Usher syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Usher syndrom den består af en gruppe af sygdomme med medfødt arvelig oprindelse karakteriseret ved neurosensoriske ændringer (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

På klinisk niveau defineres denne patologi ved tilstedeværelsen af ​​bilateral døvhed, retinitis pigmentosa og forskellige vestibulære ændringer (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

Afhængigt af sværhedsgraden og de berørte områder er Usher syndrom normalt opdelt i tre kliniske former:  Usher syndrom I (USH1), Usher II syndrom (USH2) og Usher III syndrom (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

Den etiologiske årsag til dette syndrom er forbundet med et autosomalt recessivt mønster defineret af en bred genetisk heterogenitet (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Mere end 8 forskellige gener relateret til forekomsten af ​​Usher syndrom er blevet identificeret. Disse er ansvarlige for hver af de kliniske undertyper (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Diagnosen af ​​denne sygdom kræver brug af forskellige oftalmologiske og audiologiske analyser. Derudover udføres der normalt en genetisk undersøgelse til analyse af specifikke mutationer (Sabaté Cintas, 2009).

Der er ingen helbredende terapeutisk tilgang til denne lidelse. Det mest almindelige er at anvende metoder til fysisk tilpasning, rehabilitering, orientering / mobilitetsuddannelse og specialundervisning (Sabaté Cintas, 2009).

Desuden påvirket desuden den medicinske prognose af dem, der normalt er kendetegnet ved en gradvis udvikling af psykiatriske og / eller neurologiske psykologiske forandringer, der har væsentlig forringe livskvaliteten for disse (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez 2011 ).

Karakteristika for Ushser syndrom

Ushser syndrom (SU) er en af ​​de mest almindelige årsager til blindhed og døvhed af genetisk oprindelse (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Det er en sygdom, der er præget af den kliniske præsentation af auditiv forringelse af sensorineur karakter, tab af synsstyrke og vestibulære anomalier (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Det kliniske kursus er forbundet med (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005):

• Skader og abnormiteter i det indre øre (nedsat hørelse og balance).
• Retinitis pigmentosa (nedsat syn)

Denne lidelse er specielt defineret af dens kliniske og genetiske variabilitet. Kliniske undersøgelser har tendens til at bruge udtrykket Usher Syndrome som en gruppering af lidelser (USH1, USH2 og USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Det er en sygdom med stor medicinsk og psykologisk interesse på grund af graden af ​​sensorisk og social isolation, som de berørte mennesker har (Jaijo et al., 2005).

De første kliniske beskrivelser af denne lidelse skyldes Von Graefe og Libreich, der identificerede en betydelig medicinsk sammenhæng mellem døvhed og retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa og Kobari, 2007).

Hans arvelige karakter er identificeret i 1914, takket være undersøgelserne fra den britiske øjenlæge Usher, fra hvilken han får sit navn (Cleveland Clinic, 2016).

Men Bell (1933) var en af ​​pionererne i at identificere den store kliniske heterogenitet, der definerer dette syndrom (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Statistik

De fleste kliniske epidemiologiske og / eller eksperimentelle undersøgelser mener, at Usher syndrom er en del af sjældne eller sjældne sygdomme (Wallber, 2009).

Usher syndrom er imidlertid den mest almindelige årsag til døveblind hos mennesker (Wallber, 2009).

Oprindelsen af ​​de kliniske karakteristika for 6% af medfødte døve personer og 18% af befolkningen lider af retinitis pigmentosa skyldes tilstanden af ​​Usher syndrom (Lopez, Gelvez og Tamayo, 2011).

Den generelle forekomst af dette syndrom anslås til 3-4 tilfælde pr. 100.000 mennesker i den almindelige befolkning, hvis en specifik tilknytning til køn, race eller geografisk oprindelse (Sabaté Cintas, 2009).

Andre forfattere som López, Gelvez og Tamayo (2011) placerer prævalensen på 3,5-6,2 tilfælde pr. 100.000 mennesker.

For Spanien kan prævalensstallene nå 4,2 tilfælde pr. 100.000 indbyggere, idet der antages, at ca. 1.600 er ramt over hele området (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

I USA er den placeret i omkring 5 tilfælde pr. 100.000 indbyggere; i de skandinaviske regioner i 3 pr. 100.000 og i Colombia i en figur tæt på 3,2 tilfælde pr. 100.000 mennesker (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Endelig, hvad angår fordelingen af ​​sager efter subtyper, kan vi påpege følgende data (Genetics Home Reference, 2016):

• Type I og II som de hyppigste former for Usher syndrom.
• Type III, den mindst almindelige, der repræsenterer 2% af de samlede tilfælde.

