Melkersson-Rosenthal syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Melkersson-Rosenthal syndrom (SMR) Er en sjælden neurologisk lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​tilbagevendende anfald af lammelse og ansigtsødem (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Klinisk sin kurs ofte defineret ved symptomatisk triade bestående af lingual revne, facial / ødem i tungen og ansigtslammelse perifer karakter (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Den etiologiske oprindelse af dette syndrom er endnu ikke blevet identificeret. Men ofte er det anført som et neuro-mukokutan lidelse granulomatøs inflammatorisk natur (Tàrrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Battle Bellido Segarra og Salg, 2012).

På trods af dette har udseende i de fleste tilfælde været forbundet med lidelsen af ​​andre former for patologier, såsom Crohns sygdom, infektiøse granulomer af kronisk kurs eller sarkoidose (Moreno, 1998).

Diagnosen er normalt baseret på de medicinske tegn og de histopatologiske resultater af laboratorietesterne (Izzeddin, Salas, Acuna, Salas, Izzeddin, X).

Der er ingen helbredende og tilfredsstillende behandling til behandling af Melkersson syndrom. Sammenstød ansatte har en tendens til at fokusere på administrationen af ​​kortikosteroider, antibiotika, strålebehandling eller ansigtskirurgi, men kun give midlertidige resultater i de fleste tilfælde (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bellido Segarra og Battle Sales 2012).

Karakteristik af Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom er en sygdom neuromucocutánea af komplekse kliniske forløb (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Det er normalt defineret af en variabel sværhedsgrad og udvikling. Det påvirker som en prioritet ansigts- og bukkalområderne, der frembringer inflammatoriske og edematøse processer (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Udtrykket neuromukokutan sygdom Det er normalt brugt til at henvise til en gruppe af patologier præget af eksistensen af ​​en betydelig sammenhæng mellem forskellige dermatologiske abnormiteter (hud og slimhinder) og en påvirkning eller lidelse af neurologisk oprindelse.

Derfor kan det fremkalde tegn og symptomer på ethvert område af huden eller enhver slimhindestruktur.

den slimhinde Det defineres som et lag af binde- og epitelvæv, der dækker de kropsstrukturer, der er i direkte kontakt med det ydre miljø.

Normalt er de forbundet med sekretoriske kirtler af slimhinde eller vandige stoffer. De er ansvarlige for at give fugt og immunforsvar.

I tilfælde af Melkerson syndrom er de mest berørte områder den kutane struktur af ansigt og de slimede områder af mund og sprog.

Derudover er Melkersson-Rosenthal-syndromet i den kliniske situation også betegnet som en type inflammatorisk granulomatose.

Dette udtryk bruges til at kategorisere forskellige sygdomme præget af udviklingen af granulomer (inflammatorisk cellemasse af immunceller) og abscesser (betændt og purulent område) på grund af høj immunmodtagelighed.

Melkersson-Rosenthal syndrom blev oprindeligt beskrevet af neurologen E. Melkersson i 1928 (Moreno, 1998).

I sin kliniske rapport henviste Melkersson til forskellige tilfælde, der var defineret ved tilstedeværelsen af ​​lungehævelse og tilbagevendende ansigtslammelse (Moreno, 1998)..  

Senere, i 1931, forskeren C. Rosenthal sluttede den kliniske beskrivelse identificerer linguale sprækker defineret som scrotal eller pliceret tunge (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Derudover fokuserede han på analysen af ​​syndromets genetiske faktorer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000). Deres studier var baseret på det kendte udseende af de lingale ændringer (Moreno, 1998).  

Det var ikke før 1949, da Luscher gør en gruppering af kliniske beskrivelser og kaldte denne kliniske enhed med navnet på dets opdagere, Melkersson-Rosenthal syndrom (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

På trods af dette, nogle specialister som Stevens påpege, at denne sygdom kan identificeres af andre forfattere såsom Hubschmann Rossolino i 1849 eller 1901 (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Øjeblikket, National Institute of Neurologiske Lidelser (2011) definerer syndromet Melkersson-Rosenthal som en sjælden neurologisk lidelse karakteriseret ved tilstanden af ​​tilbagevendende ansigtslammelse, hævelse af forskellige områder af ansigtet og læber (især øvre) og Den progressive udvikling af riller og folder i tungen.

