Brugada syndrom Symptomer, årsager og behandlinger

den Brugada syndrom er en genetisk hjertesygdom, der alvorligt påvirker hjertefrekvensen og overlevelsen hos den berørte person (Mayo Clinic, 2014).

Klinisk dette syndrom forbundet med tegn og symptomer på stor medicinsk betydning som synkope og hjertestop, pludselig død eller kardiale anomalier i mønstre, blandt andre (Dizon, 2015).

Dens kliniske kursus kan være asymptomatisk, men det er ofte tydeligt under voksenalderen. Derudover har komplikationer tendens til at forekomme, når personen sover eller i hviletilstand (Genetics Home Reference, 2016).

Den etiologiske oprindelse af Brugada syndrom er relateret til tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer. I denne forstand er der i mere end 30% af de diagnosticerede tilfælde identificeret mutationer i SCN5A genet (Genetics Home Reference, 2016).

Den grundlæggende diagnostiske test i Brugada syndrom er elektrokardiogrammet (EKG), der viser abnormiteter i hjertets elektriske mønstre (Mayo Clinic, 2014). 

Selv om der ikke er nogen kur, behandles denne sygdom normalt ved hjælp af forebyggende metoder eller endda defibrilleringsteknikker i tilfælde af krise (Mayo Clinic, 2014)..

Bortset fra dette er det en potentielt dødelig sygdomstilstand (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Nylige kliniske rapporter har antydet, at brugadas syndrom er ansvarlig for op til 20% af dødsfald som følge af pludselig død i mennesker uden strukturelle misdannelser i hjertet (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

Karakteristik af Brugada syndrom

Brugada syndrom er en type kardiovaskulær lidelse, som påvirker hjertets elektriske system (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Den vigtigste ændring er forårsaget af dette syndrom er udviklingen af ​​væsentlige uregelmæssigheder i hjerterytme, at uden en tilstrækkelig og effektiv terapeutisk tilgang kan medføre døden for den pågældende person (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

Som vi ved er hjertet et af de grundlæggende og vitale strukturer i vores krop (Spanish Heart Foundation, 2016).

Hovedfunktionen er at levere blodtilførsel til hvert af systemerne og områderne af kroppen (Spanish Heart Foundation, 2016).

Hertil kommer, at hjertet består af en muskulær struktur med 4 forskellige kamre eller hulrum. De øverste kaldes atria, og de lavere er kendt som ventriklerne (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Så det er elektriske impulser, der tillader hjerte til at pumpe. Dette slår ca. 50-100 gange i minuttet giver den drivende kraft for blodet løber gennem arterier og vener, der udgør vores kredsløbssygdomme (spansk Heart Foundation, 2016).

For folk, der lider af brugadas syndrom, de elektriske impulser genereres mellem hjertekamrene passere i en ukoordineret måde (ventrikelflimren) resulterede i et fald i normal blodgennemstrømning (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

Er denne anomali, nedsat blodgennemstrømning, især til hjernen, som kan medføre bevidstløshed og / eller pludselig død i mennesker, der berøres (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

Nogle forfattere som Jaramillo, Perdomo, Cardona og Lodoño (2010) definerede brugadas syndrom som en medicinsk tilstand, hvis elektrokardiogram simulerer en blokering af højre gren med et atypisk ST-segment elevation i prækordiale ledninger i det rigtige område uden strukturelle hjerte abnormiteter.

Specifikt er den koronale gren er den første ret koronar området og dets vigtigste funktion er at tilvejebringe tilstrækkelig blodgennemstrømning til arteria pulmonalis og arealet af den højre ventrikel (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo og Fernandez tarmkanalen eller exit Guerrero, 2016).

Når der er en okklusion af sidstnævnte, kan resultere i myocardial iskæmi (utilstrækkelig blodtilførsel) og fører til udvikling af maligne arytmier selvfølgelig (Alania Torres, Padilla Pérez, Bravo og Salas Fernández Guerrero 2016).

Denne type patologi blev oprindeligt beskrevet af Josep og Pedro Brugada i 1992 (Bern, Aguinaga og Brugada, 2012).

Dag er kendetegnet som en ret precordial elektrokardiografisk mønster, til disposition ventrikulære arytmier og pludselig død (Benito, Brugada og Brugada Brugada, 2009).

Er det en hyppig patologi?

Selv om forekomsten af ​​Brugada syndrom ikke er præcist kendt, estimerer flere epidemiologiske analyser det ved 5 tilfælde pr. 10.000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

På grund af den seneste identifikation er der få epidemiologiske undersøgelser. Men i tilfældet med USA, en test udført i et universitetshospital på Vestkysten, afslørede, at brugadas syndrom havde en prævalens på 0,14% af alle patienter undersøges (1348) (Dizon, 2015).

Det kan forekomme hos nogen uanset køn, men det er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder med et forhold på 5-8: 1 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Desuden kan de indledende manifestationer forekomme i ethvert aldersområde, men gennemsnittet af udseende er i voksenfasen omkring 40 år (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På den anden side er en af ​​de mest fremtrædende sociodemografiske aspekter af Brugada syndrom den ulige geografiske prævalens (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

En højere prævalens observeres hos mennesker i Sydøstasien og Japan (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Hvad er de karakteristiske tegn og symptomer?

De tegn og symptomer, der er mest almindelige i Brugada syndrom, stammer fra en signifikant ændring af de elektriske mønstre, der tillader pumpning af blod til alle områder af kroppen.

