Del:
Rokitnasky-Küster-Hauser syndrom Symptomer, årsager og behandlinger
Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH) er en lidelse, der påvirker det kvindelige reproduktive system karakteriseret ved underudvikling eller fravær af livmoderen og vagina.
Kvinder med dette syndrom udvikler sekundære kønskarakterer i puberteten -senos, hår púbico-, men ikke har en menstruationscyklus (primær amenorré).
At starte menstruationscyklussen er ofte det første tegn på MRKH syndrom. Selvom kvinder med denne tilstand ikke kan have graviditeter, hvis de kan få børn gennem assisteret reproduktion.
Sværdigheden af syndromet kan variere afhængigt af typen. Type 1 er kendetegnet ved en isoleret fravær af den proximale to tredjedele af vagina. Type II er kendetegnet ved andre fejl såsom renale abnormaliteter (40% af tilfældene), skeletabnormiteter (20-25%), høreskader (10%), og mere sjældent, hjertefejl.
På grund af sygdommens art er det sandsynligt, at der opstår betydelige psykiske problemer, så det anbefales at bede om hjælp.
MRKH syndromet har en verdensomspændende forekomst af 1 blandt 4500 fødsler af kvinder ifølge forskellige undersøgelser.
Det er normalt diagnosticeret hyppigere i ungdomsårene, når det kontrolleres, om menstruationscyklussen udvikler sig. Selvom kvinder ikke kan have børn, er deres æggestokke normale og funktionelle.
Symptomer på Rokitnasky-Küster-Hauser syndrom
Symptomer på MRKH syndrom varierer meget fra kvinde til kvinde, så vi må tage hensyn til, at berørte kvinder ikke kan have alle de symptomer, der er anført nedenfor.
Mayer-Rokitansky-Hauser type I syndrom
Denne type er også kendt som Müller's aplasi og er kendetegnet ved utilstrækkelig udvikling af livmoderen og vagina. I de fleste tilfælde har livmoderen og / eller vagina ikke udviklet sig (aplasi); eller der er en indsnævring af den øvre del af vagina og livmoderen (atresia). Fallopierør kan også blive påvirket.
Nogle af karakteristika eller symptomer på MRKH syndromet er:
-Primær amenoré eller fravær af perioder under pubertet. Selvom dette symptom er almindeligt i MRKH-syndromet, gennemgår patienten puberteten med normal telarca og adrenarche. Der er dog ingen menstruation.
Fordi funktionen af æggestokkene er normal, oplever patienterne alle de ændringer, der er forbundet med menstruation eller puberteten.
-Normale ydre kønsorganer.
-Reduceret vaginal dybde, fra 2 til 7 cm.
-Seksuelle karakteristika som normale bryster og skindhår.
-Funktionelle æggestokke med normale niveauer af østrogen.
-Normale kromosomale modeller.
-I MRKH type 1 syndrom er kun vagina og livmoder abnorm. I type II MRKH kan defekter i skeden og livmoderen også være ledsaget af abnormiteter i æggelederen, som i nyrer eller rygrad.
-Selvom hjertemæssige abnormiteter er sjældne, kan aorta-lungevinduet, atrialseptalefekten og lungeventilens stenose forekomme.
-Patienter med MRKH syndrom ofte klager over mavesmerter grund cyklisk frigørelse cyklisk endometrium uden patent dræning via.
-Sterilitet: Mange patienter søger ofte klinisk behandling for infertilitet, men ikke for primær amenoré.
-Et andet symptom er svært i seksuelle relationer, fordi graden af vaginal aplasi kan variere fra fuldstændigt fravær af dårlig udvikling, som kan forårsage dyspareuni.
-Vanskeligheder ved vandladning, urininkontinens, tilbagevendende urinvejsinfektioner.
-Vertebrale abnormiteter.
-Et palperbart vævsslib kan være til stede i niveauet af peritoneal refleksion.
-Nyre misdannelser.
Symptomer på MRKH syndrom Type II
Nyresvigt er den mest almindelige anomali forbundet med MRKH syndrom type II.
Kvinder med type II MRKH syndrom kan have nogen nyre, misdannelse af en eller begge nyrer (renal dysplasi), udvikling nyrerne (hypoplasi) og / eller ukorrekt placering i kroppen af den ene eller begge nyrer (renal ectopia).
Disse abnormiteter kan forårsage renal vækstdeficiens, nyresten, øget modtagelighed for urinvejsinfektioner og unormal akkumulering af urin i nyren skyldes obstruktion.
Mange kvinder med type II MRKH syndrom kan også have skeletmisdannelser såsom knogle problemer i livmoderhalsen og brysthvirvel, der kan udvikle sig forkert.
Abnormaliteter af ansigtet kan også forekomme, såsom at have en usædvanlig lille kæbe (mikrognati), læbe-ganespalte, og underudvikling af den ene side af ansigtet, hvilket resulterer i ansigtsasymmetri.
Mange berørte kvinder kan også udvikle hørelsesproblemer, primært på grund af strukturelle abnormiteter i mellemøret.
Når ørerne er involveret, kan lidelsen kaldes kønsorganer (GRES).
Nogle af kvinderne med MRKH type II-syndrom har haft yderligere fysiske abnormiteter, der omfatter defekter i hænder og arme.
Disse lemmer abnormiteter kan omfatte fravær af en eller flere fingre og tæer, duplikeres tommelfinger og fravær af lange slanke underarm (fraværende radius) knogle. Ikke alle symptomer forekommer hos alle patienter, det afhænger af placeringen og sværhedsgraden.