Den oprindelige manifestation af dette syndrom er normalt placeret i barndommen eller tidlig voksen alder. Dens kliniske kursus har tendens til at være præget af kriser eller tilbagevendende episoder af inflammation, som kan være kronisk (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Er det en hyppig patologi?

Melkersson-Rosenthal syndrom betragtes normalt som en sjælden eller sjælden sygdom hos den generelle befolkning.

Epidemiologiske undersøgelser sætte forekomsten af ​​denne sygdom i 0,08% (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez og Ortego Centeno, 2006).

Et betydeligt antal eksperter siger, at dette tal kan være undervurderet på grund af sager, hvis kliniske præsentation er milde og ikke når en sundhedspleje anmodet (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez og Ortego Centeno, 2006).

Selv om det har en lav forekomst, Melkersson-Rosenthal syndrom er mere almindelig hos kvinder og normalt påvirker et flertal af individer af kaukasisk oprindelse (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det kan forekomme i enhver aldersgruppe, men det er et hyppigere syndrom blandt børn eller unge (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Det mest almindelige er, at det starter mellem andet og fjerde årti af livet (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra og Batalla Sales, 2012).

Den ukendt ætiologi og begrænset forekomst af dette syndrom gør sin diagnose forsinkes betydeligt og dermed terapeutiske indgreb (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Battle Segarra Salg, 2012).

Tegn og symptomer

Syndrom Melkersson-Roshenthal sædvanligvis defineret ved en klassisk triade af symptomer bestående af ansigtslammelse, tilbagevendende orofacial ødem og sprækket tunge (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Dens fuldstændige præsentation er sjælden, den beskrives kun i 10-25% af de diagnosticerede tilfælde (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Det mest almindelige er, at det forekommer i sin oligosymptomatiske form. Dette er defineret ved differentialpræsentationen af ​​ødem og ansigtslammelse eller ødem og sprængtunge (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Sketchy af Melkesson-Rosenthal syndrom kliniske forløb anses sin mest almindelige form, der tegner sig for 47% af tilfældene (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Dernæst vil vi beskrive de mest karakteristiske tegn og symptomer på Melkersson-Rosenthal syndrom:

Ansigtslamper

Ansigtslammelse har en neurologisk oprindelse og udtrykkes som en immobilitet af de muskler, der innerverer ansigtsområderne.

Denne medicinske tilstand er normalt et resultat af tilstedeværelsen af ​​midlertidige eller permanente skader på ansigtsnervene (inflammation, vævsskade osv.)..

Ansigtsnerven, der også kaldes kranial VII, er en nerveterminal, der er ansvarlig for indervering af forskellige ansigtsområder og tilstødende strukturer.

Hovedstrukturen i denne struktur er at kontrollere ansigtsmimikken, der tillader udtryk for følelser, artikulering af sproglyde, blinking, fodring mv..

Tilstedeværelsen af ​​forskellige patologiske faktorer, såsom infektiøse processer, kan forårsage svækkelse eller lammelse af de innerverede områder af ansigtsnerven..

I Melkersson-Rosenthal-syndromet kan ansigtslammelse have en perifer karakter, der kun påvirker den ene side af ansigtet med et tilbagevendende forløb (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Dette symptom kan ses hos mere end 30% af de berørte. Det præsenterer normalt en hurtig udvikling, der ligger omkring 24-48 timer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Hertil kommer, at intermitterende eller tilbagevendende indtræden normalt forekommer omkring 3 eller 4 uger senere (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

I nogle tilfælde kan ansigtslammelse være hel eller delvis, og kan generere konsekvenser i forbindelse med dårlig øje okklusion (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Det er også muligt at identificere kliniske manifestationer associeret med inddragelse af andre kranienerverne, såsom hørelse hørenerven, hypoglossus, glossopharyngeal, og olfaktoriske (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Orofacial ødem

Orofacial ødem betragtes sædvanligvis som den centrale kliniske manifestation af Melkerson-Rosenthal syndrom. Er den grundlæggende form for præsentation i omkring 80% af tilfældene (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det er defineret af tilstedeværelsen af ​​en abnorm og patologisk ophobning af væske, som frembringer betændelse eller hævelse af det berørte område (National Institutes of Health, 2016).

