Patau syndrom symptomer, årsager, behandling



den Patau syndrom er en medfødt sygdom med genetisk oprindelse på grund af forekomsten af ​​trisomi på kromosom 13 (Ribate Molina, Uriel og Ramos kilder, 2010).

Specifikt er Patau syndrom det tredje hyppigste autosomale trisomi, efter Downs syndrom og Edwards syndrom (Fogu et al., 2008).

På klinisk niveau påvirker denne patologi flere systemer. Således vises forskellige ændringer og anomalier i nervesystemet, generaliseret vækstretardation, hjerte-, nyre- og muskuloskeletale misdannelser (Ribate Molina, Uriel og Ramos fuentes, 2010).

Diagnosen udføres normalt under graviditet i de fleste tilfælde, da kliniske fund kan påvises i rutinemessige ultralyd (Ramos Fuentes, 2016).

For at udelukke falske positive og fejldiagnoser udføres der dog flere genetiske tests for at identificere trisomi 13 (Ribate Molina, Uriel og Ramos fuentes, 2010).

Hvad angår behandling, er der i øjeblikket ingen kur mod Patau syndrom, overlever de berørte, normalt ikke over et år af livet. De mest almindelige årsager til døden er kardiorespiratoriske komplikationer (Ramos Fuentes, 2016).

Karakteristik af Patau syndrom

Patau syndrom, også kendt som trisomi 13, er en medicinsk patologi af genetisk oprindelse, der er forbundet med en alvorlig intellektuel handicap ud over flere fysiske lidelser (Genetics Home Reference, 2016).

Berørte personer er normalt til stede med alvorlige hjerteanomalier, forskellige ændringer i nervesystemet, muskuloskeletale misdannelser, ansigtsændringer, muskulaturhypotoni, blandt andre (Genetics Home Reference, 2016).

På grund af den alvorlige multisystemiske påvirkning frembyder mennesker, der er ramt af Patau syndromet, normalt en meget reduceret forventet levetid (Best, 2015).

Dette syndrom blev oprindeligt identificeret i 1960 som et cytogenetisk syndrom, det vil sige en genetisk lidelse forbundet med en kromosomal abnormitet (Best, 2015).

Kromosomer udgør det genetiske materiale i de celler, der udgør vores organisme. Kromosomerne udgøres specifikt af deoxyribonukleinsyre, også kendt ved dets akronym-DNA, og har også en sammensætning, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​forskellige proteinstoffer.

Disse kromosomer organiseres sædvanligvis strukturelt parvist. I tilfælde af mennesker præsenterer vi 23 par kromosomer med i alt 46 af disse.

I tilfælde af Patau syndrom påvirker den genetiske anomali specifikt kromosom 13. Berørte personer har tromomi af kromosom 13, det vil sige de har tre kopier af det.

På et mere specifikt niveau indeholder hver æg og hver sædcelle 23 kromosomer hver med det materielle og materielle materiale (Stanford Children's Health, 2016).

På tidspunktet for befrugtning resulterer foreningen af ​​begge celler i oprettelsen af ​​23 kromosomale par, eller hvad er det samme, tilstedeværelsen af ​​46 kromosomer i alt (Stanford Children's Health, 2016).

Der er dog tilfælde, hvor en fejl eller en begivenhed ændret under foreningen fører til forekomst af genetiske anomalier, såsom tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom i et par (Stanford Children's Health, 2016).

På denne måde vil denne ændrede proces forårsage en række neurobiologiske hændelser under fostrets udvikling, hvilket vil ændre det normale eller forventede genetiske udtryk, hvilket skaber tilstedeværelse af organisk involvering i forskellige systemer.

Statistik

Patau syndrom eller trisomi 13 betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom. Forskellige undersøgelser vurderer, at denne patologi præsenterer en omtrentlig frekvens på 1 tilfælde pr. 5.000-12.000 nyfødte (National Organization for Rare Disorders, 2007).

På trods af dette er de fleste af de tilfælde, der er ramt af Patau-syndromet, normalt ikke til udtryk, så frekvensen kan stige betydeligt (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Det er således blevet observeret, at den årlige rate af spontane aborter i denne patologi er høj, hvilket repræsenterer ca. 1% af det samlede antal (Ramos Fuentes, 2016).

Hvad angår fordelingen af ​​Patau syndrom efter køn, er det blevet observeret, at denne patologi påvirker kvinder oftere end mænd (Genetics Home Reference, 2016).

