Myelodysplastiske syndromer symptomer, årsager og behandlinger



Udtrykket myelodysplastiske syndromer (SMD) omfatter en type knoglemarvscancer, hvor umodne blodlegemer ikke er i stand til at modne sig i voksne og sunde blodlegemer.

Denne type sygdom opdages sædvanligvis i de rudimentære blodprøver, som vi gør for at kontrollere, at alt går godt, fordi symptomerne i starten ikke er synlige. Derfor er det så vigtigt at udføre analyser regelmæssigt.

De vigtigste symptomer, som patienter opdager, når sygdommen er kommet frem, er problemerne med at trække vejret og følelsen af ​​vedvarende træthed.

Den forventede levetid for mennesker, der lider af MDS er meget heterogen, da det afhænger af den enkelte syndrom samt andre faktorer, såsom alder eller stoffer, der har været udsat i dit liv (kemikalier, tungmetaller ...).

Karakteristik af myelodysplastiske syndromer

For at forstå hvad myelodysplastiske syndrom er, må vi først vide, hvad den normale funktion af knoglemarv og blodceller er.

Hos friske mennesker indeholder knoglemarven stamceller, der kan modnes i blodceller, blandt andre..

En blodstamcelle kan være af to typer: en lymfoid stamcelle eller en myeloid stamcelle. Lymfocytterne modnes i hvide blodlegemer, mens de myelide stamceller kan modnes i en af ​​følgende typer blodceller:

  • Røde blodlegemer, som bærer ilt og næringsstoffer til alle væv i kroppen.
  • Blodplader, der danner en barriere (blodpropper) for at stoppe blødning.
  • Hvide blodlegemer, som er en del af immunsystemet og bekæmper infektioner og sygdomme.

Myelodysplastisk syndrom karakteriseret myeloide stamceller er ikke i stand til at modne til voksne blodlegemer og røde blodlegemer, blodplader og hvide blodlegemer og er i en mellemliggende tilstand af modenhed, der danner celler kaldes blastocytter.

Blastcellerne virker ikke som de skal, og de har et meget kort liv, der dør kort efter at have forladt blodet eller i samme knoglemarv, hvilket giver lidt plads til sunde celler, der har været i stand til at modne.

Når niveauet af raske blodlegemer falder drastisk, kan personen lide problemer som infektioner, anæmi eller hyppig blødning.

Tegn og symptomer

Normalt ses symptomerne på disse syndrom ikke, før personen har været med sygdommen i et stykke tid. Selv om hvert syndrom har forskellige egenskaber, deler de alle følgende symptomer:

  • Åndedrætsproblemer.
  • Svaghed og træthed.
  • Hudbleghed (mere end normalt).
  • Blær mærker og blødning let.
  • Petechiae (pletter på huden, der dannes, når der opstår blødning nær huden, men der er intet sår gennem hvilket blod kan lække).

Typer af myelodysplastiske syndromer

Myelodysplastiske syndromer adskiller sig i type blodlegemer påvirkes, at hvorfor det er nødvendigt at foretage nøjagtig analytisk blod diagnosticere denne særlige type patient, der lider myelodysplastisk syndrom.

WHO (Verdenssundhedsorganisationen) differentierer følgende syndromer:

  • Refraktær cytopeni med unilinær dysplasi (RCUD)
  • Ildfaste anæmi med ringede sideroblasts (RARS)
  • Refraktær cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)
  • Ildfast anæmi med overskydende blaster-1 (RAEB-1)
  • Ildfast anæmi med overskydende blaster-2 (RAEB-2)
  • Uklassificeret myelodysplastisk syndrom (MDS-U)
  • Myelodysplastisk syndrom associeret med 5q deletion isoleret.

Refraktær cytopeni med unilinær dysplasi (RCUD)

Mellem 5 og 10% af patienterne, der lider af myelodysplastisk syndrom, har en ildfast cytopeni med unilinær dysplasi (RCUD).

Udtrykket RCUD omfatter en gruppe myelodysplastiske syndromer, hvor kun en type blodlegeme påvirkes, mens de andre typer forbliver normale. Også ikke alle blodceller af den type er påvirket, der er kun problemer i ca. 10% af cellerne (dysplasi).

