Del:
Robinow syndrom Symptomer, årsager, behandlinger
den Robinow syndrom er en patologi med sjælden genetisk oprindelse, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af flere ændringer og kropslige misdannelser, især på knogleniveau (Genetics Home Reference, 2016).
På et klinisk niveau er det en sygdom, der kan påvirke forskellige områder som kraniofacial struktur, skeletmuskel, oral og urogenital blandt andre (Díaz López og Lorenzo Sanz, 1996). Derudover omfatter nogle af de hyppigste tegn og symptomer i denne patologi: makrocephaly, kort statur, genital hypoplasi og atypiske ansigtsegenskaber blandt andre..
På den anden side, med hensyn til ætiologien af Robinow syndrom, aktuelt er forbundet med tilstedeværelsen af specifikke mutationer i ROR2, WNT5A, DVL1 gener til stede differentielt afhængigt af den specifikke mønster af arvelighed i hvert tilfælde ( Genetics Home Reference, 2016).
Der er ingen specifikke tests eller biomarkører, der indikerer specielt tilstedeværelsen af Robinow syndrom, af denne grund, er diagnosen baseret på klinisk undersøgelse og radiologisk undersøgelse (Leon Hervert og Loa Urbina, 2013).
Den Robinow syndrom er til stede fra fødslen, så har ikke delt en kur, så behandling er hovedsagelig symptomatisk, det fokuserer på at kontrollere medicinske komplikationer, såsom respiratoriske eller hjertelidelser (León Hervert og Loa Urbina, 2013).
Karakteristik af Robinow syndrom
Den Robinow syndrom er en arvelig sygdom, der påvirker det vigtigste træk er den generelle retardering af fysiske udvikling, hvilket resulterer i tilstedeværelsen af lavt eller reduceret statur, craneoaciales misdannelser og andre lidelser i bevægeapparatet (National Organization for sjældne sygdomme, 2007).
Denne patologi blev først beskrevet i år 1969 af Minhar Robinow. I klinisk rapport beskrev en række sager karakteriseret ved nogle unormale eller atypiske ansigtstræk, kort statur eller hypoplastiske kønsorganer, ætiologiske hvis oprindelse var dominerende autosomal (Diaz Lopez og Lorenzo Sanz, 1996).
Dog efterfølgende studier, gennem de reviderede tilfælde bemærkes, at Robinow syndrom er en bredt heterogen tilstand, således at deres kliniske og morfologiske træk kan variere betydeligt i forskellige tilfælde.
Desuden er denne sygdom også kendt som føtale facies syndrom, dværgvækst Robinow, mesomelic Robinow dysplasi eller acra disotosis med ansigts og genitale abnormaliteter (León Hervert og Loa Urbina 2013).
Generelt er den medicinske prognose Robinow syndrom er god, fordi den forventede levealder ikke er reduceret i forhold til den almindelige befolkning, men det har en høj grad af komorbiditet, så livskvaliteten er påvirket betydeligt.
frekvens
Robinow syndrom er sjældent over hele verden, så det betragtes som en sjælden sygdom (Genetics Home Reference, 2016).
Nærmere bestemt er omkring 200 tilfælde af Robinow syndrom med autosomal recessiv arvelig oprindelse beskrevet i den medicinske litteratur, medens den dominerende form er blevet identificeret i mindst 50 familier (Genetics Home Reference, 2016)..
På den anden side er forekomsten af Robinow syndrom estimeret til ca. 1-6 tilfælde pr. 500.000 fødsler hvert år (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Desuden har de ikke været i stand til at identificere en differentieret frekvens med hensyn til køn, geografiske oprindelse, etniske og racemæssige grupper, men i nogle tilfælde, klinisk identifikation er hurtigere er mand, på grund af genitale abnormaliteter (Landsorganisationen for Sjældne Diagnoser, 2007).
Tegn og symptomer
Mønsteret for involvering af Robinow syndrom er bredt, da det på en generaliseret måde påvirker hele kroppens struktur og især kraniofacial, buccal, genital og muskuloskeletale områder.
Nogle af de hyppigste ændringer omfatter (Díaz López og Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, National Organization for Rare Disorders, 2007):
Kraniofaciale lidelser
Personer, der lider af Robinow syndrom, frembyder en alvorlig påvirkning af kranium- og ansigtsstrukturen, hvilket giver dem en atypisk konfiguration og udseende. Nogle af de hyppigste anomalier omfatter:
- Kraniale abnormiteter: Det er almindeligt at observere en større kraniel volumen end forventet for tidspunktet for udvikling (makrocephali), ledsaget af en frontal påtrykt eller udbuling pande og en dårlig eller ufuldstændig udvikling af de nedre dele af ansigtet (facial hypoplasi).