årsager
I de fleste tilfælde er oprindelsen af MRKH syndrom ukendt og forekommer hos kvinder uden familiehistorie.
Forskere peger på genetiske og miljømæssige faktorer som årsagerne til syndromet, selv om intet gen eller gener forbundet med tilstanden endnu er blevet bestemt..
Historisk set har forskere foreslået, at syndromet kan opstå som følge af sygdom eller maternel føtal eksponering over for forskellige skadelige stoffer, såsom visse lægemidler, misbrug af narkotika, alkohol ...
Der har imidlertid ikke været nogen undersøgelse, der bekræfter denne sammenhæng mellem syndromet og forbruget af anden medicin.
I nogle familier synes syndromet at have et dominerende arvsmønster. Arvsmodellen er imidlertid vanskelig at etablere, da ikke alle kvinder, der lider af det, har de samme symptomer, selvom de er fra samme familie.
Ifølge forskerne er det højst sandsynligt en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.
Hvad angår uregelmæssighederne i reproduktionsprocessen skyldes de en ufuldstændig udvikling af Müllerian-kanalen, men dens årsag er stadig ukendt.
Det ser ud til, at der i de senere år har været en stigning i beviser, idet MKRH-syndromet er en genetisk lidelse. Stigningen i casestudier har betydet, at denne ide fortsætter med at styrkes.
Vi taler om genetiske lidelser, når en kombination af gener for et bestemt træk opstår. Hvis det er en dominerende genetisk lidelse som det ville være i dette tilfælde, ville det blive produceret ved den unormale udvikling af en enkelt kopi af et unormalt gen.
Dette defekte gen kan arves både af moderen og faderen, eller det kan skyldes en ny mutation i genet selv.
Sandsynligheden for at transmittere dette defekte gen vil derfor være 50% for hver graviditet, uanset barnets køn.
Polygen arv er også blevet foreslået som årsag til MRKH syndromet.
Til dato er syv deletioner og en overlapning af kromosomale segmenter blevet fundet hos flere personer, der er ramt af MRKH syndromet. Men kun en af disse anomalier er blevet fundet pr. Person.
I øjeblikket er disse kromosomer blevet identificeret, hvor det er muligt, at segmentale elimineringer er involveret. Disse kromosomer er: kromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) og 22 (22q11.21) , og duplikationen blev fundet på X-kromosomet (Xpter-p22.32).
Alt dette nye oplysninger har fået forskerne til at vælge flere kandidatgener, herunder: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 og SHOX.
behandling
Formålet med behandlingen er, at patienten har en fuldstændig og tilfredsstillende seksuel funktion.
Fordi symptomerne er så variable, kræves samarbejde af et team af specialister for at sikre en samlet tilgang til behandling.
Generelt de opfordres de patienter med syndromet MRKH til at søge psykologhjælp efter diagnosen og før behandling, da dette syndrom kan forårsage angst eller psykiske lidelser. Også støttegrupper anbefales.
Med hensyn til behandlingen af vaginal aplasi er at skabe en ny vagina.
Behandlingen kan være kirurgisk eller ej. Den ikke-kirurgiske vil altid være den første mulighed. En mulighed er vaginale dilatatorer, som hjælper med at forstørre eller skabe en vagina.
Den mest kendte metode er Francks dilatator, også kendt som perineal dilator, som ikke kræver nogen form for kirurgisk operation..
At være selvforvaltet patienten skal være tilstrækkeligt motiveret til at bruge den. Det varer cirka fra seks uger til flere måneder.
En anden mulighed kan være en vaginoplastik, som ville skabe en lav vagina. Men om denne operation er der ikke meget enighed om hvilke teknikker der skal bruges.
Mclndoe-teknikken er en af de mest anvendte kirurgiske procedurer til genopbygning af vagina. Et hudtransplantat fjernet fra skinkerne eller låret tages og påføres en penileformet protese, der er oppustelig. Denne graftprotese med formene til vaginal tunnel, som åbner med en skalpel og dissekeret i skærende måde og stump, med omhu for ikke at beskadige vegija, endetarm eller bughinde.
Den er efterladt syv til ti dage, og når den ændres, er den under bedøvelse. Senere bruger patienten andre dilatationsproteser. Om tre måneder kan patienten have samleje.
Problemet med denne teknik er, at ud over at forlade ar er langvarig dilation nødvendig.
En anden teknik, der anvendes til MRKH syndromet, er den intestinale neo-vagina.
Denne teknik bruger et isoleret segment af tarmene. Det består i at snitte et fragment af sigmoid kolon gennem et abdominal snit og overføre det til det område, hvor rummet af neo-vagina er blevet skabt. Denne teknik er ret kompleks og kan vare op til 8 timer.
Fordelen med denne teknik er, at den efterlader en rummelig vagina af tilstrækkelig længde og også at det er selvsmørende. Med hensyn til ulemperne ville det første være, at det er en meget kompleks og infrabominal kirurgi, der efterlader overskydende slimhinde sekretioner gennem tarmfragmentet, slimhinde vaginal prolaps og betændelse i slimhinden i neovagina.
Endelig er andre teknikker den Vecchieti teknik.
Denne teknik udøver et kontinuerligt progressivt tryk af en akryloliven gennem den neovaginale rumkraft og mavemuren. Så er en trækkraft anbragt i peritoneal hulrum og trækker gradvist den vaginale hvælving. Denne teknik er nu gennem laparoskopi.
referencer
- https://visualsonline.cancer.gov/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
- http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
- http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
- https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
- http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
- Kildebillede: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en