Riley-Day syndrom Symptomer, årsager, behandling



den Riley-Day syndrom, også kendt som familiær dysautonomi, er en sensorisk autonom neuropati arvelig producerer udbredt nerve involvering resulterer i en autonom og sensorisk dysfunktion (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin og Kaufmann, 2012).

Udover denne betegnelse kan denne type sygdom være kendt som familiedysautonomi, arvelig autonom sensorisk neuropati type III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).

På det genetiske niveau produceres Riley Day syndromet ved tilstedeværelsen af ​​en mutation i kromosom 9, specifikt i lokationen (9q31) (Orphanet, 2007).

Klinisk kan det føre til en lang række tegn og symptomer, som alle er et produkt af sensorisk dysfunktion og signifikant svækkelse af det autonome nervesystem (Orphanet, 2007).

Nogle af disse omfatter nedsat vejrtrækning, fordøjelse, tåreproduktion, blodtryk, stimulusbehandling, smag, smerteopfattelse, temperatur osv. (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnosen af ​​denne patologi er lavet ud fra den kliniske observation af de medicinske ændringer, og for bekræftelse er anvendelsen af ​​en genetisk undersøgelse afgørende (Orphanet, 2007).

Riley Day syndromet har en høj morbiditet og portalitet. Men selv om der ikke er nogen helbredende behandlinger anvendes ofte forskellige terapeutiske foranstaltninger til symptomatisk behandling (Statens Institut for Neurologiske Lidelser, 2015), som forbedrer medicinsk prognose, overlevelse og livskvalitet af mennesker påvirket (Axelrod et al., 2012).

definition

Syndrom Riley Day, er en form for sensorisk autonom neuropati genetiske-arvelig del af perifere neuropatier, der producerer i sådan en dysfunktion af de sensoriske og autonome nervestrukturer som følge af en genetisk ændring (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Diaz, Huerta González, Cuevas og guld Covarrubias Bravo, 2014).

Perifer neuropati, også kendt som perifer neuritis, er det udtryk der anvendes til at klassificere en gruppe af sygdomme, der opstår som et resultat af tilstedeværelsen af ​​en eller flere læsioner i nervesystemet som følge af sygdom eller udvikling af nerveskade periferiudstyr (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Disse lidelser ofte forårsage mave-tarm episoder af lokaliseret smerte i ekstremiteterne, hypotoni, spasmer og muskelatrofi, tab af balance, motorisk manglende koordination, tab af følelse, følelsesløshed, unormal svedtendens, svimmelhed, tab af bevidsthed eller dysfunktion blandt andre (American Chronic Pain Association, 2016).

Specielt i det perifere nervesystem fordeler dets nervefibre fra hjernen og rygmarven til hele kropsoverfladen (indre organer, hudområder, ekstremiteter osv.).

Den væsentlige funktion er således den tovejs transmission af motorisk, autonom og sensorisk information (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016, Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

klassifikation

Der er forskellige typer perifere neuropatier:

  • motor neuropati
  • sensorisk neuropati
  • autonom neuropati
  • blandet eller kombineret neuropati (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Ifølge funktionen af ​​den type nervfiber, der er berørt:

  • motoriske nerver
  • sensoriske nerver
  • autonome nerver (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016).

I tilfælde af Riley Day syndrom er perifer neuropati af den autonome sensoriske type.

I denne patologi er både nerveterminaler og autonome nerveterminaler (National Institute of Neurological Disorders and stroke, 2016) påvirket eller såret.

Nerveender er primært ansvarlige for transmission og kontrol af sensoriske opfattelser og erfaringer, mens det autonome nervesystem terminaler er ansvarlige for transmission og kontrol af alle oplysninger vedrørende processer og aktiviteter ikke klar eller ufrivillig krop 

Sædvanligvis sensoriske-autonome neuropatier påvirker sædvanligvis hovedsagelig tærskelværdierne for sansning, transmission og behandling af stimuli forbundet med smerte, styring og regulering af vejrtrækning, hjertefunktion og gastrointestinal funktion (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016).

Syndrom Riley-Day blev beskrevet oprindelige form ved Riley et al i 1949. I sin klinisk rapport beskrevet fem børn tilfælde, hvor identificerede en voldsomme svedeture, overdreven reaktion på angst med udviklingen af ​​hypertension, ingen tårer eller smerte på grund af temperaturændringer (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Desuden observerede denne gruppe forskere dette sæt kliniske symptomer i en bestemt population hos børn med jødisk afgang, hvilket fik dem til at antage en genetisk oprindelse eller etiologi (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Senere blev den oprindelige kliniske størrelse i 1952 forlænget med 33 flere tilfælde, og navnet på denne patologi var familiedysautonomi (DA) (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Det var imidlertid først i 1993, hvor de specifikke genetiske faktorer involveret i Riley-Day syndromet blev opdaget (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012)..