Karakteristiske tegn og symptomer

Klinisk kan Patau syndrom påvirke meget heterogent i kroppen og mellem forskellige tilfælde, så det er svært at fastslå, hvad der er de kardinale tegn og symptomer på denne sygdom..

Men forskellige kliniske rapporter såsom Ribate Molina, Puisac Uriel Ramos og Fuentes (2010), stativ, du stamme er de mest almindelige kliniske fund i dem, der rammes af Patau syndrom eller trisomi 13:

Ændring af vækst

Tilstedeværelsen af ​​en generaliseret vækstretardation er et af de hyppigste kliniske fund. Specielt kan langsom eller forsinket vækst i prænatale og postnatale stadier observeres i ca. 87% af tilfældene af Patau syndrom..

Ændringer og misdannelser i centralnervesystemet (CNS)

I nervesystemet er der flere kliniske fund, der kan observeres: hypotoni / hypertoni, apnakrise, holoprosencephaly, mikrocephaly, psykomotorisk retardation eller alvorlig intellektuel invaliditet.

  • Hypotoni / muskelhypertension: Begrebet hypotoni refererer til tilstedeværelsen af ​​muskelslaphed eller nedsat muskeltonus, på den anden side henviser udtrykket hypertoni til forekomsten af ​​en unormalt høj muskelton. Begge medicinske hændelser forekommer hos 26-48% af de berørte personer.
  • Krisen eller episoder af apnø: Apneapisoder forekommer sædvanligvis i ca. 48% af tilfældene og består af en reduktion eller lammelse af vejrtrækningen i en kort periode.
  • holoprosencephaly: dette udtryk refererer til tilstedeværelsen af ​​forskellige misdannelser på cerebralt niveau, hvilket hovedsagelig påvirker den mest fremre del. Dette kliniske fund kan ses hos ca. 70% af patau-syndromet.
  • microcephaly: omkring 86% af de berørte har en lavere kranial omkreds end forventet for deres køn og modningsniveau.
  • Psykomotorisk retardationSom et resultat af de forskellige fysiske misdannelser vil personer, der lider af Patau syndrom, have alvorlige vanskeligheder med at koordinere og udføre alle typer motoriske handlinger. Dette resultat kan observeres i 100% af sagerne.
  • Alvorlig intellektuel handicap: Kognitiv svækkelse og alvorlig intellektuel invaliditet er et klinisk fund til stede i alle tilfælde diagnosticeret med Patau syndrom. Begge neurologiske tilstande udvikles som et resultat af den omfattende inddragelse af nervesystemet.

Ændringer og kraniofaciale misdannelser

På ansigts- og kraniveau er der også flere kliniske tegn og symptomer, der kan observeres:

  • Forreste flad: Den unormale udvikling af den forreste del af kraniet er et tilstedeværende tegn på totaliteten af ​​tilfælde af patau syndrom.
  • Øjneforstyrrelser: I tilfælde af misdannelser og sygdomme i øjnene, disse er til stede i ca. 88% af tilfældene, den hyppigste er den microftalmina, en coloboma eller okulær hypotelorism.
  • Forskellige misdannelser i auricularpavillonen: Progressionen af ​​ansigts- og kraniale anomalier kan også påvirke auricleen i 80% af tilfældene.
  • Cleft læbe og kløft gane: Begge orale misdannelser er til stede hos ca. 56% af de berørte personer. Kløft Udtrykket henviser til tilstedeværelsen af ​​ufuldstændig lukning af læberne, der viser en revne i det mediale område, mens udtrykket palatine kløft betegner ufuldstændig lukning af hele strukturen danner ganen eller ganen.

Muskuloskeletale misdannelser

Muskuloskeletale abnormiteter og misdannelser kan påvirke forskellige områder, de mest almindelige er nakke og ekstremiteter.

  • hals: Abnormiteter påvirker dette område er til stede i de fleste tilfælde, især et kort eller underudviklede i kan observeres 79% af angrebne hals, mens overskydende hud i nakken er til stede i 59% af sagerne.
  • tips: Abnormiteter påvirker lemmerne er forskellige, er det muligt at observere polidactilia 76% af påvirkede fingre bøjede eller overlappende ved 68%, riller hænder 64% eller hiperconvexas negle 68% af påvirket.

Ændringer i det kardiovaskulære system

Anomalierne i forbindelse med det kardiovaskulære system udgør den mest alvorlige sygdomstilstand i Patau syndromet, da det alvorligt truer overlevelsen af ​​de berørte.

