Pierre Robin syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Pierre Robin syndrom (SPR), også kendt som Pierre Robin-sekvensen, er en sygdom med genetisk oprindelse klassificeret inden for kraniofaciale syndromer eller patologier (Arancibia, 2006).

Klinisk er Pierre Robins syndrom karakteriseret ved tre grundlæggende kliniske fund: mikrognathia, glossoptose og obstruktion af øvre luftveje og variabel tilstedeværelse af spaltpalat (Sridhar Reddy, 2016).

Hvad angår denne patologis etiologiske oprindelse, skyldes Pierre-Robens syndrom forekomsten af ​​specifikke mutationer i SOX9-genet, hvoraf de fleste er diagnosticeret (Genetics Home Reference, 2016).

Generelt dette syndrom resulterer i væsentlige medicinske komplikationer, såsom respiratorisk svigt omfatter, fordøjelsesforstyrrelser animalias eller udvikling af andre kraniofaciale misdannelser (anormalyties og Dentofacial misdannelser, 2016).

På den anden side er diagnosen Pierre-Robins syndrom normalt ikke bekræftet, indtil fødslen er ud over de kliniske fund, er det vigtigt at udføre forskellige radiologiske test for at identificere knogleforandringer (Pierre Robin Australia, 2016).

I øjeblikket er der ingen kur mod syndromet af Pierre Robin dog kirurgiske metoder ofte bruges til at korrigere muskel- og skeletbesvær. Også vigtigt er det respiratoriske og gastrointestinale tilpasninger for at undgå livstruende medicinske komplikationer (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten og høns, 2015).

Karakteristika for Pierre Robin syndrom

Pierre Robins syndrom er en medfødt patologi, hvis kliniske fund er til stede fra fødselsfasen, og som desuden alle dets karakteristika er relateret til forekomsten af ​​en kraniofacial misdannelse (Genetics Home Reference, 2016).

Derudover kan vi i den medicinske litteratur identificere forskellige termer anvendt i forbindelse med Pierre Robins syndrom: Pierre Robins sygdom, Pierre Robins misdannelse eller Pierre Robins sekvens (The National Craniofacial Association, 2016).

På et bestemt niveau blev dette syndrom oprindeligt beskrevet i år 1891 af Menerad og Lannelongue. I de kliniske rapporter beskrev de to patienter, hvis kliniske forløb var karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​underbuksering af mandibulær knogledannelse, spaltpalat og lingual forskydning eller tilbagetrækning (Arancibia, 2006).

Men det var ikke før 1923, da Pierre Robin beskrevet udførligt den kliniske spektrum af denne sygdom, der fokuserer sine studier tilfælde af et barn ramt af en mandibulær misdannelse, en unormalt stor tunge og betydelige luftvejsproblemer (Børnenes Craniofacial Association, 2016 ).

Skønt denne patologi hovedsageligt er kendetegnet ved de kraniofaciale radiologiske fund, giver den en høj mobilitet i forbindelse med medicinske komplikationer, der hovedsageligt er relateret til hjertesvigt og fodringsproblemer..

Specielt giver Pierre Robins syndrom en høj dødelighed forbundet med luftvejsobstruktion, neurologiske abnormiteter eller hjerteændringer (Sridhar Reddy, 2016)..

På den anden side foretrækker mange forfattere kun at henvise til denne patologi som Pierre's sekvens, da det er de mandibulære anomalier, der har tendens til at producere resten af ​​typiske tegn og symptomer (Pierre Robin Australia, 2016).

frekvens

Forekomsten af ​​Pierre Robin syndrom anslås til ca. ét tilfælde pr 8500 børn født i live, blandt hvilke mere end 80% af diagnosticerede tilfælde er forbundet med andre medicinske komplikationer og specifikke syndromer (Arancibia, 2006).

På den anden side er forekomsten af ​​Pierre Robins syndrom i tilfælde af USA 1 tilfælde pr. 3.120 fødsler hvert år (Lee, Thottam, Ford og Jabbour, 2015).

I øjeblikket er der ikke identificeret en forskellig prævalens af Pierre Robins syndrom forbundet med køn, oprindelse, geografi eller bestemte etniske grupper og racergrupper..

Derudover udgør Pierre Robins syndrom, som vi tidligere har angivet, en af ​​de craniofaciale patologier med stor sandsynlighed for dødelighed. I USA dør ca. 16,6% af de ramte personer som følge af udviklingen af ​​medicinske komplikationer (Lee, Thottam, Ford og Jabbour, 2015).