- Okulær hypertherisme: Dette udtryk refererer til tilstedeværelsen af en abnorm eller overdreven adskillelse af øjets baner. Desuden er udviklingen af unormalt fremtrædende øjne med tilbøjelighed til palpebralfissurer almindeligt..
- Nasale abnormiteter: Næsen præsenterer normalt en reduceret eller forkortet struktur, ledsaget af en spaltet nasebro eller ændringer i dets position.
- Strukturelle orale abnormiteter: i tilfælde af munden er det almindeligt at observere en trekantet struktur ledsaget af en lille kæbe (micrognathia).
Mundtlige lidelser
Denne type ændringer refererer til en mangelfuld eller unormal organisation af mundens indre struktur og dental organisation.
- Dental ændringer: tænderne er normalt misaligned, med en efterfølgende gruppering eller forsinket udbrud af sekundære tænder.
- Gingival hyperplasi: Både gingiva og resten af væv og bløde strukturer i munden kan vise et forstørret eller betændt udseende.
Muskuloskeletale lidelser
På muskuloskeletalt niveau er knogleinddragelse et af de mest betydningsfulde medicinske symptomer i Robinnow syndrom..
- Kort statur: Fra svangerskabet eller fødtiden er det muligt at opdage en forsinket fysisk udvikling. Knoglens alder er normalt mindre end kronologisk, så andre aspekter påvirkes, såsom højde, som normalt reduceres og ikke når de forventede standarder.
- Spinal lidelser: Knoglenes struktur er normalt dårligt organiseret, det er muligt, at der opstår en underudvikling af hvirveldyrene eller en fusion af nogle af dem. Derudover er tilstedeværelsen af skoliose eller en abnorm og patologisk krumning af rygsækkenheden også meget almindelig.
- Braquimelia: Knoglerne, der bekræfter armene, har normalt en forkortet længde, så armene vises mindre end normalt.
- Cinodactilia: Der er en lateral afvigelse af nogle fingre på hånden, især påvirker tommelfingeren og / eller ringfingeren.
Urogenitale ændringer
Genital anomalier er også almindelige hos børn med Rainbow syndrom, og er især tydelige hos drenge..
- Genital hypoplasiGenerelt er kønsorganerne normalt ikke fuldt udviklede, det er især almindeligt at observere tvetydige kønsorganer, der er dårligt differentierede som mandlige eller kvindelige.
- kryptorkisme: i tilfælde af mænd kan genital underudvikling forårsage delvis eller fuldstændigt fravær af testiklernes nedstigning i pungen.
- Nyreændringer: Nyrefunktionen påvirkes også normalt, idet hyppigheden af hydronephrosis (akkumulering af urin i nyren) er hyppig.
Andre funktioner
Ud over de ovenfor beskrevne ændringer er det meget almindeligt at observere udviklingen af abnormiteter og hjerteændringer. De mest almindelige er relateret til forhindring af blodgennemstrømning på grund af strukturelle misdannelser.
På den anden side findes der i det neurologiske område normalt ingen væsentlige træk, da intelligens præsenterer et standardniveau, ligesom kognitive funktioner. Kun i nogle tilfælde er det muligt at observere en lille forsinkelse.
årsager
Robinow syndrom er en arvelig sygdom med medfødt natur, så det har en klar genetisk etiologisk karakter.
Selv om vi har identificeret forskellige genetiske komponenter relateret til det kliniske forløb af Robinow syndrom, specifikt ROR2, WNT5A og DVL1, nedarvningsmønsteret vides endnu ikke nøjagtigt, gener er også forskellen er mange påvirket (nationale organisation for Sjældne sygdomme, 2007).
Specifikt Robinow syndrom sager, der er forbundet med specifikke mutationer ROR2 gen lokaliseret på kromosom 9 (9q22), synes at have en recessiv autosomal arvelighed (Genetics Hjem Reference, 2016).
I tilfælde af recessive genetiske patologier er det nødvendigt at have i det individuelle genetiske materiale to kopier af det unormale eller defekte gen, der kommer fra begge forældre, en af hver af dem.
