Prune Belly Syndrome Symptomer, Årsager, Behandlinger

den Prune Belly syndrom Det omfatter et bredt spektrum af symptomer, der spænder fra milde urologiske abnormiteter til alvorlige urogenitale og lungeproblemer, hvilket kan føre til døden.

Oversat til spansk som prune abdomen syndrom, blev det først beskrevet i 1839 Frölich, så det var kendt som Frölich syndrom, indtil Osler gav det dette navn. Denne sygdom er også kendt som Eagle-Barrett syndrom, Obrinsky syndrom eller triads syndrom.

Den behandling, der skal anvendes, afhænger af symptomernes sværhedsgrad, såvel som patientens personlige variabler, såsom sundhedstilstand eller alder..

Karakteristik af Prune Belly syndrom

Svesker Belly syndrom er en sjælden sygdom karakteriseret ved fraværet delvis eller fuldstændig, af bugmuskulaturen, misdannelser af urinvejene og / eller fravær af testiklerne, fordi de ikke har kunnet udvikle sig normalt og bevæge sig ind i pungen (bilateral kryptorkisme).

Manglen af ​​abdominale muskler kan få dem til at være ude af stand til at hoste ordentligt, hvilket øger lungesekret, og kan også fremkalde forstoppelse ved deres manglende evne til at udføre abdominal bevægelser nødvendige for at uddrive ekskrementerne (Valsalva manøvren).

Nogle af manglerne i urinvejene, at børn kan lide syndrom Prune Belly er dilatation og / eller blokering af rørene, der bærer urin til blæren (urinlederne), akkumulering af urin i urinlederne (hydroureter) og i nyrerne (hydronephrosis) og tilbagesvaling af urin fra blæren til urinerne (vesicoureteral reflux).

I de mest alvorlige tilfælde kan der forekomme komplikationer som f.eks. Underskud i lungeudvikling (pulmonal hypoplasi) eller kronisk nyresvigt. Derudover er patienterne mere tilbøjelige til at lide en tetralogi af Fallot (en medfødt hjertesygdom) og ventrikel-septal defekter.

Prune Belly syndrom påvirker 1 ud af 30.000-40.000 nyfødte. Det forekommer mere hos mænd end hos kvinder, kun 3-4% af tilfældene forekommer hos piger. Det er mere almindeligt hos mennesker i afrikansk-amerikansk etnisk gruppe end i kaukasiere (Druschel, 1994).

Selvom årsagen ikke er kendt, er det kendt, at at være gravid med tvillinger er en risikofaktor, da 4% af tilfældene forekommer hos børn med tvillinger. Dette skyldes, at overlevelsesraten hos fostre med Prune Belly syndrom, når de er tvillinger, er meget højere end når de er børn med enfødt fødsel (især 4 gange større).

Prognosen er ret ugunstig, dødeligheden af ​​børn med Prune Belly syndrom er 20% (Franco, 2014).

årsager

Der er i øjeblikket ingen konsensus om Prune Belly syndromets nøjagtige ætiologi, men der er to overvejende ikke-modstridende teorier.

Den første teori, at urinvejene obstruktion, til stede fra drægtighed, en urethral atresia (misdannelse, hvor urinrøret er lukket ved enden) og en indsnævring af de bageste ventiler af urinrøret (forsnævring af ventilerne) bør (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).

Den anden teori foreslår, at mangel bugmuskulaturen kan skyldes migreringen af ​​cellerne danner embryonet, kaldet mesoblastos, mellem sjette og syvende uge af graviditeten (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, & Akasofu, 1994; Pagon , Smith, & Shepard, 1979) eller en distension af abdomen forårsaget af tilstedeværelsen af ​​megalocistiske æggestokke (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Denne teori støttes også af den kendsgerning, at sygdommen er hyppigere hos monozygotiske tvillinger. En mulig forklaring på dette er, at den første celle-afsnit, hvor begynder at danne de to embryoner ikke skete jævnt, således at den berørte foster har tilstrækkelige mesoblastos at udvikle en sund bugvæggen og urinveje ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).

