Williams syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Williams syndrom (SW) er en udviklingsforstyrrelse af genetisk oprindelse, der er forbundet med en karakteristisk profil af fysiske og kognitive forringelser (Galaburda et al., 2003).

Specifikt Williams syndrom, klinisk, er karakteriseret ved fire kardinalpunkter: 1) funktioner og atypiske ansigtstræk, 2) generaliseret forsinket psykomotorisk og specifik neurokognitiv profil, 3) cardiovaskulære lidelser og 5) muligheden for udvikling af hypercalcæmi Barndom (fra Campo Casnelles og Pérez Jurado, 2010).

Selvom Williams syndrom betragtes som en sjælden patologi, er der tusindvis ramt over hele verden (Williams Syndrome Association, 2014).

Med hensyn til diagnose, klinisk undersøgelse giver normalt resultaterne, der er nødvendige for dets oprettelse, dog at udelukke andre sygdomme og falske positiver, som regel til at lancere en genetisk undersøgelse gennem forskellige teknikker (antonell et al., 2006).

På den anden side, er der ingen kur mod Williams syndrom ikke en standard behandling protokol, så meget af terapeutiske interventioner forsøger at regulere medicinske komplikationer (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Derudover vil det være vigtigt at inkludere tidlig intervention, individualiseret specialundervisning og neuropsykologiske stimuleringsprogrammer i interventionerne (González Fernández og Uyaguari Quezada, 2016).

Karakteristik af Williams syndrom

Williams syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der kan påvirke forskellige områder væsentligt (Genetics Home Reference, 2016).

Generelt er denne sygdom kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​atypiske ansigtstræk eller cardiovaskulære lidelser, moderat mental retardering, indlæringsvanskeligheder og en karakteristisk personlighedstræk (Genetics Hjem Reference, 2016).

Således blev den første patient med Williams syndrom beskrevet af Dr. Guido Fanconi i en klinisk rapport fra 1952 (Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010).

Men det var den hjertespecialist Joseph Williams, som i 1961 identificeret netop denne tilstand, mens det blev beskrevet af den tyske Beuren (García-Nonell et al., 2003).

På grund af dette modtager Williams syndrom sit navn fra begge forfattere (Williams-Beuren syndrom) eller simpelthen fra den første (Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010).

Selvom der indtil for få år siden, var at identificere patologi foretaget på grundlag af de fænotypiske karakteristika (Galaburda et al., 2003), i 1993, Edward et al fandt en genetisk abnormitet i 7q 11.23 kromosomet som etiologisk årsag til denne patologi (García-Nonell et al., 2003).

Selvom betingelsen af ​​Williams syndrom involverer tilstedeværelsen af ​​en lang række sekundære medicinske komplikationer, har den ikke en høj dødelighed. I mange tilfælde er de berørte personer i stand til at nå et uafhængigt funktionelt niveau (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Statistik

Williams syndrom betragtes som en sjælden eller sjælden genetisk lidelse (Herdon, 2016).

Williams syndrom Association (2016) har blandt andre institutioner vurderet, at Williams syndrom har en udbredelse på ca. 1 tilfælde pr. 10.000 mennesker verden over.

Det er specifikt blevet identificeret, at der i USA kan være omkring 20.000 eller 30.000 berørte (Wiliams syndrom Association, 2016).

Med hensyn til fordelingen af ​​patologi sex, ingen seneste data viser en højere forekomst i nogle af dem også har ikke identificeret forskelle mellem geografiske regioner eller etniske grupper (González-Fernández og Uyaguari Quezada, 2016).

På den anden side ved vi også, at Williams syndromet er en sporadisk medicinsk tilstand, selv om nogle tilfælde af familieoverførsel er blevet beskrevet (del Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010).

Tegn og symptomer

Williams syndromet, som andre patologier af genetisk oprindelse, præsenterer et klinisk kursus karakteriseret ved en multisystemisk påvirkning.

Mange forfattere, ligesom González Fernández og Uyaguari Quezada (2016) beskriver den kliniske spektrum af Williams syndrom kategoriseret på flere områder: biomedicinske, psykomotorisk og kognitiv, psykologiske og adfærdsmæssige karakteristika, bl.a..

Biomedicinske egenskaber

Den fysiske påvirkning, der er til stede i Wiliams syndrom, er forskelligartet blandt de hyppigste kliniske fund, vi kan observere (Campo Casanelles og Pérez Jurado, 2010):

- Generel væksthæmning: allerede under drægtigheden kan en forsinket eller langsom udvikling detekteres. Børn, der er ramt af Williams syndrom, har tendens til at være født med nedsat vægt og højde. Desuden er den samlede højde, når den voksne scene er nået, normalt lavere end den generelle befolkning, ca. 10-15 cm..