Kronologisk rækkefølge, de mest almindelige sekundære medicinske tilstande er: hjerteanomalier (39%), ændringer i centralnervesystemet (33%) og abnormiteter i andre organer (24%) (Lee, Thottam, Ford og Jabbour 2015).

Tegn og symptomer

Pierre Robin sekvens adskiller sig fra andre creneofaciales patologier ved tilstedeværelsen af ​​tre vigtigste kliniske træk: micrognatia, glossoptosis og ganespalte (Børnenes Craniofacial Association, 2016 Genetics Hjem Reference, 2016 Rehté et al, 2015.):

micrognatia

Med udtrykket micrognatia henviser vi til tilstedeværelsen af ​​en patologisk ændring af udviklingen af ​​mandibulær struktur. Specielt viser den endelige form en reduceret størrelse i forhold til det, der forventes for udviklingen af ​​den berørte person.

Som følge heraf vil den ufuldstændige udvikling af denne kraniofaciale struktur forårsage en lang række ændringer, der alle er relateret til tilstedeværelsen af ​​misdannelser, der påvirker mund og ansigt.

Micrognathia er et lægemiddel tegn på ca. 91% af de mennesker, der er ramt af Pierre Robins syndrom.

glossoptosis

Udtrykket glossoptosis henvises til tilstedeværelsen af ​​en unormal tilbagetrækning tungens stilling inden den orale struktur, specifikt tungerne skal placeres længere tilbage end normalt produkt mikrografi og reducere omfanget af mundhulen.

Uregelmæssighederne relateret til tungens position og struktur kan medføre vigtige fodringsproblemer, der kan medføre alvorlige medicinske tilstande.

Derudover er det også muligt at identificere en unormalt stor tunge (macroglossia), der forhindrer vejrtrækning, tygning eller produktion af et funktionelt sprog blandt andre..

Derudover er glossoptosis et af de hyppigste kliniske tegn i Pierre Robins syndrom, observeret hos ca. 70-85% af de diagnosticerede tilfælde. Mens makroglossi kan observeres i en mindre procentdel, hos omkring 10-15% af de ramte individer.

Cleft gane

Dette udtryk refererer til tilstedeværelsen af ​​en misdannelse i de palatal- eller mundtlige tagområder, dvs. at der forekommer forekomst af sprækker eller huller i forbindelse med ufuldstændig mandibulær udvikling.

Ligesom de andre kliniske fund vil spaltgommen forårsage væsentlige ændringer i kosten.

Udover disse tegn og symptomer er det også muligt at identificere andre typer af ændringer, som blandt andet er inkluderet (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nasale misdannelser.

- Øjneforstyrrelser.

- Ændringer og muskuloskeletale defekter, hovedsagelig i forbindelse med udviklingen af ​​oligodaktyli (reducere antallet af fingre, mindre end 5 eller tæer) clinodactyly (tværgående afvigelse af positionen af ​​fingrene), Polydactyle (øge antallet af fingre), hiperlaxity samlinger (unormalt stor stigning fælles mobilitet), dysplasi phalanges (phalanges med dårlig eller ufuldstændig knogle udvikling) eller syndactyly (flere fingre)

- Andre ændringer: Det er også muligt at identificere misdannelser i ekstremiteterne eller i rygsøjlen.

Hyppigste medicinske komplikationer 

Udover de ovenfor nævnte medicinske egenskaber kan andre forekomme relateret til adskillige systemer (Arancibia, 2006, Children's Craniofacial Association, 2016, Genetics Home Reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Hjertetændringer

Kardialændringer udgør en af ​​de medicinske komplikationer med større indvirkning på individets helbred, idet de frembyder vigtige risici for deres overlevelse. Tegn og symptomer relateret til det kardiovaskulære system er imidlertid normalt behandlet gennem farmakologiske og / eller kirurgiske tilgange.

Nogle af de hyppigste kardiale anomalier indbefatter hjertestensose, vedvarende foramen oval, arteriel septalændring eller hypertension..

Neurologiske ændringer

Pierre Robins syndroms genetiske oprindelse kan også involvere udviklingen af ​​forskellige neurologiske lidelser, hovedsageligt relateret til forekomsten af ​​CNS-abnormiteter..

Således kan nogle af de neurologiske lidelser forbundet med Pierre Robins syndrom omfatte hydrocephalus, Chiari-malformation, epileptiske episoder eller forsinkelsen i erhvervelsen af ​​psykomotoriske færdigheder..

Respiratoriske lidelser

Åndedrætsforstyrrelser er et af de mest relevante træk, da de kan forårsage både patientens død på grund af respirationssvigt og udvikling af hjerneskade på grund af mangel på ilt i nerveområder..

