Del:
Crouzon syndrom Symptomer, årsager, behandling
den Crouzons syndrom Det er en misdannelse kraniofaciale produkt af et lukke eller unormal udvikling af kranielle suturer og derfor producerer forskellige anomalier i ansigtet og kraniet (Schneider et al., 2011).
Det er en medfødt sygdom forbundet med tilstedeværelsen af en delvis eller fuldstændig mutation af FGFR2 gen associeret med fibroblastvækstfaktor (FGFR) (Seattle Børnehospital, 2016).
Klinisk er crouzons syndrom karakteriseret ved en hævelse eller udbuling af forsiden af kraniet, afkortning det samlede volumen af hovedet, maxillary hypoplasi eller normal udvikling i øjenhuler blandt andet (Boston Children s Hospital, 2016).
Hvad angår diagnosen, er kliniske tegn normalt ikke klart synlige på tidspunktet for fødslen. Generelt har de fysiske egenskaber tendens til at manifestere sig ved ca. to års alder. Dermed bekræftes diagnosen ud fra en detaljeret fysisk undersøgelse og en genetisk undersøgelse (Orphanet, 2013).
Selvom der ikke findes kur mod Crouzons syndrom, findes der en bred vifte af terapeutiske fremgangsmåder, der kan forbedre de medicinske komplikationer, der er afledt af denne patologi, signifikant..
I alle tilfælde er behandlingen af valg baseret på arbejdet i et tværfagligt team: tandpleje, neurokirurgi, oftalmologi, traumatologi, fysioterapi, talebehandling, neuropsykologi mv. (Forening af Dentofaciale Misdannelser og Abnormaliteter, 2012).
Karakteristika for Crouzons syndrom
Specifikt blev denne patologi først beskrevet i 1912 af kirurgen af fransk oprindelse, Octavie Crouzon (Beltrán, Rosas og Jorges, X).
Allerede i de første kliniske tilfælde rapporteret i den medicinske og eksperimenterende litteratur, var det muligt at finde et eksplicit sammenslutning af kraniofaciale tegn en unormal dannelse af kranielle suturer (Beltran, roser og Jorges, X).
De mest aktuelle udsagn af denne patologi definerer den som en genetisk lidelse som følge af en kraniosynostose eller tidlig lukning af knoglerne, der udgør kraniet (Genetics Home Reference, 2016).
Konstruktionen af kraniet under spædbarnet eller udviklingsstadiet har en oval struktur, der er bredere i det bageste område. Således er de knoglestykker (occipital, tidsmæssige, parietal og frontal) ofte dannet på den femte måned af drægtighedsperioden og præsenteres sammen med en binde- eller fibrøst væv, kranielle suturer (Villareal Reyna, 2016).
De kraniale suturer tillader derfor væksten af hoved og hjernevolumen takket være dens fleksibilitet. Desuden begynder lukningen at udvikle sig gradvist mellem 9 og 24 måneder (Villareal Reyna, 2016).
Når en ændring af denne proces forekommer, såsom craniostenose, forekommer en tidlig lukning af disse fibrøse strukturer (Villareal Reyna, 2016).
På denne måde forhindrer denne begivenhed strukturen af kraniet, ansigtet og hjernen fra at danne sig normalt. Som et resultat, vil den berørte person udvikle flere misdannelser, der påvirker øjnene, placeringen af kæben, formen af næsen, tænder, eller dannelse af læber og gane (Genetik Hjem Reference, 2016).
Selv om de fleste personer med crouzons syndrom har en normal eller forventet for deres aldersgruppe indigence, kan den sædvanlige hjernens udvikling bremses og som et resultat, kan vises forskellige indlæringsvanskeligheder, der sammen med anomalier Dental og maxillary tænder vil sænke erhvervelsen af sprog betydeligt (Genetics Home Reference, 2016).
Udover udtrykket mest almindeligt anvendte, crouzons syndrom, denne betingelse kan også forekomme med andre typer refererede navne: Crouzon craniosynostosis typen, kraniofacial dysostosis eller Crouzon kraniofaciale dysostosis (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2007).
Statistik
Hyppigheden af Crouzons syndrom er estimeret til ca. 16 tilfælde pr. Million nyfødte over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).
Mere specifikt hedder Seattle Chinders Hospital (2016), at Crouzons syndrom er en patologi, der kan forekomme hos 1,6% af mennesker i 100.000.
Derudover er det en af de patologier, der er afledt af kraniosinotose hyppigere. Ca. 4,5% af de mennesker, der har lidt af kraniosyntese, er lider af Crouzons syndrom (Seattle Children's Hospital, 2016).
På den anden side er der ikke fundet statistiske data om forekomsten af kønsforskel, der tyder på en betydelig stigning i antallet af tilfælde i nogen af dem. Derudover er forekomsten af Crouzons syndrom ikke blevet forbundet med specifikke geografiske regioner eller bestemte etniske grupper.
