Moebius syndrom Symptomer, årsager og behandling

den Mobius eller Mobius syndrom er en sjælden neurologisk sygdom karakteriseret ved involvering, fravær eller underudvikling af de nerver, der styrer ansigts bevægelser (kranienerver VII) og øjne (kranienerve VI) (Børnenes Craniofacial Association, 2010).

På klinisk niveau kan der som følge af denne medicinske tilstand observeres bilateral ansigtslammelse og forskellige muskuloskeletale misdannelser (Pérez Aytés, 2010).

Således nogle af de tegn og symptomer på Moebius syndrom omfatter svaghed eller lammelse af ansigtets muskler, psykomotorisk retardering, okulær skelen, dental og mundtlige abnormiteter, deformiteter af hænder og fødder eller hørelse vanskeligheder mv.

Moebius syndrom er en medfødt sygdom, der er til stede fra fødslen, men det er sjældent hos den generelle befolkning (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Derudover er det en heterogen patologi, hvis eksakte årsager forbliver ukendte (Pérez Aytés, 2010). Alligevel har forskellige eksperimentelle undersøgelser fremhævet genetiske faktorer og teratogenicitet som mulige ætiologiske midler (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnosen Moebius syndrom er hovedsagelig klinisk og bruger normalt nogle komplementære tests som ansigtselektromyografi, computertomografi eller genetiske tests (Pérez Aytés, 2010).

På den anden side er der for tiden ingen form for kurativ behandling for Moebius syndrom. Derudover er strategier til stimulering eller rehabilitering af ansigtsfunktion normalt ikke effektive (Pérez Aytés, 2010).

Hvad er Moebius syndrom?

Moebius syndrom er en neurologisk patologi, der primært påvirker musklerne, der styrer ansigtsudtryk og øjenbevægelse (Genetics Home Reference, 2016).

Dette syndrom blev først beskrevet af flere forfattere, Von Graefe og Semisch (1880), Harlan (1881) og Chisholm (1882), var imidlertid Moebius at, i 1882, foretaget en fuldstændig beskrivelse af sygdommen gennem studiet af 43 tilfælde af ansigtslammelse (Palmer-Morales et al., 2013).

Definitionen og kriterierne for diagnosen Moebius syndrom har været kontroversielle i den medicinske og eksperimentelle indstilling. Ofte har denne patologi været forvirret med lammelse eller arvelig medfødt paraseparese, som er begrænset til inddragelse af ansigtsnerven uden anden form for ændringer (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Imidlertid er Moebius syndromet en medfødt lidelse forårsaget af fraværet, helt eller delvis, af udviklingen af ​​kraniale nerver VI og VII. Desuden kan nerverne III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011) også blive påvirket..

De kraniale nerver er områder af hjernefibre, som er fordelt fra hjernen til de kropsområder, der inderverer, forlader kraniet gennem forskellige sprækker og foramina (Waxman, 2011).

Vi har 12 par kraniale nerver, nogle med motorfunktioner og andre med sensoriske funktioner (Waxman, 2011).

Specielt opfylder de mest berørte i Moebius syndrom følgende funktioner:

- Cranial nerve VIDette kranepar er den eksterne okularmotoriske nerve og styrer den laterale rectus muskel. Den essentielle funktion af denne nerve er at kontrollere bortførelsen af ​​øjet (Waxman, 2011). Inddragelsen af ​​dette kan føre til udvikling af strabismus.

- Cranial nerve VII: Dette kraniale par er ansigtsnerven. Den er ansvarlig for styring af motoren og sensorisk funktion af områder i ansigtet (ansigtsudtryk, åbne / lukke øjenlågene, smag, etc.) (Waxman, 2011).

På denne måde er ansigtssvaghed eller lammelse inden for de kliniske egenskaber ved denne tilstand, som er til stede fra fødslen, et af de mest almindelige eller almindelige Moebius-syndrom (Genetics Home Reference, 2016).

I berørte mennesker kan vi observere et betydeligt fravær af ansigtsudtryk, ikke smile, hæve øjenbryn eller rynke (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

På den anden side vil den kontrollerende okulær involvering resultere i en manglende evne eller svært ved at udføre bevægelser frem og tilbage med øjnene (Genetics Hjem Reference, 2016).

Berørte personer vil have en række vanskeligheder med at læse eller følge bevægelsen af ​​genstande, lukke øjnene eller endda bevare øjenkontakt (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om det er muligt, at forskellige muskuloskeletale og signifikant forringelse i kommunikation og social interaktion abnormiteter udvikle sig, som regel folk med Moebius syndrom har normalt normal intelligens (Moebius syndrom Foundation, 2016).

Er det en hyppig patologi?

Selvom de nøjagtige tal for forekomsten af ​​Moebius syndrom ikke er kendt nøjagtigt, anses det for at være en sjælden neurologisk sygdom.

På verdensplan har nogle forskere vurderet, at prævalensgraden for Moebius syndrom er ca. 1 tilfælde pr 500.000 børn født levende (Genetics Home Reference, 2016).

