Ohtahara syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Ohtahara syndrom (SO), også kendt som infantil epileptisk encefalopati tidligt, er en form for epilepsi karakteriseret ved spasmer, kramper resistent over for terapeutiske tilgange og alvorlig psykomotorisk retardering (Ortega-Moreno et al., 2014).

Denne type epilepsi karakteriseres ved at være en af ​​de mest forgængelige, der optræder i de første måneder af livet, og er også en af ​​de mindst almindelige (López, Varela og Marca, 2013).

På et etologisk niveau kan denne patologi være forårsaget af forskellige hændelser, herunder blødninger, hjerteanfald, asfyxi eller strukturelle ændringer på hjerneniveau. I mere end 60% af tilfælde kan en bestemt årsag ikke identificeres (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Vedrørende diagnose i nærvær af kramper og epilepsi klinik mistanke, forskellige diagnostiske tests såsom computertomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG) (Palencia og LLanes, 1989) er almindeligt anvendt.

På den anden side har forskellige tilgange som oftest ikke positive resultater, normalt anvendes doser af vitamin B1, valproinsyre, vigabatrin, ketogen kost osv. (López, Varela og Marca, 2013).

Generelt børn med Ohtahara syndrom har ofte en dårlig medicinsk prognose, passerer væk på kort tid. Der er dog tilfælde, hvor de overlever, fremad mod Vesten-syndromet (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Karakteristika for Ohtahara syndrom

Ohtahara syndrom er en form for epileptisk encefalopati, af varieret oprindelse og alder afhængige, præsentere deres første kliniske manifestationer i den prænatale periode (Pozo Alonso Alonso Pozo Lauzán og Pozo, 2003).

Epilepsi er en type neurologisk patologi, der primært påvirker centralnervesystemet (Mayo Clinic., 2015). I de fleste tilfælde er det en sygdom med et kronisk forløb karakteriseret ved udvikling af anfald eller anfald (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Disse hændelser, der skyldes unormal hjerneaktivitet, er karakteriseret ved perioder med usædvanlige fornemmelser og adfærd, muskelspasmer, adfærd, selv bevidsthedstab (Mayo Clinic., 2015)..

Desuden anses det for at epilepsi er en af ​​de mest almindelige neurologiske sygdomme på verdensplan (Medina, 2015). Omkring 50 millioner mennesker har epilepsi verdensplan (World Health Organization, 2016), men Ohtahara syndrom eller epileptisk encefalopati, er en sygdom med lav prævalens i den almindelige befolkning.

I tilfælde af denne patologi anvendes udtrykket encephalopati specifikt til at henvise til forskellige lidelser, der ændrer hjernens funktion og struktur (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Nogle forfattere som Avina Fierro og Herández Avina (2007) definerer epileptisk encefalopati som et sæt af alvorlige krampagtige paroxysmal syndromer starter som regel deres kliniske forløb i de tidlige stadier af livet eller i den tidlige barndom og er nødt til at udvikle sig til epilepsi umedgørlig løbe hurtigt til døden af ​​den tilskadekomne.

Således i 1976, Ohtahara og dens arbejdsgruppe beskrevet en type epileptisk encefalopati med tidlig indtræden og forbundet med andre syndromer såsom Lennox-Gastaut syndrom West (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999).

Tilsvarende bekræftede Clark i 1987 gennem analysen af ​​11 sager egenskaberne ved denne sygdom og kaldte det Ohtahara syndrom (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Således blev West syndrom defineret af de følgende karakteristika (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999):

• Start af konvulsive hændelser i tidlig barndom.
• Tonic-spasmodiske konvulsioner.
• Seizures ildfast mod den terapeutiske tilgang.
• Generel forsinkelse i den psykomotoriske udvikling.
• Medicinsk prognose lidt håb.
• Klinisk udvikling til Vestsyndrom
• Diverse Etiologi

Endelig var det ikke før 2001, da Den Internationale Liga mod epilepsi syndrom Ohtahara indgår som et specifikt medicinsk enhed, der henhører under epileptiske encephalopatier af forekomst hos børn (Avina Fierro og Hernandez Avina 2007).

