Pallister-Killiam syndrom Symptomer, årsager, behandling



den Pallister-Killian syndrom (SPK), også kendt af navnet på tetrasomi 12, er en sjælden sygdom med genetisk oprindelse præget af et bredt spektrum af involvering af flere organer.

Klinisk denne tilstand defineret ved mental retardering, psykomotorisk retardering, hypotoni, atypisk facial fænotype, pigmentdannende anomalier i huden og alopecia (Toledo-Bravo Laguna, Field-Casanelles, Santana-Rogriguez, Santana -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-Lopez, 2014).

Derudover kan andre former for medicinske komplikationer også forekomme i forbindelse med misdannelser i forskellige kropssystemer eller konvulsive episoder (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Den etiologiske oprindelse af denne sygdom er forbundet med en genetisk ændring fordelt i mosaik. Specifikt skyldes det tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 12 i nogle celler af organismen (Forståelse af kromosomforstyrrelser, 2016).

Diagnosen Pallister-Killiam syndrom kan laves både i prænatal og postnatal fase. Hovedmålet er identifikation af de kliniske egenskaber og anvendelsen af ​​en genetisk genetisk undersøgelse (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdéz og Matheus, 2013).

Dette syndrom har en høj dødelighed (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007). Den medicinske farmakologiske tilgang og den rehabiliterende behandling kan imidlertid give vigtige fordele i livskvaliteten og den kliniske status af de berørte personer (Mendez et al., 2013).

Karakteristik af Pallister-Killiam syndrom

Pallister-Killiam syndrom (SPK) er en type mosaikgenetisk sygdom. I dette tilfælde påvirker den kromosomale ændring kun nogle celler af organismen.

Nogle institutioner, såsom Genectis Home Reference (2016) klassificerer denne patologi inden for de såkaldte udviklingsforstyrrelser.

På et generelt niveau refererer udviklingsmæssige lidelser eller udviklingsforstyrrelser i deres internationale sigt normalt til et bredt sæt fysiske og kognitive ændringer og abnormiteter. Alle disse resulterer i en afvigelse eller betydelig forsinkelse af udviklingen med hensyn til det normale eller forventede mønster (National Institute of Neurological Disorders, Ans Stroke, 2015).

I Pallister-Killiam syndrom er en bred påvirkning af forskellige kropssystemer og organismer identificeret (Genectis Home Reference, 2016)

Det er hovedsageligt karakteriseret ved mental retardering, muskuløs hypotoni, udvikle karakteristiske ansigtstræk, unormal hudpigmentering eller hårvækst, blandt andre medfødte misdannelser (Genectis Hjem Reference, 2016).

Derudover er Pallister-Kiliams syndrom en sjælden medfødt sygdom (Turleau, 2009), der kan modtage et stort antal navne i den medicinske litteratur (National Organization for Rare Disorders, 2016):

  • Pallister-Killiam mosaik syndrom.
  • Ischromosom 12p syndrom.
  • Killiam syndrom.
  • Nicola-Teschler syndrom
  • Pallister mosaik syndrom.
  • Tetrasomy 12p.
  • Killiam-Tescheler-Nicola syndrom.

Denne sygdom blev oprindeligt beskrevet af Pallister i 1977 (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

I de første publikationer, han bemærkede to tilfælde af voksne patienter, hvis naturligvis var præget af adskillige fund: anfald, muskulær hypotoni, intellektuel underskud, misdannelser muskuloskeletale og organisk, grove facial konfiguration og ændringer i hudfarven (Mendez et al., 2013).

Parallelt beskriver Teschler-Nicola og Killiam i 1981 dette samme kliniske billede i en treårig pige (Mendez et al., 2013).

Derfor blev der i de første kliniske rapporter foretaget en generel henvisning til en medicinsk tilstand præget af kombinationen af ​​anfald, intellektuelle handicap og en karakteristisk fysisk fænotype (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).

Hertil kommer, at Gilgenkratz allerede i 1985 kunne identificere i første fase i svangerskabsfasen noget, der hyppigt er i dag takket være de moderne diagnostiske teknikker (Mendez et al., 2013).