Inden for denne gruppe indgår følgende syndromer:

  • Ildfast anæmi (RA). RA er den mest almindelige type RCUD, i dette syndrom er de berørte blodlegemer røde blodlegemer, hvis niveau i blodet er meget lavt. Niveauerne af resten af ​​blodlegemer og blaster er normale.
  • Ildfast neutropeni (RN)
  • Ildfast trombocytopeni (RT)

Nogle gange kan en RCUD degenerere og blive en akut myeloide leukæmi, men det er ikke meget hyppigt. Normalt lever patienter med RCUD i lang tid og har en god livskvalitet.

Ildfaste anæmi med ringede sideroblasts (RARS)

Mellem 10 og 15% af patienterne, der lider af myelodysplastisk syndrom, har ildfast anæmi med ringede sideroblasts (RARS).

Dette syndrom ligner meget ildfast anæmi, kun røde blodlegemer påvirkes. Med den forskel at i umodne røde blodlegemer i RARS kan observeres nogle jernaflejringer omkring deres kerner, der danner ringe, så disse celler kaldes ringsideroblaster.

RARS kan sjældent degenerere til leukæmi, og det er normalt for patienterne at leve i længere tid.

Refraktær cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)

Dette er den hyppigste type myelodysplastisk syndrom, omkring 40% af patienterne med DS har en ildfast cytopeni med multilineardysplasi (RCMD)..

RCMD karakteriseres, fordi mindst to typer af blodlegemer påvirkes, mens resten er intakte, og antallet af blaster i både blodet og maven er normalt.

I ca. 10% af patienterne med RCMD ophører det med at degenerere en leukæmi. I modsætning til de to foregående myelodysplastisk syndrom, patienter, der lider af dette syndrom har en kort levetid, anslås det, at omkring halvdelen af ​​patienterne dør senere end 2 år siden diagnosen blev etableret.

Ildfast anæmi med overskydende blaster-1 (RAEB-1)

Denne type anæmi karakteriseres, fordi en eller flere typer af blodlegemer påvirkes, som findes på meget lave niveauer i både blod og knoglemarv..

 Derudover er der et overskud af blaster i knoglemarven, selvom de normalt repræsenterer mindre end 10% af blodcellerne. Blastcellerne indeholder ikke Auer-pinde, som er et affaldsmateriale.

Mange patienter med RAEB-1 ender med at udvikle akut myeloid leukæmi, ca. 25%. Forventet levetid for personer, der lider af RAEB-1, er cirka 2 år, ligesom de, der lider af RCMD.

Ildfast anæmi med overskydende blaster-2 (RAEB-2)

RAEB-2 er meget lig RAEB-1, med den forskel, at det første tal af blaster i knoglemarven er større og kan udgøre op til 20% af blodceller fra knogle.

De adskiller sig også i, at der også er et overskud af blastocyster i blodet, hvor mellem 5 og 19% af hvide blodlegemer ikke har været i stand til at modne og har forblevet blastocyster. Disse blastceller kan indeholde Auer-kaniner.

Sandsynligheden for, at en patient med RAEB-2 vil ende med at udvikle akut myeloid leukæmi er meget høj, ca. 50%. Derfor har patienter med dette syndrom en dårlig prognose.

Myelodysplastisk syndrom associeret med del (5q) isoleret

Hovedkarakteristikaet for dette myelodysplastiske syndrom er at kromosomerne i blodstamcellerne mangler kromosomet 5 og det fører til, at de udvikler sig på en abnorm måde.

Røde blodlegemer er lidt lave, og patienter kan have anæmi, mens hvide blodlegemer er normale, og blodpladeniveauer kan ses endog øget.

Patienter med dette syndrom udvikler normalt ikke leukæmi og har en meget gunstig prognose med lang levetid.

Uklassificeret myelodysplastisk syndrom (MDS-U)

Det syndrom er den mindst almindelige af alle myelodysplastiske syndromer. MDS-U diagnosticeres som et syndrom, der opfylder kriterierne for en MDS, med unormale blodlegemer, men opfylder ikke kriterierne for nogen form for MDS især.

Denne gruppe omfatter patienter med meget forskellige egenskaber, hvilket gør det vanskeligt at etablere en generel prognose.

Risikofaktorer

Der er faktorer, som kan øge sandsynligheden for at have en myelodysplastisk lidelse, såsom følgende:

  • Efter behandling med kemoterapi eller strålebehandling, for eksempel til behandling af kræft.
  • Har været udsat for visse kemiske forbindelser som pesticider, gødninger og / eller opløsningsmidler, for eksempel på arbejdspladsen.
  • At være ryger.
  • Har været udsat for tungmetaller, såsom kviksølv.
  • At være gammel.

