Del:
Makrocephaly symptomer, årsager, behandling
den macrocefalia er en neurologisk lidelse, hvor en unormal forøgelse af hovedets størrelse forekommer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Nærmere bestemt er der en stigning i kranklinjen, dvs. afstanden omkring det bredeste eller større område af kraniet er større end forventet for den berørte persons alder og køn (National Institutes of Health, 2015).
En mere klinisk, makrocephali opstår, når omkredsen eller hoved omkreds er over gennemsnittet for at alder og køn i to standardafvigelser eller større end den 98. percentil (Gabbey Erickson, 2014).
Disse tegn kan ses tydeligt fra fødslen eller udvikle sig i de første år af livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Generelt er det en sjælden tilstand, der rammer mænd oftest end kvinder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
Selv om ikke alle tilfælde af makrocephali er grund til alarm, ofte ledsaget af forskellige symptomer eller medicinske tegn: gennemgribende udviklingsforstyrrelser forsinkelse, kramper, kortikospinale dysfunktion, blandt andre (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).
Karakteristik af makrocephali
den macrocefalia er en neurologisk lidelse, der er inkluderet i kraniale vækstforstyrrelser.
I de patologier eller sygdomme i kranielle vækst abnormiteter forekommer i hoved størrelse på grund af forskellige ændringer i knoglerne i pandeskallen eller centralnervesystemet (Cabrera Martiherrero og Lopez, 2008).
Nærmere bestemt defineres makrocephali som en abnorm forøgelse i kranklinjen, som ligger over den forventede værdi for den berørte persons alder og køn (García Peñas og Romero Andújar, 2007).
Denne type ændringer kan skyldes både et overskud af cerebrospinalvæskevolumen, en stigning i hjernens størrelse eller endda til en
fortykkelse af kraniumhvelvet (García Peñas og Romero Andújar, 2007).
Selvom et stort antal påvirket af makrocephalien ikke frembyder signifikante tegn eller symptomer afledt af patologien, har mange andre vigtige neurologiske abnormiteter.
Statistik
Der findes ingen specifikke statistiske data om forekomsten af marcecefali i den generelle befolkning.
Men kliniske studier anser det for at være en sjælden eller usædvanlig patologi, som forekommer hos ca. 5% af befolkningen
(Mallea Escobar et al., 2014).
Det er normalt en lidelse, som påvirker en større andel af den mandlige køn og er normalt til stede ved fødslen eller udvikler sig i den første
år af livet er derfor infantil makrocephali fælles.
Symptomer og tegn
Afledt af definitionen af denne patologi er det mest karakteristiske symptom på makrocephali den Tilstedeværelse af en unormalt stor hovedstørrelse.
Som i tilfældet med andre sygdomme eller tilstande, der påvirker væksten hoved, er hovedstørrelsen målt over omkredsen eller hoved omkreds, som konturen af hovedet i toppen (mikrocefali, 2016).
Størrelsen af hovedet eller kraniet bestemmes både væksten af hjernen, blodvolumen cerebrospinalvæske (CSF) eller, for knogle kranium tykkelse (Mallea Escobar et al., 2014).
En variation i nogen af disse faktorer kan medføre vigtige neurologiske konsekvenser, og derfor er det afgørende, at en kontrol og måling af væksten af kraniale perimeter er lavet hos nyfødte og børn, især i de første år af livet (Mallea Escobar et al. al., 2014).
De normale vækstmønstre viser os følgende værdier (Mallea Escobar et al., 2014):
- Cranial perimeter i fuldtidsbørn: 35-36cm.
- Omtrentlig vækst af kranial omkredsen i løbet af det første år af livet: ca. 12 cm, mere udtalt hos mænd.
- Forøgelse af kranial perimeter i løbet af de første tre måneder af livet: ca. 2 cm pr. måned.
- Forhøjelse af kraniale omkreds i andet kvartal af livet: ca. 1 cm pr. måned.
- Hastighed for stigning i kranial omkredsen i løbet af tredje og fjerde kvartal af livet: ca. 0,5 cm pr. måned.
De værdier, der opnås ved måling af hovedets størrelse i medicinsk og sanitær kontrol, skal sammenlignes med et standard eller forventet vækstdiagram. Børn med makrocephaly nuværende værdier signifikant højere end gennemsnittet af deres alder og køn.
