Del:
Leukoencefalopati Symptomer, årsager og behandling
den leukoencefalopati hedder navnet på enhver lidelse, som påvirker hjernens hvide stof uanset årsagerne.
Det hvide stof eller det hvide stof er en del af centralnervesystemet, hvis nerveceller er dækket af et stof kaldet myelin.
Myelin består af lag af lipoproteiner, der fremmer transmissionen af nerveimpulser langs neuroner. Det betyder, at informationen rejser meget hurtigere gennem vores hjerne.
Det kan ske, at myelin, som engang er udviklet, på grund af arvelige faktorer begynder at degenerere (hvad der er kendt som leukodystrofier). De betingelser, hvor der opstår problemer ved dannelsen af myelin, kaldes demyeliniserende sygdomme.
På trods af videnskabelige fremskridt ser det ud til, at mere end 50% af patienter med arvelig leukoencefalopati forbliver udiagnostiserede. Derfor opdages nye typer og mere præcise måder at diagnosticere dem på.
Leukoencefalopati kan også opstå som følge af erhvervede årsager som infektioner, neoplasmer eller toksiner; og kan optræde på ethvert tidspunkt af livet, fra nyfødte stadier til voksenalderen.
Uanset årsagen fører det til en række symptomer som kognitive underskud, anfald og ataksi. Derudover kan disse forblive statiske, forbedre sig over tid, eller forværres lidt for lidt.
Med hensyn til forekomsten af leukoencefalopati skyldes de forskellige typer det, at den endnu ikke er etableret. Afhængigt af den type tilstand, vi har at gøre med, kan det være mere eller mindre hyppigt. Selvom disse sygdomme generelt ikke er udbredt.
Årsager til leukoencefalopati
Da leukoencefalopati er en tilstand, hvor en del af det hvide stof, der er erhvervet eller arvet, påvirkes, er årsagerne meget talrige.
Derudover er der forskellige typer af encephalopatier i henhold til deres årsager og egenskaberne ved skaden. Så at hver årsagsfaktor genererer en anden form for skade i det hvide stof, som som følge heraf producerer forskellige symptomer.
Betingelserne, der kan forårsage leukoencefalopati, er meget forskellige:
- Genetisk arv: der er en række genetiske mutationer, som kan arves fra forældre til børn, og som letter udseendet af leukoencefalopati. Den autosomale dominerende cerebral arteriopati med subkortiske infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) ville være et eksempel, da det er produceret ved involveringen af Notch3-genet.
Der er forfattere, der kalder degenerationen af hvidt stof på grund af genetiske faktorer "leukodystrophies". Imidlertid er sondringen mellem hvilke betingelser der er genetiske årsager og de, der har erhvervet årsager, ikke helt klart. Faktisk er der forhold, hvor en sygdom kan opstå fra begge typer årsager.
- virus: det har vist sig, at leukoencefalopatier kan udvikle sig, hvis organismen ikke er i stand til at bekæmpe en bestemt virus på grund af en vis anomali eller svaghed i immunsystemet.
Dette er hvad der sker i progressiv multifokal leukoencefalopati, der forekommer på grund af tilstedeværelsen af JC-viruset. Der er også tilfælde, hvor mæslingsvirus synes at være årsagen til forværringen af det hvide stof, som det er tilfældet med Van Bogaert-skleroserende leukoencefalopati..
- Vaskulære problemer: nogle slagtilfælde, hypertension eller iskæmisk hypoxia encephalopati (mangel på ilt eller blodgennemstrømning i nyfødtes hjerne) kan påvirke integriteten af hjernens hvide stof.
- Forgiftning, stofmisbrug eller stofmisbrug
- Behandlinger til kemoterapi som strålebehandling, kan de forårsage læsioner i det hvide stof, der gradvist stiger. Disse er: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol og Ara-C.
Nogle forfattere opdele årsagerne til leukoencephalopathies i 5 grupper: ikke-infektiøs inflammatoriske, infektiøse, inflammatoriske, toksisk-metaboliske, traumatisk og hypoksisk iskæmisk (Van der Knaap & Valk, 2005).
Men nogle gange passer visse sygdomme ikke sammen med bestemte kategorier, fordi de kan have flere forskellige årsager på samme tid.
Generelle symptomer
- I børn, et karakteristisk mønster af udvikling af færdigheder og evner. Det består af en periode med normal udvikling efterfulgt af en stagnation i erhvervelsen af færdigheder og endelig et fald eller regression. Et andet tegn er, at dette sker efter skader, infektioner eller nogen hjerneskade.
