Myeloproliferative syndromer Symptomer, årsager og behandlinger



den myeloproliferative syndromer de er en gruppe af kroniske sygdomme, som har alvorlige konsekvenser for helbredet og livet generelt for folk der lider af det.

Forventet levetid for mennesker, der lider af denne type syndromer, er ret lang, så jeg synes det er nødvendigt at kende sygdommen bedre til at forstå og forbedre disse menneskers levevilkår.

Karakteristik af myeloproliferative syndromer

Myeloproliferative syndromer, myeloproliferative neoplasmer nu kaldes, inkluderer alle tilstande, hvor mindst én type af blodlegemer produceres i knoglemarven, udvikler og prolifererer ukontrollabelt.

Den væsentligste forskel på disse syndromer mod myelodysplastisk syndrom er, at i myeloproliferativ syndromer knoglemarven producerer celler ukontrollabelt mens myelodysplastisk der er underskud i celle fremstilling.

For at forstå emnet godt, er det nødvendigt at vide, hvordan blodceller udvikles fra stamceller i knoglemarven, forklaret i artiklen om myelodysplastiske syndromer..

Typer af myeloproliferative syndromer

Den nuværende klassifikation af myeloproliferative syndrom omfatter:

Polycythemia vera

Dette syndrom karakteriseres, fordi knoglemarven producerer for mange blodlegemer, især røde blodlegemer, som fortykker blodet. Det er relateret til JAK2 genet, der forekommer muteret i 95% af tilfældene (Ehrlich, 2016).

Væsentlig trombocytæmi

Denne betingelse opstår, når knoglemarven producerer for mange blodplader, hvilket gør blodet til at koagulere og danne tromber blokerer blodkar, at kunne forårsage både slagtilfælde og infarkt.

Primær myelofibrose

Denne sygdom, også kaldet myelosklerose, opstår, når knoglemarven producerer for meget kollagen og fibrøst væv, hvilket reducerer dets evne til at skabe blodceller..

Kronisk myeloid leukæmi

Dette syndrom, der også kaldes knoglemarvscancer, er karakteriseret ved den ukontrollerede produktion af granulocytter, en type hvide blodlegemer, som i sidste ende invaderer knoglemarven og andre organer, der forhindrer korrekt funktion.

symptomer

I de fleste tilfælde, symptomer ikke mærkbar i begyndelsen af ​​sygdommen, så folk ofte indser, at de har syndromet i rutinemæssige analytisk. Undtagen i tilfælde af primær myelofibrose, hvor milten sædvanligvis udvides, hvilket fremkalder mavesmerter.

Hvert syndrom har et andet klinisk billede med karakteristiske symptomer, selvom nogle symptomer er til stede under flere forhold.

Polycythemia vera

Den kliniske manifestation omfatter følgende symptomer:

  • Ikke-specifikke symptomer (forekommer i 50% af tilfældene).
    • Asteni (svaghed eller fysisk træthed).
    • Nat svedning.
    • Vægttab.
    • Gigt krise.
    • Epigastrisk ubehag.
    • Generelt kløe (kløe).
    • Åndedrætsbesvær.
  • Trombotiske fænomener (forekommer i 50% af tilfældene).
    • Cerebrale vaskulære ulykker.
    • Angina af brystet.
    • Hjerteanfald.
    • Intermitterende claudikation (muskelsmerter) i underekstremiteterne.
    • Trombose i mavesår.
    • perifer vaskulær insufficiens (med rødme og smerter i fingrene og fodsålerne, der forværres med udsættelse for varme).
  • blødninger (forekommer mellem 15 og 30% af tilfældene).
    • Epistaxis (blødninger i næseborene).
    • Gingivorrhagia (blødning af tandkød).
    • Fordøjelsesblødning.
  • Neurologiske manifestationer (forekommer i 60% af tilfældene).
    • migræne.
    • Stikkende i hænder og fødder.
    • Følelse af svimmelhed.
    • Visuelle ændringer.

Væsentlig trombocytæmi

Den kliniske manifestation omfatter følgende symptomer:

  • Forstyrrelser i mikrocirkulationen (forekommer i 40% af tilfældene).
    • Rødme og smerter i fingre og tæer.
    • Distal gangrene.
    • Transient cerebrale vaskulære ulykker.
    • iskæmi.
    • synkope.
    • unsteadiness
    • Visuelle ændringer.
  • trombose (forekommer i 25% af tilfældene).
  • blødninger (forekommer i 5% af tilfældene).

Primær myelofibrose

Den kliniske manifestation omfatter følgende symptomer:

  • forfatningsmæssig (forekommer i 30% af tilfældene).
    • Manglende appetit.
    • Vægttab.
    • Nat svedning.
    • feber.
  • Afledt af anæmi (forekommer i 25% af tilfældene).
    • Asteni (svaghed eller fysisk træthed).
    • Dyspnø med anstrengelse (følelse af åndenød).
    • Ødem i nedre ekstremiteter (hævelse forårsaget af væskeretention).
  • splenomegali (forekommer i 20% af tilfældene). Hævelse af milten med mavesmerter.
  • Andre årsager mindre hyppige (forekommer i 7% af tilfældene)
    • Arteriel og venøs trombose.
    • Hyperuricemia (øget urinsyre i blodet), som kan udløse i gigt.
    • Generelt kløe (kløe).

Kronisk myeloid leukæmi

De fleste symptomer er forfatningsmæssige:

  • Asteni (svaghed eller fysisk træthed).
  • Tab af appetit og vægt.
  • Feber og nattesved.
  • Åndedrætsproblemer.

Selv om patienterne også kan lide af andre symptomer såsom infektioner, svaghed og knogler, hjerteanfald, mave-tarmblødning og udvidelse af milten (splenomegali).

