Potter syndrom symptomer, årsager og behandlinger

den potter syndrom er en sjælden og alvorlig sygdom type arvet autosomale recessive påvirker nyfødte og er kendetegnet ved markante oligohydramnion (manglende fostervand, som er omkring barnet i fosterstadiet), polycystiske nyrer, renal agenesis (eller fraværet af en nyre eller begge ved fødslen) og obstruktiv uropati (blokering af urin).

Denne sygdom blev først beskrevet af patologen Edith Potter i 1946, der bemærkede de lignende ansigtsegenskaber hos en række babyer, der havde bilateral renalgenese. Derfra har han gradvist opgravet de typiske symptomer på sygdommen.

Det er også blevet kaldt Potter-sekvens eller oligohydramnios-sekvens. Begrebet Potter syndrom i begyndelsen henviste kun til de tilfælde, der skyldes bilateral renalgenese, selv om mange forskere i øjeblikket bruger det i hvert tilfælde, der forekommer sammen med mangel på fostervand.

Hvad er dens udbredelse?

Potter syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 4000 fødsler og foster, men der er nyere data, der anslår, at frekvensen kan være meget højere.

Mænd er mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle dette syndrom. Dette kan være den højeste sats er i mænd beskære maven (eller Eagle-Barrett sygdom), og obstruktiv uropati (sygdomme forbundet med dette syndrom). Selvom det er blevet mistanke om, at Y-kromosomet har noget at gøre med det. Det er alligevel ikke sikkert med sikkerhed.

Babyer født med dette syndrom dør normalt meget tidligt eller bliver født døde. Dette skyldes sædvanligvis lungesufficiens og bilateral renalgenese.

33% af børn dør i livmoderen, mens dokumenteret en overlevelsesrate på 70% i 23 spædbørn med Potter syndrom og pulmonal hypoplasi (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Nyfødte med den mildere form af Potter syndrom kan have komplikationer fra typisk respiratorisk svigt, pneumothorax og akut nyresvigt. Dem, der når tidligt barndom, kan have kronisk lungesygdom og nyresvigt.

Hvordan er det produceret?

Urinproduktion i fosteret er den vigtigste mekanisme til frembringelse af et tilstrækkeligt volumen af ​​fostervand, der begynder ved den fjerde måned af graviditeten. Fosteret sluger kontinuerligt fostervand, er det reabsorberes i tarmen og derefter igen udstødes gennem nyrerne (urin) til livmoderhulrummet.

I denne sygdom er mængden af ​​fostervæske utilstrækkelig, hovedsageligt fordi nyrerne af barnet ikke virker godt. Normalt hvad sker der, at nyrerne ikke er dannet korrekt i svangerskabsperioden, mangler en eller begge (renalgenese). Selvom obstruktion af urinvejen eller i nogle tilfælde kan brud forekomme af membranen, der omslutter amniotisk væske.

Denne mangel på fostervæske er hovedårsagen til symptomerne på Potter's syndrom.

Potter's sygdom kan opstå på grund af to genetiske sygdomme, som både er autosomal dominerende polycystisk nyresygdom og autosomal recessiv sygdom. På denne måde kan en familiehistorie af nyresygdom øge risikoen for at udvikle dette syndrom i fosteret.

I tilfælde af familier med en historie om ensidig eller bilateral renalgenese kan dette således være et autosomalt dominerende træk.

Selvom visse genetiske mutationer er blevet forbundet betingelser, der almindeligvis præsenteres i Potter-syndrom, som er dominerende eller autosomal recessiv polycystisk nyresygdom og multicystisk nyredysplasi; intet definitive findes i bilateral renalgenese.

Sammenfattende er de specifikke genetiske træk ikke kendt med sikkerhed i dag, og det er noget, der stadig undersøges.

Det er kendt, at der ikke forekommer nogen direkte tilknytning til stofmisbrug eller farlige miljøfaktorer under graviditeten ved udseende af bilateral nyregenesis eller i Potters syndrom..

Hvilke symptomer har det??

- Hovedfejl i Potter-sekvensen er nyresvigt.

- Mangel på fostervand: der kan forårsage mange problemer, fordi væsken hjælper med at smøre fostrets kropsdele, beskytter den og bidrager til udviklingen af ​​dine lunger. Når denne væske mangler, er amniotisk hulrum mindre end normalt og slutter at lade lidt plads til fosteret, hvilket forhindrer normal vækst.

