Vestsyndrom Symptomer, årsager og behandling



den Vestsyndrom (SW) Det er en type aldersafhængig barndomsepilepsi (Arce-Portillo et al., 2011). Det er en epileptisk encefalopati præget af en symptomatisk triade: infantile spasmer, hypsarytmi og forsinkelse i den psykomotoriske udvikling..

Derudover er det også almindeligt at finde andre navne i denne patologi, såsom "Infantile Spasm" eller "Infantile Spasms", i den angelsaxiske medicinske litteratur (andalusisk sammenslutning af epilepsi, 2016).

Generelt forekommer den typiske udvikling af det vestlige syndroms kliniske syndrom omkring 4-8 måneder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Både forekomsten og forekomsten varierer betydeligt afhængigt af det geografiske område, men forskellige statistiske undersøgelser har vist større forekomst hos mænd (Arce-Portillo et al., 2011).

West syndrom kan klassificeres på forskellige måder, afhængigt af den underliggende ætiologi (symptomatisk, sekundær, kryptogenisk og idiopatisk), men den mest almindelige er relateret til prænatal hændelser (Pinto og Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Selv om der ikke er nogen behandling for West syndrom, terapeutisk indgriben med adrenokortikotropt hormon (ACTH) og vigabatrin (VGB), ofte udvikle sig gunstigt (Guillén Guillén Pinto og Mendoza, 2015).

Karakteristika for West syndrom

West syndrom (SW) er en type af barndom epilepsi alder afhængige, der er forbundet med tre klassiske symptomer: infantile spasmer, hypsarrhythmia og udbredt psykomotorisk retardering(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsi er en neurologisk lidelse karakteriseret ved tilbagevendende episodisk udvikling af usædvanlig neural aktivitet, kaldet krise eller anfald (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Mayo Clinic 2015).

Desuden er epilepsi en af ​​de hyppigste kroniske neurologiske sygdomme i den generelle befolkning (Medina, 2015). Omkring 50 millioner mennesker lider af epilepsi over hele verden (Verdenssundhedsorganisationen, 2016).

I tilfælde af børn, en af ​​de mest alvorlige og almindelige former for epilepsi syndrom er Vesten (SW), en form for epileptisk encefalopati (Medina, 2015).

Begrebet encephalopati bruges til at henvise til forskellige hjernepatologier, der ændrer både dets struktur og dens effektive funktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). I tilfælde af epileptisk encefalopati vil de neurologiske ændringer omfatte: unormal hjerneaktivitet, anfald, kognitive og adfærdsmæssige underskud, blandt andre (Epilepsi Foundation, 2008).

Vests syndrom blev først beskrevet i 1841 af William J. West, gennem hans 4 måneder gamle søn (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

William J. West noterede sig de sjældne og unikke krampe i børnepopulationen, der blev præsenteret inden for denne medicinske tilstand.

Senere beskrev nogle forfattere som Lennox og Davis eller Vasquez og Turner (1951) netop de karakteristiske symptomer på Vestens syndrom og kaldte derefter "Lille dårlig variant"(Andalusisk sammenslutning af epilepsi, 2016).

Over tid brugt forskellige trosretninger, som mest hensigtsmæssige "infantile spasmer" eller "Epileptiske Spasmer" dog udtrykket "Vesten syndrom", udfører den ætiologiske gruppe, klinisk, og historisk (andalusiske sammenslutning af Epilepsi, har 2016).

Statistik

Vestsyndrom frembyder en frekvens på omkring 2-10% af alle tilfælde diagnosticeret af epilepsi i barndommen; det er den hyppigste form for epilepsi i det første år af livet (Arce-Portillo et al., 2011).

Incidensen er anslået til ca. 1 tilfælde pr. 4.000 børn, mens den karakteristiske alder for starten er mellem 4 og 10 måneder (Arce-Portillo et al., 2011).

Hvad angår køn, har nogle statistiske undersøgelser vist, at det mandlige køn er lidt mere berørt af Vestsyndromet (andalusisk sammenslutning af epilepsi, 2016).

Tegn og symptomer

Vestsyndrom (SW) er forbundet med en klassisk triade af symptomer: infantile spasmer, elektrisk hypsarytmisk hjernesporing og en betydelig forsinkelse eller standsning af den psykomotoriske udvikling (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantile spasmer

Infantile spasmer er en type beslaglæggelse, der forekommer i forskellige infantile epileptiske syndromer. Normalt vises de i meget tidlige stadier af livet, mellem 4 og 8 måneder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Denne type anfald er af mikonic type (stærk og pludselig ryster i arme og ben) og kan forekomme i grupper på op til 100 episoder (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

Specielt er spædbarnspasmer kendetegnet ved en fremadrettet bevægelse af kroppen, ledsaget af stivhed i ekstremiteterne (arme og ben). Derudover har mange børn en tendens til at bøje nedre ryggen, da de udvider deres arme og ben (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Disse muskelspasmer er et produkt af et unormalt elektrisk stød på hjerneniveau, som regel begynder pludselig og kan vare fra sekunder til minutter mellem 10 og 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Generelt skal infantile spasmer forekomme i de tidlige timer på dagen (ved opvågnen) eller efter et måltid (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Derudover er det også muligt, at muskelspasmer ledsages af andre begivenheder som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Ændring af åndedrætsfunktionen.
  • Skrigende eller ansigtsskylning.
  • Unormale eller ændrede øjenbevægelser.
  • Unwitting grimaces eller smil.

hypsarrhythmia

Undersøgelser af hjerneaktivitet gennem elektroencefalografi (EGG) har vist, at børn med vestsyndrom har et unormalt og kaotisk hjerneelektromønster kaldet hypsarytmi (Sindrom.info, 2016).