I dette tilfælde er de hyppigste resultater intraventrikulær kommunikation i 91%, persistens af ductus arteriosus i 82% og interventrikulær kommunikation i 73%

Ændringer i det genitourinære system

Det genitourinære systems manifestationer er normalt relateret til forekomsten af ​​kryptorchidisme hos mænd, polycystisk nyre, bicornuat livmoder hos kvinder og hydronephrose.

årsager

Som vi har påpeget ovenfor er Patau syndrom forbundet med tilstedeværelsen af ​​genetiske abnormiteter på kromosom 13.

De fleste tilfælde på grund af tilstedeværelsen af ​​tre faste kopier af kromosom 13, således at den ekstra genetiske materiale ændrer udviklingen standard og således giver anledning til den karakteristiske kliniske forløb af Patau syndrom (Genetics Hjem Reference, 2016).

Der er imidlertid også tilfælde af patau syndrom på grund af duplikationer af dele af kromosom 13. Det er muligt, at nogle berørte mennesker har alle intakte kopier af dette og en ekstra adhæreret til et andet andet kromosom (Genetics Home Reference, 2016).

Derudover er der også rapporteret tilfælde, hvor enkeltpersoner kun har denne type genetiske ændring i nogle af kroppens celler. I dette tilfælde erhverver patologien navnet på trisomi 13 i mosaik, og derfor vil præsentationen af ​​tegn og symptomer afhænge af typen og antallet af berørte celler (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Personer, der er ramt af Patau syndrom, præsenterer et sæt kliniske manifestationer, der er til stede fra fødslen.

Baseret på observation af tegn og symptomer er det muligt at foretage en klinisk diagnose. Men når der er mistanke, er det vigtigt at udføre andre komplementære tests for at bekræfte forekomsten af ​​Patau syndrom..

I disse tilfælde er de valgte tests genetiske tests af karyotypen, der er i stand til at give os information om tilstedeværelsen / fraværet af en ekstra kopi af kromosom 13.

I andre tilfælde er det også muligt at udføre diagnosen i prænatstadiet. Udførelse af rutinemessige ultralyd kan vise alarmindikatorer, så generelt bliver genetiske analyser bedt om at bekræfte deres tilstedeværelse.

De mest almindelige tests i prænatal fase er føtal ultralyd, amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Derudover er det nødvendigt at gennemføre en kontinuerlig medicinsk opfølgning, så snart den endelige diagnose af Patau syndrom er foretaget, enten i prænatal eller postnatal fase, for tidligt at opdage de mulige medicinske komplikationer, der udgør en risiko for overlevelsen af ​​den berørte person (National Organization for Rare Disorders, 2007).

behandling

På nuværende tidspunkt er der ingen specifik eller helbredende behandling for Patau syndrom, derfor vil terapeutiske interventioner rettes mod behandling af medicinske komplikationer.

På grund af den alvorlige multisystemiske påvirkning vil mennesker, der er ramt af Patau syndromet, kræve lægehjælp fra fødselsfasen (Ramos Fuentes, 2016)..

På den anden side er hjerte- og luftvejssygdomme hovedårsagerne til døden, derfor er det vigtigt at følge op og detaljeret medicinsk behandling af begge forhold (Ramos Fuentes, 2016).

Udover det farmakologiske indgreb for forskellige tegn og symptomer er det også muligt at anvende kirurgiske procedurer til at korrigere nogle misdannelser og muskuloskeletale abnormiteter..

Sammenfattende vil behandlingen af ​​Patau syndrom eller trisomi 13 være specifik afhængig af hvert tilfælde og det tilhørende kliniske forløb. Generelt kræver indgrebet normalt koordineret arbejde fra forskellige specialister: børnelæger, kardiologer, neurologer mv. (National Organization for Rare Disorders, 2007).

referencer

  1. Best, R. (2015). Patau syndrom. Hentet fra Medscape.
  2. Genetics Home Reference. (2016). Trisomi 13. Hentet fra Genetics Home Reference.
  3. NIH. (2016). Trisomi 13. Hentet fra MedlinePlus.
  4. NORD. (2007). Trisomi 13. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Hentet fra Orphanet.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrom (Trisomy 13). Hentet fra Trisomy 18.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Patau syndrom). Spansk Association of Pediatrics, 91-95.
  8. Stanford børns sundhed. (2016). Trisomi 18 og 13. Hentet fra Stanford Children's Health.