Det kan påvirke hel eller delvis formular ansigt, tunge, gummier eller orale slimhinder (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrers Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det mest almindelige er, at en signifikant fortykning af læberne, især den øverste, er identificeret. En struktur kan opnås 2 eller 3 gange højere end normalt (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det er sandsynligt, at orofaciale ødem ledsages af febrile episoder og andre milde konstitutionelle symptomer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Denne kliniske symptom sker normalt inden for få timer eller dage, men det er sandsynligt, at inden længe kliniske forløb erhverver en tilbagevendende karakter (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

Som følge heraf har inflammerede områder en tendens til gradvist at erhverve en fast og hård struktur (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Andre manifestationer kan forekomme relateret til smertefulde erosioner, rødme, krakninger af kommisserne, brændende sensation, eremitage mv. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Fissured Tongue

En anden af ​​de sædvanlige symptomer på Melkersson-Rosenthal syndrom er udviklingen af ​​den foldede eller skrotale tunge (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Sproget erhverver en langsgående rille i midten og tværgående revner, erhverve en scrotal aspekt cerebriforme eller foldet (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel og Martinez, 2000).

I almindelighed en forøgelse af dybden af ​​rillerne af tungen, uden at generere en erosion eller mucosapåvirkning (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003) observeret.

Dette symptom er normalt forbundet med en abnormitet genetisk og sædvanligvis ledsaget af reduktion af gustatory skarphed og paresthesias (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

årsager

Nuværende forskning har endnu ikke været i stand til at identificere årsagerne til Melkerson-Rosenthal syndrom.

Den Nationale Organisation for Sjældne Forstyrrelser (2016) fremhæver den mulige forekomst af genetiske faktorer i lyset af beskrivelsen af ​​familiesager, hvor forskellige medlemmer er ramt af denne patologi.

Desuden fremhæver også bidraget fra andre patologier præsentation. Sommetider tilstanden af ​​Crohns sygdom, de sacoidosis eller fødevareallergi ofte forud for påbegyndelsen af ​​Melkersson-Rosenthal syndrom (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

diagnose

Diagnosen af ​​dette syndrom er baseret på mistanken af ​​den klassiske symptomatologi triade (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

Der er ingen laboratorietest, der kan bestemme dets tilstedeværelse utvetydigt (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

Imidlertid anvendes histopatologiske undersøgelser normalt til analyse af ødem (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

behandling

Mange af de tegn og symptomer, der udgør det kliniske forløb af Melkersson-Rosenthal syndrom, løses normalt uden terapeutisk indblanding (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Men hvis der ikke anvendes nogen form for behandling, kan der forekomme tilbagevendende episoder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den første behandling omfatter normalt administrationen af ​​kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og antibiotika (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I andre tilfælde kan kirurgiske indgreb eller strålebehandling anvendes. Især i tilfælde, hvor en signifikant lipændring er værdsat (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referencer

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M. & Ortego Centeno, N. (2006). Ansigtslammelse og tilbagevendende labielt ødem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuna, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIAL MANIFESTATIONS OF MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. REVISION AF LITERATUREN OG STUDIEN AF EN TILFÆLDE.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal syndrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal syndrom. Colombian Medical Act.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal syndrom: klassisk klinisk triade ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthal syndrom. Journal of Family Medicine og Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal syndrom. Meddelelse af en sag og kort gennemgang af emnet. Rev Cent Dermatol Påske.