktur (maj Clini, 2015).

I denne type genererer tegn og symptomer i hele kroppen er det ekstremt kompliceret at identificere en bestemt startsted (Epilepsy Foundation, 2016)

Statistik

Epidemiologiske undersøgelser tyder på, at juvenil myoklonisk epilepsi forekommer hos ca. 1 person på 1.000 over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

Desuden tegner juvenil myoklonisk epilepsi sig for 5% af alle klinisk diagnosticerede epilepsier (Genetics Home Reference, 2016).

Disse tal kan imidlertid være højere, hvilket repræsenterer op til 10% af det samlede antal epilepsier (Selph, 2016)..

Sociodemografiske egenskaber

alder

Juvenil myoklonisk epilepsi opstår normalt i begyndelsen af ​​ungdomsårene eller i de første år deraf (Selph, 2016).

Selv om tilfælde af tidlig start fra 6 år eller sen til 36 år er beskrevet, er det mest almindelige, at deres kliniske kursus begynder at manifestere sig omkring 12-18 år (Selph, 2016).

køn

Selv om dataene om forekomsten i begge køn er modstridende, synes nogle af disse at indikere en højere frekvens hos kvinder (Selph, 2016).

Andre undersøgelser viser dog, at hyppigheden er ens hos kvinder og mænd (Selph, 2016).

Raciale og etniske grupper

Selv om der ikke er identificeret væsentlige racemæssige forskelle, er det muligt, at nogle genetiske anomalier øger deres andel hos nogle mennesker (Selph, 2016).

For eksempel har EFHC1-mutationen været forbundet med denne lidelse hos mennesker med mexicansk og japansk oprindelse (Selph, 2016).

Karakteristiske tegn og symptomer

Juvenil myoklon epilepsi er karakteriseret ved tre grundlæggende typer af arrangementer: myokloniske anfald, generaliserede anfald tonisk-kloniske og absencer (Epilepsi Foundation, 2016).

Myokloniske anfald

Begrebet myoclonus er normalt brugt til at referere til en kort, pludselig og ufrivillig sammentrækning af en eller flere muskelgrupper (Nieto Barrera, 1999).

På et visuelt niveau observeres en shake på ca. 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).

Det kan præsentere et lokaliseret eller generaliseret, isoleret eller tilbagevendende kursus og endda rytmisk eller arytmisk. Desuden kan de forekomme uden at udløse eller associeres med specifikke situationer (Nieto Barrera, 1999).

I tilfælde af juvenil myoklon epilepsi kan forekomme efter en periode med søvn i de første øjeblikke af opvågning eller med alkoholforbrug (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto og Jimenez, 2008).

Derudover har dets udbrud også været relateret til søvnløshed, stress og endog menstruation (López, Varela og Marca, 2013).

Myokloniske anfald forekommer i 100% af de diagnosticerede tilfælde og har tendens til at dominere i skuldre og hænder (López, Varela og Marca, 2013).

I mere end 20% af tilfældene er myokloniske jerks begrænset til den ene side af kroppen, mens den i andre kan fremlægge et bilateralt kursus (Epilepsy Foundation, 2016).

Det mest almindelige er, at de forekommer i klynger, der producerer myokloniske anfald gentagne gange og vedvarende (Epilepsi Foundation, 2016).

Tonic-klonisk krise

De vises normalt efter myoklone anfald (Epilepsi Foundation, 2016), og dens begyndelse er defineret ved en overdreven stigning i muskeltonus påvirker bredt i hele kroppen (andalusiske sammenslutning af Epilepsi, 2016). 

Det er muligt, at der i nogle tilfælde er tab af viden, og dette medfører et fald til jorden (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Efter denne begivenhed vises rytmiske muskelspasmer normalt, hvor bider kan forekomme, evakuering af urin, skader på grund af fald osv. (Andalusisk sammenslutning af epilepsi, 2016). 

Fraværskrise

Det er en type krise, der er forskellig fra de tidligere beskrevne, og det er ikke kendetegnet ved overdrevne muskelmønstre eller besværlige fald (andalusiske sammenslutning af epilepsi, 2016). 