I tilfældet med Spanien, Hospital de la Fe i Valencia, har foretaget en epidemiologisk undersøgelse, hvorigennem har placeret forekomsten af ​​1 tilfælde pr 500.000 befolkning, mens forekomsten ville være omkring et tal på 1 tilfælde pr 115.00 levendefødte hvert år (Moebius syndrom Foundation, 2016).

Konkret denne undersøgelse viser, at der hvert år i Spanien er født omkring 3 eller 4 børn med denne sygdom, og at der i alt kunne leve mere end 200 mennesker med Moebius syndrom i øjeblikket på det nationale område (Moebius syndrom Foundation, 2016).

Hvad angår den mest berørte aldersgruppe, som vi tidligere har angivet, er det en medfødt tilstand, så de berørte er allerede født med denne tilstand. Præsentationen af ​​meget subtile kliniske symptomer kan imidlertid forsinke diagnosen.

På den anden side er det en kondition, der ligeledes påvirker mænd og kvinder.

Tegn og symptomer

De mest karakteristiske kliniske manifestationer af Moebius syndrom omfatter ansigtssvaghed eller lammelse, nedsat bevægelse og okulær koordinering og tilstedeværelsen af ​​forskellige muskuloskeletale misdannelser..

På denne måde omfatter de vigtigste kliniske manifestationer som følge af disse ændringer normalt (Pérez Aytés, 2010):

- Delvis eller total svækkelse af bevægelsen i ansigtsmuskulaturen: Påvirkningen af ​​ansigtsnerven resulterer i ansigtsangivelse (fravær af smil / gråt, ansigt af "maske" osv.). Affektionen kan være bilateral eller delvis, påvirkes mere signifikant til et bestemt område.

Generelt er de øvre områder som pande, øjenbryn og øjenlåg normalt mere påvirket i de delmønstre..

- Total eller delvis forringelse af øjenlågens bevægelighed: Den okulære muskulatur styret af ansigtsnerven kan også påvirkes. På denne måde forhindrer manglen på blinking, at øjet bliver vådt normalt, så der kan udvikle hornhindeår.

- Delvis eller total inddragelse af den eksterne oculomotoriske muskel: I dette tilfælde vises et markant problem med at lave en lateral øje tracking. Selvom visuel evne ikke påvirkes, kan strabismus udvikle sig (asymmetrisk afvigelse af øjnene).

- Sværhedsfejl, kvælning, hoste eller opkastning, især i de første måneder af livet.

- Hypotoni eller svaghed muskel, der bidrager til udviklingen af ​​en generaliseret forsinkelse i at sidde (blive siddende) og gå (gå).

- Virkning af troncoecefálicas funktionerne: i dette tilfælde er en af ​​de mest påvirket vejrtrækning, på grund af dette er det muligt, at tilfælde af central apnø udvikler sig (afbrydelse af kontrol og udførelse af åndedræt på neurologisk niveau).

- Ændring af bevægelser af læber, tunge og / eller gane: som følge af vanskeligheden ved bevægelsen af ​​disse strukturer er en hyppig medicinsk komplikation dysartri (vanskeligheder med at artikulere tale lyde).

- Misdannelser eller ændringer på mundtlig niveau: dårlige tilpasninger af tænderne og dårlig lukning af lukningen, gør munden ikke tæt og derved let tørres, så beskyttelsesvirkningen af ​​spyt er tabt og fremmer udviklingen af ​​tandcaries.

- Dårlig åndedræt: de forskellige orale og mandibulære problemer kan bidrage til en ændring af ventilation, især under søvn.

- Misdannelse i fødder og ændring af gangen: En af de hyppigste skeletforandringer er equinovaro eller zambo-foden, hvor fodens position er spids med planten vendt inde i benet. Denne form for ændring kan medføre vigtige lidelser i forbindelse med erhvervelse og udvikling af gang.

Ud over disse ændringer, kan Moebius syndrom forstyrre betydeligt med udviklingen af ​​social interaktion og (Strobel & Renner, 2016) Samlet psykologiske justering.

Ansigtsudtryk som smil eller frynsning er en vigtig kilde til information på det sociale plan.

Disse giver os mulighed for at fortolke ikke-verbalt sprog, opretholde gensidige interaktioner, det vil sige, de tillader os at etablere effektiv kommunikation og desuden fremme social kontakt (Strobel & Renner, 2016).

Mange mennesker med Moebius syndrom kan ikke vise nogen form for ansigtsudtryk. (Strobel & Renner, 2016). Fordi det er en sjælden patologi, er kliniske karakteristika lidt kendt, så andre har at tilskrive psykiske eller situationsbestemt stater disse mennesker (det er kedeligt, ligegyldig, deprimeret, etc.).

Selv om fraværet af ansigtsudtryk kan kompenseres gennem mundtligt og ikke-verbalt sprog, er der i mange tilfælde risiko for social afvisning og / eller stigmatisering (Strobel & Renner, 2016).