- Atypiske ansigtsegenskaber: Ansigtsændringer er et af de mest karakteristiske kliniske fund i dette syndrom. I de ramte personer, vi ser en markant smal pande, mærket hudfolder i øjenspalten, skelen, stjerneklar iris, kort, flad næse, høje kindben og en mindre hage end normalt.

- Muskuloskeletale lidelser: I tilfælde af ændringer i forbindelse med udviklingen af ​​muskler og knogler er det muligt at observere tilstedeværelsen af ​​nedsat muskeltonus og styrke, leddelighed, skoliose, kontrakturer, blandt andre. På et visuelt niveau kan en stilling kendetegnet ved hængende skuldre og halvbøjede nedre ekstremiteter observeres.

- Ændringer af det auditive apparat: Selvom uregelmæssigheder eller væsentlige misdannelser normalt ikke findes i auditoriet, udvikles i alle tilfælde en forøgelse af lydfølsomheden. Berørte personer må opleve eller opleve visse lyde som irriterende eller smertefuldt.

- Hudforstyrrelser: Huden har normalt lidt elasticitet, så det er muligt at observere tidlige tegn på aldring. Derudover er det muligt at brok udvikle sig, især i inguinal og navlestregionen.

- Kardiovaskulære lidelser: de forskellige anomalier i hjertet og blodkarrene udgør den væsentligste medicinske komplikation, da de kan true den berørte persons overlevelse. Blandt de kardiovaskulære anomalier er nogle af de mest almindelige supravalvulære aorta stenose, stenose i lungene grene, stenose af aortaklappen. Alle disse ændringer på klinisk niveau kan påvirke andre vaskulære områder og endog hjernen på grund af udviklingen af ​​arteriel hypertension.

- Ændringer i det genitourinære system: uregelmæssigheder relateret til nyrefunktion og blære er meget hyppige. Derudover kan en akkumulering af calcium (nephrocalcinosis), urinhastighed eller nattlig enuresis også påvises..

Psykomotoriske og kognitive egenskaber

På det kognitive niveau består de væsentligste karakteristika af en generaliseret forsinkelse i erhvervelsen af ​​motoriske færdigheder, moderat intellektuel retardation og forskellige ændringer relateret til visuel opfattelse.

- Psykomotoriske lidelser: Forskellige ændringer relateret til balance- og koordinationsproblemer beskrives, hvilket fundamentalt skyldes tilstedeværelsen af ​​muskuloskeletale anomalier, og som blandt andet vil forårsage forsinkelse i gangoptagelse, færdige motoriske færdigheder mv..

- Kognitive egenskaber: det er muligt at finde en moderat mental retardering, CI typisk for dem, der berøres normalt mellem 60 og 70. Hertil kommer, som til de specifikke områder, der er berørt, er der en klar asymmetri: Ud over psykomotorisk koordination, visuel perception og integration , er normalt klart berørt, mens områder som sprog normalt er mere udviklede.

- Sproglige egenskaber: I de indledende faser er der normalt en forsinkelse i erhvervelsen af ​​sprogfærdigheder, men det er normalt at genoprette omkring 3-4 år. Børn med Williams syndrom har som regel god udtryksfuld kommunikation, kan bruge et kontekstualiseret ordforråd, korrekt grammatik, øjenkontakt, ansigtsudtryk mv..

- Psykologiske og adfærdsmæssige karakteristika: Et af de mest betydningsfulde fund i Williams syndrom er den usædvanlige sociale adfærd hos de berørte. Selvom der i nogle tilfælde kan være bekymrede kriser eller store bekymringer, er de meget empatisk og følsomme.

årsager

Nylig forskning har vist, at årsagen til Williams syndrom findes i forskellige genetiske ændringer på kromosom 7 (National Organization for Rare Disorders, 2006).

Kromosomer bærer den genetiske information af hver person og er placeret i kernen i kroppens celler.

Hos mennesker kan vi finde 46 kromosomer, der fordeles parvis. Disse er nummereret fra 1 til 23, bortset fra det sidste par udgjort af køn kromosomerne, kaldet XX i tilfælde af XY kvinder i tilfælde af mænd. Således kan der inden for hvert kromosom være en uendelig gener.

Specifikt er den uregelmæssige proces, der er identificeret i Williams syndromet, et mikrovalg eller brud på et DNA-molekyle, der bekræfter dette kromosom. Normalt forekommer denne type fejl i udviklingsfasen af ​​mænd eller kvinder gameter (Orphanet, 2006).