Endelig kategoriseres Riley-Day syndromet som en neurologisk påvirkning, hvor skader og skader kan sondres i axonerne eller cytoskeletten af ​​autonome og sensoriske neuroner (Esmer et al., 2014).

frekvens

Riley Day syndromet er en sjælden sygdom, den har en særlig udbredelse hos mennesker af jødisk afstamning, især i Østeuropa (Orphanet, 2007).

Forskellige undersøgelser har således estimeret forekomsten i ca. 1 tilfælde pr. 3.600 fødsler (Axelrod og Gold-von Simson, 2007).

Selvom denne patologi er arvelig og derfor er til stede fra fødslen, er der ikke fundet større hyppighed i et af kønserne (Orphanet, 2007).

Hertil kommer, at gennemsnitsalderen for mennesker med syndromet Riley-Day er 15 år, fordi sandsynligheden for at nå 40 år ved fødslen ikke overstiger 50% (Familiær dysautonomi Foundation, 2016).

Normalt er hovedårsagerne til døden relateret til patologier og lungekomplikationer eller pludselig død som følge af autonomt underskud (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Tegn og symptomer 

Riley-Day syndromet giver anledning til et komplekst mønster af neurologisk involvering, ledsaget af vigtige ændringer i forbindelse med autonom kardiovaskulær funktion, ventilatorisk respons, smerte, opfattelse af temperatur eller smag, indtagelse, gang eller Udtrykket af muskelreflekser (Norcliffe-Kaufmann og Kaufmann, 2012).

Kliniske fund kan variere betydeligt blandt berørte personer, men de mest almindelige er normalt (Axelrod og Gold-von Simson, 2007):

Muskuloskeletale manifestationer

De fysiske egenskaber er normalt ikke indlysende på fødselstidspunktet, og kroppens dysmorfier har derfor en tendens til at udvikle sig over tid, hovedsageligt på grund af tilstanden af ​​knogledannelse og dårlig muskel tone.

Ved ansigtskonfigurationen synes en ejendommelig struktur at udvikle sig med en signifikant fladning af overlæben, især tydeligt ved smilende, fremtrædende kæbe og / eller erosion af næseborene.

Hertil kommer, at kort statur eller udvikling af svær skoliose (krumning eller afvigelse i rygsøjlen) er nogle af de hyppigste medicinske fund.

Autonome demonstrationer

Ændringerne i det autonome område er signifikante og udgør nogle af de mest invaliderende symptomer for mennesker, der lider af Riley-Day syndromet.

- alacrimia: delvis eller total lakrimation. Denne medicinske tilstand er et af de kardinal symptomer på Riley-Day syndrom, da tårer ofte er fraværende fra følelsesmæssigt gråt fra fødselsfristen.

- Foderunderskud: I næsten alle berørte er der en betydelig vanskelighed at fodre normalt med effektivitet.

Dette er hovedsagelig af faktorer som dårlig oral koordinering afledt, gastroøsofageal reflukssygdom (maveindhold regresahacia spiserøret på grund af dårlig tæt sidstnævnte), abnorm intestinal motilitet, kvalme og gentagne opkastninger, etc..

- Overskridende sekret: Det er muligt at observere en stor stigning i kroppens sekreter, såsom diaforese (kraftig sveden), gastrorrea (overdreven produktion af saft og maveslimhinden), broncorrea (overdreven produktion af bronkialslimhinden) og / eller spytsekretion (overdreven produktion af spyt).

- Åndedrætsændring: Hypoxi eller iltmangel i kroppen er et af de hyppigste symptomer på Riley-Day syndrom. Hertil kommer, at hypoxæmi eller underskud af ilttryk i blodet også er hyppigt.

På den anden side kan mange individer udvikle kroniske lungesygdomme, såsom lungebetændelse, ved aspiration af stoffer og / eller mad.

- Disautonomisk krise: Korte episoder af kvalme, opkastning, takykardi (hurtig, uregelmæssig hjerterytme), hypertension (unormalt højt blodtryk), hyperhidrosis (overdreven og unormal sveden), stigning i kropstemperaturen, takypnø (unormal stigning i respirationsfrekvens ), pupillær dilation, blandt andre.

- HjertetændringerUd over de ovenfor nævnte er ortostatisk hypotension (pludseligt blodtryksfald på grund af en postural ændring) og bradytrytmi (unormalt langsom hjertefrekvens) meget almindelig. Derudover er det også almindeligt at se en stigning i blodtryk (hypertension) i følelsesmæssige eller stressfulde situationer.