Symptomer og symptomer
De kliniske egenskaber og typiske medicinske komplikationer af Crouzons syndrom kan variere signifikant blandt de berørte personer. Imidlertid er kardinalbefindingen i det hele taget tilstedeværelsen af craniosynostose.
craniosynostosis
Forfattere som Sanahuja et al., (2012) definerer craniosynostose som en patologisk begivenhed, der resulterer i tidlig fusion af en eller flere kraniale suturer..
Således er udviklingen af kraniet deformeret vokser i en parallel retning til de berørte områder, dvs. væksten aftager i kontinuerte suturer fusioneret og progressivt i den åbne (Sanahuja et al., 2012).
I Crouzons syndrom finder lukningen af kraniale knogleplader sted ved 2 eller 3 år før fødslen, men i andre tilfælde kan det være tydeligt ved fødslen (Seattle Children's Hospital, 2016).
Derudover kan graden af involvering variere afhængigt af de områder eller suturer, der berøres af fusionen.
I svære tilfælde er det muligt at observere en sutur fusion af knoglestykker, der danner den forreste og den øvre side af kraniet, dvs., koronale og sagittal suturer på den ene side og de parietale suturer anden. Derudover er det også muligt at detektere en sutur af de bageste posterior knoglestrukturer (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Craniosynostose er således den etiologiske begivenhed, som giver anledning til resten af symptomer og medicinske komplikationer, der er typiske for Crouzons syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Kraniale misdannelser
Fusion af kraniale suturer kan give anledning til et bredt mønster af kraniale anomalier og misdannelser, blandt de mest almindelige er:
- brachycephaly: det er muligt at observere en ændring af hovedets struktur, der viser en reduceret længde, stigning i bredden og fladningen af de bakre og oksipitale områder.
- scaphocephaly: i andre tilfælde vil vi observere et hoved med en lang og smal form. De mest frontale områder vokser fremad og opad, mens i de okkipitale områder er det muligt at observere en bølget eller spidsformet.
- trigonocephaly: i dette tilfælde viser hovedet en deformitet i form af en trekant med en markant udbulning på panden og en tæt position af begge øjne.
- Skull eller kløver eller Craneosinotosis type Keeblattschadel: denne ændring udgør et specifikt syndrom, hvor hovedet køber en kløverform. Specielt kan der observeres en bilateral fremtrædelse af de tidsmæssige områder og toppen af hovedet.
Okulære lidelser
Det oftalmologiske område er et af de mest berørte i Crouzons syndrom, og nogle af de mest almindelige patologier kan omfatte:
- exophthalmus: øjenkroppernes knoglede struktur udvikler de med lille dybde og følgelig præsenterer øjenkuglerne en avanceret position, det vil sige at de ser ud til at skille sig ud fra disse hulrum.
- Eksponeringskeratitis: Øjebalens unormale position resulterer i større eksponering af deres strukturer, og derfor er udviklingen af en signifikant betændelse i de okulære strukturer i de forreste områder hyppig..
- conjunctivitis: som i det foregående tilfælde, eksponeringen af øjet strukturer, kan medføre udvikling af infektioner, såsom conjunctivitis, forårsager betændelse i bindevævet.
- Ocular Hypertelorism: i nogle individer er det muligt at observere en signifikant stigning i afstanden mellem begge øjne.
- Divergerende strabismus eller exotropi: i dette tilfælde er det muligt at observere manglende symmetri eller parallelisme mellem begge øjne, det vil sige, når et eller begge øjne omdirigeres mod laterale områder.
- Optisk atrofiUdviklingen af en progressiv degenerering af nerveterminalerne, der er ansvarlig for overførsel af visuel information fra øjenområderne til hjernen, kan også forekomme.
- nystagmus: nogle individer vedvarende frembyder ufrivillige bevægelser af øjnene, med en arytmisk og hurtig præsentation.
- grå stær: i dette tilfælde bliver linsen af øjet uigennemsigtig og hindrer derfor lysets passage mod terina til dets behandling. Berørte personer vil have en betydelig forringelse af deres visuelle kapacitet.
- Colobom af iris: der kan forekomme en delvis eller total fravær af iris, det vil sige området med øjenfarve.
- Synsforstyrrelse: en god del af de berørte mennesker frembyder en betydelig forringelse af den visuelle kapacitet, i mange tilfælde kan dette ske i form af blindhed med variabel sværhedsgrad.
Facial Malformations
- Frontal hævelse: Et af de mest karakteristiske træk ved Crouzons syndrom er tilstedeværelsen af en udbulende eller fremtrædende pande. Den frontale knoglestruktur har tendens til at vokse unormalt fremad.
- Nasal misdannelse: i nogle tilfælde er det muligt at observere en næse i form af en "papegøje", dvs. med næsespidsen faldende eller nedad.
- Hypoplasi af den midterste ansigts tredje: i dette tilfælde er der en delvis eller langsommere udvikling af ansigtets centrale områder.
Mund- og Maxillære Misdannelser
- Maxillær hypoplasi: i en stor del af individerne vil de præsentere en lille eller underudviklet overkæbe.
