Treacher Collins syndrom Symptomer, årsager, behandlinger



den Treacher Collins syndrom er en patologi af genetisk oprindelse, der påvirker udviklingen af ​​knogledannelsen og andre væv i ansigtsområdet (Genetics Home Reference, 2016).

Et mere specifikt niveau, selvom berørte som regel har normal intellektuelt niveau eller forventede niveau af udvikling, har en række andre lidelser såsom defekter i øregangen og ossicles, øjenlågenes revner, okulære colobomas eller ganen, mellem andre (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins syndrom er en sjælden sygdomstilstand, så forekomsten er estimeret til ca. en gang pr. 40.000 fødsler, ca. (Rodrigues et al., 2015).

Endvidere har eksperimentelle og kliniske undersøgelser vist, at de fleste tilfælde af Treacher Collin syndrom, skyldes en mutation til stede på kromosom 5, specielt i området 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

Med hensyn til diagnosen gøres dette normalt ud fra de tegn og symptomer, der er til stede i den ramte individ, men genetiske undersøgelser er nødvendige for at identificere kromosomale abnormiteter og udelukker desuden andre patologier.

I øjeblikket er der ingen kur mod Treacher Collins syndrom, som regel læger specialister fokuserer på kontrollen af ​​specifikke symptomer hos hver enkelt person (National Organization for Rare Disorders, 2013).

De terapeutiske interventioner kan omfatte meget varierede specialister ud over forskellige interventionsprotokoller, farmakologiske, kirurgiske mv. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Karakteristika for Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en lidelse, der påvirker kraniofacial udvikling (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Specifikt definerer National Association of Treacher Collins syndrom (2016) denne medicinske tilstand som: "Ændring af udviklingen eller kranioencefalisk misdannelse medfødt genetisk oprindelse, sjældent, uarbejdsdygtig og uden anerkendt kur".

Denne medicinske tilstand blev oprindeligt rapporteret i 1846 af Thompson og Toynbee i 1987 (Coob et al., 2014).

Det hedder dog den britiske øjenlæge Edward Treacher Collins, der beskrev det i 1900 (Mehrotra et al., 2011).

I klinisk rapport, Treacher Collins, der er beskrevet to børn havde en nedre øjenlåg unaturligt aflange, takkede og med manglende eller dårligt udviklede kindben (chiildren s Craniofacial Association, 2016).

På den anden side udføres den første omfattende og detaljerede gennemgang af denne patologi af A. Franceschetti og D. Klein i 1949 under anvendelse af udtrykket mandibulofacial disotose (Mehrotra et al., 2011).

Som nævnt, denne sygdom påvirker udvikling og uddannelse af kraniofaciale struktur, så de berørte personer vil præsentere forskellige problemer såsom atypiske ansigtstræk, døvhed, øjenlidelser, fordøjelsesproblemer eller ændringer sprog (Landsforeningen syndrom Treacher Collins, 2016).

Statistik

Treacher Collins syndrom er en sjælden sygdom i den generelle befolkning (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiske undersøgelser viser, at den har en omtrentlig prævalens på 1 tilfælde pr. 10.000-50.000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

Derudover er det en medfødt patologi, så dens kliniske egenskaber vil være til stede fra fødselsdagen (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Hvad angår fordelingen efter køn, er der ikke fundet nogen nylige data, der angiver en højere frekvens i nogen af ​​disse. Derudover er der ingen fordeling forbundet med bestemte geografiske områder eller etniske grupper (National Organization for Rare Disorders, 2013).

På den anden side, dette syndrom har en tilhørende mutationer de novo og nedarvede mønstre natur, så hvis den ene forælder lider syndromet Treacher Collins, vil præsentere en 50% chance for at overføre denne sygdomstilstand til deres afkom (chiildren s kraniofaciale forening, 2016).

I tilfælde af forældre med et barn med Treacher Collins syndrom, er sandsynligheden for at vende tilbage til at have et barn med denne sygdom er meget lav, når de ætiologiske årsager ikke er forbundet med heritabilitet faktorer (chiildren s Craniofacial Association, 2016)

Karakteristiske tegn og symptomer

Der er forskellige ændringer, der kan forekomme hos børn, der lider af dette syndrom, men de forekommer ikke på en nødvendig måde i alle tilfælde (Chiildren's kraniofacial association, 2016).

Den genetiske anomali karakteristika for Treacher Collins syndrom, vil forårsage en lang række tegn og symptomer, og desuden vil alle disse grundlæggende påvirke kranial ansigtsudvikling (National Organization for Rare Disorders, 2013.

