Seckel syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Seckel syndrom er en medfødt sygdom kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​dværgvækst og intrauterin væksthæmning der fortsætter med at postnatalt (Baquero Alvarez Alzate Tobon Restrepo og Gomez, 2014).

En ætiologisk niveau, Seckel syndrom er en autosomal recessiv genetisk forbundet med forskellige specifikke mutationer og forskellige varianter af sygdommen, såsom dem placeret på kromosom 3, kromosom 18 eller 14 (The National Organization for Rare Disorders , 2007).

Desuden klinisk, er Seckel syndrom karakteriseret ved udviklingen af ​​mikrocefali, micognatia, kort vækst eller særlig ansigts udseende (profil fugl). Derudover ledsages alle disse træk ofte af alvorlig svækkelse af den intellektuelle udvikling.

Med hensyn til diagnosen af ​​denne tilstand, er det muligt at bekræfte under graviditet, da morfologiske træk og patologi forbundet med intrauterin vækst kan identificeres gennem rutinemæssig ultralyd Iglesias Leboreiro-Zapata Bernardez og (Luna-Dominguez, Rendón -Macias, 2011).

Der er i øjeblikket ingen helbredelse for Seckel syndrom, er behandlingen som regel orienteret genetiske undersøgelse og behandling af medicinske komplikationer gennem en tværfaglig tilgang (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Karakteristika for Seckel syndrom

Seckel syndrom er en sjælden eller sjælden sygdom. Det er kendetegnet ved en patologisk føtal vækst i drægtighedsperioden fører til udvikling af en reduceret kropsstørrelse, mikrocephali, mental retardering eller et karakteristisk ansigts udseende kaldet hoved eller profil "fugl (Sanske et al, 1997;. Bocchini, 2014).

På grund af sin lave prævalens er Seckel syndrom klassificeret i sygdom eller sjældne lidelser, nemlig dem, der påvirker et lille antal mennesker i den almindelige befolkning, sammenlignet med andre patologier (Richter et al gruppe. , 2015).

Selv om der er forskellige skalaer af prævalens, i tilfælde af Europa, en lidelse er en del af sjældne sygdomme, når de præsenteres med mindre tid til ét tilfælde pr 2.000 personer (spanske sammenslutning for sjældne sygdomme, 2016).

Generelt er sjældne sygdomme produktet af ændringer eller genetiske mutationer, som det er tilfældet med Seckel syndromet (Richter et al., 2015). Således blev denne patologi oprindeligt beskrevet af Rudolf Virchow i år 1892, baseret på hans medicinske fund, gav han navnet "fuglehoveddværgisme".

Det var dog først i 1960, da Helmont Seckel beskrev syndromets endelige kliniske egenskaber (Baquero Álvarez, TobónRestrepo og Alzate Gómez, 2014).

Statistik

Som nævnt, hyppigheden af ​​Seckel syndrom er sjælden, og i 2010 var blevet rapporteret i den medicinske litteratur omkring 100 sager, blandt hvilke blev identificeret mere end 12 familier berørt (Baquero Alvarez, Tobon Restrepo og Alzate Gómez , 2014).

En specifik plan har forskellige epidemiologiske studier estimerede frekvens mindre end 1 tilfælde pr 10.000 børn født i live. Endvidere Seckel syndrom er en sygdom, der rammer ligeligt begge køn, også var ikke forbundet med nogen bestemt geografisk region eller etnisk gruppe-Zapata Bernardez og-Macias Rendón (Luna-Dominguez, Iglesias-Leboreiro, 2011).

Tegn og symptomer 

De kliniske egenskaber ved Seckel syndrom kan variere i det omfang de påvirkes, da de grundlæggende afhænger af deres specifikke etiologiske oprindelse.

Men nogle af de hyppigste tegn og symptomer i denne patologi omfatter (Faivre og Comier-Daire, 2005, National Organization for Rare Disorders, 2007):

Forsinkelse af intrauterin vækst

Den centrale medicinske undersøgelse af denne patologi er tilstedeværelsen af ​​en unormalt langsom udvikling af føtalvækst i svangerskabet.

Som vi tidligere har angivet, er Seckel syndromet inddraget i patologier klassificeret som dwarfimos, hvor der er en signifikant forsinkelse i vækst og knoglealder, fundamentalt.

