Prader Willi syndrom Symptomer, årsager, behandling



den Prader-Willi syndrom (SPW) Er en multisystemisk sygdom, der har en genetisk form for medfødt (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2012). Det er en kompleks sygdom, der påvirker appetitten, vækst, stofskifte, adfærd og / eller kognitiv funktion (USA Prader-Willi syndrom Association, 2016).

På klinisk niveau, under barndomsfasen, er denne sygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​forskellige medicinske fund, såsom muskelsvaghed, ændringer i kost eller generaliseret udviklingsforsinkelse (Genetics Home Reference, 2016).

Hertil kommer, kognitive og adfærdsmæssige niveau, de fleste af de ramt af Prader-Willi syndrom individer har en svækkelse eller moderat intellektuel forsinkelse, ledsaget af forskellige læring og adfærdsmæssige problemer (Genetik Hjem Reference, 2016).

Selvom Prader-Willi syndrom betragtes som en sjælden eller usædvanlig sygdom, viser mange undersøgelser, at det er en af ​​de hyppigste patologier i det genetiske område (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

Diagnosen af ​​denne sygdom er hovedsagelig baseret på kliniske fund og komplementære genetiske tests (Foundation for Prader-Willi Research, 2014).

Med hensyn til behandling er en kur mod Prader-Willi syndrom endnu ikke blevet identificeret, så den terapeutiske tilgang er rettet mod behandling af symptomer og komplikationer, hvor fedme er det medicinske fund, der udgør den største trussel mod behandlingen. de berørte (National Institutes of Health, 2016).

I forhold til prognose og livskvalitet vil begge derfor afhænge af sværhedsgraden af ​​de tilknyttede medicinske problemer og de adfærdsmæssige eller kognitive forstyrrelser, der kan udvikle sig (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Karakteristik af Prader-Willi syndrom (SPW)

Forskellige kliniske rapporter tyder på, at Prader-Willi syndrom (PWS) blev beskrevet oprindelige form af JL Down, i 1887, efter at diagnosticere en af ​​hans patienter "polisarcia" (Solà-Aznar og Giménez-Pérez, 2006 ).

Det var imidlertid Drs Prader, Labhart og Willi, der i 1956 beskrev yderligere 9 tilfælde og gav navn til denne patologi (Rossel-Raga, 2003).

Desuden blev karakteristika og diagnostiske kriterier for Prader-Willi syndromet systematiseret af Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Prader-Willi syndrom er en medfødt genetisk sygdom, det vil sige, det er en tilstand, som er til stede ved fødslen og påvirker den enkelte gennem hele sit liv, hvis der ikke er nogen helbredende terapeutisk intervention (spanske sammenslutning Prader Willi, 2016).

Denne patologi præsenterer et komplekst klinisk kursus karakteriseret ved talrige medicinske manifestationer (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

Selvom øjeblikket fænotypen af ​​Prader-Willi syndrom er kendt mere præcist (Campubrí-Sánchez et al., 2006), har det været i de sidste 25 år, hvor der er sket betydelige fremskridt i analysen og forståelsen af denne sygdom (Solà-Aznar og Giménez-Pérez, 2006).

Udtrykket af Prader-Willis syndrom er forskelligartet og har tendens til at påvirke flere systemer og strukturer, idet de fleste af ændringerne er relateret til hypotalamisk dysfunktion (Poyatos et al., 2009).

Hypothalamus er en neurologisk struktur, der har en afgørende rolle i kontrollen med homeostatiske funktioner: regulering af sult, tørst, søvnvågningscyklusser eller regulering af kropstemperaturen (Rosell-Raga, 2003).

Hertil kommer, at hypothalamus frigiver forskellige hormoner til forskellige kirtler: vækst, seksuel, skjoldbruskkirtel osv. (Rosell-Raga, 2003).

Endelig bemærker vi, at Prader-Willis, også kan forekomme refereres i den medicinske og eksperimenterende litteratur med andre ord som Prader-Willi syndrom eller Labhart-forkortelsen PWS (nationale organisation for sjældne Disroders, 2012).

Derudover er andre synonymer: Labhart Willi Syndrome, Praser Labhart Willi Fancone Syndrom eller Hypogenitalt Dystrofi Syndrom (del Barrio del Campo et al., 2008)

Statistik

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden genetisk sygdom (Orphanet, 2007).

Udtrykket sjældne sygdomme (ER) bruges til at henvise til de sygdomme, der er sjældne, eller som er sjældne mennesker, der lider af det (Spanish Association Prader-Willi Syndrome, 2016).

I øjeblikket vurderes det, at Prader-Willi syndrom er en patologi med en omtrentlig frekvens på 1 tilfælde pr. 10.000-30.000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

På den anden side er det set i forhold til kønsfordeling, at denne patologi påvirker mænd og kvinder lige og ikke er forbundet med etniske grupper eller geografiske regioner (National Organization for Rare Disroders, 2012)..

Desuden betragtes Prader-Willi syndrom som hovedårsagen til fedme af genetisk oprindelse (Poyatos et al., 2009).