årsager

Myeloproliferative syndromer opstår, fordi knoglemarvsceller skabe ukontrolleret, men hvorfor dette sker, er ikke klart. Som i de fleste syndromer er der to typer faktorer, der synes at være relateret til syndromets udseende:

Genetiske faktorer

Hos nogle patienter er det blevet fundet, at et kromosom, kaldet Philadelphia-kromosomet, er kortere end normalt. Så det ser ud til, at der er en genetisk komponent, der øger prædispositionen for at lide af denne sygdom.

Miljøfaktorer

genetiske faktorer alene er ikke forklarende af disse syndromer, som der er mennesker, der ikke findes og afkortning af Philadelphia-kromosomet, men de har en af ​​de syndromer.

Nogle undersøgelser tyder på, at miljømæssige faktorer som fortsat udsættelse for stråling, kemikalier eller tungmetaller øger sandsynligheden for at lide denne type sygdom (som forekommer hos andre kræftformer).

Risikofaktorer

Andre faktorer, såsom patientens alder eller køn, kan øge risikoen for at udvikle et myeloproliferativt syndrom. Disse risikofaktorer er beskrevet i følgende tabel:

behandling

I øjeblikket er der ingen behandling tilgængelig, der kan helbrede myeloproliferative syndromer, men der er behandlinger for at lindre symptomerne og forhindre mulige fremtidige komplikationer, som patienten kan lide.

Den anvendte behandling afhænger af typen af ​​proliferativ syndrom, selv om der er nogle indikationer (såsom ernæringsændringer), som er generiske for alle myeloproliferative syndromer.

Polycythemia vera

De behandlinger, der anvendes til at lindre symptomerne på polycythemia vera, er beregnet til at reducere antallet af røde blodlegemer, til dette formål anvendes medicin og andre terapier, som flebotomi..

Flebotomi er lavet til at evakuere en vis mængde blod gennem et lille snit, at lavere niveauer af røde blodlegemer og mindske risikoen for patienter, der lider et hjerteanfald eller anden kardiovaskulær sygdom.

Dette er en første behandling, det vil sige den første behandling patienten modtager, når han er blevet diagnosticeret. Dette skyldes, at det har vist sig at være den eneste behandling, der øger levetiden for mennesker, der lider af polycytæmi vera.

Behandling med medicin omfatter:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxyurea (handelsnavne: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin). Disse lægemidler reducerer antallet af røde blodlegemer.
  • Lavdosis af aspirin, for at reducere feber og rødme og forbrænding af huden.
  • Antihistaminer, for at reducere kløe.
  • Allopurinol, for at reducere symptomerne på gigt.

I nogle tilfælde er det også nødvendigt at anvende andre behandlinger såsom blodtransfusioner, hvis patienten har anæmi eller kirurgi for at fjerne milten hvis det har forøget i størrelse.

Væsentlig trombocytæmi

Væsentlig trombocytæmi er grundlæggende medieret, som omfatter:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroxyurea (handelsnavne: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin), for at reducere røde blodlegemer.
  • Lavdosis af aspirin, for at reducere hovedpine og rødme og forbrænding af huden.
  • Aminocaproic syre, for at reducere blødning (normalt brugt før kirurgisk operation, for at forhindre blødning).

Primær myelofibrose

Primær myelofibrose er dybest set behandles med medicin, selv i alvorlige tilfælde kan være behov for andre behandlinger, såsom kirurgi, transplantationer og blodtransfusioner.

Behandling med medicin omfatter:

  • myelosuppressiv terapi med hydroxyurea (handelsnavne: Droxia eller Hydrea) for at reducere antallet af hvide blodlegemer og blodplader, forbedre symptomer på anæmi og forhindre nogle komplikationer såsom forstørret milt.
  • Thalidomid og lenalidomid til behandling af anæmi.

I nogle tilfælde øger milten sin størrelse betydeligt, og det er nødvendigt at udføre kirurgi for at fjerne det.

Hvis personen har en alvorlig anæmi, vil det være nødvendigt at udføre blodtransfusioner, ud over at fortsætte med medicinen.

I de mest alvorlige tilfælde er det nødvendigt at udføre en knoglemarvstransplantation, som erstatter de beskadigede eller ødelagte celler med andre sunde.

Kronisk myeloid leukæmi

Antallet af behandlinger til rådighed for kronisk myeloid leukæmi er steget markant og omfatter primært lægemiddelterapier og transplantater.

Behandling med medicin omfatter:

  • Målrettet terapi for kræft, med lægemidler som dasatinib (mærke navn: Sprycel), imatinib (mærke navn: Gleevec) og nilotinib (mærke: Tasigna). Disse lægemidler påvirker visse proteiner af kræftceller, der forhindrer dem i at formere sig på en ukontrolleret måde.
  • Interferon, som hjælper patientens immunsystem med at bekæmpe kræftceller. Denne behandling anvendes kun, hvis en knoglemarvstransplantation ikke kan udføres.
  • Kemoterapi, lægemidler som cyclophosphamid og cytarabin gives til at ødelægge kræftceller. Udføres normalt lige før patienten modtager en knoglemarvstransplantation.

Ud over lægebehandling er der også andre behandlinger, som kan forbedre patienternes forhold og forventede levetid, som f.eks. Knoglemarv eller lymfocyttransplantation.

referencer

  1. Ehrlich, S. D. (2. februar 2016). Myeloproliferative lidelser. Hentet fra University of Maryland Medical Center: 
  2. Josep Carreras Foundation. (N.D.). Kroniske myeloproliferative syndromer. Hentet den 17. juni 2016, fra Josep Carreras Foundation
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferative neoplasmer. Hentet fra Cleveland Clinic