Idiopatisk epilepsi Symptomer, årsager og behandling

den idiopatisk epilepsi eller primær er en type epilepsi af overvejende genetisk oprindelse, hvor anfald forekommer, men der ses ingen neurologiske ændringer eller strukturelle læsioner i hjernen.

Epilepsi er en neurologisk sygdom, der kendetegnes af episoder med stærke stigninger i neuronal excitation. Disse producerer anfald, også kendt som epileptiske anfald. Under disse angreb kan patienter opleve anfald, forvirring og ændringer i bevidsthedstilstanden.

Epilepsi er den hyppigste neurologiske sygdom. I udviklede lande er forekomsten ca. 0,2%, mens i udviklingslande er frekvensen endnu højere (Arcos Burgos et al., 2000).

Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er idiopatisk epilepsi den mest almindelige type epilepsi, der påvirker 60% af de epileptiske patienter. Karakteristika for denne tilstand er, at den ikke har en identificerbar årsag, i modsætning til sekundær eller symptomatisk epilepsi.

Men i børnepopulationen ser det ud til, at den udgør 30% af alle barndomsepilepsier, selvom procentdelen varierer ifølge forskere.

Epileptiske syndromer, der er en del af idiopatisk epilepsi epilepsi er genetiske arv, hvor flere forskellige gener involveret, og i dag er endnu ikke fastlagt i detaljer. Også inkluderet er sjældne epilepsier, hvor et enkelt gen deltager, og epilepsi er den unikke eller dominerende funktion.

Da den nøjagtige årsag ikke er kendt endnu, kan idiopatisk epilepsi ikke forhindres. Det ser imidlertid ud til, at mange tilfælde løser sig selv. Således manifesterer epileptiske anfald i barndommen, men forsvinder så efterhånden som de udvikler sig.

Til behandling er antiepileptika normalt valgt.

Typer af idiopatisk epilepsi

Der er to hovedtyper idiopatisk epilepsi, den generaliserede og den fokuserede eller delvise. Hovedforskellen mellem dem er den type beslaglæggelse. I generaliseringen optager ændringer i hjernens elektriske aktivitet hele hjernen; i fokus er den ændrede aktivitet koncentreret i et bestemt område (i det mindste det meste af tiden).

Det skal imidlertid bemærkes, at denne sondring er fysiologisk relativ. Dette skyldes, at nogle af de idiopatiske epilepsier, der betragtes som brændvidde, kan have generaliserede fysiologiske ændringer, men det er vanskeligt at bestemme.

udbredt

Den generaliserede idiopatiske epilepsi er den, der forekommer hyppigere i litteraturen, da det synes at være den mest almindelige form for denne type epilepsi. Ifølge Arcos Burgos et al. (2000), repræsenterer denne type ca. 40% af alle former for epilepsi indtil 40 år.

Ofte er der en familiehistorie af tilhørende epilepsi og har tendens til at forekomme i barndommen eller i ungdommen.

I elektroencefalogrammet (en test, der måler de elektriske impulser i hjernen), kan disse patienter frembyde epileptiske udledninger, der påvirker flere områder af hjernen.

Patienter, der har denne tilstand, kan udvikle forskellige subtyper af generaliserede anfald. For eksempel, generaliserede tonisk-kloniske anfald (dette kan opdeles i "store onde tilfældige" eller "opvågnen grand mal"), børns fravær, fravær ungfisk eller juvenil myoklon epilepsi. 

Fokuseret eller delvis

Det kaldes også godartet fokal epilepsi. Den mest almindelige idiopatiske fokaliserede epilepsi er godartet partiel epilepsi med center-temporale punkter. Det kaldes også rolandisk epilepsi, da man ved undersøgelsen af ​​disse patienter gennem elektroencefalogrammet observerer paroxysmer forbundet med en del af hjernen kaldet Rolandos splittelse..