Tegn og symptomer

Klinisk har Prader-Willi syndrom traditionelt været forbundet med neonatal hypotoni, hypogonadisme, hyperfagi, fedme, korte statur, gennemgribende udviklingsforstyrrelse forsinkelse, mild mental retardering, usædvanlige ansigts udseende og forskellige adfærdsforstyrrelser (Poyatos m.fl. ., 2009).

På trods af dette, den kliniske udtryk for denne sygdom er heterogen og varierer betydeligt blandt de ramte personer (Poyatos et al., 2009).

Endvidere tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom har at variere med biologisk vækst, så vi kan observere forskellige kliniske fund i føtal og neonatal, sygepleje eller den tidlige barndom, skolealderen og endelig periode, trin ungdom (fra Barrio del Campo et al., 2008).

Systematisk beskriver José A. del Barrio del Campo et al. (2008) de mest karakteristiske ændringer af de biomedicinske, psykomotoriske, kognitive og adfærdsmæssige områder:

Biomedicinske manifestationer

De mest karakteristiske fysiske tegn og symptomer omfatter ændringer som; hypotoni, mangler eller misdannelser bevægeapparatet, og reduceres eller lav vægt størrelse, overdreven appetit, fedme, hypogonadisme, søvnforstyrrelser, respiratoriske lidelser, atypiske træk let, ændret regulering af legemstemperatur, etc..

  • hypotoni: Tilstedeværelse eller udvikling af nedsat muskelton. Den muskuløse slørhed i denne patologi er særligt udtalt i nakken og kufferten, især i neonatalstadiet og i de første måneder af livet. Således har muskeltonen med biologisk udvikling en tendens til at forbedre sig.
  • Deformiteter eller muskuloskeletale misdannelserI dette tilfælde er det almindeligt at observere udviklingen af ​​skoliose eller afvigelse i rygsøjlen, en dårlig tilpasning af de nedre lemmer (genu valgus) eller tilstedeværelsen af ​​flade fødder. Derudover kan en anden type medfødte anomalier også observeres, såsom en reduktion i fødder og hænder, dysplasi i hofte, tilstedeværelse af seks fingre, blandt andre..
  • Lav vægt og størrelse: især på fødselstidspunktet er både det store barns størrelse og vægten mindre end forventet for deres udvikling og køn. Selvom standardværdier kan nås i voksenalderen, har den reducerede vækstrate tendens til at ændre voksne værdier af højde og vægt..
  • Overskud af appetit og fedme: Det observeres hyppigt i mennesker med Prader-Willi en umættelig appetit, kendetegnet ved en besættelse eller fiksering for fødevarer syndrom. Fordi indtagelse af store mængder mad, de berørte nødt til at udvikle fedme og tilhørende medicinske komplikationer, såsom diabetes mellitus type II.
  • hypogonadisme: Tilstedeværelsen af ​​genitalændringer er også hyppig. Specifikt er hypogonadisme eller delvis udvikling af de eksterne genitalier meget hyppig. I de fleste tilfælde undlader pubertaludvikling at nå de sidste etaper eller voksne.
  • Åndedrætsforstyrrelser og ændring af søvnvågningscyklusser: Snoring, øget frekvens eller åndedrætsanfald optræder normalt tilbagevendende i søvnfaserne. De berørte personer må således fremvise forskellige ændringer i forbindelse med fragmentering, søvnforsinkelse eller forekomsten af ​​periodiske vækkelser.
  • Atypiske ansigtsegenskaber: anomalier og muskuloskeletale misdannelser kan også påvirke kranio-facial egenskaber. Det er muligt at observere en smal kraniet, okulær strabismus, dårligt pigmenteret hud og hår, lille mund og tynde læber, dental misdannelser mv.
  • Ændring af kropstemperaturregulering: Personer, der er ramt af Prader-Willi syndrom, har normalt problemer med regulering af kropstemperaturen, og derudover er et andet vigtigt fund den høje modstandsdygtighed overfor smerte.

Psykomotoriske og kognitive manifestationer

Psykomotoriske manifestationer

På grund af tilstedeværelsen af ​​muskuloskeletale misdannelser og nedsat muskelton vil den psykomotoriske udvikling være langsommere og påvirke alle områder.

De berørte har en tendens til at have en række vanskeligheder med at udføre enhver form for aktivitet, der kræver en eller flere motor henrettelser..

Kognitive manifestationer

Med hensyn til kognitive begrænsninger har de fleste af de berørte personer en mild eller moderat intellektuel handicap.

Ud over dette, normalt har de nogle specifikke områder mest påvirket behandlingen sekvensinformation, seneste hukommelse eller kortvarig, løsning aritmetiske problemer, auditiv bearbejdning verbal information, nedsat opmærksomhed og koncentration og tilstedeværelsen af kognitiv stivhed.

På den anden side er sprog et andet område, der er signifikant påvirket hos personer, der lider af Prader-Willi syndrom. Forsinkelser i erhvervelsen af ​​fonologiske færdigheder, dårligt ordforråd, ændring af grammatisk konstruktion, observeres ofte.