De genetiske anomalier findes i området 7q11.23, hvor mere end 25 forskellige gener relateret til den kliniske mønster karakteristika for denne patologi er blevet identificeret (National Organization for Rare Disorders, 2006).

Nogle af generne, såsom Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 eller LIMK1, er fraværende hos de berørte. Tab af ELN er relateret til bindevæv, hud- og kardiovaskulære abnormiteter (Genetics Home Reference, 2016)

På den anden side, nogle forskning tyder på, at tabet af clip2, GTF2I, GTF2IRD1 og Limk1, kan gener forklare ændringerne i visuoperceptual processer, adfærdsmæssige fænotype eller kognitive mangler (Genetik Hjem Reference, 2016).

Derudover synes GTF2IRD1 genet at have en fremtrædende rolle i udviklingen af ​​atypiske ansigtsegenskaber. For sin del synes NCF1 genet at være forbundet med en høj risiko for at udvikle hypertension (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Indtil de seneste år, blev diagnosen Williams syndrom udelukkende lavet baseret på den observation af fænotypiske karakteristika (facial abnormiteter, mental retardering, specifikke kognitive vanskeligheder, etc.) (Galaburda et al., 2003).

Men i dag, diagnose af Williams syndrom er normalt gøres i to trin: analyse af kliniske fund og genetiske bekræftende undersøgelser (González Fernández og Uyaguari Quezada 2016).

Den kliniske diagnose omfatter således normalt:

- Efterforskning og fysisk og neurologisk vurdering.

- Analyse af vækstparametre.

- Kardiorespiratorisk system scanning.

- Nephrourological exploration.

- Analyse af calciumniveauer i urin og blod.

- Oftalmologisk analyse.

Endvidere anvendes, genetisk analyse for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer er forenelige med Williams syndrom, blandt de mest almindelige test teknik er fluorescerende in situ-hybridisering (FIHS).

Efter udtagning af en blodprøve, er teknikken til in situ hybridisering udført ved at kontrollere prober, der registrerer og under fluorescerende lys (Gonzalez Fernandez og Uyaguari Quesada, 2016).

behandling

Der er ingen specifik behandling for Williams syndrom, men denne patologi er forbundet med flere komplikationer i forskellige organer, så medicinske interventioner vil blive orienteret mod behandlingen af ​​disse.

Forfatterne González Fernández og Uyaguari Quezada (2016), stress, at alle indsatser skal have en stærk tværfaglig, der optager symptomatisk behandling af variety egenskaber ved dette syndrom.

Desuden peger disse også på forskellige terapeutiske foranstaltninger afhængigt af det berørte område:

- Medicinsk område: i dette tilfælde, ofte de medicinske komplikationer såsom hjertesygdomme eller muskel-defekter, kræver primært baseret på drug delivery og behandling kirurgiske procedurer. Ved behandling af fysiske symptomer er der normalt involveret læger fra forskellige områder (børnelæger, kardiologer, oftalmologer mv.).

- Neuropsykologisk område: Kognitive underskud som visuel-perceptuel svækkelse eller sproglig forsinkelse bør behandles fra tidlige stadier. Kognitiv stimulering og rehabilitering vil være afgørende for opnåelsen af ​​et selvstændigt liv i voksenalderen.

- Psykologisk område: selvom påvirket af Williams syndrom har normalt et godt socialt velfungerende, nogle gange de nødt til at vise alt for ivrig adfærd og udvikle vedvarende adfærd eller fobier derfor i disse tilfælde vil være nødvendigt at iværksætte en psykologisk tilgang, gennem forskellige strategier, der er effektive til at minimere disse problemer eller vanskeligheder.

referencer

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., og Pérez-Jurado, L. (2006). Willims syndrom: kliniske aspekter og molekylære baser. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic (2013). Williams syndrom. Hentet fra Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M. & Pérez Jurado, L. (2010). Opfølgningsprotokol i Williams syndrom. Spanish Association of Pediatrics, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williams syndrom. Et resumé af kognitive, elektrofysiologiske, anatomiske, mikroanatomiske og genetiske fund. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williams syndrom: hukommelse, visuospatiale funktioner og visuokonstruktive funktioner. Rev Neurol, 826-830.
6. Gonzále Fernández, N., & Uyaguari Quezada, M. (2016). Williams syndrom.
7. Herndon, J. (2016). Hvad er Williams syndrom? Hentet fra HealthLine.
8. NIH. (2015). Williams syndrom. Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2016). Williams syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
10. NORD. (2006). Williams syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
11. Orphanet. (2006). Williams syndrom. Hentet fra Orphanet.
12. Williams syndrom Association. (2016). HVAD ER WILLIAMS SYNDROME? Hentet fra Williams syndrom Association.