Goldenhar syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Goldenhar syndrom, også kendt under navnet okulo- auricular-vertebral dysplasi eller den første og anden brachiale arch syndrom, er en af ​​de mest almindelige kraniofaciale misdannelser (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

På et klinisk niveau er denne patologi karakteriseret ved udvikling og præsentation af en triad af aurikulære, okulære og vertebrale ændringer (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Derudover kan det også forårsage andre sekundære patologier, som hjerte-komplikationer, uro-genital, traqueopulmonares (La Boat Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001), og i nogle tilfælde, mental retardering og / eller forsinket udvikling piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martin, Goya og Barber 2004).

Øjeblikket ingen specifik årsag til Goldenhar syndrom er imidlertid kendt, er blevet relateret til faktorer forbundet med intrauterin traume, udsættelse for miljømæssige faktorer (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri 2013) genetiske forandringer, herunder (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona og Aguilar, 2004).

Med hensyn til diagnose, er det muligt at gøre dette i prænatal gennem tidlig og transvaginal ultralyd, mens der i den neonatale fase normalt anvendes hovedsageligt klinisk vurdering og diverse laboratorietests, gennem syn, hørelse eller neurologisk undersøgelse ( Medina et al., 2004).

Endelig fokuserer behandlingen af ​​Goldenhar syndrom i de tidlige stadier normalt på livsstøtte medicinske interventioner. I de senere stadier er den baseret på korrektion af kraniofaciale misdannelser og andre medicinske komplikationer gennem deltagelse af et tværfagligt team (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Karakteristika for Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom er en tilstand karakteriseret ved en stor gruppe af kraniofaciale misdannelser og deformationer af ukendt ætiologi og medfødt eller intrauterin oprindelse (anormalyties og Dentofacial misdannelser, 2012).

Desuden forskellige forfattere kategoriseret Goldenhar syndrom som poliformativa patologi, dvs. en gruppering af abnormiteter og lidelser i forhold til patogen art hinanden, men uden nogensinde repræsenterer en invariant sekvens i alle tilfælde (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Specifikt i denne tilstand et unormalt eller defekt udvikling af disse anatomiske strukturer afledt under fosterudviklingen den første og anden brachial bue (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel Gonzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) forekommer.

Brachialbuerne er embryonale strukturer, hvorigennem en lang række komponenter, organer, væv og strukturer er afledt under prænatal udvikling.

Man kan skelne seks brachialis buer, der giver anledning til de forskellige strukturer, der danner hoved og hals (Genetic og sjældne sygdomme, 2016), og specifikt kæbestruktur, trigeminusnerven, facial nerve, muskel struktur af ansigtet, den glossopharyngeal nerve, muscle forskellige komponenter i svælget, spiserøret, etc..

Under graviditeten kan forekomsten af ​​forskellige patologiske faktorer føre til en defekt udvikling af disse embryonale komponenter, hvilket forårsager de karakteristiske kranio-ansigts- og hvirveldannelser i Goldenhar's syndrom.

I denne forstand blev denne patologi oprindeligt beskrevet af Von Arlt i 1941 (fra La Barca Lleonart et al., 2001).

Det var dog først i 1952, hvor Goldenhar klassificerede det som en uafhængig patologi (Cuesta-Moreno et al., 2013) gennem den kliniske beskrivelse af tre nye tilfælde (Evans et al., 2004).

Endelig identificerede Golin og hans team (1990) endelig Goldenhar's syndrom som en type oculo-auriculo-vertebral dysplasi (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Ifølge Medina et al., (2006) er Goldenhar syndrom i øjeblikket defineret som:

"Et sæt af bredt heterogene manifestationer, som er grupperet i en kasse dysplasi Oculus-arurículo-vertebrale karakter, der deltager klinisk ansigtsbehandling, mund, øjne og øre lidelser, blandt andre. Derudover er det i nogle tilfælde normalt forbundet med lunge-, hjerte-, vertebrale, osteortikulære, neurologiske og / eller nyreanomalier ".

Denne patologi indebærer vigtige æstetiske og funktionelle komplikationer. Selvom de berørte har opnået en optimal livskvalitet, med kommunikationsfunktion og tilstrækkelig social udvikling (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Er det en hyppig patologi?

Goldenhar syndrom betragtes som en sjælden eller sjælden og sporadisk sygdom (Evans et al., 2004).