Adfærdsmæssige manifestationer

Problemer og adfærdsforstyrrelser er en anden typiske fund, der kan ses i Prader-Willi syndrom, normalt nødt til at variere afhængigt af alder eller maturational stadium, hvor den berørte person er dog nogle af de mest almindelige adfærdsmæssige træk er:

  • Tantrums eller irritabilitet.
  • Dårlig social interaktion.
  • Obsessive lidelser.
  • Aggressiv adfærd.
  • Psykotiske tegn og symptomer.

Adskillige igangværende undersøgelser har indikeret, at adfærdsmæssige ændringer tendens til at stige med alderen, og derfor er nødt til at forværre, ramte sociale, familiemæssige og følelsesmæssige områder bredt (Rosell-Raga, 2003).

årsager

Som vi har påpeget i flere afsnit ovenfor, har Prader-Willi syndrom en genetisk oprindelse.

Selv i øjeblikket er der meget kontrovers om de specifikke gener, der er ansvarlige for denne sygdom, alle data viser, at det etiologiske ændring er placeret på kromosom 15 (Mayo Clinic, 2014)

Gennem den genetiske undersøgelse af denne sygdom, flere har været bidragene. Burtler og Palmer (1838) påvist tilstedeværelsen af ​​anomalier på den lange arm af kromosom 15 fra xenic mens Nicholls (1989), bemærkede, at lidelsen i andre tilfælde er relateret til kromosomale aberrationer fra moderen (Rosell-Raga , 2003).

Bortset fra dette, de mest anerkendte om oprindelsen af ​​denne sygdom teori er tabet eller inaktivering af forskellige gener af paternelle ekspression er placeret i 15q11-13 region af kromosom 15 (Poyatos et al., 2009).

diagnose

Diagnosen af ​​Prader-Willi syndrom har to grundlæggende komponenter, analysen af ​​kliniske fund og genetiske tests.

Med hensyn til påvisning af tegn og symptomer indikatorer, både spædbørn og større børn, vil blive baseret et detaljeret, individuel og familie sygehistorie. Ligeledes er det også vigtigt at gennemføre en fysisk og neurologisk undersøgelse.

Hvis en mistænkt diagnose baseret på disse procedurer, vil ordinering forskellige yderligere test være nødvendigt at bestemme tilstedeværelsen af ​​forandringer og genetiske abnormiteter.

Konkret er omkring 90% af tilfældene endeligt diagnosticeret af DNA methylering tests og yderligere tests (Landsorganisationen for Sjældne Diagnoser, 2012).

Derudover er det også muligt at udføre en prænatal diagnose af denne medicinske tilstand, hovedsagelig hos familier, der tidligere har haft Prader-Willi syndrom..

Konkret fostervandsprøve test gør det muligt embryo ekstrakt prøver til udførelse af relevante gentest (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2012).

behandling

I øjeblikket er der ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Som i andre sjældne sygdomme er behandlingen begrænset til symptomatisk kontrol og forbedring af livskvaliteten hos de ramte mennesker.

Et af de grundlæggende aspekter vil dog være ernæringsmæssig og ernæringsmæssig kontrol, da fedme er hovedårsagen til morbiditet og dødelighed i denne patologi..

På den anden side, vil tilstedeværelsen af ​​kognitive og adfærdsmæssige ændringer kræver indgriben fra fagfolk med speciale i både kognitiv rehabilitering og forvaltning af adfærdsforstyrrelser.

referencer

  1. AWSPW. (2016). Hvad er Prader Willi syndrom? Spanish Association Prader-Willi Syndrome.
  2. Campubrí-Sanchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallares, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Klinisk diagnose til genetisk diagnose af Prader-Willi og Angelman. Rev Neurol, 61-67.
  3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., og San Román Muñoz, M. (2008). Kapitel VIII. Prader-Willi syndrom.
  4. FPWR. (2016). Om PWS. Hentet fra Foundation for Prader-Willi Research.
  5. Mayo Clinic (2014). Prader Willi Syndrome. Hentet fra Mayo Clinic.
  6. NHI. (2016). Prader-Willi syndrom. Hentet fra Genome Home Reference.
  7. NORD. (2012). Prader Willi Syndrome. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  8. Orphanet. (2007). Prader-Willi syndrom. Hentet fra Orphanet.
  9. Poyatos, D., Camprubí, C., Gabau, E., Nosas, R., Villatoro, S., Coll, D., & Guitart, M. (2009). Prader Willi syndrom: undersøgelse af 77 patienter. Med Clin (Barc), 649-656.
  10. Rosell-Raga, L. (2003). Adfærdsmæssige fænotyper i Prader-Willi syndrom. Rev Neurol, 153-157.
  11. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistiske symptomer og Prader Wili syndrom. Rev Neurol, 89-93.
  12. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Omfattende tilgang til Prader-Willi syndrom i voksenalderen. Endocrinol Nutr, 181-189.