Angelman syndrom symptomer, årsager, behandlinger

den Angelman syndrom det er en neurologisk lidelse, der ledsages af mental retardation. Det er en genetisk sygdom, der forårsager problemer og opførsel lidelser og i læring og udvikling af personen.

Normalt forekommer diagnosen af ​​sygdommen mellem 2-5 år, når funktionerne og karakteristika for dette syndrom bliver mere tydelige.

Dette syndrom producerer neurologiske forsinkelser (anfald, kortikal vækst med anomalier, unormale elektroencefalogrammer og ventrikulær forlængelse).

Derudover er der også problemer med kognitiv handicap, problemer på motorniveau (ataxisk bevægelse) og manglende sprog blandt andre.

I alle tilfælde har personer med Angelman syndrom en forsinket eller forsinket udvikling, som normalt er alvorlig.

Det er normalt givet i alle dem taleproblemer (eller manglende den samme eller en minimal brug af ordene), idet det er større forståelse for, at produktionen.

Derudover er nogle adfærd som hyppig latter, affabilitet og sociability og hyperexcitability (med hænder fladrende) meget karakteristiske. Derudover er der også en ændring i balance og bevægelse.

Angelman syndrom betragtes som en sjælden sygdom. Det er en neurodevelopmental lidelse med genetisk inddragelse.

Symptomer på Angelman syndrom

Folk med Angelman syndrom til stede på det fysiske plan:

Curve of the cranial perimeter with poor evolution and in most cases with microcephaly. De er normalt to standardafvigelser fra den normale omkreds ved to års alder.

• Både hår, hud og øjne med hypopigmentering.
• Stor mund og meget brede og adskilte tænder.
• Fremspringende tunge.
• Fremspring i tungen og prognathisme (mandibulær deformation).
• Lejlighedsvis problemer i den optiske nerve og strabismus.
• Occiput (nederste del af hovedet) fladt.
• Feeding problemer og trunk hypotonia.
• drible.
• Øget følsomhed over for varme.
• Små fødder.
• Problemer med sugning.
• Feeding problemer i barndommen.
• Nedre lemmer i hyperextension.
• Marts med armene strakt og bøjet af albuens højde.
• Dårlig koordinering.
• reflux.
• Sjældne bevægelser.
• Svelge problemer.
• Manglende balance.
• Stivhed og kontrakturer.
• skælve.
• Manglende øjensporing.

Desuden præsenterer de problemer på det neurologiske niveau:

• Epileptiske anfald (normalt med udbrud inden 3 år). Beslag opretholdes under voksenfasen, men de er mindre alvorlige med tiden.
• Karakteristisk elektroencefalogram: med paroxysmale langsombølgeafladninger.
• Ataxi eller apraxia af gangen.
• Søvnproblemer.
• Ikke-koordineret bevægelse i ekstremiteterne.
• Alvorlig motorforsinkelse.
• Manglende tale.

På adfærdsniveau:

• Fascination med vand (vandhaner, badekar, pool ??).
• bruxism.
• Selvangreb i situationer hvor de er frustrerede.
• hyperkinesi.
• Manuelle stereotyper.
• Spænding i interpersonel kontakt.
• Sprog- og kommunikationsproblemer.
• Har brug for at kontakte.
• God interpersonel holdning og interesse for andre mennesker.
• Hyperaktivitet men lav opmærksomhed.
• Tygge og overdreven salivation.
• Affable og kærlig.
• Fladder af hænder.
• Nemt smil.
• Let excitiv personlighed.

På et psykologisk og kognitivt plan præsenterer de:

• Manglende oral sprog (større bevarelse af omfattende sprog).
• Alvorlig mental retardation.
• Manglende personlig autonomi.
• Vanskeligheder peger fingeren.

Diagnosen af ​​Angelman syndrom er lavet gennem laboratoriediagnose, elektroencefalogrammet (anvendt som støtte til diagnosen) og klinikken præsenteret af patienten.

Differentialdiagnostikken skal laves med autismespektrumforstyrrelser, cerebral parese eller mental retardering med ukendt årsag.

Hertil kommer, også med Lenox-Gastaut syndrom, Rett syndrom, deletioner af 22q13-regionen, nogle mitochondriale encephalopatier, Prader-Willi syndrom og Mowat syndrom.