Desuden er den genetiske komponent også meget vigtig, fordi prune belly syndrom er forbundet med en trisonomi på kromosomer 18 og 21.

symptomer

Som diskuteret ovenfor er prune mave syndrom karakteriseret ved hel eller delvis mangel på bugvæggen, dette symptom er en, der giver navn til sygdommen, fordi maven antager udseende af en rynket blomme. I nogle tilfælde er der så lidt muskel, at tarmene kan ses gennem huden.

Et meget hyppigt tegn på drenge er, at testiklerne ikke går ned i skridsæken, men forbliver indre ved siden af ​​urinrøret.

Udvidelsen af ​​blæren er til stede i næsten alle tilfælde, denne defekt er relateret til andre tilstande såsom obstruktion af blærehalsen, hvilket ender med at forårsage fortynding af blæren og opbevaring af urin.

Der kan også være problemer i forbindelsen mellem nyren og blæren på grund af en obstruktion af uretskanalen. Denne blokering kan forekomme i enhver højde af urinleddet eller i åbningerne af nyren og blæren. På grund af disse forhindringer har urinerne en tendens til at vokse i vid udstrækning, denne udvidelse kan forekomme på en eller begge sider.

Et andet almindeligt symptom er fjernelse af nyrerne (hydronephrosis), som kan forårsage problemer med at urinere. I de mest alvorlige tilfælde kan en af ​​nyrerne ikke modne, og den anden kan have hydronephrose. Der kan også være nyrecyster.

I nogle tilfælde er ca. 20% også afvigelser i det lokomotoriske system, især idrætsfod, og kardiovaskulære problemer er ikke ualmindelige. De forekommer i ca. 10% af tilfældene.

Alle disse underskud og misdannelser forværrer patienternes livskvalitet betydeligt og øger sandsynligheden for at lide urininfektioner med tilstedeværelsen af ​​pus og blod i urinationer.

Symptomerne kan opsummeres som:

• Misdannet mave med flere fold i huden forårsaget af manglende muskelmasse.
• Udvidet blære.
• Problemer i urinvejen.
• Interne testikler hos mænd.

behandling

Behandlingen afhænger af sværhedsgraden af ​​symptomerne, men omfatter i de fleste tilfælde en farmakologisk behandling, især antibiotika, hvis der er infektioner, og en kirurgisk behandling for at genoprette misdannelserne.

Kirurgisk behandling kan omfatte:

• Kirurgi for at sænke testiklerne. I de mildeste tilfælde anvendes en laparoskopi, når en mere fuldstændig operation er nødvendig, gøres det normalt sammen med rekonstruktionen af ​​urinvejen.
• Rekonstruktion af abdominalvæggen
• Perkutan nefrostomi. Et lille rør (kateter) er placeret i nyren for at dræne urinen, dette rør går ud på huden gennem huden.
• Standard pyeloplasti. Denne teknik bruges til at behandle stenose (indsnævring af urineren).
• Kirurgi til behandling af infektisk obstruktion eller obstruktion i den prostatiske urinrør.

referencer

1. Druschel, C. (1994). En beskrivende undersøgelse af svampemag i New York state, 1983 til 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
2. Franco, I. (30. april 2014). Prune Belly Syndrome. Hentet fra Medscape.
3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muskuloskeletale aspekter af besked på svampemuskind og patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Uretral obstruktion misdannelse kompleks: en årsag til abdominal muskelmangel og "beskærne mave". J Pediatr, 94, 900-906.
5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Den beskedne belly syndrom i en kvindelig, sagen rapport og gennemgang af litteraturen. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologi af svampemuskelsyndrom: Bevis for megalocyt oprindelse i et tidligt foster. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonisk udvikling af den ventrale kropsvæg og dens medfødte misdannelser. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.