Edwards syndrom Karakteristik, symptomer, årsager, behandling



den Edwards syndrom eller trisomi 18 er en genetisk patologi kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​flere medfødte anomalier (Genetics Home Reference, 2016).

Det er den næst mest almindelige autosomale kromosomale ændring efter trisomi 21 eller Downs syndrom (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards syndrom har en polymorf karakter, mere end 130 forskellige kliniske manifestationer er blevet beskrevet (Fabiano et al., 2013).

Således patologier forbundet kan omfatte: generaliseret forsinkelse præ- og postnatal vækst, psykomotorisk retardering, kognitiv svækkelse, abnormiteter og kraniofaciale misdannelser, skeletmuskel i ekstremiteter, unormal muskeltonus, urogenitale misdannelser, gastrointestinale, neurologiske abnormiteter og også hjerteforstyrrelser (Bustillos-Villalta og quinoner-Campos, 2014).

Desuden er dette syndrom karakteriseret ved en meget begrænset overlevelse, normalt ikke over 15 dage (Fabiano et al., 2013).

Diagnosen udføres normalt under graviditet, specialister kan opdage forskellige anomalier, der advarer om den mulige tilstedeværelse af en medicinsk patologi (ultralyd fysisk undersøgelse, amniocentese osv.).

I tilfælde af behandling er der i øjeblikket ingen kur mod Edwards syndrom. Desuden gør den begrænsede forventede levetid for de berørte personer det svært at bruge palliative behandlinger.

Karakteristika for Edwards syndrom

Edwards syndrom eller trisomi (T18) er en af ​​de første kromosomale abnormiteter, der er blevet beskrevet (Denardin et al., 2015)

Specifikt var det Edwards og samarbejdspartnere, der i 1960 rapporterede det første tilfælde i en klinisk rapport (Denardin et al., 2015)

I øjeblikket betragtes Edwards syndrom som den næst mest almindelige autosomale kromosomale abnormitet efter Downs syndrom eller trisomi 21 (Denardin et al., 2015).

Kromosomer er en komponent i cellerne. De dannes af deoxyribonukleinsyre eller DNA og forskellige proteiner og indeholder derfor en god del af den genetiske information.

Derudover er kromosomerne struktureret parvis. I vores tilfælde har vi 23 par, det vil sige 46 kromosomer i alt.

I tilfælde af Edwards syndrom, postnatal, under celledeling, en fejl resulterer i eksistensen af ​​et ekstra kromosom i par 18, en triplet (18 Trisomi Foundation, 2016) forekommer.

Således vil denne genetiske ændring forårsage en kaskade af uregelmæssige hændelser under føtal udvikling, hvilket resulterer i tilstedeværelsen af ​​en multisystemisk påvirkning..

Forskellige casestudier har vist, at kun 50% af de berørte babyer, der når en fuldfristet graviditet, bliver født levende (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Edwards syndrom udgør en dødelighed på 95% i det første år af livet (Pérez Aytés, 2000).

Den resterende procentdel (5%), har en tendens til at leve længere end et år, blandt hvilke, 2% når 5 år af livet (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

Statistik

Efter Downs syndrom (T21) er Edwards syndrom den hyppigste autosomale trisomi over hele verden (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edwards syndrom har en forekomst af ca. 1 tilfælde pr. 3.600-8.500 fødsler af levende babyer (Denardin et al., 2015).

Men den faktiske forekomst varierer, når de overvejer alle prænatal diagnoser, intrauterin død og frivillige afbrydelser af graviditeten (Saldarriaga et al., 2016).

Derfor kan forekomsten af ​​Edwards syndrom være så høj som et tilfælde pr. 2.500-2.600 graviditeter (Saldarriaga et al., 2016).

Hertil kommer, at i tilfælde af sex er det mere udbredt hos kvinder end hos mænd (Fabiano et al., 2013).

Tegn og symptomer

På klinisk niveau er Edwards syndrom karakteriseret ved et bredt medicinsk billede, med mere end 130 forskellige ændringer beskrevet (Denardin et al., 2015).

Nogle forfattere, såsom Pérez Aytés, beskriver de hyppigste kliniske manifestationer, der er til stede i mere end 50% af tilfældene:

  • Forsinket udvikling og vækst i prænatal og postnatal fase. Den gennemsnitlige fødselsvægt overstiger normalt normalt ikke 2300 g.
  • Tilstedeværelse af nedsat muskelmasse ved fødslen.
  • hypotoni (reduceret muskel tone), der har tendens til at føre til hypertoni (forhøjet muskel tone)
  • Ændringer og kraniofaciale misdannelserMicrocephaly (craniale og hjerne størrelse under den tilsvarende værdi for alder og køn af individet), vægt på bagsiden af ​​hovedet, dysplastiske ører (fraværende eller misdannede strukturer, der udgør øret), micrognatia (unormalt lille kæbe).
  • Ændringer og misdannelser i ekstremiteterne: hånd trisómica (tilstedeværelse af lukkede næver med betydelige vanskeligheder med at åbne dem), negle og hypoplastiske fødder (tykkelse og formindsket tekstur), blandt andre.
  • Ændringer og renurologiske misdannelser: Tilstedeværelse af en hesteskoernyre (vedtagelse af en U-form).
  • Ændringer og kardiovaskulære misdannelser: medfødt hjertesygdom (prenatale hjertesygdomme).
  • Ændringer og gastrointestinale misdannelser: Meckel (væv rest af fosterudvikling på grund af dårlig tæt tarmen umbilical-ledningen forbindelse), ektopisk bugspytkirtlen (pancreasvæv stede uden for deres normale placering).
  • Radiologiske tegn: Reduktion af nedbrydningskerner, kort sternum, blandt andre.