På et visuelt niveau forekommer den person, der er i en fravær, ubevægelig, med et fast blik og helt uvidende om ekstern stimulering (andalusisk sammenslutning af epilepsi, 2016). 

I nogle tilfælde kan vi identificere blinkende og andre øjen- og muskelbevægelser (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

årsager

Selv om den specifikke årsag til juvenil myoklonisk epilepsi stadig ikke er kendt med nøjagtighed, forbinder en stor del af forskningen den med genetiske faktorer (Selph, 2016).

Suzuki og hans forskningsgruppe beskriver således mutationer i EFHC1-genet, der er lokaliseret på kromosom 6, ved p12-p11-stedet (Selph, 2016).

EFHC1 genet er ansvarlig for at levere biokemiske instruktioner til fremstilling af et protein med en fremtrædende rolle i reguleringen af ​​neuronaktivitet (Genetics Home Reference, 2016).

Derudover er rollen af ​​GABRA1-genet, hvis ændring er forbundet med juvenil myoklonisk epilepsi i forskellige tilfælde, også undersøgt (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnose

Diagnosen af ​​juvenil myoklonisk epilepsi fokuserer normalt på undersøgelsen af ​​typologi og varighed af kriserne (Epilepsy Foundation, 2016).

Det er dog vigtigt at udføre nogle bekræftende laboratorietest (Epilepsy Foundation, 2016):

- Elektroencefalografi (EEG): Dette er den valgte laboratorietest. Hos mennesker, der ikke er blevet behandlet, er et unormalt elektrisk mønster, der er defineret ved generelle tips på 3,5 Hz og bølgeafladninger, sædvanligvis kendetegnet. Derudover er et unormalt EEG identificeret ved eksponering for blinkende lys i mere end 30% af de undersøgte tilfælde.

- Magnetisk Resonans Imaging (MRI): i de fleste tilfælde er der ikke identificeret væsentlige uregelmæssigheder. Resultaterne er normalt normale.

behandling

Juvenil myoklonisk epilepsi kræver normalt en kronisk behandling, da det kroniske kursus er afhængigt af lægemidler (Grippo og Grippo, 2016).

Hvis medicinen er pensioneret tidligt, er det muligt, at den karakteristiske symptomatologi dukker op igen. Det er muligt, at de berørte har brug for mere end 10 års medicin (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Det valgte lægemiddel i juvenil myoklonisk epilepsi er valproat eller valproinsyre. Derudover har andre lægemidler som lamotrigin eller benzodiazepiner vist sig at være effektive som terapeutisk alternativ (Pozo Alonso, Pozo Lauzán og Pozo Alonso, 2011).

De er også effektive: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) eller Clobazam (Braga og Alexopoulos, 2013).

Medicinsk prognose

Prognosen for denne sygdom er gunstig. I de fleste tilfælde kan fuldstændig kontrol af anfald opnås (Selph, 2016).

Udtagelsen af ​​medicin kan dog forårsage gentagelse hos mere end 80% af de berørte patienter (Selph, 2016).

Når deres kliniske kursus er kontrolleret, rapporterer de normalt ikke signifikante funktionelle komplikationer, selvom nogle patienter er ramt af social isolation eller depression (Selph, 2016)..

referencer

1. Andalusiske sammenslutning af epilepsi. (2016). Juvenil myoklonisk epilepsi. Opnået fra den andalusiske sammenslutning af epilepsi.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenil myoklonisk epilepsi. Chilenske magasin for epilepsi.
3. Epilepsi Foundation. (2016). Juvenil myoklonisk epilepsi. Hentet fra Epilepsi Foundation.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juvenil myoklonisk epilepsi: godartet og kronisk. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiske syndrom hos børn og unge. Rev. Med. Clin. Condres.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoklonus og myokloniske epilepsier i barndommen. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsier og epileptiske syndrom hos unge og unge. Spansk Association of Pediatrics.
8. NIH. (2016). juvenil myoklonisk epilepsi. Hentet fra Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIES TIL BØRN OG ADOLESCENTER. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Juvenil myoklonisk epilepsi. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenil myoklonisk epilepsi. Hentet fra Medscape.