- Beslag eller epileptiske anfald.
- Progressiv spasticitet, eller stadig mere stive og spændte muskler.
- Ataxi eller vanskeligheder i koordineringen af bevægelser, der har en neurologisk oprindelse.
- Manglende balance, der forårsager problemer at gå.
- Kognitive underskud eller kognitiv langsommelighed i opmærksomhedsprocesser, hukommelse og læring.
- Visuelle vanskeligheder De påvirker ofte hornhinden, nethinden, linsen eller optisk nerve.
- Hos nogle børn med leukoencefalopati er kransens omkreds større end normalt, noget der hedder makrocephaly.
- Efterfølgende episoder af slagtilfælde eller slagtilfælde.
- irritabilitet.
typen
Der er mange sygdomme, der kan medtages under begrebet leukoencefalopati. Nogle af dem er:
- Autosomal dominerende cerebral arteriopati med subkortiske infarkter og leukoencefalopati (CADASIL) eller cerebral mikroangiopati.
Det er en arvelig sygdom, der producerer flere cerebrale infarkter i de mindre arterier, der påvirker en del af det hvide stof i hjernen. De første symptomer vises over 20 år og består af migræne, psykiatriske lidelser og hyppige cerebrovaskulære ulykker.
- Leukoencefalopati med evanescent hvidt stof
Også kaldet infantil ataxi med hypomyelinering af centralnervesystemet (CACH).
Det er en autosomal recessiv arvelig tilstand. Det betyder, at det vises, når begge forældre sender den samme genetiske mutation til deres barn. Mutationen kan findes i et hvilket som helst af disse 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.
Det er normalt diagnosticeret i barndommen mellem 2 og 6 år, selv om der har været tilfælde af opstart i voksenalderen.
Symptomerne omfatter cerebellar ataksi (tab af muskel kontrol på grund af forringelse af lillehjernen), spasticitet (unormal muskelspænding), epilepsi, opkastning, koma, bevægelsesproblemer og endda feber.
- Progressiv multifokal leukoencefalopati
Det forekommer hos mennesker med betydelige mangler i deres immunforsvar, da det ikke er i stand til at stoppe JC-viruset. Dets aktivitet forårsager mange progressive små læsioner, der forårsager cerebral demyelinering.
Som navnet antyder, symptomerne er progressive, og omfatter kognitiv svækkelse, synstab på grund af involvering af occipital lap (en del af det der er involveret i synet hjernen) og hemiparese. Det er også almindeligt forbundet med optisk neuritis.
- Leukoencefalopati med axonale sfæroider
Det er en arvelig tilstand, der kommer fra mutationer i CSF1R genet. Symptomer der er forbundet med det er tremor, kramper, stivhed, ganggennemgang, progressiv forringelse af hukommelse og ledelsesfunktioner og depression.
- Scleroserende Leukoencefalopati af Van Bogaert
Dette er demyelinering af den cerebrale cortex, der vises et par år efter mæslingen virus. Symptomerne består af en langsom og progressiv neurologisk forringelse, der forårsager øjenproblemer, spasticitet, personlighedsændringer, lysfølsomhed og ataksi.
- Giftig leukoencefalopati
I dette tilfælde er tabet af hvidt stof på grund af indtagelse, inhalation eller intravenøs injektion af visse lægemidler eller stoffer, samt eksponering for miljøgifter eller kemoterapibehandlinger..
Det kan også forekomme på grund af kulilteforgiftning, ethanolforgiftning, indtagelse af methanol, ethylen eller ecstasy.
Symptomerne afhænger af hver toksisk, det modtagne beløb, eksponeringstiden, medicinsk historie og genetik. Normalt er der vanskeligheder i opmærksomhed og hukommelse, balanceproblemer, demens og endda død.
I mange af disse tilfælde kan virkningerne omdannes, når den giftige årsag til problemet elimineres.
- Megaencefalisk leukoencefalopati med subkortikale cyster
Det er en autosomal recessiv genetisk tilstand produceret af mutationer i MLC1- og HEPACAM-generne. Det skiller sig ud for makrocephalien (overdrevet udviklet kraniet) i en ung alder, mental forværring og progressiv motor, epileptiske anfald og ataksi.
- Hypertensive leukoencefalopati
Det er degenerationen af hvidt stof ved en pludselig stigning i blodtrykket. Det forårsager en akut konfusionstilstand ud over hovedpine, kramper og opkast. Blødninger forekommer ofte i øjets nethinden.
Det kan behandles effektivt med antihypertensive medicin.