Klinik fra University of Navarra (2015) definerer hypsarrhythmia som et elektroencefalogram mønster er kendetegnet ved vedvarende byger af langsomme bølger, pigge, skarpe bølger og fravær af hemisfærisk synkronisering, giver følelsen af ​​en absolut forstyrrelse af hjernens elektriske aktivitet når der observeres elektroencefalogrammet.

Psykomotorisk udvikling

Vestsyndrom kan resultere i både fravær og forsinkelse i barnets psykomotoriske udvikling.

Derfor kan berørte børn vise en betydelig forsinkelse med at erhverve de færdigheder, der er nødvendige for muskelkoordinering og kontrol med frivillige bevægelser (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Derudover er det også muligt, at påvirkning af dette område manifesterer sig som en regression af de nævnte evner. Det er muligt at bemærke, at det berørte barn holder op med at smile, holder hovedet, sidder osv. (Andalusisk sammenslutning af epilepsi, 2016).

Tabet af tidligere erhvervede færdigheder og neurologiske ændringer kan føre til udvikling af forskellige medicinske tilstande som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • diplegi: Forlamning i begge dele af kroppen.
  • Quadriplegia eller tetraplegi: Forlamning af de fire ekstremiteter.
  • hemiparese: Svaghed eller let lammelse af en af ​​kroppens halvdele.
  • microcephalyKransens omkreds og hovedet på en baby eller et barn er mindre i forhold til deres aldersgruppe og
    køn.

årsager

Afhængigt af identifikationen af ​​tilstanden eller begivenheden, der fører til udviklingen af ​​Vestsyndrom, er det muligt at klassificere det som symptomatisk og kryptogent (Arce-Portillo et al., 2011).

Symptomatisk eller sekundært vestssyndrom

Med det sekundære eller symptomatiske udtryk refereres til de tilfælde af vestsyndrom, hvor de kliniske egenskaber er produktet af forskellige påviselige hjerneændringer (Pozo Alonso et al., 2002).

I denne gruppe tilfælde er det muligt at skelne mellem prænatal, perinatal og postnatal årsager afhængigt af det øjeblik, hvor hjerneskade opstår (Pozo Alonso et al., 2002).

  • prænatal (før fødslen): blandt de hyppigste er cerebral dysplasi, tuberøs sklerose, kromosomale abnormiteter, infektioner, metaboliske sygdomme, medfødte syndromer eller hypoxisk-iskæmiske episoder.
  • Perinataler (under fødslen): under fødslen er nogle af de hyppigste etiologiske årsager hypoxisk-iskæmisk encephalopati og hypoglykæmi.
  • Postnatal (efter fødslen)Blandt de mest almindelige postnatale årsager er infektioner, hjerneblødninger, hovedskader, hypoxisk-iskæmisk encephalopati og hjernetumorer. Derudover kan vi også klassificere disse årsager i: visse hjernepåvirkninger, encefalopati og andre årsager (andalusisk sammenslutning af epilepsi, 2016).
  • Visse hjerneinddragelse: produkt af metaboliske sygdomme-phenylketonuri, hyperglykæmi, histidinæmi-; cerebrale misdannelser -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis af corpus callosum-; eller facomatose.
  • Encefalopati før spasmer: Der er tilfælde, hvor de berørte børn tidligere har en signifikant psykomotorisk forsinkelse, neurologiske tegn og epileptiske anfald.
  • Andre årsager: hjerneskade, tumorer, cerebrovaskulære ulykker, hypoxi mv. er også blevet identificeret som muligt etiologiske årsager til vestens syndrom.

Vestkryptogen eller Idiopatisk syndrom

Udtrykket kryptogenisk eller idiopatisk henviser vi til tilfælde af West syndrom, hvor den nøjagtige årsag fører til de kliniske manifestationer ikke er præcist kendt eller uidentificerbare (Pozo Alonso et al., 2002).