Det er normalt diagnosticeret mellem 3 og 7 år. Genetisk diagnose er det mest effektive middel, i nogle tilfælde sker det gennem klinikken.

Mistanke om diagnose er lavet gennem kliniske symptomer, men sommetider bliver det kompliceret. Hos spædbørn er det svært at opdage.

Mellem 6-12 måneder kan udviklingsforsinkelser blive synlige, da alle har problemer med tale og bevægelse.

Derfor anbefales det at opretholde mistanken om diagnose hos de patienter, der har intellektuelle handicap, mikrocefalier efter fødslen, har anfald eller stereotyper.

Diagnostiske kriterier blev defineret i 1995, og en opdatering blev offentliggjort i 2006.

Karakteristik af Angelman syndrom

Angelman syndromet blev først beskrevet af en engelsk børnelæge, Harry Angelman i 1965, fra observationen af ​​flere tilfælde af børn, der præsenterede en række karakteristiske træk.

Det blev oprindeligt beskrevet med navnet Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Disse egenskaber var stivhed, manglende tale, overdreven latter, spastic walking osv. Og han kaldte dem for første gang som marionetbørn.

Denne periode blev brugt indtil 1982, da William og Jaime Frías foreslog, at denne betingelse blev erstattet af Angelman syndrom..

Mange børn med Angelman syndrom deler fysiske træk med deres familie, så på trods af den fysiske fænotype de præsenterer, anses dette syndrom ikke for at have et specifikt udseende.

Derudover er det ikke nødvendigt, at alle fysiske egenskaber er til stede til diagnose. Desuden er det normalt de adfærdsmæssige karakteristika, der giver alarmsignalet for en mistænkt diagnose.

Der synes at være et bedre kendskab til syndromet, da den gennemsnitlige alder af diagnosen Angelman syndrom er faldet.

Det er vigtigt at angive, at det hos børn under et år er svært at fastslå diagnosen, da fænotypen af ​​disse mennesker ikke er fuldstændig.

Derudover skal det også understreges, at bevægelsesændringer er et af de mest konstante symptomer i hele evolutionen.

Søvnforstyrrelser skyldes et fald i melatonin. Og i nogle tilfælde fremhæver det også myoklonus.

Etiologi af Angelman syndrom

Undersøgelserne konkluderede, at der hos mennesker med Angelman syndrom var en abnormitet i kromosom 15 med et tab af segmentet af det kromosom, som adskiller sig fra det genetiske materiale af personen.

Dette fund blev fundet af Angelman Research Group i Florida.

UBE3A-genet, der er en del af det nævnte kromosom, blev identificeret. På denne måde har alt, der forårsager Angelman syndrom, sin oprindelse i en fejl i dette gen af ​​kromosom 15.

Enhver af mekanismerne fører til billedet af Angelman Syndrome; Der er dog forskellige forskelle i henhold til genotypen.

Der er flere årsager til denne kromosomale ændring, den hyppigste er ændring i regionen q11-13 på kromosom 15 (ved moderens arv).

Den mest alvorlige er sletningen af ​​moderkromosomet. Men vi kan også finde uniparental disomy, hvor 2 kromosomer er arvet af faderen.

I dette tilfælde har personer med Angelman syndrom en bedre fysisk udvikling end hvis det skyldes moderens årsag og mindre problemer i både bevægelse og kramper.

En anden årsag er defekten i midten af ​​imprinting, når kromosomet 15, som er blevet arvet af moderen, har faderudtrykket af genet, bliver aflyst.

I dette tilfælde har folk med Angelman syndrom tendens til fortsat at have en bedre udvikling, med et mere modtageligt udviklet sprog og bedre motoriske færdigheder, både fine og grove.

Endelig kan en mutation af genet på moderens kromosom 15 også findes ved oprindelsen. I dette tilfælde er sværhedsgraden moderat. Nogle kan have gode motorkompetencer og viden.

På denne måde kan vi, afhængigt af fænotypen på grund af genetiske årsager, finde en gradation i sværhedsgraden af ​​syndromet.

Der er også en sidste gruppe patienter, der på trods af at præsentere symptomerne på Angelman syndrom ikke kender ætiologien.

Alle varianter af Angelman syndrom udtrykkes gennem fysiske træk, neurologiske ændringer og den kognitive og adfærdsmæssige profil.

epidemiologi

Det anslås, at forekomsten af ​​Angelman syndrom er 1 ud af 15.000 til 30.000 fødsler, selv om den nøjagtige forekomst er ukendt.