Statistik

Prævalensstallene for Pallister-Killiam syndrom er ikke kendt præcist. Der er ikke foretaget mange endelige diagnoser, og de fleste af disse er ikke offentliggjort i den medicinske litteratur (Forståelse af kromosomforstyrrelser, 2016).

Således definerer alle forfattere og institutioner dette syndrom som en sjælden eller sjælden genetisk patologi i den generelle befolkning (EuRed, 2016).

For omkring 15 år siden var Pallister-Killiam syndromet identificeret i kun omkring 100 tilfælde over hele verden. I øjeblikket har denne figur overskredet 200 berørte (Forståelse af kromosomforstyrrelser, 2016).

Epidemiologiske undersøgelser har anslået forekomsten af ​​sygdommen i ca. 5,1 tilfælde per million nyfødte (Forståelse Kromosom Disorders, 2016), selvom forfattere som Toledo-Bravo Laguna et al (2014) er placeret i 1 / 25.000.

En højere prævalens i forbindelse med de berørte persons sociodemografiske egenskaber er ikke blevet identificeret. Pallister-Killians syndrom kan forekomme i ethvert køn eller en teknisk og / eller racegruppe.

Tegn og symptomer

I det kliniske forløb af Pallister-Killians syndrom kan en bred vifte af tegn og symptomer identificeres. Alle sammen med kraniofacial og / eller skeletmuskelanomalier og kognitive ændringer.

Facial indstillinger

Udviklingen af ​​kraniofaciale misdannelser fra svangerskabsfasen til postnatal og spædbarnsvækst er et af de mest karakteristiske medicinske tegn på Pallister-Killiam syndromet.

Tegn og symptomer omfatter abnormaliteter almindelige i forskellige kraniel og ansigts strukturer, der vil resultere i et groft og atypisk udseende (Toledo-Bravo de Laguna m.fl., 2014; Forståelse Kromosom Disorders, 2016.):

  • brachycephaly: dette udtryk refererer til en kranialkonfiguration, der resulterer i en stigning i hovedets bredde og i fladning af de tilstødende og bakre områder.
  • Frontkranisk konfiguration: Hovedets for- og frontområder har en tendens til at udvikle sig mere end normalt. En fremtrædende eller udbulende pande kan ses.
  • Posterior kranialkonfiguration: det mest bakre område af hovedet lyder for at præsentere en underudviklet tilstand. En flad nakkestang kan ses.
  • hipertelorismo: øjnene skal placeres på en større afstand end normalt. På et visuelt niveau er øjnene meget adskilte.
  • Nasal konfiguration: Næsen har normalt et stort volumen, med en rod eller bred bro. Næseborene skal orienteres mod fronten (anforverede næsebor).
  • Oral og maxillary konfiguration: de orale strukturer skal præsentere en unormal størrelse. Kæben er mindre end normalt (micrognathia). Overlæben får et tyndt og reduceret udseende, mens underlæben er tyk. Tungen er større end forventet og den lange nasolabiale rille.
  • Auditoriske pavilloner: ørerne præsenterer en lav position og roteres baglæns.
  • alopeci: Hårvækst er unormalt i forskellige områder. Det mest almindelige er at observere små områder af skaldethed i øjenbrynene, øjenvipper eller hoved.
  • Akromiske og hyperchomiske pletter: Det er muligt at identificere udviklingen af ​​små pletter på ansigtsområder. De er karakteriseret ved tab af farve eller mørkt udseende.