Ud over disse ændringer forekommer der normalt andre berørte systemer som det urogenitale system, thorax-abdomen, huden eller centralnervesystemet i mindre end halvdelen af ​​tilfældene.

Medicinske komplikationer

Som tidligere nævnt er mellem 90 og 95% af de berørte døde i det første år af livet (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

Den gennemsnitlige overlevelse er mellem 2,5-70 dage (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014). Derfor er sager, der når ungdomsfasen, knappe og usædvanlige (Simón-Bautista et al., 2008).

På denne måde er hovedårsagerne til døden medfødt hjertesygdom, apnøer og lungebetændelse (Pérez Aytés, 2000).

Derudover er der blandt dem, der overvinder de første år af livet, også en anden form for medicinske komplikationer (Pérez Aytés, 2000):

  • Feeding problemer.
  • skoliose.
  • forstoppelse.
  • Tilbagevendende infektioner (otitis, lungebetændelse osv.).
  • Signifikant psykomotorisk retardation.

årsager

Edwards syndrom er produktet af en genetisk ændring, specifikt sker dette på antallet af kromosomer, der tilhører de 18.

I de fleste tilfælde, trisomi 18 bevæger sig til hver celle af organismen, derfor denne yderligere genetisk materiale ændrer den normale udvikling og derfor resulterer i karakteristiske kliniske billede af denne sygdom (Genetics Hjem Reference, 2016).

I en lille procentdel af tilfælde (5%) er den ekstra kopi af kromosom 18 kun til stede i nogle celler, hvilket giver en mosaik trisomi (Genetics Home Reference, 2016).

Delvis trisomi og mosaikisme præsenterer normalt et ufuldstændigt klinisk fænomen (Pérez Aytés, 2000). Derfor afhænger sværhedsgraden af ​​denne patologi grundlæggende af antallet og typen af ​​berørte celler (Genetics Home Reference, 2016).

Risikofaktorer

På trods af at Edwards syndrom forekommer isoleret i familier uden historie, er nogle faktorer blevet identificeret, der øger sandsynligheden for forekomsten (Pérez Aytés, 2000):

  • Risikoen for gentagelse hos familier med andre tilfælde er 0,55%.
  • Mere sandsynligt, når moderen er ældre i graviditeten, efter 35 år øges frekvensen gradvist.

diagnose

I de fleste tilfælde mistænkes forekomsten af ​​Edwards syndrom i prænatal fase (Saldarriaga et al., 2016).

Generelt tilstedeværelsen af ​​ultralydsmarkører, anatomiske abnormiteter eller biokemiske tests i maternelt serum sædvanligvis, typisk tilvejebringe pålidelige indikatorer for tilstedeværelsen (Saldarriaga et al., 2016).

Uanset tidspunktet for undersøgelsen ekstraheres en DNA-prøve for at bekræfte diagnosen, og en karyotype er lavet (billede af den kromosomale konfiguration) for at bekræfte ændringerne i par 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

behandling

I øjeblikket er der ingen helbredende behandling for Edwards syndrom. Hertil kommer, at dårlig overlevelse hindrer udformningen af ​​specifikke terapeutiske interventioner.

Selvom det ikke ligefrem kendt faktorer, der bidrager til forlænget overlevelse af personer med Edwards syndrom, er alle medicinske indgreb rettet mod at lindre de sekundære medicinske komplikationer (Simon-Bautista et al., 2008).

Det er således mere fordelagtigt at anvende en omfattende rehabilitering behandling bestående af fysiske, kognitive, ergoterapi blandt andre (Bustillos-Villalta og quinoner-Campos 2014).

referencer

  1. Bustillos-Villalta, K., og Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards syndrom af lang overlevelse: Effekt af den integrerede rehabiliterende behandling. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J. Vieira Targa, L., Rosa ... Machado, R. (2015). Retrospektiv kohort af trisomi 18 (Edwards syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacial abnormiteter blandt patienter med Edwards syndrom. Rev. Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisomi 18. Hentet fra Genetics Home Reference.
  5. NIH. (2016). Trisomi 18. Hentet fra MedlinePlus.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomy 18). Spansk Forening for Pædiatrik, redaktører. Diagnostiske og terapeutiske protokoller, 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabiliteringsbehandling til patienter med langvarigt Edwards syndrom. En pædiatr (Barc), 301-315.
  8. Trisomy 18 Foundation. (2016). HVAD ER TRISOMI 18? Hentet fra Trisomy 18 Foundation.