På den anden side er der en række sjældne idiopatiske syndromer og epilepsier, der har genetiske årsager.

årsager

Den nøjagtige mekanisme, ved hvilken denne type epilepsi udvikler sig, er ikke kendt nøjagtigt, men alt ser ud til at indikere, at dets årsager er genetiske.

Dette betyder ikke, at idiopatisk epilepsi er arvet, men at det, der er arvet, kan være en forudsætning eller modtagelighed for at udvikle den. Denne forudsætning kan arves fra en eller begge forældre og forekommer ved en genetisk modifikation, før den berørte er født.

Denne genetiske tendens til at lide af epilepsi kan være forbundet med eksistensen af ​​en lav anfaldstærskel. Denne tærskel er en del af vores genetiske makeup og kan videreføres fra far til søn, og det er vores individuelle niveau af resistens overfor epileptiske anfald eller elektriske forstyrrelser i hjernen.

Enhver har potentialet til at lide anfald, selv om der er personer mere tilbøjelige end andre. Mennesker med lavt krampetærsklen er mere tilbøjelige til at begynde at få anfald end andre med højere tærskler (Epilepsy Society, 2016).

Det er imidlertid vigtigt at bemærke her, at lidelse fra anfald ikke nødvendigvis betyder epilepsi.

Arcos Burgos et al. (2000) har færdiggjort nogle mulige genetiske komponenter, der er forbundet med modtagelighed for at udvikle epilepsi. Således ville en mulig genetiske locus for juvenil myoklon epilepsi (en undertype af idiopatisk epilepsi) være i EJM1 6p21.2 genet, 8q24 for idiopatisk generaliseret epilepsi; og i godartede neonatale anfald, 20q13.2 i EBN1-genet.

I en undersøgelse på universitetet i Köln i Tyskland beskrive en relation mellem idiopatisk epilepsi og en sletning i en region af kromosom 15. Denne region synes at være relateret til en række neurologiske lidelser som autisme, skizofreni og mental retardering, være idiopatisk epilepsi generaliseret den mest almindelige. Et af de involverede gener er CHRNA7, som synes at være involveret i reguleringen af ​​neuronale synapser.

symptomer

Idiopatisk epilepsi, ligesom mange typer af epilepsi, er EEG aktivitet forbundet med noget usædvanligt og pludseligt indsættende epileptiske anfald. Ingen motor sequelae, kognitive evner eller intelligens overholdes. Faktisk udsender mange tilfælde af idiopatisk epilepsi spontant.

Under anfald kan forskellige typer anfald forekomme hos patienter med idiopatisk epilepsi:

- Myokloniske kriser: de er pludselige, af meget kort varighed og karakteriseres ved at ryste ekstremiteterne.

- Fraværskrise: De skelnes af bevidsthedstab, stirre og manglende reaktion på stimuli.

- Tonic-klonisk krise (eller af stor ondskab): Det er karakteriseret ved et pludseligt bevidstløshed, kropsstivhed (tonisk fase) og derefter rytmisk rystning (klonisk fase). Læberne får en blålig tone, der kan være en bid af indersiden af ​​mund og tunge og urininkontinens.

Symptomerne varierer dog lidt afhængigt af det nøjagtige syndrom vi taler om. I det næste afsnit beskrives de mere detaljeret.

Betingelser og forbundne syndromer

Der er et stort udvalg af epileptiske tilstande, der tilhører kategorien idiopatisk epilepsi. For bedre at beskrive hver enkelt er syndromerne klassificeret efter om de er generaliserede eller delvise..

Generelle idiopatiske epileptiske syndromer

Alt normalt de har til fælles fraværet af neuro-psykiske, hyppig familie historie feberkramper og / eller epilepsi lidelser. Foruden elektroencephalografisk (EEG) aktivitet af normalt grundlag, men spike-wave-komplekser (CPO) bilateral (Nieto Barrera, Fernández Mensaque Nieto og Jimenez, 2008).