Statistik

Epilepsi er en af ​​de hyppigste neurologiske patologier, cirka 50 millioner mennesker ramt over hele verden (Verdenssundhedsorganisationen, 2016).

Specifikt har undersøgelser anslåede prævalens i ca. 4-10 tilfælde per 1.000 indbyggere (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Ohtahara syndrom er en sjælden form for epilepsi i den almindelige befolkning, og der er få tilfælde rapporteret i de kliniske rapporter, en højere andel af tilfælde blandt kvinder (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999) at der er.

Derfor, fra det epidemiologiske synspunkt er Ohtahara syndrom betragtes som en sjælden sygdom, har dens udbredelse blevet anslået til omkring en 0,2-4% af alle børneepilepsier (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi og Ruggieri , 2012).

Tegn og symptomer

Hovedkarakteristika for Ohtahara syndrom er præsentationen af ​​anfald eller epileptiske anfald. Kriser er normalt tonic type er imidlertid, myokloniske karakter er også almindelige (International League Against Epilepsy, 2016).

Symptomerne på epileptiske anfald varierer generelt afhængigt af den specifikke etiologiske årsag og det individuelle kliniske kursus, da andre i nogle mennesker synes at være fraværende i nogle få sekunder, frembyder andre stærke muskelskakninger..

Specielt kan epileptiske hændelser, afhængigt af strukturel ekspansion og oprindelsesfokus for epileptisk udledning, klassificeres som generaliseret og fokuseret (Mayo Clinic., 2015).

I tilfælde af Ohtahara syndrom er kriserne sædvanligvis af en generaliseret karakter, det vil sige, at den unormale neuronale udledning påvirker hele eller en stor del af hjerneområderne (Mayo Clinic., 2015).

Selv om der findes forskellige typer af generaliserede anfald (absencer, toniske anfald, atoniske, klonisk og tonic-kloniske miclónicas), den hyppigste Ohtahara syndrom er tonic og miclónicas.

- Tonic anfaldI dette tilfælde er epileptiske anfald karakteriseret ved udviklingen af ​​en unormalt øget muskeltone, det vil sige signifikant muskelstivhed, især i ekstremiteterne og i ryggen. Den muskulære ændring forårsager i mange tilfælde den berørte persons fald.

- Myokloniske anfaldI dette tilfælde er anfald karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​stærk muskel trækninger i ben og arme.

Derudover er dette kardinalsymptom karakteriseret ved dets uhåndterlige karakter. I de fleste tilfælde arbejder de klassiske farmakologiske og kirurgiske fremgangsmåder, der anvendes til behandling af epilepsi, normalt ikke i Ohtahara syndrom..

Hvordan er det kliniske kursus?

Med hensyn til begyndelsen af ​​kliniske manifestationer af Ohtahara syndrom begynder anfald og epileptiske anfald normalt at manifestere sig i de tidlige stadier af livet (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Konkret tonisk-myokloniske anfald normalt begynder at dukke op i de første tre måneder af livet, men i nogle tilfælde tidligt, er allerede tydeligt på blot 10 dage efter fødslen (Avina Fierro og Hernandez Avina, 2007).

Efter en begivenhedsløs fødsel og en normal udvikling i de første øjeblikke i livet, kriser tendens til at forekomme i pludselige akutte form (Palencia og Llanes, 1989).

Således er disse tonika-myokloniske begivenheder har normalt en varighed på ca. 10 sekunder og også kan forekomme under søvn fase eller i løbet af dagen i vågen tilstand (Lopez, Varea og Brand, 2013).

Normalt skyldes medicinske komplikationer og udvikling af alvorlige neurologiske engagement (strukturel og funktionel), det kliniske forløb af Ohtahara syndrom har til at udvikle sig til et medicinsk prognose fra dårlig til dårlig (Beald, Cherian og Moshe, 2012).

De fleste mennesker, der lider af Ohtahara syndrom, dør i den første del af barndommen, men i andre tilfælde udvikler denne sygdom til Vestsyndrom (Beald, Cherian og Moshe, 2012).

Hvad er de kliniske konsekvenser af anfald i Ohtahara syndrom?