Bortset fra disse klassifikationer af ætiologier har forskellige statistiske undersøgelser vist quel hyppigere som er den sekundære (83,8%) og inden for disse, domineret prænatal årsager (59,5%), blandt hvilke sklerose tuberoser og medfødte hjernevanskeligheder (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

  • Tuberøs sklerose: Er en genetisk sygdom karakteriseret ved fremkomsten eller væksten af ​​godartede tumorer (hermatomas) -Skin og misdannelser i forskellige organer, hjerne, hjerte, øjne, lunger, kidneys- (Sáinz Hernandez og Vallverdú Toron, x).
  • Medfødte hjerne misdannelser: unormal udvikling af hjernestruktur som en konsekvens af den afbrydende komplekse prænatal udviklingsproces.

diagnose

Den kliniske diagnose af Vestsyndrom er baseret på identifikation af den symptomatologiske triade: infantile spasmer, unormal hjerneelektrisk aktivitet og psykomotorisk retardation..

Derfor er det første skridt i detektering af disse realiseringen af ​​den kliniske historie, hvorigennem forskellige specialister forsøger at indhente oplysninger om præsentationen af ​​symptomer, udseende, individuel og familiemedicinsk historie osv. ...

På den anden side for at karakterisere individets hjerneaktivitet er brugen af ​​elektroencefalografi almindelig (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroencefalografi er en ikke-invasiv teknik, der ikke forårsager smerte. Det bruges til at registrere hjernens aktivitet mønstre og opdage mulige anomalier.

Når mønsteret kaldes hypararytmi er detekteret, kan dette fund hjælpe med at bestemme diagnosen West syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Endvidere er anvendelsen af ​​andre hjerne billedteknik såsom computertomografi (CT) eller magnetisk resonans (MRI), anvendes både til at bestemme sygdommens ætiologi som at udelukke tilstedeværelsen af ​​andre neurologiske sygdomme (National Organization for Sjældne Forstyrrelser, 2015).

Således kan den differentielle og etiologiske diagnose også kræve udførelse af andre laboratorieprøver som urin, blod, lumbal punktering eller genetisk testning (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Er der en kur?

Der er ingen kur mod Vestsyndrom. På trods heraf er nogle gunstige farmakologiske terapier blevet identificeret.

I nogle tilfælde er det muligt at anvende antikonvulsive lægemidler til at kontrollere eller reducere anfaldsaktivitet, men i andre er det ikke effektivt (National Organization for Rare Disorders, 2015).

På den anden side, den mest almindelige behandling i West syndrom indbefatter anvendelsen af ​​to lægemidler: (. Arce-Portillo et al, 2011) vigabatrin (VGT) og behandling med adrenokortikotropt hormon (ACTH).

vigabatrin (VGT)

Selv om det er et lægemiddel, der har vist sig at være effektivt til bekæmpelse af epileptiske anfald, infantile muskelspasmer osv. dets anvendelse er begrænset på grund af bivirkninger (visuel felt ændres, udvikling af adfærdsforstyrrelser, migræne, paræstesier, hukommelsestab, vægtøgning, essentiel tremor, diarré, mv (spansk Society of Neurology epilepsi - Group , 2016).

Adrenokortikotrop hormon (ACTH)

Terapierne med adrecorticotropas hormoner var de første til at demonstrere dens virkning, men det giver en høj toksicitet. Nogle sekundære komplikationer for anvendelsen af ​​denne behandling er mortalitet (5%), infektioner, hypertension, hjerneblødning, hjertesygdomme, sedation, døsighed, blandt andre (Discapnet -Founding elleve-, 2009).

Hvad er prognosen??

Den fremtidige prognose for børn med vestsyndrom afhænger i høj grad af den underliggende årsag og sværhedsgrad (Síndrome.info, 2016).

Mange berørte reagerer hurtigt og effektivt på behandlingen, reducerer og endda remitterer infantile spasmer (Síndrome.info, 2016).

Det er imidlertid mest almindeligt, at anfald forekommer gentagne gange gennem barndommen, herunder endog udviklingen af ​​Lennox-Gastaut syndrom (Sindrome.info, 2016).

Generelt vil børn, der er ramt af Vestsyndrom, præsentere en generel udvikling af læring og motoriske færdigheder.

referencer

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., White-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R . (2011). Vestsyndrom: etiologi, terapeutiske muligheder, klinisk udvikling og prognostiske faktorer. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andalusiske sammenslutning af epilepsi. (2016). Vestsyndrom. Opnået fra Apex. Andalusiske sammenslutning af epilepsi.
  3. University of Navarra Clinic. (2015). hypsarrhythmia. Opnået fra University of Navarra Clinic.
  4. Discapnet. (2009). Vestsyndrom. Hentet fra diskapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Epilepsi Foundation. (2008). Epileptiske Encephalopatier i Infancy og Childhood. Hentet fra Epilepsi Foundation.
  6. Glauser, T. (2016). Infantile Spasm (Vestsyndrom). Hentet fra MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., og Guillén Mendoza, D. (2015). Vestsyndrom, erfaring med en række tilfælde med adgang til første behandling. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). Vestsyndrom, udfordringen med rettidig pleje. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). encephalopati. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Infantile Spasms . Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  11. NORD. (2015). Vestsyndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  12. SEN. (2016). vigabatrin. Opnået fra SEN Epilepsy Group.
  13. Sindrome.info. (2016). Vestsyndrom. Hentet fra Sindrome.info.