Tegn og symptomer

De kliniske egenskaber ved Usher syndrom er hovedsageligt relateret til sensorineural døvhed, tab af synsstyrke og ændring af det vestibulære system.

Sensorineural døvhed

Niveauet af auditiv skarphed kan variere betydeligt blandt de berørte og afhængigt af subtypen af ​​Usher syndrom, der lider (Sabaté Cintas, 2009).

Enkeltpersoner kan lide af total medfødt døvhed, moderate høreproblemer eller normal eller effektiv skarphed (Sabaté Cintas, 2009).

Alle problemer forbundet med det auditive område har deres oprindelse i nærvær af en type neurosensorisk ændring. Således er det mest almindelige at observere en type døvhed eller sensorineural høretab (Genetics Home Reference, 2016).

Denne patologi refererer til tilstedeværelsen af ​​medfødte læsioner i det indre øre og en variabel ændring af fibrene og nerve terminaler forbundet med den auditive nerve (Cochlear, 2016).

Tab af synsskærme

Visuelle forstyrrelser udgør normalt den grundlæggende kliniske ændring af Usher syndrom (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Berørte personer præsenterer et kursus karakteriseret ved en progressiv reduktion af synsstyrken, defineret af følgende mønster (Genetics Home References, 2016):

• Tab af nattesyn.
• Tab af lateral vision.
• Udseende af blinde pletter.
• Udvikling af opacitet i linsen (grå stær).

Alle disse oftalmologiske anomalier har deres oprindelse i præsentationen af ​​retinitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa er en medicinsk tilstand, der refererer til den progressive udvikling af læsioner i okulære celler, der er følsomme for lys (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Disse celler, kaldet kegler og stænger, er placeret i nethinden og er i stand til at konvertere lysstimuli til elektriske signaler, der kan tolkes på hjerneniveau (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Forekomsten af ​​forskellige faktorer, såsom genetiske abnormiteter, kan føre til disse cellers død (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Indledningsvis påvirker røret, hovedsageligt ansvarlig for nattesyn og perifert. Derefter er der en forringelse af kegler, der er ansvarlige for den centrale vision og opfattelsen af ​​farver (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Ændring af Vestibular System

De medfødte anomalier, der findes i det indre øre, kan også forårsage nogle signifikante ændringer i vestibulærsystemet (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

Vestibulærsystemet er dannet af forskellige strukturer, der har en grundlæggende rolle i balancen og effektiv vedligeholdelse af kropsstillinger.

Dette system grupperer flere perifere komponenter (vestibulære nerve terminaler og indre øre) og andre af central karakter på cerebral og spinal niveau..

I Usher-syndromet vil involveringen af ​​nogen af ​​disse komponenter forårsage forskellige symptomer, der i alt væsentligt er relateret til balance (Genetics Home Reference, 2016).

Som følge heraf er det almindeligt at observere orienteringsproblemer, hyppigt tab af balancen, køb af siddende og sene stående, blandt andre (Genetics Home Reference, 2016).

Hvad er de forskellige undertyper?

Ushers syndrom kan klassificeres i flere undertyper afhængigt af alder for indtræden af ​​symptomer, kliniske træk og sværhedsgraden af ​​det medicinske personale (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

Usher Syndrome Type I

Den første undertype af Usher syndrom kan identificeres fra fødslen, selv om nogle af de specifikke egenskaber er progressive (Sabaté Cintas, 2009):

De auditive anomalier er præget af tilstedeværelsen af ​​en dyb døvhed af medfødt natur, det vil sige fra fødslen. Derudover er det ikke muligt at anvende specifikke tilpasninger, såsom høreapparater til forbedring af denne kapacitet.

De visuelle ændringer har tendens til at forekomme lumske. De første synsproblemer opstår omkring 10 år og kan gå videre mod blindhed med stigende alder.

Det er også muligt at identificere abnormiteter relateret til vestibulærsystemet. Disse fundamentalt gennem de alvorlige problemer med balance.

Type II Usher Syndrome

Subtype II af Usher syndrom præsenterer en senere debut. De typiske alder af udseende af de første symptomer ligger sædvanligvis i ungdomsfasen (Sabaté Cintas, 2009):

De auditive ændringer har normalt en mindre alvorlig karakter. Selvom udviklingen af ​​moderate hørelsesunderskud er mulig, er det muligt at bruge høreapparater til at forbedre deres effektivitet.