Børn med Ohtahara syndrom har en generaliseret underudvikling af de cerebrale halvkugler, produktlanceringer arrangementer og epileptiske udladninger (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Resultat, vil de fleste af dem, der berøres viser en betydelig forsinkelse psykomotorisk udvikling, specielt forstærket i erhvervelsen af ​​nye færdigheder og motoriske færdigheder i den tidlige barndom (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Når denne medicinske enhed udvikler sig til Vestsyndrom, kan der desuden tilføjes nogle af følgende symptomer:

- Infantile spasmer: kropsskakning præget af total bøjning, stivhed i ekstremiteterne og lændehvirvlerne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

- hypsarrhythmia: Denne begivenhed er defineret som et mønster af elektrisk stød absolut cerebral lidelse karakteriseret ved byger af langsomme bølger, pigge, skarpe bølger med en total mangel på hemisfærisk synkronisering (Clinic på University of Navarra, 2015)

- Motorkompetenceregression: Derudover er der en markant svært ved at tilegne sig nogle færdigheder i forbindelse med muskel koordination eller kontrol af bevægelser frivillige ofte mistet evnen til at smile kan forekomme, holde hendes hoved op, stå lige eller sidde andalusiske Association Epilepsi, 2016).

- Muskulær lammelse: udvikling af diplegi, quadriplegi eller tetraplegi er mulig.

- microcephaly: udvikling af nedsat kranial perimeter sammenlignet med personer i samme aldersgruppe og køn.

årsager

Etiologien af ​​epileptiske encephalopatier, som i tilfældet med Ohtahara syndrom, er meget forskelligartet (López, Varea og Marca, 2013).

Imidlertid har nogle af de mest almindelige er tilstedeværelsen eller udvikling af strukturelle ændringer i centralnervesystemet (CNS), metabolisk patologier eller en karakter af genetiske ændringer (Lopez, Varea og Brand, 2013).

I tilfælde af genetiske abnormiteter, undersøge nogle tilfælde har vist tilstedeværelsen af ​​en mutation i genet associeret STXBP1 kliniske forløb af denne sygdom (Beald, Cherian og Moshe, 2012).

diagnose

I øjeblikket er der ingen specifik test eller test, der tydeligt angiver dets tilstedeværelse. Derfor er den diagnostiske protokol fulgt i Ohtahara syndrom ligner andre typer epileptiske sygdomme..

På klinikken, ud over studiet af de symptomer og karakteristika for kriser og kramper, kan du ansætte nogle ekstra tests såsom magnetisk resonans, elektroencefalografi, computertomografi, neuropsykologiske test eller genetisk undersøgelse (National Institute of Neurologiske Forstyrrelser og slagtilfælde, 2015).

behandling

Behandlingen anvendt i Ohtahara syndrom er grundlæggende baseret på kombinationen af ​​forskellige lægemidler, der anvendes i andre typer af epileptiske patologier (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).

Således nogle af den anvendte metode: phenobarbital, valproinsyre, clonazepam, midazolam, vigabatrin, topiramat, blandt andre (Avina Fierro og Hernandez Avina, 2007).

Derudover forsøger vi også at anvende andre typer af interventioner relateret til steroidbehandling, kirurgi, diætetisk behandling eller behandling af metaboliske ændringer (Epilepy Foundation, 2016).

Imidlertid har de fleste af disse ikke en gavnlig effekt i styringen af ​​anfald og progressionen af ​​patologien. Med tiden er anfaldet tilbagevendende og ledsages af en alvorlig svækkelse af den fysiske og kognitive udvikling (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

referencer

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Tidlig infantil epileptisk encephalopati. Beskrivelse af et tilfælde af otahara syndrom. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Early-onset epileptic Encephalopathies: Othara Syndrome og Early Myoclonic Encephalopathy. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara syndrom Hentet fra Epilepsi Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Hentet fra International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiske syndrom hos børn og unge. Rev. Med. Clin. Tæller, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara syndrom Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giraldez, B., Verdu, A., Garcia-Campos, O. Sanchez-Martin G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Ny mutation i STXBP1 genet hos en patient med ikke-læsionelt Ohtahara syndrom. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & Lanes, P. (1989). Tidlig infantil epileptisk encephalopati (Ohtahara syndrom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrom med vægt på nylige genetiske opdagelser. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndrom. Rev Neurol, 340-342.