Således kræves der i mange tilfælde kirurgiske korrektioner for at frigøre luftvejene, hovedsagelig korrektionen af ​​mandibulær dysplasi eller tungens position.

Power anomalies

Som i tilfælde af respiratoriske lidelser er fodringsproblemer hovedsageligt afledt af mandibulære misdannelser.

Fra fødslen er det derfor vigtigt at identificere de anomalier, der gør fodring vanskelig for at rette op på dem og dermed reducere sandsynligheden for at udvikle medicinske sygdomme relateret til underernæring.

årsager

Pierre Robins syndrom eller sekvens har en genetisk etiologisk oprindelse, der er forbundet med ændringer i SOX9 genet. Selv om denne anomali er blevet identificeret i de fleste af de isolerede tilfælde af Pierre Robins syndrom, kan nogle af dets kliniske egenskaber være forbundet med en anden type genetiske mutationer (Genetics Home Reference, 2016)..

Specifikt Sox9 genet har den grundlæggende rolle proportionale biokemiske instruktioner til fremstilling af et protein involveret i udvikling og dannelse af forskellige væv og organer under fosterudviklingen (Genetics Hjem Reference, 2016).

Derudover viser den aktuelle forskning, at SOX9-proteinet kan regulere aktiviteten af ​​andre typer gener, især dem, der er involveret i udviklingen af ​​skeletstrukturen, og derfor mandiblen (Genetics Home Reference, 2016).

Som et resultat forhindrer genetiske ændringer en tilstrækkelig morfologisk udvikling af visse strukturer, og derfor forekommer de kardinale kliniske fund: mycognathia, glossoptosis og cleft gane.

diagnose 

I mange tilfælde kan craniofaciale strukturelle misdannelser identificeres under graviditet gennem ultralyds ultralyd, selv om tilfælde er knappe.

I denne forstand er det hyppigere, at mistanken om Pierre Robins syndrom forekommer i postnatal- eller barndomsfasen. I mange af de berørte er signaturstrukturen væsentligt tydelig, så diagnosen bekræftes gennem radiologiske test sammen med den fysiske undersøgelse.

Det andet tilfælde er imidlertid nødvendigt at udføre et åndedrætsstudie og derefter en radiologisk undersøgelse for at bestemme forekomsten af ​​dette syndrom.

Derudover er et andet grundlæggende aspekt ved diagnosen denne patologi udforskningen af ​​andre områder, især hjerte- og nervesystemet, da andre typer livstruende anomalier kan forekomme..

Endelig kan det diagnostiske indgreb omfatte en individuel og familiegenetisk undersøgelse for at identificere mulige genetiske foreninger.

behandling 

Den typiske behandling af Pierre Robins syndrom er baseret på kirurgiske procedurer til korrigering af kraniofaciale misdannelser (Arancibia, 2006):

- tracheotomi.

- Lukning af palatalklemmer.

- Kæbeforlængelse.

- Bendrektion.

- Lingual fixation.

Derudover anvendes andre farmakologiske fremgangsmåder også til behandling af hjertepatologier, epileptiske episoder og andre neurologiske begivenheder.

Derudover har de berørte mennesker normalt problemer med produktion af sprog, så i mange tilfælde er den tidlige logopediske tilgang afgørende.

Det væsentlige mål er at etablere en effektiv kommunikationsmetode gennem restkapaciteten og til gengæld stimuleringen af ​​erhvervelsen af ​​nye færdigheder.

referencer

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin syndrom. Opnået fra Forening af Anomalier og Dentofaciale Misdannelser
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin sekvens. Pediatrisk pulmonologi, 34-36.
3. Association, C.C. (2016). Guide til forståelse af Pierre Robins sekvens.
4. Ansigter. (2016). Pierre Robin sekvens. Hentet fra The Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M. & Jabbour, N. (2015). Karakteristika for søvnapnø hos spædbørn med Pierre-Robin-sekvens: Er der forbedring med stigende alder? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). isoleret Pierre Robin sekvens. Hentet fra Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). Hvad er Pierre Robin Sequence (PRS)? Hentet fra Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robin-sekvens: Behandling af åndedræt og komplikationer i løbet af det første år af livet i et tertiært henvisningscenter. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluering af øvre luftvejsobstruktion hos spædbørn med Pierre Robin-sekvens og polysomnografiens rolle - Gennemgang af nuværende beviser. Pædiatriske respiratoriske anmeldelser, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Jeg så Robin Sequence. Hentet fra Medscape.