Selv om det vides at disse risikofaktorer påvirker sygdommens begyndelse og udvikling, er årsagen til myelodysplastiske syndromer ikke kendt i de fleste tilfælde.

behandling

Der er forskellige typer af behandlinger til behandling af myelodysplastiske syndromer. Valget af en bestemt behandling afhænger af flere faktorer, blandt hvilke for eksempel typen af ​​beskadiget celle eller patientens symptomer.

Behandlingerne kan inddeles i to grupper, de traditionelle eller standardiserede og dem, der er under evaluering. De traditionelle behandlinger er dem, der bruges normalt, men hvis resultaterne af evalueringen af ​​en anden behandling opnås, og disse er gunstige, bliver behandlingen under evaluering en standardbehandling..

Standardbehandlinger

I øjeblikket anvendes tre typer standardbehandlinger:

  • Støttende lægehjælp. Denne type behandling omfatter en række foranstaltninger til forbedring af problemerne som følge af både sygdommen og andre behandlede behandlinger (såsom strålebehandling) og omfatter:
    • Transfusionsterapi. Blodtransfusioner bruges til at øge niveauet af raske blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader hos patienter. Transfusion af røde blodlegemer anvendes normalt, når en blodprøve viser lave niveauer af røde blodlegemer, og patienten har anæmi. Trombocytransfusion udføres, når patienterne har blødninger eller vil gennemgå en procedure, der sandsynligvis vil bløde, og når lave blodplader forekommer i en analytisk. Transfusionsterapien har et problem, og det er, at patienter, der får mange blodtransfusioner, kan blive beskadiget i nogle væv og organer ved ophobning af jern, selvom dette overskydende jern kan behandles med en chelationsterapi.
    • Administration af stoffer, der stimulerer erythropoiesis (SE). ESS hjælper med at øge niveauet af modne blodlegemer og mindske anemiske symptomer. Nogle gange kombineres de med et stof kaldet granulocytkolonistimulerende faktor (FEC-G) for at øge dens effektivitet.
    • Antibiotikabehandling. Det er meget almindeligt for patienter med lave hvide blodlegemer at lide af infektioner, hvilket er grunden til, at de normalt er ordineret antibiotika.
  • Lægemiddelterapi.
    • Immunsuppressiv terapi. Immunsuppressiv terapi anvendes, fordi det sommetider er patientens eget immunsystem, der forværres og slutter med røde blodlegemer. For at afhjælpe dette indgives et stof, der hedder antitimocitisk globulin (GAT), hvilket svækker immunsystemet. Denne foranstaltning hjælper med at reducere antallet af røde blodlegemstransfusioner, der er nødvendige.
    • Azacitin og decitabin. Disse stoffer dræber cellerne, der opdeles på en ukontrolleret måde, og øger også virkningerne af de gener, der er ansvarlige for at gøre cellen moden. Denne behandling kan signifikant forbedre myelodysplastiske syndromer ved at forebygge eller formindske chancerne for at degenererende ind i en leukæmi.
    • kemoterapi det anvendes til patienter med MDS, hvor der er observeret et stort antal blaster i deres knoglemarv, da de sandsynligvis vil udvikle leukæmi.
    • Kemoterapi med stamcelletransplantation. I mange tilfælde udføres stamcelletransplantationer efter afslutning af kemoterapi for at genoprette beskadigede celler med behandlingen. Stamceller fås fra blod eller knoglemarv fra en donor og opbevares frosne. Når patienten gennemfører kemoterapi, optøves stamcellerne og indgives til patienten ved infusion..

referencer

  1. American Cancer Society. (2. juli 2015). Typer af myelodysplastiske syndromer. Hentet fra American Cancer Society.

  2. Josep Carreras Foundation. (N.D.). Myelodysplastiske syndromer. Hentet den 15. juni 2016 fra Josep Carreras Foundation.

  3. National Cancer Institute. (12. august 2015). Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®) -Patient Version. Hentet fra National Cancer Institute.

  4. National Library of Medicine. (N.D.). Myelodysplastiske syndromer. Hentet den 15. juni 2016, fra MedlinePlus.