Muskuloskeletale misdannelser

Til trods for at være mindre signifikant end ansigtsændringer er det meget almindeligt at observere adskillige muskuloskeletale abnormiteter hos patienter, der er ramt af Pallister syndrom (Forståelse af kromosomforstyrrelser, 2016):

  • hals: Afstanden mellem hovedet og kropsstammen er normalt reduceret. På et visuelt niveau kan vi se en kort hals eller mindre end normalt.
  • Rygsøjle: Selv om det ikke er meget almindeligt at identificere rygsygdomme, er det muligt, at spina bifida, sacral appendix, skoliose eller kyphos forekommer.
  • tips: arme og ben viser også en unormal vækst, der er mindre end forventet for den berørte persons køn og biologiske alder.
  • polydaktyli: Ændringer relateret til antallet af fingre og tæer kan også forekomme. Det mest almindelige er at observere flere fingre på hænderne

Muskelhypotoni og psykomotorisk retardation

Abnormiteter relateret til muskelstruktur og mobilitet er en anden af ​​de kardinale kliniske træk ved Pallister-Killian syndromet (Forståelse af kromosomforstyrrelser, 2016):

Muskelhypotoni refererer til identifikation af en unormalt nedsat muskelton eller spænding. På det visuelle niveau kan slaphed og labilitet ses i forskellige muskelgrupper, især fremhævet i ekstremiteterne..

Således vil muskulær og skeletpatologi medføre en betydelig forsinkelse i erhvervelsen af ​​forskellige motoriske færdigheder, både i neonatal og barndom.

Selv om udviklingsperioderne varierer blandt de berørte, omfatter den mest almindelige kalender følgende milepæle:

  • sedestation: evnen til at erhverve stillinger uafhængigt, sidde eller spin med din egen krop kan begynde at udvikle sig fra 3 måneder. Men hos mennesker, der er ramt af dette syndrom, kan det forsinkes indtil 8 år.
  • Første skridt: Det sædvanlige er, at børn begynder at tage deres første skridt omkring 12 måneder, men i denne patologi kan denne evolutionære milepæl forsinkes indtil 9 år. Derudover er der i mange tilfælde væsentlige kompenserende metoder som splinter eller specialiseret fodtøj..

Neurologiske ændringer

Et andet af de områder, der er stærkt ramt, er nervesystemet. I de fleste tilfælde de tegn og symptomer er hovedsageligt relateret til kramper og intellektuelle handicap (Toledo-Bravo de Laguna m.fl., 2014; Forståelse Kromosom Disorders, 2016.):

  • kramper: tilstedeværelsen og udviklingen af ​​en usædvanlig, ændret og uorganiseret neuronel elektrisk aktivitet kan føre til tilstedeværelsen af ​​tilbagevendende hændelser defineret af muskelspasmer, motorisk omrøring eller manglende bevidsthed. Hjernestrukturen er alvorligt svækket, hvilket fører til betydelig kognitiv og vævsforringelse.
  • Intellektuel handicap: Selv om niveauet for kognitiv svækkelse er variabel, er der i de fleste tilfælde identificeret et lavt eller grænseværdigt intellektuelt kvotient. De mest berørte områder er den psykomotoriske og lingvistiske, idet de kliniske kriterier for autistisk spektrumforstyrrelse opfylder et af de berørte kriterier..
  • Generel forsinkelse i udvikling: rytmen for at lære de forskellige daglige og akademiske færdigheder er normalt langsomt i en stor del af de berørte. Tilpasninger og specialskoleunderstøttelse er påkrævet.

Andre uregelmæssigheder

Selv om de er mindre hyppige, kan andre typer medicinske komplikationer også forekomme (National Organization for Rare Disorders, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014):

  • Abnormiteter og hjerte-, gastrointestinale, nyre- og genital misdannelser.
  • Auditiv stenose.
  • Pulmonal hypoplasi.
  • Strabismus og katarakter.
  • Reduktion af visuel og auditiv skarphed.

årsager

Oprindelsen af ​​Pallister-Killian syndrom er associeret med en genetisk abnormitet på kromosom flise 12. Det påvirker kun det genetiske materiale af celler fra organismen (Inage et al., 2010).

Kromosomer er en del af kernen af ​​alle cellerne, der findes i menneskekroppen. De består af en bred vifte af biokemiske komponenter og indeholder den enkelte persons genetiske information (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Mennesker har 46 forskellige kromosomer, organiseret i par og nummereret fra 1 til 23. Desuden på det individuelle niveau, hvert kromosom har en kort arm udpegede område eller "p" og en lang kaldet "q" (The National Organization for Rare Disorders, 2016).