- Reversibelt posterior leukoencefalopati syndrom (RPLS)
Symptomerne forbundet med dette syndrom er tab af syn, anfald, hovedpine og forvirring.
En række årsager kan producere så ondartet hypertension (en meget hurtig og pludselig stigning i blodtryk, systemisk lupus erythematosus, eclampsia (kramper eller koma hos gravide kvinder er associeret med hypertension) eller visse medicinske behandlinger, der undertrykker immunsystemets aktivitet (såsom immunosuppressive lægemidler, såsom cyclosporin).
I en hjerneskanning kan du se ødemer, det vil sige usædvanlig væskeopsamling i vævene.
Symptomer har tendens til at forsvinde efter et stykke tid, selv om synsproblemer kan være permanente.
Diagnose af leukoencefalopati
Hvis symptomer som anfald, motoriske vanskeligheder eller manglende koordinering af bevægelser forekommer, er det sandsynligt, at sundhedsprofessionen beslutter at udføre en hjernescanning.
En af de bedste neuroimaging teknikker er magnetisk resonans, hvorfra hjernebilleder af høj kvalitet kan opnås takket være udsættelse for magnetiske felter.
Hvis der i disse billeder observeres visse skadesmønstre i den hvide substans af hjernen, kan specialisten konkludere, at der er en leukoencefalopati.
Det anbefales at udføre en oftalmologisk undersøgelse, da øjnene er som et vindue for vores hjerne som de siger. Det skal huskes, at abnormiteter eller oftalmologiske forandringer er meget hyppige i leukoencefalopati.
Det er også nødvendigt en neurologisk undersøgelse for at opdage eksistensen af overdreven muskelspasticitet eller spænding, hypotoni kan forekomme (lige modsat).
Under visse betingelser, såsom i progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinalvæskeanalyse udføres. Teknikken hedder PCR (Polymerase Chain Reaction) og udføres for at detektere JC-viruset; som er årsagen til denne sygdom.
behandling
Behandlingen vil fokusere på de underliggende årsager, der har forårsaget skade på det hvide stof. Da årsagerne er meget forskellige, er de forskellige behandlinger også forskellige.
Således, hvis de faktorer, der har forårsaget sygdommen, har vaskulær oprindelse eller er relateret til hypertension, kan det være til stor hjælp at holde det i bugt..
For leukoencefalopati, hvis årsag er immundefekt, vil behandlingen fokusere på at vende denne tilstand, såsom brugen af antiretrovirale lægemidler i HIV..
Hvis det tværtimod skyldes eksponering for toksiner, stoffer eller stoffer; Den bedste måde at genoprette er at afbryde kontakt med disse stoffer.
Det er også tilrådeligt at supplere behandlingen af årsagerne til leukoencefalopati med andre symptomer, der tjener til at lindre eksisterende skade. Det vil sige neuropsykologisk rehabilitering til arbejde med kognitiv forringelse, psykologisk hjælp til at hjælpe patienten med at behandle følelsesmæssigt med deres situation, fysisk træning for at forbedre muskeltonen osv..
Hvis leukoencefalopati fremkommer på grund af arvelige genetiske mutationer, vil behandlingerne fokusere på at forebygge sygdomsforløbet, forbedre personlighedens livskvalitet og andre forebyggende metoder.
En form for forebyggelse kan være en genetisk test, hvis andre familiemedlemmer har lidt nogen af disse tilstande. For at kontrollere, om du er bærer af enhver genetisk abnormalitet i forbindelse med leukoencefalopati, der kan overføres til fremtidige børn.
referencer
- Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen og Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencephalic leukoencephalopathy med subcortical cyster (Van der Knaap disease). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
- Deborah, L. &. (2012). Klinisk tilgang til leukocefalopatier. Seminarer i neurologi, 32 (1): 29-33.
- Differentiel diagnose af MS (II). (13. juni 2013). Opnået fra Empapers.
- Filley, C. M. (s.f.). Leukoencefalopati, afbrydelse og kognitiv neurovidenskab. Hentet den 26. oktober 2016, fra Touchneurology.
- Hypertensive leukoencefalopati. (N.D.). Hentet den 26. oktober 2016, fra Wikipedia.
- Leukoencephalopati. (N.D.). Hentet den 26. oktober 2016, fra Wikipedia.
- Marjo S. van der Knaap og Jaap Valk, eds. (2005). Magnetisk resonans af myelinering og myelinforstyrrelser, 3. udgave. New York: Springer.
- Overlevelsesproblemer: Leukoencefalopati. (17. april 2011). Hentet fra Ped-Onc Resource Center.