Hos mennesker ramt af denne sygdom er arytmier, ventrikelflimmer, synkope og / eller hjertestop og pludselig død de mest almindelige (Dizon, 2015)..

arytmi

Arytmi er det medicinske udtryk, der normalt bruges til at henvise til en medicinsk tilstand, der er defineret ved en ændring af hjertefrekvensen (Spanish Heart Foundation, 2016).

De elektriske impulser i hjertesystemet gør det muligt for hjertet at indgå effektivt, så blodstrømmen distribueres normalt (Fundación Española del Corazón, 2016).

Under normale forhold har hjertet en tendens til at slå omkring 60 til 100 gange pr. Minut (Spanish Heart Foundation, 2016).

Imidlertid kan nogle uregelmæssigheder, såsom den dårlige generation af den elektriske impuls eller tilstedeværelsen af ​​strukturelle anomalier, forhindre det sædvanlige hjerteslagsmønster.

Arytmi kan generere vigtige medicinske komplikationer, blandt andet: svimmelhed, hjertebank, brystsmerter, synkope, bevidsthedstab etc. (Spanish Heart Foundation, 2016).

Ventrikulær fibrillation

Denne ændring er defineret som en ukontrolleret sammentrækning af muskelfibre, som er placeret i de nederste kamre eller åbninger af hjertemusklen (National Institutes of Health, 2014).

Når denne begivenhed opstår, cirkulerer blod ikke ud af hjertet, der normalt fører til pludselig hjertedød (National Institutes of Health, 2014).

synkope hjerte-

Begreberne synkope eller hjertestop defineres af en sygdom, der er kendetegnet ved den unormale anholdelse af hjerteslag og vejrtrækning af den berørte person (National Institutes of Health, 2014).

Det er en meget alvorlig medicinsk nødsituation, fordi det ikke forårsager omvendt omgang i nogle få minutter (National Institutes of Health, 2014).

Pludselig død

Patologierne beskrevet ovenfor kan forårsage en fuldstændig og øjeblikkelig ophør af hjertefunktionen (National Institutes of Health, 2014).

Det er muligt at genoprette gennem nogle medicinske interventioner såsom kardiopulmonal genoplivning, men nødintervention er afgørende (National Institutes of Health, 2014).

Årsager til Brugada syndrom

Årsagen til de fleste tilfælde af Brugada syndrom er relateret til genetiske ændringer (Genetics Home Reference, 2016).

Specifikt er en specifik mutation blevet identificeret i DCN5A genet, ændret i en andel større end 30% af de berørte (Genetics Home Reference, 2016).

DCN5A genet har en vigtig rolle i produktionen af ​​biokemiske instruktioner til dannelse af natriumkanaler, som tillader transport af positive ioner til cellerne i hjertemusklen (Genetics Home Reference, 2016).

Mutationer i denne genetiske komponent kan ændre både disse strukturers struktur og funktion, hvorved partnernes ionstrøm reduceres til cellerne (Genetics Home Reference, 2016).

Denne begivenhed kan derfor ændre hjerteslagsmønsteret, hvilket fører til funktionelle anomalier (Genetics Home Reference, 2016).

Hvordan foretages diagnosen??

Diagnosen brugadas syndrom er baseret på at gennemføre en grundig klinisk undersøgelse, den fuldstændig analyse af individuelle og familie sygehistorie og også i udførelsen af ​​et elektrokardiogram (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016).

Elektrokardiogrammet bruges til at studere hjertets elektriske aktivitet. Resultaterne kan afsløre tilstedeværelsen af ​​unormale og / eller patologiske mønstre, der er forenelige med Brugada syndrom og andre typer af hjertesygdomme (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Derudover er et andet vigtigt aspekt anvendelse af en genetisk undersøgelse for at analysere den mulige tilstedeværelse af en specifik mutation (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Er der en behandling?

Som vi tidligere har påpeget, er der ingen kur mod Brugada syndrom.

Medicinske tilgange fokuserer normalt på recept på nogle forebyggende foranstaltninger (Mayo Clinic, 2014).

• Undgå forværrende stoffer.
• Reducer og kontroller medicinske komplikationer
• Brug genoplivende foranstaltninger som defibrillatorer.

 (Mayo Clinic, 2014).

Derudover kan nogle farmakologiske fremgangsmåder anvendes, men det er mere almindeligt at implantere en medicinsk enhed kaldet implanterbar cardioverter defibrillator (Mayo Clinic, 2014).

Det er implanteret gennem en kirurgisk procedure for at kontrollere hjertefrekvensen gennem små udledninger, når der opdages et unormalt mønster (Mayo Clinic, 2014).

referencer

1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., og Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada mønster hos en patient genoprettet fra pludselig død. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Brugada syndrom. Rev Esp Cardiol.
3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Brugada syndrom. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugada syndrom. Hentet fra MedScape.
5. FEC. (2016). Hvordan hjertet virker. Opnået fra Spanish Heart Foundation.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Brugada syndrom hos en patient med synkope. Præsentation af en sag og reivisión af litteraturen. Colombian Journal of Cardiology.
7. Mayo Clinic (2016). Brugada syndrom. Hentet fra Mayo Clinic.
8. NIH. (2014). Ventrikulær fibrillation. Hentet fra National Institutes for Health.
9. NIH. (2014). Hjertestop. Hentet fra MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Brugada syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
11. NORD. (2016). Brugada syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.