Det påvirker ligeledes mænd og kvinder lige, og der er ingen forskelle i forhold til etnicitet eller race, med en udbredelse på 1 ud af 12.000 til 20.000 indbyggere

Evaluering og behandling

I tidligere afsnit har vi allerede kommenteret, at diagnosen normalt er lavet fra patientens klinik.

En neuropsykologisk evaluering skal foretages, evaluering af forskellige funktionelle områder af den person, der tillader at vise en profil af emnet til at gribe ind på forskellige områder.

Reflekser, motor tone, motorhæmning, opmærksomhed, hukommelse og læring, sprog (forståelse og udtryk), motoriske færdigheder (både fine og grove), andre motorindikatorer skal vurderes..

De udøvende funktioner, praksierne og gnosierne og den vestibulære funktion skal også vurderes.

Med hensyn til behandling skal vi understrege, at der ikke er nogen kur mod Angelman syndrom. Dette betyder imidlertid ikke, at det ikke kan behandles individuelt for at tilbyde støtte og opmærksomhed for god udvikling.

Derfor må vi gribe ind gennem et tværfagligt team, der omfatter tidlig opmærksomhed med psykologer, fysioterapeuter, neurotekniker, ergoterapeuter og taleterapeuter..

Fra det medicinske felt vil neurededieneren f.eks. Give de relevante anbefalinger til behandling af aspekter som mikrocephaly, hypotoni, strabismus eller epileptiske anfald..

Det er vigtigt for forældre at følge retningslinjerne og udføre alle foreskrevne lægeundersøgelser, udover at overvåge og behandle epilepsi.

Fysioterapiintervention er også vigtig for motorudvikling og de problemer, som disse mennesker har på dette område.

Det er også vigtigt at tage sig af de vanskeligheder, der måtte opstå i kosten og også behandle søvnløshed (i nogle tilfælde anvendes melatonin).

Derudover bruges nogle gange adfærdsmodifikationsteknikker til at udføre visse autonome opgaver (afhængigt af hver) og skal opfylde de psykologiske og affektive behov, der præsenterer (sorg, manglende opmærksomhed ...).

Afslapningsteknikker bruges også til problemerne med hyperaktivitet og manglende opmærksomhed samt stimulering gennem berøring til disse formål..

Vi arbejder også på selvkontrol, sociale færdigheder og perceptuelle aktiviteter af en multisensorisk type..

Kognitiv træning arbejdes videre, udviklingen af ​​motoriske færdigheder fremmes gennem aktiviteter, steder er betingede, og farerne og sikkerheden er arbejdet.

Derudover bør de få tid og arbejde fra deres intelligensniveau for at fremme læring gennem forskellige undervisningsressourcer.

Der skal lægges vægt på sprog, med korte og direkte sætninger, eller gennem forstørrende kommunikationssystemer i de tilfælde, hvor det er nødvendigt.

Symptomer behandles primært gennem farmakoterapi (med antiepileptika) og gennem ortopædbehandling i tilfælde af spasticitet.

Det vigtigste er at huske på, at den bedste behandling er tidlig diagnose og tidlig indgriben.

Det er usandsynligt, at de vil ende med at have et selvstændigt og autonomt liv, men det er nødvendigt at arbejde for størst mulig uafhængighed.

Du kan arbejde med dem gennem spillet, da de også lærer meget godt også gennem strukturering og gentagelse.

For slægtninge til personer med Angelman syndrom er det hensigtsmæssigt at kigge efter gensidige støttegrupper og foreninger, hvor de kan få råd, information om behandlinger og behandlinger opdateret.

Du kan kontakte andre familier i lignende situationer og nyde alle de ressourcer, der leveres fra disse organisationer.

referencer

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J.A. og Pérez Gil, E. Angelman syndrom. Forbund af Foreninger for Personer med Intellektuel Invalide.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Medicinske og adfærdsmæssige aspekter af Angelman syndrom. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gomez, M. L. (2002). Angelman syndrom: Tidlig diagnose. Medicinske annaler, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marques, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelman syndrom: genetisk og klinisk diagnose. Gennemgang af vores retssag. En pædiatr, 69 (3), 232-238.
5. Hjemmeside for Angelman Syndrome Association: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelman syndrom: Tidlig diagnose. Am J Med Gen, 56, 237-8.