På grund af de forskellige ætiologier, der vil give anledning til stigningen i hovedets størrelse, kan der opstå forskellige medicinske komplikationer, som påvirker både den neurologiske funktion og det generelle funktionelle niveau af de berørte.
Komplikationer eller mulige konsekvenser
De medicinske tilstande forbundet med makrocephali vil afhænge af den etiologiske årsag, selv om der er nogle hyppige kliniske manifestationer (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Asymptomatisk makrocephali.
- Konvulsive episoder.
- Generel forsinkelse i udvikling, kognitive og intellektuelle underskud, hemiparesis osv..
- Opkastning, kvalme, hovedpine, døsighed, irritabilitet, mangel på appetit.
- Forandringer og gangbeslag, visuelle underskud.
- Tegn på endokraniel hypertension, anæmi, biokemiske ændringer, systemiske knoglepatologier.
årsager
Som vi bemærkede tidligere, kan makrocefalier forekomme på grund af forskellige ændringer, som påvirker hjernestørrelse, cerebrospinalvæskevolumen eller på grund af knogleabnormiteter.
En af publikationerne fra Spansk Association of Pediatrics om makro og mikrocefali, gør en detaljeret klassificering af de mulige etiologiske årsager til makrocefalien (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
Hjernen og cerebrospinalvæske (CSF) patologi
I tilfælde af makrocefali på grund af tilstedeværelsen eller udviklingen af en hjernepatologi og / eller cerebrospinalvæske, er der igen en makrocephali af primær oprindelse eller sekundær oprindelse.
a) Primær makrocefali
Primær mikrocefali opstår som et resultat af en stigning i hjernens størrelse og vægt.
Generelt kan i denne type mikrocefali et større antal nerveceller eller en større størrelse observeres. Når tilstedeværelsen af denne etiologiske årsag bestemmes, kaldes patologien makrocephali.
Denne type ændringer har normalt en genetisk oprindelse og er derfor en del af denne klassifikation. familie makrocephaly og hemimegalencephaly.
Desuden er det almindeligt, at samlingen dannet makrocephali kliniske manifestationer af andre patologier, såsom knogle dysplasier, Fragile X, Sotos syndrom, Beckwith syndrom, kromosomafvigelser, etc..
b) Sekundær mikrocefali
Sekundær mikrocefali, eller også kaldet progressiv eller udviklende mikrocefali kan skyldes ændringer i volumen af cerebrospinalvæske, såsom tilstedeværelsen af læsioner eller beboerstoffer.
- Forøgelse i niveau og volumen af cerebrospinalvæske (CSF): anomalier i produktion, dræning eller reabsorption af cerebrospinalvæske kan forårsage akkumulering af dette og derfor føre til hydrocephalus.
- Tilstedeværelse af beboerskader: Denne type ændringer henviser til tilstedeværelsen af intracerebrale strukturelle og vaskulære misdannelser, masser eller samlinger. Nogle af de patologier, der giver anledning til denne type skader, er: cyster, tumorer, blå mærker, arteriovenøse misdannelser mv..
- Tilstedeværelse af uregelmæssige stoffer: Denne type ændringer refererer til tilstedeværelsen af metaboliske eller deponeringssygdomme såsom Alexander's sygdom, Canavan's sygdom, metabolopatier mv..
Knoglerabnormiteter
Hvad angår de tilfælde af makrocephali, der skyldes knogleabnormiteter, kan vi finde:
- Makrocephaly på grund af tidlig lukning af kraniale suturer.
- Makrocephaly på grund af systemiske knogleforstyrrelser: Rickets, osteogenese, osteoporose osv.
diagnose
Makrocephaly er en neurologisk patologi, der kan påvises under svangerskabsfasen.
Rutinemæssig sundhedskontrol gennem ultralyds ultralyd er i stand til at påvise abnormiteter i kraniumvækst i de tidlige stadier af svangerskabet, når makrocephaly præsenterer medfødt eller prænat oprindelse.
Det er imidlertid ikke altid muligt at opdage det før fødslen, fordi mange tilfælde af makrocephali forekommer sekundært i forhold til andre medicinske tilstande..
Det opdages sædvanligvis i pædiatriske konsultationer gennem måling af kraniale omkreds. Derudover skal forskellige neurologiske tests også udføres for at bestemme den etiologiske årsag.