Epilepsi med fravær (EA)

Det er en tilstand, der forekommer mellem 3 år og pubertet. Det står ud for daglige kriser, der begynder og slutter pludseligt, hvor der er en kort ændring af bevidstheden. Elektroencephalogrammet afspejler hurtige generaliserede spikbølgeafladninger.

Fraværet epilepsi forsvinder normalt spontant og i 80% af tilfældene behandles effektivt med antiepileptika (Ureña Horn et al., 2004).

Det kan også opstå mellem 10 og 17 år, der kaldes epilepsi med ungdomsfravær. Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez (2008) viser, at 11,5% af tilfældene har en familiehistorie af epilepsi. Kriser opstår lettere, hvis patienten sover mindre end nødvendigt eller med hyperventilering.

Juvenil myoklonisk epilepsi 

Også kaldet Janz's sygdom (JEM) udgør den mellem 5 og 10% af alle epilepsier. Dens kursus er normalt godartet uden at påvirke de mentale evner.

Det er kendetegnet ved pludselige rykker, der kan påvirke overladerne overvejende, men også de nedre lemmer. De påvirker normalt ikke ansigtet. Det er almindeligt at opstå ved opvågnen, selv om det også letter ved søvnløshed og alkoholforbrug.

Det påvirker begge køn og vises mellem 8 og 26 år. Som det gentages hos familier i 25% af tilfældene, forekommer denne tilstand at være forbundet med genetiske faktorer. Det har specifikt været knyttet til en markør placeret på kromosom 6p.

Epilepsi af det store ondt i vækkelse (GMD)

Det kaldes også "epilepsi med generaliserede tonisk-kloniske anfald", har en vis overvejelse hos mænd og begynder mellem 9 og 18 år. 15% af disse patienter har en klar familiehistorie af epilepsi.

Deres kriser varer cirka 30 til 60 sekunder. De begynder med stivhed, så kloniske jerks af alle ekstremiteter, ledsaget af uregelmæssig vejrtrækning og guttural lyde. De berørte kan bide tungen eller indersiden af ​​munden i denne periode og endda miste kontrollen over sphincterne.

Heldigvis er angreb ikke meget almindelige, at være søvnløshed, stress og alkohol risikofaktorer.

Delvis idiopatiske epileptiske syndromer

Disse syndromer har til fælles, at de er genetisk bestemte, fraværet af neurologiske og psykologiske ændringer; og en god udvikling. Symptomer, hyppigheden af ​​anfald og abnormiteter i EEG er meget variable.

Rolándica epilepsi eller godartet partiel epilepsi med center-temporale punkter

Det er kendetegnet ved udelukkende optræder i senere barndom (mellem 3 og 12 år) i mangel af hjerneskade af nogen art. Delvist kriser påvirker hjernen i 75% af tilfældene, og ofte optræder under søvn (falde i søvn midt om natten og vågne). Disse angreb påvirker hovedsageligt buccofacial motorregionen. Disse kriser sker dog ikke igen efter 12 år.

Hovedårsagen er en bestemt arvelig disposition. De fleste forældre og / eller søskende af disse børn har haft epileptiske anfald i barndommen.

Alsidig eller godartet roterende epilepsi

Det ser ud mellem 8 og 17 år hos børn med en familie historie feberkramper. Kriser opstår normalt med rotation af hoved og øjne til siden. Også normalt ledsaget af en pludselig drejning af hele kroppen på mindst 180 grader, og der kan være tab af bevidsthed eller ikke. Disse patienter reagerer normalt godt på antiepileptika.

Nøglefokal Epilepsi med Variabel Foci

Kriserne ses normalt om dagen og begynder omkring 12 år. Normalt partiel (påvirker specifikke områder af hjernen) og symptomer varierer afhængigt af de aktive områder af hjernen.