Normalt strækker den langsomme fysiske udvikling sædvanligvis efter fødslen under neonatal- og spædbarnsstadiet som følge heraf kan sekundære medicinske komplikationer udvikle sig, såsom dem, der er beskrevet nedenfor..

microcephaly

Microcephaly er en type af neurologiske sygdomme, hvor den primære kliniske fund er tilstedeværelsen af ​​et unormalt lille hoved omkreds, dvs. størrelsen af ​​hovedet af den pågældende person er mindre end forventet for deres køn og aldersgruppe

Mikrocefalier kan forekomme som følge af dårlig udvikling af kraniale strukturer eller ved eksistensen af ​​en unormal vækstrytme.

I tilfælde af Seckel syndrom er mikrocefalien imidlertid et produkt af intrauterin vækstretardering, så fosterets kranium og hjerne vokser ikke konstant og ifølge forventet.

Selv om sværhedsgraden af ​​mikrocefaliens medicinske konsekvenser er variabel, er den sædvanligvis ledsaget af betydelige forsinkelser i udviklingen, læringsunderskud, fysiske funktionshæmmelser, blandt andet konvulsive episoder..

Desuden kraniofaciale struktur, der berøres af Seckel syndrom, sædvanligvis har andre funktioner såsom craniosynostosis, dvs. tidlig afslutning af kranielle suturer.

Kort statur

Et andet væsentligt træk ved Seckel syndrom er tilstedeværelsen af ​​en kort statur, i nogle tilfælde omtalt som dværgisme i den medicinske litteratur.

Intrauterin væksthæmning resulterer i tilstedeværelse af lav fødselsvægt, ledsaget af forsinket knogleudvikling eller modning.

På denne måde fører disse egenskaber i løbet af postnatalfasen til udvikling af en unormalt reduceret højde og lemmer..

Derudover kan det også føre til udvikling af andre skelet sygdomme som radia dislokation, hoftedysplasi, kyphoscoliosis, den clinofactilia, eller klumpfod.

Fuglprofil

Cranial og ansigtsændringer giver folk, der lider af Seckel syndrom, en særpræg konfiguration, der er karakteriseret ved forskellige morfologiske fund:

- microcephaly: Reduceret hjerneomkreds, dvs. unormalt lille hoved.

- Reduceret facie: nedsat eller unormalt lille ansigtsforlængelse, normalt opfattet visuelt som langstrakt og smal.

- Front fremtrædende: Panden har en fremtrædende eller udragende strukturkonfiguration.

- Fremtrædende nasebro: Næsen har normalt en fremspringende struktur i form af en næb, i mange tilfælde kaldet pico-corno næse.

- micrognatia: Kæbens morfologiske strukturer har tendens til at være mindre eller mindre end normalt, hvilket kan forårsage vigtige ændringer i fodring.

- Store øjne: i sammenligning med resten af ​​strukturerne kan øjnene ses større end normalt. Derudover er det i nogle tilfælde muligt at observere udviklingen af ​​ændrede processer som exofthalmos eller proptose, det vil sige et stort antal øjenkugler.

- skele: i nogle tilfælde er det også muligt at observere en afvigelse af en eller begge øjenbuer, disse kan vendes mod ydersiden eller mod næsestrukturen.

- Dysplastiske ører: ørerne viser sædvanligvis en ufuldstændig eller mangelfuld udvikling, med fravær af lobber. Derudover har de normalt en lav cranio-facial implantation.

- Cleft gane: De berørte gomles gaver præsenterer normalt forskellige forandringer, såsom det buede tag eller tilstedeværelsen af ​​revner eller revner.

- Dental dysplasi: Dentalstykker er også ofte dårligt udviklede, dårligt organiserede og overfyldte.

Intellektuelle udviklingsunderskud

Den manglende udvikling af kraniale og hjernestruktur kan forårsage et alvorligt neurologisk og kognitivt kompromis hos mennesker, der lider af Seckel syndrom.

Således er et af de hyppigst forekommende fund forekomsten af ​​et underskud i intellektuel udvikling præget af dårlig præstation i sprogområdet, hukommelse, opmærksomhed osv..

Derudover har forskellige adfærdsmæssige og motoriske ændringer tendens til at forekomme, såsom stereotypier eller episoder med aggressivitet.

Andre funktioner

Ud over ovenstående funktioner kan andre typer medicinske komplikationer forekomme inden for det kliniske forløb af Seckel's syndrom:

- Genital dysplasi: i tilfælde af berørte hanner er forekomsten af ​​kryptokvidi eller mangelfuld nedstigning af testiklerne mod pungen hyppig. For kvinder er det almindeligt at se en klitoromegali eller en unormalt stor klitoris.

- hirsutisme: Denne betegnelse bruges normalt til at henvise til overdreven eller overdreven forekomst af kropsoverfladehår.

- Hæmatologisk mangel: i mange tilfælde er det muligt at identificere en signifikant mangel i en eller flere blodkomponenter (røde blodlegemer, hvide blodlegemer, blodplader osv.).

årsager

Seckel syndrom er en sygdom med en autosomal recessiv genetisk, dvs. der skal være to kopier af defekt eller ændret gen for lidelsen og dens kliniske funktioner kommer til at udvikle (Faivre og Comier-Daire, 2005).

Hertil kommer, som de specifikke genetiske abnormiteter, Seckel syndrom er almindeligt heterogen, som i øjeblikket er blevet identificeret indtil tre typer af ændringer (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating og Shannon, 2012), specifikt placeret på kromosomerne 3, 18 og 14 (Faivre yComier-Daire, 2005).

Endvidere har vi identificeret tre kliniske former af forskellen Seckel syndrom forbundet med genetiske ændringer (Faivre og Comier-Daire, 2005 Faivre og Comier-Daire, 2005):

- Seckel syndrom 1: associeret med ændringer i kromosom 3 specifikt i 3q22-P24-stedet og relateret til en specifik mutation i Rad3-proteinetet.

- Seckel syndrom 2: i forbindelse med ændringer i kromosom 18, specifikt i stedet 18p11.31-q11, er den specifikke mutation endnu ikke blevet identificeret.

- Seckel syndrom 3: i forbindelse med ændringer i kromosom 14, specifikt i 14q21-q22-stedet, er den specifikke mutation endnu ikke blevet identificeret.

Andre undersøgelser viser dog, at Seckel syndrom kan forekomme som følge af specifikke genetiske mutationer på følgende steder:

- Rbbp8-gen på kromosom 18.

- CNPJ-gen på kromosom 13.

- CEP152-gen på kromosom 15.

- CEP63-gen på kromosom 3.

- NIN-gen på kromosom 14.

- DNA2 gen på kromosom 10.

- TRAIP gen på kromosom 3.

diagnose

Kliniske og morfologiske karakteristika syndrom Seckel, såsom forsinket intrauterin vækst, mikrocephali eller facial strukturelle abnormiteter kan identificeres under drægtighed.

Således føtale ultralyd er en af ​​de mest effektive metoder til at opdage disse visuelle og metrisk niveau strukturelle knogleabnormiteter og værdiforringede fysiske udvikling rytmer (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2007).

Imidlertid kan sådanne betingelser ikke bekræftes klinisk indtil den er fuldt udviklet medicinsk boks, som regel i den tidlige barndom (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2007).

Derudover er et andet vigtigt punkt den genetiske undersøgelse, da det giver mulighed for at studere familiehistorie og arvelige mønstre.

behandling 

I øjeblikket er der ikke identificeret nogen form for medicinsk tilgang til at helbrede eller standse progressionen af ​​Seckel syndrom. Imidlertid kan forskellige behandlinger anvendes til symptomatisk forbedring (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo og Alzate Gómez, 2014).

Således er behandlingen sædvanligvis orienteret genetisk undersøgelse og behandling af medicinske komplikationer gennem et tværgående tilgang (Baquero Alvarez Gómez Alzate Tobon Restrepo, 2014).

Det er også afgørende kontrol af hæmatologiske mangler og dermed behandling af andre sekundære medicinske komplikationer, såsom anæmi, pancytopeni eller leukæmi herunder.

referencer

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., og Alzate Gomez, D. (2014). To tilfælde med Seckel syndromet i en colombiansk familie. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Hentet fra Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckel Syndrome Hentet fra Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S. & Shannon, P. (2012). Neuropatologi af fosterstadiet Seckel syndrom: En sagsrapport, der giver et morfologisk korrelat for de fremadrettede molekylære mekanismer. Brain & Development, 238-243.
5. -Bernárdez Zapata-Rendón Macias-Luna Dominguez, C., Iglesias-Leboreiro Jose, J., I., & M. (n.d.). En sag med Seckel-Like syndromet. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel Syndrome Hentet fra National Organization for Rare Disorders.