Men hvis personen kun arver en af disse, vil den være en luftfartsselskab, det vil sige at den ikke udvikler de kliniske egenskaber ved Robinow syndrom, men det vil være i stand til at overføre det til deres afkom (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Således har ROR2-genet i denne sag den afgørende funktion at generere de biokemiske instruktioner, der er essentielle for produktion af et protein, der er vigtige for normal fysisk udvikling i prænatal fase. Specifikt er ROR2-proteinet afgørende for dannelsen af den benagtige struktur af legeme, hjerte og kønsorganer.
Som følge heraf vil tilstedeværelsen af genetiske ændringer, der påvirker den effektive funktion af denne komponent, medføre, at den normaliserede fysiske udvikling afbrydes, og derfor fremgår de kliniske egenskaber, der er karakteristiske for Robinow syndrom (Genetics Home Reference, 2016).
Imidlertid er de dominerende former for Robinow syndrom forbundet med tilstedeværelsen af specifikke mutationer i WNT5- eller DVL1-genet (Genetics Home Reference, 2016).
I tilfælde af genetiske patologier med dominerende oprindelse kan deres kliniske kursus udvikles fra en enkelt kopi af det defekte gen fra en af forældrene eller fra udviklingen af en ny mutation (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Specifikt proteiner, der genererer WNT5 og DVL1 gener, synes at være involveret i den samme funktionelle mønster, ROR2, så tilstedeværelsen af misdannelser og mutationer i disse ændrer pathways kritisk for fysiske signalering (Genetics Hjem Reference , 2016).
diagnose
Diagnosen af Robinow syndrom er grundlæggende klinisk, og det er derfor baseret på observation af det kliniske kursus, undersøgelsen af individets og familiens medicinske historie og den fysiske undersøgelse.
Nogle resultater skal bekræftes ved radiologiske undersøgelser, især knogleabnormiteter (lemmer, kranium, rygsøjle, osv) (León Hervert og Loa Urbina, 2013).
Ud over diagnosen under spædbarn eller nyfødtstadiet er det også muligt at bekræfte det under graviditeten. Det er specielt indikeret undersøgelsen af længden af forskellige knoglekomponenter i føtal ultralyd i tilfælde af genetisk risiko (León Hervert og Loa Urbina, 2013).
På den anden side udføres der i begge tilfælde en genetisk undersøgelse for at analysere den mulige tilstedeværelse af genetiske mutationer, der forklarer oprindelsen af Robinow syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Derudover er det vigtigt at gøre differentialdiagnosen med andre typer af patologier, der frembyder lignende kliniske egenskaber, især tilstedeværelsen af atypiske ansigtsegenskaber. På denne måde er de vigtigste patologier, der udelukkes, hypertelorisme, Aarskog-Scott syndrom eller Opitz syndrom (Orphanet, 2011)..
behandling
I øjeblikket er der ingen kur mod Robinow syndrom, og den terapeutiske styring af denne sygdom fokuserer derfor på opløsning af medicinske komplikationer.
Muskuloskeletale lidelser henvender sig sædvanligvis ved fysisk terapi, prothese placering eller korrektion ved kirurgiske procedurer (Orphanet, 2011).
På den anden side er hjerte- og kønsforandringer normalt brugt gennem farmakologiske og / eller kirurgiske behandlinger (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Derudover er der andre typer af nye terapier, der er baseret på administration af væksthormoner, for at stimulere stigning i højden. Det kan dog have flere bivirkninger, såsom forværring af skoliose (León Hervert og Loa Urbina, 2013).
Sammenfattende er tidlig terapeutisk indgreb afgørende for korrektionen af muskuloskeletale lidelser og bekæmpelsen af medicinske komplikationer, såsom kardiale manifestationer..
Ligeledes, arbejdet i tværfaglige teams, fysiske, sociale og psykologiske interventions-, er det vigtigt at fremme udviklingen af færdigheder og evner i berørte børn (León Hervert og Loa Urbina, 2013).
Således er formålet med interventionen er at give den berørte person til at nå sit fulde potentiale for udvikling, erhverve funktionel afhængighed og en optimal livskvalitet (Leon Hervert og Loa Urbina, 2013).
referencer
- Díaz López, M. & Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow syndrom: Præsentation af en familie med autosomal dominant transmission. En Esp Pediatr., 250-523. Hentet fra en pædagog.
- León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Stomatologisk opmærksomhed hos den pædiatriske patient med Robinow syndrom. Arch. Invst mor og barn, 84-88.
- NIH. (2016). Robinow syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
- NORD. (2007). Robinow Syndrome. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
- Orphanet. (2011). Robinow syndrom. Hentet fra Orphanet.