Specielt bør den kliniske undersøgelse omfatte (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Fysisk udforskning af kraniet: En præcis måling af kraniale omkredsen og en sammenligning med vækststandarderne skal foretages.
- Neurologisk undersøgelse: Det vil også være nødvendigt at evaluere forskellige neurologiske faktorer (gang, motorisk koordinering, sensoriske underskud, cerebellære tegn, reflekser osv.).
- Pædiatrisk undersøgelse: I dette tilfælde vil det blive orienteret mod undersøgelsen af den etiologiske årsag til makrocephali ved analyse af genetiske, neurologiske patologier mv..
- Supplerende eksamenUdover den fysiske og neurologiske undersøgelse kan det være nødvendigt at bruge nogle yderligere udforskninger, såsom magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi, røntgenstråler, lændepinden, elektroencefalografi osv. Især i de makrocefalier af ikke bestemt oprindelse.
Er der en behandling for makrocephali??
I øjeblikket er der ingen kurativ behandling for makrocephali. Behandlingen er generelt symptomatisk og vil afhænge af den etiologiske præcise diagnose.
Ved detektering af makrocephali er underbygge bestemme den underliggende årsag til at designe de bedste terapeutiske tilgange, fordi i tilfælde, hvor der er en førende årsag til Hydrocephalus makrocephali være nødvendigt at ansætte kirurgiske procedurer.
Derfor vil behandlingen have en markant palliativ værdi. Farmakologiske metoder til bekæmpelse af medicinske komplikationer kan anvendes som ikke-farmakologiske fremgangsmåder til at behandle de neurologiske og kognitive følger.
I alle tilfælde af makrocephali og andre forandringer i kraniel udvikling, er det vigtigt, at en neurologisk undersøgelse og / eller neuropsykologisk at undersøge de samlede resultater niveau udføres: udvikling underskud, kognitive funktioner, sprog underskud, motorik, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Nogle af de ikke-farmakologiske interventioner, der kan bruges i symptomatiske tilfælde er macrocefalia (Martiherrero og Cabrera López, 2008):
- Neuropsykologisk rehabilitering.
- Tidlig stimulation.
- Specialundervisning.
- Arbejdsterapi.
prognose
Prognosen og udviklingen af denne patologi afhænger grundlæggende af oprindelsen og den tilhørende symptomatologi.
Hos børn med en mild mikrocefali, vil fraværet af væsentlige medicinske symptomer eller komplikationer give dem mulighed for at udvikle alle områder, der normalt (Gabbey Erickson, 2014).
Men i mange andre tilfælde vil fremtidige perspektiver afhænge af tilstedeværelsen af medicinske komplikationer (Erickson Gabbey, 2014). Generelt vil børn, der lider macrocefalia præsentere betydelige gennemgribende udviklingsforstyrrelser forsinkelser, og derfor vil kræve terapeutisk intervention for at fremme erhvervelse af nye færdigheder og omfanget af et effektivt funktionsniveau.
bibliografi
- AAN. (2016). Kapitel 13. Almindelige problemer i pædiatrisk neurologi. Hentet fra American Academy of Neurology.
- Erickson Gabbey, A. (2014). Hvad er makrocephaly? Hentet fra Healthline.
- García Peñas, J.J., & Romero Andújar, F. (2007). Ændringer i kranial omkredsen: mikrocephaly og makrocephaly. Omfattende Pædiatr , 11 (8), 701-716.
- Martí Herrero, M. & Cabrera López, J. (2008). Makro- og mikrocefalier. kraniale vækstforstyrrelser. Spansk Association of Pediatrics .
- Mellea Escobar, G., Zepeda Cortes, R., avaria Benaprés, M. A., & Kleinsteuber SAA, K. (2014). Konfrontation af makrocephal hos børn. Hentet fra Pediatría Electrónica Magazine.
- Microcephaly. (2016). Micocefalia. Opnået fra Micocefalia.org.
- Netværk, M.-C. (2016). Macrocephaly-kapillær misdannelse. Hentet fra M-CM Network.
- NIH. (2003). Cephalic Disorders Fact Sheet. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NIH. (2015). Øget hovedomkreds. Hentet fra MedlinePlus.
- Vertinsky, A. T., & Barnes, P. (2007). Makrocephaly, øget intrakranialt tryk og hydrocephalus hos spædbarn og ungt barn. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).