Craniofacial funktioner

  • ansigt: De ændringer, der påvirker ansigtsudformningen, vises som regel symmetrisk og bilateralt, dvs. på begge sider af ansigtet. Nogle af de mest almindelige anomalier omfatter fravær eller delvis udvikling af kindbenene, den ufuldstændige udvikling af benkonstruktionen i underkæben, tilstedeværelsen af ​​en anusalt lille mandel og / eller hage.
  • Boca: cleft gane, mandibulære misdannelser, tunge tilbagegang i tungen, ufuldstændig udvikling og fejljustering af tænder, er typiske ændringer i dette syndrom.
  • øjne: misdannelse eller unormal udvikling af vævene, der omgiver øjenkuglerne, hældning af øjenlågene, fravær af vipper eller meget smalle lakrimale kanaler. Desuden er udviklingen af ​​slidser eller muskaser i irisvævet eller tilstedeværelsen af ​​unormalt små øjne også sandsynligt..
  • Åndedrætsorganerne: der er mange anomalier, der påvirker luftvejene, de mest almindelige er den delvise udvikling af svælget, indsnævring eller obstruktion af næseborene.
  • Øre og lydkanaler: misdannelse af auditive strukturer, både internt, medier og eksternt. Specielt kan ørerne ikke udvikles eller delvist ledsages af en betydelig indsnævring af den eksterne auditive pinna.
  • Abnormiteter i ekstremiteterne: I en lille procentdel af tilfælde kan personer med Treacher Collins syndrom have ændringer i deres hænder, specielt tommelfingerne kan fremvise en ufuldstændig til fraværende udvikling.

Sammenfattende vil de ændringer, som vi kan forvente at forekomme hos børn, der lider af Treacher Collins syndrom, påvirke munden, øjnene, ørerne og vejrtrækningen (Chiildren's craniofacial association, 2016).

Neurologiske egenskaber

Det kliniske kursus, der er passende for denne medicinske tilstand, vil give anledning til en særlig neurologisk ordning, karakteriseret ved (Coob et al., 2014):

  • Variabel tilstedeværelse af mikrocephaly.
  • Normal intellektuelt niveau.
  • Forsinkelse i erhvervelsen af ​​psykomotoriske færdigheder.
  • Variabel inddragelse af kognitive områder.
  • Læringsproblemer.

I nogle tilfælde skyldes forsinkelsen i udviklingen af ​​forskellige områder eller i erhvervelsen af ​​færdigheder tilstedeværelsen af ​​medicinske komplikationer og / eller abnormiteter eller fysiske misdannelser..

Sekundære medicinske komplikationer

Ændringer i ansigts-, auditiv-, bukkal- eller okulær struktur vil medføre en række betydelige medicinske komplikationer, hvoraf mange er potentielt alvorlige for den berørte person (National Organization for Rare Disorders, 2013):

  • Åndedrætssvigt: Reduktionen af ​​åndedrætssystemets funktionskapacitet er en potentielt dødbringende sygdomstilstand for den enkelte.
  • Barnapnø: Denne medicinske komplikation indebærer tilstedeværelsen af ​​korte episoder af afbrydelse af åndedrætsprocessen, især under søvnfaserne.
  • Feeding problemer: anomalier i svælg og orale misdannelser vil alvorligt hæmme den berørte persons næring, i mange tilfælde vil anvendelsen af ​​kompenserende foranstaltninger være afgørende.
  • Tab af syn og hørelse: Som i de tidligere medicinske komplikationer vil den unormale udvikling af de okulære og / eller auditive strukturer føre til en variabel påvirkning af begge kapaciteter.
  • Forsinkelse i erhvervelse og produktion af sprog: hovedsageligt på grund af misdannelser, der påvirker taleenheden.

Af disse symptomer kan både præsentationen / fraværet og sværhedsgraden variere betydeligt blandt de berørte personer, selv blandt medlemmer af samme familie.

I nogle tilfælde kan den berørte person præsentere et meget subtilt klinisk kursus, så Treacher Collins syndrom kan forblive udiagnostiseret. I andre tilfælde kan der forekomme alvorlige uregelmæssigheder og medicinske komplikationer, der sætter individets overlevelse i fare (National Organization for Rare Disorders, 2013).

årsager

Som vi tidligere har angivet, har Treacher Collins syndrom en genetisk karakter af medfødt type, derfor vil de berørte personer præsentere denne medicinske tilstand fra fødslen.