- Synkope: i mange tilfælde kan et midlertidigt tab af bevidsthed opstå på grund af en pludselig reduktion af blodgennemstrømningen.

Sensoriske manifestationer

Ændringer i det sensoriske område er normalt mindre alvorlige end dem, der er relateret til muskel-skeletkonfigurationen eller autonom funktionen. Nogle af de mest almindelige i Riley-Day syndrom omfatter:

- Smerteafsnit: Høj opfattelse af smerte er hyppig hos personer, der lider af Riley-Day syndrom, især forbundet med hud og knogle struktur.

- Ændring af sensorisk opfattelse: Unormal opfattelse af temperatur, vibration, smerte eller smag kan normalt ses, selvom det aldrig er helt fraværende.

Andre neurologiske manifestationer

I alle tilfælde eller i en stor del af disse er det muligt at identificere en generel forsinkelse af udvikling, der primært er karakteriseret ved en sen erhvervelse af gang eller udtryksfuldt sprog.

Desuden indikerer neuroimaging tester udviklingen af ​​neurologisk involvering og signifikant cerebellær atrofi, som blandt andre symptomer kan bidrage til forværring af balancekontrol, motorisk koordination eller menstruation..

årsager

Familie dysautonomi eller Riley Day syndrom har en genetisk etiologisk karakter. Specifikt er det forbundet med en mutation af HSAN3-genet (IKBKAP) placeret på kromosom 9, på 9q31-stedet (Orphanet, 2007).

IKBKAP-genet er ansvarligt for forholdsmæssigt manglende biokemiske instruktioner til fremstilling af et protein kaldet IKK-kompleks. Således i tilfælde af Riley-Day syndrom fører fraværet eller dårlig produktion heraf til tegn og symptomer, der er karakteristiske for denne patologi (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose 

Diagnosen af ​​denne patologi, ligesom andre arvelige neurologiske sygdomme, udføres på grundlag af den kliniske anerkendelse af de tegn og symptomer på kardinal patologi beskrevet tidligere (Axelrod og Guld-von Simson, 2007).

Det er vigtigt at udføre en differentieret diagnose for at udelukke tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme, der er forskellige fra Riley Day syndromet og at specificere symptomatologien, som den berørte person lider af (Orphanet, 2007).

Derudover er det tilrådeligt at gennemføre en genetisk undersøgelse for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation, der er kompatibel med denne sygdom (Axelrod og Gold-von Simson, 2007).

behandling

På nuværende tidspunkt har det endnu ikke været muligt at identificere en helbredende behandling for denne patologi af genetisk oprindelse. Nogle lægemidler som diazepam, metoclipramid eller chloralhydrat bruges normalt til at lindre nogle af symptomerne (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Derudover anbefales brug af fysisk og erhvervsmæssig terapi til håndtering af muskuloskeletale komplikationer..

På den anden side er kompenserende tilførsels- eller vejrtrækningsforanstaltninger afgørende for at kompensere for underskud og forbedre livskvaliteten hos berørte personer (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Derfor er behandlingen primært palliativ støtte orienteret kontrol alacrimia, respiratorisk og gastrointestinal dysfunktion, hjertelidelser eller neurologiske komplikationer (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2007).

Desuden i tilfælde af alvorlig og dysmorphic lidelser i bevægeapparatet, kirurgiske metoder kan bruges til at rette op på nogle ændringer, især dem, der hindrer standard kropslige udvikling og anskaffelse evner og motoriske færdigheder.

referencer

  1. ACPA. (2016). Perifer Neuropati. Hentet fra American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F. & Gold von Simson, G. (2007). Arvelige sensoriske og autonome neuropatier: typer II, III og IV. Opnået fra BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). En vurderingsskala for den funktionelle vurdering af patienter med
    Patienter med. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonom sensorisk neuropati
    arvelig type IIA: tidlige skelet- og neurogene manifestationer. En Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD Fact Sheet. Hentet fra Dysautonomia Foundation: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Hvad er perifer neuropati. Hentet fra Stiftelsen for Perifer Neuropati:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetics Home Reference. (2016). familiær dysautonomi. Hentet fra Genetics Home Reference:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Dysautonomi Information. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neuropati. Hentet fra National Institute of Diabetes og Fordøjelses- og Nyresygdom:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familial dysautonomi (Riley-Day syndrom): Når baroreceptor feedback mislykkes. Autonome Neurovidenskab: Grundlæggende og klinisk, 26-30.
  11. NORD. (2007). Dysautonomi, Familial. Hentet fra National Organization for Rare Disorders: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Familie dysautonomi. Opnået fra Orphanet:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Perifer neuropati.
  14. UMM. (2016). Riley-Day syndrom. Hentet fra University of Maryland Medical Center: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome