Turners syndrom symptomer, årsager, behandlinger

den Turners syndrom (ST) er en genetisk patologi associeret med det kvindelige køn, der opstår som et resultat af den delvise eller totale fravær af et X-kromosom i hele eller en del af organismens celler (National Organization for Rare Disorders, 2012).

De mest almindelige kliniske træk indbefatter typisk en reduceret højde eller størrelse, gonadal dysfunktion, forskellige kardiale misdannelser, ophthalmiske og ørelidelser blandt andre funktioner (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).

Turners syndrom er normalt ikke forbundet med tilstedeværelsen af ​​mental retardation, intellektuel udvikling er normal, undtagen i særlige tilfælde. Det er imidlertid almindeligt at observere en bestemt neurokognitiv profil (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosen af ​​denne patologi kan foretages under svangerskabsfasen, baseret på kliniske observationer. Således, når der er en diagnostisk mistanke, skal der foretages en genetisk undersøgelse. Det gøres dog oftest i de første øjeblikke i livet eller i barndommen (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Selv om der er ingen helbredende medicinsk intervention for Turner syndrom, har de designet mange specialiserede behandlinger til at behandle deres egne medicinske komplikationer af denne sygdom: hormonbehandling, plastikkirurgi, ernæringsmæssige kontrol, neuropsykologisk stimulering mv (Galán Gómez, 2016).

Turners syndrom er ikke en dødelig patologi, men udviklingen af ​​alvorlige medicinske komplikationer, såsom hjerteanomalier, kan risikere overlevelse af berørte personer (Genetics Home Referece, 2016).

Karakteristik af Turners syndrom

Turners syndrom (TS), opkaldt efter lægen Henry Turner, som var en af ​​de første speciallæger til at beskrive det kliniske forløb af denne sygdom i medicinsk litteratur, circa 1938 (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2012).

Derudover er denne sygdom også kendt som Ullrich-Turner eller Bonnevie-Ullrich, Turner og / eller gonadal digenese (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Generelt er denne betingelse ikke betragtes som en sygdom, men et syndrom, det vil sige, et sæt af tegn og symptomer, der relaterer sig til hinanden, så en gruppe, men ikke nødvendigvis alle synes på én gang i ét tilfælde (Lopez Siguero , 2016).

Selvom ST et veldefineret klinisk forløb, kan det forårsage en bred vifte af medicinske problemer som følge af det etiologiske genetisk ændring (Mayo Clinic, 2014).

karyotype

Siden 1959 er det kendt, at denne sygdom påvirker specifikt hundyr, som det blev observeret, at Turner syndrom forekommer som et resultat af en total eller delvis mangel på X-kromosomet (Lopez Siguero, 2016).

Mennesker har 46 kromosomer, organiseret på strukturelt niveau i 23 par. Herudover har vi to kromosomer, som definerer vores seksuelle træk.

Konkret er parret af mænds chromosomer dannet af et X- og Y-kromosom, mens paret af kvinders chromosomer består af to X-kromosomer.

Kombinationen og opdelingen af ​​alt dette genetiske materiale bestemmer vores fysiske, kognitive og seksuelle egenskaber. Hvis der imidlertid i den embryoniske svigt udvikling sker i celledeling berører hele eller af et X-kromosom, Turner syndrom (Association of Dentofacial anomalier og misdannelser, 2012) kan forekomme.

Sammenfattende præsenterer karyotypen af ​​Tuerner syndrom 45 kromosomer med en 45 X model, et fraværende sex-kromosom.

Udtrykket af de anomalier, der produceres af Turners syndrom varierer sædvanligvis afhængigt af udviklingen hos den berørte person. Derfor kan vi finde hyppigere kliniske træk i nogle stadier end i andre.

Derudover er Turners syndrom forbundet med høj morbiditet, så det kan forekomme sammen med andre medicinske tilstande som hjerte-kar-sygdomme, diabetes, hypothyroidisme osv. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Statistik

Turners syndrom (ST) er en medicinsk tilstand, der udvikler sig hos cirka 1 person for hver 2.500 piger, der er født i live over hele verden (Genetics Home Referece, 2016).

størrelsen af ​​sygdommen, kan dog variere, som det er almindeligt ufrivillig og spontane aborter (Genetik Hjem Referece, 2016) opstår.

Turners syndrom Society of the United States (2015) påpeger, at Turner syndrom kan forekomme i ca. 10% af tilfælde af abort.

Specielt er det anslået, at mere end 70.000 kvinder og piger med dette syndrom bor i USA (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Hvad angår fordelingen efter køn, har vi tidligere angivet, at Turners syndrom er en patologi, der specifikt påvirker kvindesynet. Derudover er der ikke blevet identificeret tilfælde forbundet med bestemte etiske eller raske grupper eller specifikke geografiske regioner.

På den anden side er ST en patologi med medfødt genetisk oprindelse, så den fysiske fænotype er til stede fra fødselsfasen, selv om symptomerne i mange tilfælde kan være subtile.

Således er ST normalt diagnosticeret før fødslen eller kort tid efter. Der er dog meget milde tilfælde, der kan forblive udiagnosticeret gennem barndommen, selv i voksenalderen (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Tegn og symptomer

Afhængig af den specifikke genetiske ændring af X-kromosomet kan ST forårsage differentierede kliniske træk blandt de berørte, men nogle af de mest almindelige er blevet rapporteret (Galán Gómez, 2016):

Muskuloskeletale lidelser

• Kort staturPå trods af at udviklingen af ​​højden i de indledende faser af livet sædvanligvis justeres til de forventede vækststandarder, er det blevet observeret, at berørte mennesker normalt når en endelig højde under gennemsnittet. Fra fødslen og de tidlige stadier af barndommen er væksten langsommere og bliver langsommere ved sammenligning i deres aldersgruppe. Desuden oplever de normalt ikke en vækstpuls under puberteten.
• Reduceret hals: Nakken har normalt en kortere længde end normalt, ledsaget af tilstedeværelsen af ​​hudfoldninger.
• Cubito Valgo: Det er en strukturel misdannelse, som påvirker underarmen. Specielt kan det observeres en afvigelse af dette udadvendt, med albuerne halvbøjede permanent.
• Reduktion af metakarpaler: Den kodebenet, en af ​​de dele, der udgør knoglestrukturen af ​​fingrene, har sædvanligvis en mindre størrelse end normalt eller forventet.
• Madelung misdannelse: er en ændring, der påvirker håndmens strukturelle sammensætning. Dette er mere forkortet end normalt og med et bueformet arrangement af ulna og radius, hvilket reducerer mobiliteten væsentligt.
• skoliose: Ligesom andre lidelser i bevægeapparatet iagttages ofte en afvigelse eller krumning af rygsøjlen i mennesker ramt af dette syndrom.
• Genu Valgo: Denne tilstand kaldes også ben i "X", fordi de er forudindtaget, viser en kropsholdning, der nå knæ rørt. Benene er placeret mod fura og anklerne gennemgås.
• Micrognathia og ogival gane: Udviklingen af ​​en mandibel med en reduceret dimension er mulig, ledsaget af en højde og bøjning af den centrale del af den hårde gane.
• Hypoplastiske momas: hos kvinder, der lider af ST, er brysterne normalt dårligt udviklede.

Lymfatiske ændringer

I tilfælde af disse ændringer er det hyppigste at observere en lymfatisk obstruktion, det vil sige en blokering eller blokering af væsken drænet fra de forskellige kropsvæv gennem lymfekarrene.

Når dette sker, kan forskellige uregelmæssigheder udvikle sig, de mest almindelige i ST er:

• Pterigium Colli: Denne ændring er en cervikal misdannelse, der påvirker halsens struktur, hvor der forekommer forekomst af membraner eller bånd af væv og muskelfibre, der løber fra mastoid mod skulderen.
• Lav kapillær implantationslinie: Det er almindeligt, at hårlinjen placeres på et lavt niveau. Især i de tilfælde, hvor pterigium Colli vises.
• Ødem i ekstremiteterne: Ændring i lymfe cirkulation kan forårsage væskeophobning i forskellige områder af kroppen, især i hænder og fødder, hvilket fører til udvikling af betydelig inflammation.
• Negle dysplasi: Det er en form for dystrofi, der påvirker neglene. Disse viser normalt tab af strukturelle volumen, langsgående striber og tab af emalje.
• Drematoglifos: indbefatter udvikling af hælkanter på håndflader eller håndflader.

Ændringer i kimceller

• Gonadal anomali: Ovarieinsufficiens opstår normalt, og de eksterne genitalorganer har tendens til at udvikle sig ufuldstændigt eller delvist. I mange tilfælde er denne type ændring betegnet som "seksuel infantilisme" i den medicinske litteratur.
• infertilitet: fraværet af produktion af hormoner og seksuel af æggestokkene, indebærer en mangelfuld udvikling af puberteten. Ud over at observere en mangelfuld udvikling af de sekundære seksuelle egenskaber mangler kvinder normalt kapaciteten ved produktion af ægløsninger
  og menstruere.

Neuropsykologisk mønster

ST, betyder normalt ikke udviklingen af ​​et generelt intellektuelt underskud. Berørte personer har en intelligens tilpasset deres alder og udviklingsniveau.

På det kognitive niveau er der imidlertid påvist flere områder med en mere mangelfuld udvikling, som påvirker læringscapaciteten globalt.

Mange berørte har en tendens til at have problemer med udviklingen af ​​retningsretning og orientering, hukommelse og opmærksomhedsfærdigheder eller evnen til at løse problemer.

En anden form for almindelige ændringer

• Kardiale abnormiteter: medfødte hjertefejl, såsom bicuspid aortaklappen eller forkortelsen af ​​aorta er ekstremt almindelige.
• Nyreabnormiteter: hesteskoder, misdannelser i urinvejen er nogle af de mest almindelige nyrefunktioner.
• Øjen og visuelle abnormiteter: normalt observeret strabismus, amblyopi eller hængende øjenlåg, blandt andre typer af ændringer.
• Auditionelle abnormiteter: ørerne og den eksterne audiokanalen har sædvanligvis en lav disposition, og udviklingen af ​​en anden type interne misdannelser kan desuden medføre en signifikant reduktion af lydkapaciteten.

årsager

Som vi bemærkede tidligere, er udviklingen af ​​Turners syndrom skyldes tilstedeværelsen af ​​en genetisk abnormitet på et X-kromosom.

Under graviditet, når det genetiske materiale omlejres til at gennemføre alle egne biokemiske processer i fosterudvikling, forskellige ændringer eller fejl, resultatet af interne, eksterne eller tilfældige mutationer kan forekomme faktorer.

Når dette sker, kan den funktionelle struktur af individets kromosomale og genetiske materiale ændres og følgelig efterfølgende fænotypiske og adfærdsmæssige træk..

I ST beskrives et klinisk mønster, der specifikt påvirker kvinder, dette skyldes kromosomal abnormitet X.

Selv om begge køn har mænd og kvinder et X-kromosom, for kvinder er det dobbelt. Derfor, når en fejl, der påvirker en del af eller hele nærvær af en X form, drægtighed af en mandlig foster udvikler afbrydes spontant, da på grund af deres seksuelle kromosom (XY), denne situation vil give dig mulighed for at udvikle sig med den unikke tilstedeværelse af Y-kromosomet.

Men i tilfælde af delvis eller totalt fravær af et X-kromosom i en embryonisk kvindelig, kan fosteret være muligt, eftersom fraværet af denne kromosom kan kompenseres ved den anden X-komponenten af ​​parret på grund af at kvinder har en seksuel kromosom sammensætning XX.

X-kromosomet er ikke symmetrisk, det har nogle forudindstillede arme (p) og lange arme kaldet (q). Når der er et partielt eller totalt tab af en af ​​armene, kan der forekomme differentielle tegn og symptomer hos mennesker, der lider af Turners syndrom (Galán Gómez, 2016).

Når det korte område af X-kromosomet forbliver bevaret, kan de berørte personer vise en normal udvikling af puberteten. Dette sker i ca. 10-15% af tilfældene, mens hvis den længere arm opretholdes, vil det mest karakteristiske tegn være reduktionen i højden (Galán Gómez, 2016)..

Bortset fra dette er den mest almindelige i Turners syndrom den totale mangel på et X-kromosom, hvilket vil føre til præsentationen af ​​det komplette kliniske kursus (Galán Gómez, 2016).

diagnose

Normalt vil diagnosen ske i prænatal fase. Ultralyd ultralyd er i stand til at vise nogle af de fysiske anomalier, som ST producerer.

Således, når der er en mistanke om denne patologi, udføres der sædvanligvis en genetisk undersøgelse for at evaluere føtalt DNA (Mayo Clinic, 2014)..

Typisk er laboratorieundersøgelser ansat på dette stadium: den chorionvillus prøveudtagning og amniocentesis forsøge at udtrække en del af placentavæv og fostervand henholdsvis at analysere deres kromosomale flydende sammensætning (Mayo Clinic, 2014).

Men hvis den kliniske mistanke ikke begynder før postnatale fasen, udføres den genetiske undersøgelse sædvanligvis ved ekstraktion af en lille blodprøve..

Udover tilstedeværelsen af ​​den ætiologiske genetisk abnormitet, er det vigtigt, at forskellige specialister vurderer det, der karakteriserer den pågældende person, samt underliggende medicinske komplikationer (Mayo Clinic, 2014).

Det væsentlige formål med klinisk udforskning er at designe en ukiviliseret og effektiv intervention.

behandling

Selv om der ikke er nogen kurativ foranstaltning for Turners syndrom, er der flere terapeutiske strategier til behandling af tegn og symptomer på denne patologi..

Nogle af de hyppigste specifikke fremgangsmåder omfatter (Galán Gómez, 2016):

• Farmakologisk behandling for hypertension og hjerteændringer.
• Kompenserende værktøjer til tilfælde af høretab.
• Hormonbehandling, baseret på administration af østrogener for at stimulere udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber.
• Administration af væksthormon (GH), til stimulering af stigning i størrelse.
• Ernæringsmæssig regulering til kontrol og regulering af kropsvægt.
• Tidlig stimulering og neuropsykologisk behandling til intervention i de mest underskudne kognitive områder.

referencer

1. AAMADE. (2012). Turners syndrom. Opnået fra Forening af Dentofaciale Misdannelser og Abnormaliteter.
2. Galán Gómez, E. (2016). Turners syndrom. Spansk Association of Pediatrics.
3. Galindo, A., Masero, A., González, C., Fernández, F., & de la Fuente, P. (2005). Prænatale egenskaber ved Turners syndrom. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. Genetisk Videnskab Læringscenter. (2016). Turners syndrom. Hentet fra Genetisk Videnskab Learning Center. University of Utah.
5. López Siguero, J. (2016). Spørgsmål og svar om Turners syndrom. Spansk Association of Pediatric Endocrinology.
6. Maj Cinic. (2014). Turners syndrom. Hentet fra Mayo Cinic.
7. NIH. (2013). Lære om Turners syndrom. Hentet fra Hvad er Turners syndrom?.
8. NIH. (2016). Turners syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
9. NORD. (2012). Turners syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
10. Orbañanos floder, I., Vela Desojo, A. Martinez-Indart, L., Grau Bolado, G., Rodriguez Estevez, A., & Rica Echevarria, I. (2015). Turners syndrom: fra fødsel til voksenalder ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. Turners syndrom Society of the United States. (2016). Om Turners syndrom. Hentet fra Turners syndrom Society of the United States.