Specielt er de fleste tilfælde forbundet med tilstedeværelsen af ​​abnormiteter på kromosom 5 i 5q31-området. (Rosa et al., 2015).

Derudover har forskellige undersøgelser gennem hele syndromets historie vist, at det kan skyldes specifikke mutationer i generne TCOF1, POLR1C eller POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

TCOF1-genet er således den hyppigste årsag til denne patologi, hvilket repræsenterer ca. 81-93% af de samlede tilfælde. På den anden side giver POLR1C- og POLRD1-generne ca. 2% af resten af ​​sagerne (Genetics Home Reference, 2016).

Dette sæt gener synes at have en væsentlig rolle i udviklingen af ​​ansigtsområdernes bein, muskel og hudstruktur (Genetics Home Reference, 2016).

Selvom de fleste tilfælde af Treacher Collins syndrom er sporadiske, præsenterer denne patologi et mønster af arvelighed hos forældre til børn på 50%.

diagnose

Diagnosen af ​​Treacher Collis syndrom er baseret på kliniske og radiologiske fund, og derudover anvendes flere komplementære genetiske tests (Genetics Home Reference, 2016).

I tilfælde af klinisk diagnose udføres en detaljeret fysisk og neurologisk undersøgelse for at specificere disse. Normalt udføres denne proces baseret på sygdoms diagnostiske kriterier.

En af de mest anvendte tests i denne evalueringsfase er røntgenbilleder, de er i stand til at tilbyde os information om tilstedeværelsen / fraværet af kraniofaciale misdannelser (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Selv om visse ansigtsegenskaber er direkte observerbare, giver røntgenbilleder nøjagtige og præcise oplysninger om udviklingen af ​​kæbeknoglerne, udviklingen af ​​kraniet eller udviklingen af ​​yderligere misdannelser (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Endvidere i de tilfælde, hvor fysiske tegn er stadig meget subtile, eller hvor det er nødvendigt at bekræfte diagnosen, kan forskellige genetiske tests bruges til at bekræfte tilstedeværelsen af ​​mutationer i TCOF1, POLR1C og POLR1D gener (National Organization for Sjældne Diagnoser , 2013).

Derudover er det muligt at udføre en prænatal diagnose, når der er en familiehistorie for Treacher Collins syndrom. Gennem amniocentese kan vi undersøge embryoets genetiske materiale.

behandling

I øjeblikket er der ingen form for kurativ behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på behandlingen af ​​de mest almindelige tegn og symptomer..

Således tas den indledende bekræftelse af sygdommen, er det vigtigt, at en vurdering af de mulige medicinske komplikationer (Huston Katsanis & Wang jabs, 2004) er lavet:

  • Ændringer af vejeområderne
  • Alvorlige ændringer i ansigtsstrukturen.
  • Mundslidser.
  • Ændringer i indtagelse.
  • Tilsætningsændringer.
  • Øje og visuelle problemer.
  • Dental anomalies.

Realiseringen af ​​alle disse uregelmæssigheder er grundlæggende for udformningen af ​​en individualiseret behandling og tilpasset den berørte persons behov.

, For forvaltningen af ​​denne individualiseret behandling ofte kræver således tilstedeværelsen af ​​fagfolk fra forskellige områder som læge, kirurg, tandlæge, audiolog, talepædagog, psykolog osv (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Konkret alle medicinske komplikationer, er opdelt i flere tidsfaserne til at løse deres medicinske terapeutisk intervention (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Fra 0 til 2 år: Behandling af ændringer i luftveje og opløsning af fodringsproblemer
  • Fra 3 til 12 år: behandling af sprogændringer og integration i uddannelsessystemet
  • Fra 13 til 18 år: brug af kirurgi til korrektion af kraniofaciale misdannelser.

I alle disse faser er både brug af lægemidler og quririsk rekonstruktion de mest almindelige terapeutiske teknikker (National Organization for Rare Disorders, 2013).

referencer

  1. ANSTC. (2016). Hvad er Treacher Collins? Hentet fra National Association of Treacher Collins Syndrome.
  2. CCA. (2010). guide til at forstå syndrom af forrædere-collins. Hentet fra Children's Craniofacial Association.
  3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiske styring af Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral og Maxillofacial Surgery , 581-589.
  4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collins syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
  5. Huston Katsanis, S. & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins syndrom. GeneReviews.
  6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinisk spektrum af Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
  7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolution af et barn med Treacher Collins syndrom under fysioterapeutisk behandling. Fisioter. mov., 525-533.
  8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Øremisdannelser, høretab og hørrehabilitering hos børn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.