Derudover giver tilstedeværelsen af ​​en residuel høring dem mulighed for at anvende oralt sprog som et grundlæggende kommunikationsmiddel.

Visuelle underskud har tendens til at være forbundet med den progressive udvikling af retinitis pigmentosa, mens balancen ikke er signifikant påvirket.

Usher Syndrome Type III

Den tredje og sidste undertype af Usher syndrom har en typisk præsentation i voksenalderen. Selv om nogle kliniske egenskaber kan forekomme tidligere (Sabaté Cintas, 2009):

Auditorisk skarphed karakteriseres af en normal eller normal start, der skal reduceres i voksenalderen, hvilket fører til døvhed.

Visuelle abnormiteter defineres ved præsentationen af ​​adolescent retinitis pigmentosa og udviklingen af ​​blindhed i mellemstadierne af den voksne fase..

Endelig påvirkes vestibulærsystemet også, hvilket fører til udvikling af vigtige koordinerings- og balanceproblemer.

årsager

Som vi anførte i den oprindelige beskrivelse, har Usher syndrom en autosomal recessiv arvelig oprindelse (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

De genetiske ændringer bestemmes hovedsagelig af heterogenitet, da hver af de forskellige undertyper svarer forskellige anomalier (Lopez, Gelvez og Tamayo, 2011).

Det har været muligt at identificere over 12 forskellige placeringer af genetiske ændringer, ledsaget af mere end 8 specifikke mutationer: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Najera, Baneyto og Millan, 2005).

De fleste tilfælde af type I er forbundet med mutationer af genet MYO7A og CDH12. Mens type II er mere relateret til specifikke mutationer i USH2A genet. Endelig skyldes type III skyldes mutationer i CLRN1 genet (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

De kliniske karakteristika for Usher syndrom får deres diagnose mod udforskning (American Academy of Ophthalmology, 2016) hørelse, syn og vestibulære system.

Det er derfor vigtigt at vurdere den auditive kapacitet, synsstyrke og potentielle ændringer af balance og koordination krop (American Academy of Opthalmology, 2016).

• Revisionskontrol: audiometri, otoakustiske emissioner, cochleære fremkaldte potentialer og otoskopi (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmologisk undersøgelse: fundus, campimetri, electroretinogram, elektrookulogram og electronystagmogram.
• Vestibular eksamen: Selvom nogle af de tidligere tests kan identificere nogle ændringer af vestibulærsystemet, er det mest almindelige at udføre en balancetest.

Ud over de ovenfor beskrevne fremgangsmåder er det afgørende at gennemføre en genetisk undersøgelse på grund af denne patologers arvelige karakter..

Det grundlæggende formål med denne type tests er at identificere den specifikke genetiske mutation, der giver anledning til den kliniske undertype, som patienten lider og for at identificere deres arvsmønster.

behandling

Der er ingen kur eller en terapeutisk tilgang designet specielt til Usher syndromet (Sabaté Cintas, 2009).

Forskellige specialister og institutioner, såsom American Academy of Ophthalmoogy (2016) påpeger, at den bedste sanitære tilgang er identifikation og tidlig diagnose.

Klassiske terapier omfatter:

• Auditoriske kompensationsanordninger, såsom det cochleære implantat.
• Visuelle kompensationsenheder, såsom linser eller tilpasninger.
• Vitaminbehandling baseret på administration af vitamin A til bekæmpelse af retinitis pigmentosa.
• Fysisk rehabilitering til forbedring af balanceproblemer og kropssamordning.
• Kommunikationsterapi til generering af alternative former for kommunikation.

Desuden er forskning på alternative terapier af den nyeste generation, der alle er forbundet med genetisk erstatning, også i gang..

referencer

1. AAO. (2016). Diagnose og behandling af usher syndrom. Hentet fra American Academy of Ophthalmology.
2. Celeveland Clinic (2016). Usher Syndrome Hentet fra Celeveland Clinic: Usher syndrom.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y. & Santana Álvarez, C. (2011). Til medicinske, genetiske og psykosociale aspekter af Usher syndrom.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Molekylær genetisk undersøgelse af Ushser syndrom i Spanien. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Frekvens af mutationer i usherin-genet (USH2A) hos 26 colombianske personer med Usher-syndrom, type II. biomedicinsk.
6. Nájera, C., Beneyto, M. & Millán, J. (2005). Usher syndrom: et eksempel på genetisk heterogenitet. Med Clin Barc. Hentet fra Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Usher syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016). Usher Syndrome Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Hvad er Usher syndrom? FGM.