årsager

Moebius syndrom er en medicinsk tilstand, der opstår som et resultat af skade i kerner i kranienerverne VI og VIII, og andre påvirker kranienerverne placeret i hjernestammen (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Der er dog for tiden flere teorier, der forsøger at forklare de etiologiske årsager til disse neurologiske skader (Palmer-Morales et al., 2013).

Nogle hypoteser tyder på, at denne lidelse er et resultat af afbrydelsen af ​​embryonets cerebrale blodstrøm under graviditeten (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Iskæmi eller mangel på iltforsyning kan påvirke forskellige hjerneområder, i dette tilfælde den nedre hjernestamme, hvor kerneen i kranierne ligger (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På samme måde kan manglen på blodforsyning skyldes miljømæssige, mekaniske eller genetiske faktorer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Specielt er forekomsten af ​​Moebius syndrom blevet associeret hos nyfødte, hvis mødre havde indtaget meget høje doser misoprostol under graviditeten (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol er et lægemiddel, der virker på livmoderen, der forårsager flere sammentrækninger, der reducerer livmoder- og føtal blodgennemstrømning. På denne måde er den massive anvendelse af dette stof i forsøg på hemmelige aborter blevet påvist (Pérez Aytés, 2010).

På den anden side forekommer de fleste tilfælde af Moebius syndrom sporadisk i mangel af familiehistorie på det genetiske niveau. Der er imidlertid blevet påvist en arvslængde, der involverer mutationer i PLXND- og REV3L-generne (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Kort fortalt selvom årsagerne til Moebius syndrom er flere (genetiske, embryonale anomalier, teratogene faktorer, etc.), i alle tilfælde er der en fælles ende: dårlig udvikling eller ødelæggelse af kranienerve VII og VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnose

Diagnosen af ​​Moebius syndrom er særdeles klinisk, da symptomerne og tegnene, der karakteriserer denne patologi, ofte er tydeligt identificerbare i de første måneder af livet.

Der er ingen detaljerede eller specifikke tests, der bruges til entydigt at bekræfte en diagnose af Moebius syndrom, men i tilstedeværelsen af ​​kompatible kliniske egenskaber anvendes der ofte adskillige specialiserede tests:

- Facial electromyography: Det er en smertefri test, der tager sigte på at studere tilstedeværelsen, nedsættelsen eller fraværet af nervedannelse i de områder, der kontrolleres af ansigtsnerven (Pérez Aytés, 2010). Det giver os mulighed for at få flere oplysninger om dens mulige påvirkning.

- Computeriseret aksial tomografi (TAC): På et mere specifikt niveau tillader denne hjerneafbildningstest os at observere den mulige tilstedeværelse af neurologisk skade. Det kan især vise tilstedeværelsen af ​​forkalkninger i områder svarende til kernerne i nerverne VI og VII (Pérez Aytés, 2010).

- Genetisk test: genetisk analyse anvendes til at identificere anomalier og kromosomale ændringer. Selvom genetiske tilfælde er sjældne, er det nødvendigt at overholde de mulige uregelmæssigheder i 13q12-Q13 områder, hvor der deletioner forbundet med Moebius syndrom (Pérez Aytes, 2010).

Er der en behandling?

I øjeblikket har forskellige eksperimentelle undersøgelser og kliniske forsøg undladt at identificere en kurativ behandling for Moebius syndrom..

Generelt vil behandlingen af ​​denne patologi være rettet mod at kontrollere de enkelte ændringer.

Fordi denne patologi producerer ændringer på forskellige områder, er det mest hensigtsmæssige en tværfaglig terapeutisk tilgang gennem et hold sammensat af forskellige specialister: neurologer, øjenlæger, børnelæge, neuropsykolog osv..

Nogle problemer, såsom strabismus eller muskuloskeletale deformiteter i fødder, mund eller kæbe, kan korrigeres gennem kirurgiske procedurer (Children's Craniofacial Association, 2016).

Hertil kommer, ansigtskirurgi, især i overførslen af ​​nerver og muskler, kan ofte erhverve evnen til at vise ansigtsudtryk (Børnenes Craniofacial Association, 2016).

Derudover kan fysisk, erhvervsmæssig og psykologisk terapi bidrage til at forbedre koordination, motoriske færdigheder, sprog og andre vanskeligheder (Facial Paralysis, 2016).

referencer

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo Gonzalez, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juarez Echenique, J. (2014). okulære og systemiske manifestationer af Moebius syndrom. En pædiatr. , 297-302.
2. Børnekraniofacial association. (2016). En guide til forståelse af Moebius syndrom. Børnekraniofacial association.
3. Cleveland Clinic (2016). Moebius syndrom. Hentet fra Cleveland Clinic.
4. Facial Parese UK. (2016). Moebius syndrom. Hentet fra Facial Parese UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Hvad er Moebius syndrom?? Hentet fra Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebius syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius syndrom. Hentet fra Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. Hentet fra Moebius Syndrome.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Hentet fra Online Mendelian Arv i Mennesket.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius syndrom. Spansk Association of Pediatrics.
11. Hvad er Moebius syndrom? (2016). Hentet fra Moebius Syndrome Foundation.