- Mandibular prognathism: Denne patologi er kendetegnet ved en fremtrædende eller tendens til at forlade underkæben, det vil sige den placeres i en mere avanceret position end den øverste..
- Palatal kløft: I nogle tilfælde er det muligt at observere en ufuldstændig lukning af gavens tag, selv om den labielle struktur.
- Dental maloklusion: tæthedsforskydning eller tændepositionens ændring er en af de hyppigste maksillære og bukkale fund.
Neurologiske og neuropsykologiske ændringer
Craniale misdannelser kan hæmme den normale og eksponentielle vækst af hjernestrukturer og derfor give anledning til den variable forekomst af forskellige anomalier såsom:
- Hovedpine og tilbagevendende hovedpine.
- Konvulsive episoder.
- Mental retardation.
- Progressiv hydrocephalus.
- Forøgelse af intrakranielt tryk.
årsager
Crouzons syndroms genetiske oprindelse er forbundet med en specifik mutation af FGFR2 genet (Genetics Home Reference, 2016).
Specifikt har dette gen den væsentlige funktion at tilvejebringe de nødvendige instruktioner til produktion af fibroblastvækstfaktor, som skal udvikles.
Blandt andet er de ansvarlige for at signalere til umodne celler deres omdannelse eller differentiering i knogleceller under det embryonale udviklingsstadium (Genetics Home Reference, 2016).
I tilfælde af crouzons syndrom, specialister foreslå en forhøjelse eller overvurdering af signalering af FGFR2 proteinet og følgelig har kraniet knogler fusioneret tidligt (Genetics Hjem Reference, 2016).
Selv om den vigtigste mutation er blevet identificeret i FGFR2 genet lokaliseret på kromosom 10, har nogle kliniske rapporter associeret kliniske forløb af denne sygdom til FGFR3 genmutation på kromosom 4 (The Craniofacial Association, 2016).
diagnose
Som vi har påpeget, begynder de mest berørte mennesker at udvikle tydelige fysiske træk i barndomsfasen, som regel begynder ved 2 år. Der er få tilfælde, hvor de mest karakteristiske tegn og symptomer er observerbare direkte ved fødslen (Seattle Children's Hospital, 2016).
Generelt er det første trin af Crouzons syndrom grundlæggende baseret på identifikation af de kliniske træk ved kranio-facial. For at bekræfte visse funktioner eller knoglerabnormiteter kan forskellige laboratorietest anvendes: traditionelle røntgenbilleder, computeriseret aksialtomografi, hudbiopsi mv. (Seattle Children's Hospital, 2016).
Derudover er genetiske undersøgelser afgørende for at bestemme forekomsten af genetiske mutationer og identificere et muligt arveligt mønster (Seattle Children's Hospital, 2016).
behandling
Foreløbige forsøg har i øjeblikket undladt at identificere enhver form for terapi, der nedsætter kranisk fusion. Derfor er interventionerne grundlæggende orienteret mod symptomatisk styring og kontrol.
De hold, der er ansvarlige for behandlingen af denne patologi, er normalt uddannet af specialister fra forskellige områder: kirurgi, pædiatri, fysioterapi, taleterapi, psykologi, neuropsykologi mv..
Takket være de nuværende fremskridt i kirurgiske procedurer og værktøjer er mange af de craniofaciale misdannelser korrigeret med en høj procentdel af succes.
referencer
- AAMADE. (2012). Crouzons syndrom. Opnået fra Forening af Dentofaciale Misdannelser og Abnormaliteter.
- Aguado, A., Wolf-Rodriguez, B., Hvid-Menendez R, Alvarez-skinner, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Neuropsykologiske konsekvenser af syndromet
de Crouzon: en casestudie ... Rev Neurol, 1040-1044. - Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Crouzons syndrom. Neurology Magazine.
- Boston Børnehospital. (2016). Crouzons syndrom hos børn. Hentet fra Boston Children's Hospital.
- Børnekraniofacial association. (2016). Guide til involvering af Crouzons syndrom. Børnekraniofacial association.
- NIH. (2016). Crouzons syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
- NORD. (2016). Crouzons syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
- Orphanet. (2013). Crouzons sygdom. Hentet fra Orphanet.
- Seattle børnehospital. (2016). Symptomer på Crouzons syndrom. Hentet fra Seattle Children's Hospital.
- Sheneider, E., Gomez Ocampo, E., Gomez Rios Ocampo, D., Jorge Vazquez, D., Brites Samaniego, M., & Carbajal, E. (2011). Crouzons syndrom.
Radiografisk diagnose og ortognatisk behandling af et klinisk tilfælde ... Rev ADM, 188-191. - Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, E., Carre Sanchez, C., Quilis Esquerra, J., Garcia Fructuosus, G., & Costa Clara, J. (2012). Crouzonsyndrom: ca. 2 tilfælde. Allelisk kraniostatiske enheder af FGFR-generne. En Pedratr (Bar), 272-278.