Anomali påvirker kromosom 12 og fører til tilstedeværelsen af ​​et kromosom med en abnorm struktur, kaldet isokromosom (Genetics Home Reference, 2016).

Således har dette kromosom tendens til at have to korte arme i stedet for en af ​​hver konfiguration p (kort) og lang (q) (Genetics Home Reference, 2016).

Som et resultat af tilstedeværelsen af ​​ekstra genetisk materiale og / eller unormal vil ændre normal og effektiv forløb fysiske og kognitive udvikling af den pågældende person, der fører til de kliniske karakteristika Pallister-Killian syndrom (Genetics Hjem Reference, 2016).

diagnose

Pallister-Killian syndrom kan identificeres under graviditet eller i postnatal fase, baseret på de kliniske egenskaber og resultaterne af forskellige laboratorietests (Turleau, 2009).

Under graviditeten er de mest anvendte tests ultralyds ultralyd, amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning (Turleau, 2009).

I denne forstand kan analysen af ​​embryonets genetiske materiale tilbyde os en bekræftelse af denne patologi ved at identificere kompatible anomalier (Turleau, 2009).

På den anden side, hvis diagnosen stilles efter fødslen, er det essentielle (Forståelse Kromosom Disorders, 2016):

  • Kutan biopsi.
  • Blodanalyse.
  • Undersøgelse af blodlymfocytter.
  • Fluorescerende in situ hybridisering.
  • Sammenligning af genomisk hybridisering.

behandling

Ingen specifikke terapier er designet til behandling af personer med Pallister-Killian syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den Pallister-Killian syndrom er ofte forbundet med en neurologisk probre prognose og høj dødelighed (Ferandez Ramirez Garcia Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).

Rehabiliteringsbehandling, specialundervisning og ergoterapi kan dog give en god funktionel prognose og en øget livskvalitet for de berørte..

Méndez og hans team (2013) beskriver for eksempel et tilfælde af rehabiliteringsbehandling karakteriseret ved:

  • Forbedringer i psykomotoriske færdigheder: Kontrol af hovedet, uafhængig siddende og stående.
  • Forbedring i niveauet af opmærksomhed, opmærksomhed, adfærdsmæssig regulering.
  • Forbedring i fine motoriske færdigheder, såsom manuel tryk.
  • Emission af lyde og kontekstuelle smil.
  • Visuel sporing, fiksering og diskrimination af auditiv stimuli.

referencer

  1. Ecured. (2016). Pallister-Killian syndrom. Hentet fra Ecured.
  2. Genetics Home Reference. (2016). Pallister-Killian mosaik syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
  3. Inage et al. (2010). Fænotypisk overlapning af trisomi 12p og PallistereKillian syndrom. European Journal of Medical Genetics, 159-161.
  4. Mendez, M., Rodríguez, M., Boularte, A., Cartolin, R., Valdez, G., & Matheus, F. (2013). Killian-Pallister syndrom. Rapport om en sag i tværfaglig rehabiliteringsbehandling. Rev Med Hered.
  5. NORD. (2016). Pallister Killian Mosaic Syndrome. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  6. Ramírez-Fernández, M., Garcia Cavazos, R., & Sánchez-Martínez, H. (2007). Pallister-Killiam syndrom. Meddelelse af en sag. Ginecol og obsta Mex, 414-18.
  7. Toledo-Bravo Laguna, L., Field-Casanelles, M., Santana-Rodriguez, A., Santana-Artiles, A., Sebastian-Garcia, I., & Cabrera-Lopez, J. (2014). Præsentation af tre tilfælde af Pallister-Killiam syndrom. Rev Neurol, 63-68.
  8. Turleau, C. (2009). Tetrasomy 12p. Hentet fra Orphanet.
  9. Forståelse af kromosomforstyrrelser. (2016). Pallister-Killiams syndrom. Forståelse af kromosomforstyrrelser.
  10. Kildebillede.