Fokal familieepilepsi med auditive symptomer

Begyndelses alderen varierer mellem 4 og 50 år, men opstår sædvanligvis i ungdomsårene eller i tidlig voksenalder. Det er forbundet med en molekylær markør på kromosom 10q22-24.

Dets navn skyldes det faktum, at dets vigtigste manifestationer er auditive symptomer. Det vil sige, at patienten hører udefinerede lyde, summende eller ringende. I nogle mennesker er der forvrængninger som volumenændringer, komplekse lyde (de hører bestemte stemmer eller sange).

Undertiden ledsaget af iktal modtagelig afasi, det vil sige, en pludselig manglende evne til at forstå sproget. Interessant vises nogle angreb efter at have hørt noget lyd, som en telefon, der ringer. Dens bane er godartet og reagerer godt på medicinen (Ottman, 2007).

Autosomal dominans Nocturnal Frontal Epilepsy

Denne type er hyppigere hos kvinder, og vises for første gang om 12 år. Det er knyttet til en mutation i 20q13.2, og anfaldene kendetegnes af følelser af kvælning, epigastrisk ubehag, frygt og gentagne og uorganiserede bevægelser i ekstremiteterne i løbet af natten.

Family Epilepsy of the Temporal Lobe

Den begynder mellem 10 og 30 år og har en autosomal dominerende arv. De er forbundet med bestemte steder på kromosomer 4q, 18q, 1q og 12q.

Kriser er ledsaget af følelsen af ​​"deja vu", frygt, visuelle hallucinationer, auditive og / eller olfaktoriske.

behandling

Som nævnt er mange af de idiopatiske epileptiske syndrom godartede. Det vil sige, de løser sig selv i en vis alder. Under andre forhold kan patienten imidlertid tage livslang antiepileptisk medicin..

Tilstrækkelig hvile er vigtig, begrænse alkoholforbrug og behandle stress; da disse faktorer let udløser epileptiske anfald.

Den mest almindelige i disse tilfælde er at bruge antiepileptika, som normalt er meget effektive til at kontrollere angreb.

Valproat bruges til epilepsi, der opstår i hele hjernens elektriske aktivitet. Ifølge Nieto, Fernández og Nieto (2008); hos kvinder har det tendens til at blive ændret af lamotrigin.

På den anden side, hvis idiopatisk fokal epilepsi anbefales at vente på den anden eller tredje krise. For at skræddersy behandlingen til deres frekvens, tidsplan, egenskaber eller virkninger. De mest almindeligt anvendte lægemidler er carbamazepin, oxcarbazepin, lamotrigin, valproat og.

referencer

1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Genetisk-molekylære aspekter af modtagelsen for at udvikle idiopatisk epilepsi. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Årsager til epilepsi. (Marts 2016). Hentet fra Epilepsi Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. og Trelles, L. (1999). Roterende epilepsi: Anatomoklinisk korrelation. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolándica epilepsi. (N.D.). Hentet den 24. november 2016 fra APICE (andalusisk sammenslutning af epilepsi).
5. Epilepsi Health Center. (N.D.). Hentet den 24. november 2016, fra WebMD.
6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Generaliseret idiopatisk epilepsi. Nyttigheden af ​​semiologi og elektroencefalogram til dets klassificering. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodeletioner øger risikoen for idiopatisk generaliseret epilepsi. Naturgenetik, 41 (2), 160-162.
8. Idiopatisk generaliseret epilepsi. (N.D.). Hentet den 24. november 2016 fra Epilepsi Foundation.
9. Ottman, R. (2015). Autosomal dominant partiel epilepsi med auditiv egenskaber. I: Pagon R. A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington.
10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J. L., og López-Pisón, J. (2004). Epilepsi med fravær. Gennemgang af vores erfaring med 14 år. Rev. Neurol, 39, 1113-9.
11. Shorvon, S. (s.f.). Årsagerne til epilepsi: Idiopatisk epilepsi. Hentet den 24. november 2016, fra E-hjerne.