- For tidlig fødsel

- Misdannelser: især i underekstremiteterne, som i fødderne og bøjning af benene. Sirenomelia eller havfrue syndrom, der involverer fusion af benene, kan også forekomme.

- Atypisk ansigtsudseende som bred næsebro eller "papegøje" næse, adskilte øjne og mindre end normale ører.

- Overdreven hud, der er hyppig hos dem, ramte en hudfold i området af kinden.

- Binyrebark med udseendet af små ovale skiver, der presser den bageste mave i forbindelse med dårlig nyrelsefunktion.

- Blære mindre end normalt og ikke meget dilatabel, opbevaring af meget lidt væske.

- Hos mænd kan vas deferens og de sædvanlige vesikler være fraværende.

- Hos kvinder kan livmoderen og livets øvre del ikke udvikle sig.

- Anal atresi: opstår, når endetarm ikke er korrekt forbundet med anus. Det samme kan forekomme i spiserør, tolvfingertarmen eller navlestiften.

- Nogle gange kan der gives en medfødt membranbrød, der forhindrer en korrekt udvikling af membranen.

- Ufrugtede lunger eller lungehypoplasi (medfødt anomali karakteriseret ved en afbrydelse af lungevækst ifølge Tortajada et al., 2007). Denne mekanisme er ikke helt klar, selv om det ser ud til, at den rette bevægelse af fostervæsken gennem lungerne i fostrets stadium. Selvfølgelig, hvis der ikke er nok fostervand, udvikler lungerne ikke rigtigt.

- Som følge heraf er der alvorlige åndedrætsproblemer, som normalt er årsagen til tidlig dødelighed hos de berørte.

Tilknyttede lidelser

Ud over dem, der allerede er nævnt, har Potters syndrom været forbundet med andre problemer som Down syndrom, Kallmann syndrom og branchial-oto-renal syndrom (BOR) blandt andre..

Hvordan er det diagnosticeret?

Under graviditeten kan man se gennem ultralyd, hvis der er mindre fostervand i kontoen, eller hvis fostret har abnormiteter i nyrerne eller mangel på disse.

For at opdage mulige problemer i den nyfødte, kan det være nødvendigt at lave en røntgen af ​​lungerne og underlivet.

På den anden side kan du gå til en genetisk rådgiver, der vil tage en blodprøve i fosteret for at udføre en amniocentese. Dette tjener til at se om antallet af kromosomer er korrekt, eller hvis der er ændringer i nogle af dens dele eller translokationer.

Dette kan være nyttigt at udelukke andre tilknyttede sygdomme som Downs syndrom. For at opdage mulige arvelige mutationer er udforskningen af ​​famens genom, mor, berørte baby og søskende afgørende..

Hvordan kan du behandle?

Der er ingen behandlinger for denne sygdom, og dens prognose er meget negativ, som regel dør før fødslen eller kort tid efter. Hvis du overlever ved fødslen, kan genoplivning være nødvendig. Nogle metoder kan også bruges til at lindre symptomer og forbedre livet så meget som muligt, såsom organtransplantation eller intervention for obstruktiv uropati.

Der er dog et tilfælde af en baby med Potter syndrom født i juli 2013, udsat af Jaime Herrera Beutler, der bor i dag. Dette skyldes, at nogle få uger før fødslen blev injiceret en saltopløsning i moderens livmoder for at hjælpe fostrets lungeudvikling.

Ved fødslen af ​​barnet blev det konstateret, at interventionen havde været en succes, og at hun kunne trække vejret alene. De seneste nyheder, vi har om hende, er offentliggjort den 15. april 2016 og overlever efter en nyretransplantation.

referencer

1. Fra Pietro, M. (19. november 2013). Oligohydramnios Sequence (Potter's Syndrome). Hentet fra Healthline.
2. Gupta, S. (21. juni 2015). Potters syndrom. Hentet fra Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatal oligohydramnios af renal oprindelse: langtidsresultat. Nephrol Dial Transplant. 2007 Feb. 22 (2): 432-9.
4. Potter sekvens. (N.D.). Hentet den 24. juni 2016, fra Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S. M., Kolte, S.S. og Sanagapati P.R. (2012). Potter sekvens. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbes, M., Clement Paredes, A., Munoz Garcia, E., Antequera Grace, M., Delgado Cordon, F., Marco & Hernandez, R. (2007). Pulmonal hypoplasi i barndommen. Annoncer af pædiatrik, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. april 2016). Congresswoman's 'Miracle Baby', født uden nyrer, får endelig en - fra hendes far: 'Vi er velsignede'.