Men inden for de lidelser med kraniofaciale misdannelser, Goldenhar syndrom er den anden mest almindelige lidelse (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Selvom statistiske data om denne patologi er ikke rigelige, anslås det, at har en incidens tæt på 1 tilfælde pr nyfødte 3500-5600 (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

For Spanien har flere undersøgelser vist, at Goldenhar syndrom frembyder en omtrentlig forekomst af 1 tilfælde pr. 25.000 heterogene fødsler (Medina et al., 2006).

Desuden er denne sygdom til stede fra fødslen på grund af sin medfødte karakter og forekommer oftere hos mænd (Sethi, Sethi, Lokwani og Chalwade, 2015).

Præsentationsgraden relateret til sex er 3: 2, med en betydelig fornemmelse for mænd (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Tegn og symptomer

På grund af hovedsagelig symptomatisk kompleksitet præsenterer Goldenhar syndrom et bredt heterogent klinisk kursus (Medina et al., 2006).

Derfor ekspressionen af ​​denne sygdom er meget variable blandt berørte, kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​milde eller næppe mærkbar manifestationer, en kompleks og alvorlig medicinsk tilstand (Kershenovich, Garrido Garcia og Burak Kalik, 2007).

Goldenhar syndrom er præget af udvikling af misdannelser og abnormiteter på kranio-facial niveau. Disse påvirker fortrinsvis ensidigt, i højere grad end det rette område af kropsoverfladen (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Vi vil beskrive nogle af de mest almindelige kliniske manifestationer i mennesker, der lider Goldenhar (Association of Dentofacial anomalier og Misdannelser, 2012; National Organization for Sjældne Diagnoser, 2016) syndrom:

Kraniofaciale lidelser

Generelt er ændringerne i dette område grundlæggende relateret til kraniofacial mikrosomi. Det vil sige med et bredt sæt af abnormiteter, som påvirker dannelsen af ​​kraniet og ansigtet, og som primært er karakteriseret ved asymmetri og ændring i størrelsen af ​​deres strukturer.

Derudover vises andre former for manifestationer, såsom:

- Bifid skalle: med dette udtryk henvises der til forekomsten af ​​defekter i lukning af neuralrøret, en embryonal struktur, som vil føre til dannelsen af ​​forskellige hjerne-, spinal- og kraniale strukturer. I dette tilfælde kan der ses en revne i kraniumbenstrukturen, der kan føre til eksponering af meningeal eller nervøs væv.

- microcephaly: dette udtryk refererer til en abnorm udvikling af kranialstrukturen på globalt plan, idet der vises en størrelse eller kranial omkreds, der er mindre end forventet for den pågældende persons køn og kronologiske aldersgruppe.

- dolichocephaly: I nogle berørte patienter er det også muligt at identificere en kranialkonfiguration, som er langstrakt og smalere end normalt.

- plagiocephaly: Det er også muligt at observere i nogle tilfælde en unormal fladning af det bageste område af kraniet, især strukturerne på højre side. Derudover er det muligt, at en forskydning af de øvrige strukturer mod fronten af ​​den samme er udviklet.

- Mandibular hypoplasi: Den mandibulære struktur påvirkes også væsentligt, udvikler sig ufuldstændigt eller delvist og giver anledning til en anden form for oral og ansigtsændringer.

- AnsigtsmuskelhypoplasiAnsigtsmusklen er grundlæggende for styringen af ​​udtrykket og forskellige motoraktiviteter relateret til kommunikation, fodring eller blinking. Personer, der lider af Goldenhar syndrom, kan udvikle det delvist, så en god del af deres funktioner kan blive alvorligt påvirket og påvirket..

Hovedtelefonændringer

Tilstedeværelsen af ​​anomalier relateret til ørens struktur og auditiv funktion er et andet af de karakteristiske træk ved Goldenhar syndrom:

- Anotia og mikrotia: En central resultater i denne patologi er den fuldstændige mangel på udvikling af ørerne (anotia) eller del heraf og defekt udvikling (microtia), kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en hududvæksten misdannet.

- Asymmetri af den auditive kanal: Det er almindeligt, at de strukturer, der udvikler sig fra ørerne, gør det asymmetrisk i hver af dem.

- Revisionsunderskud: de strukturelle og anatomiske forandringer forringer auditorisk skarphed i en stor del af de berørte, således at det er muligt at identificere udviklingen af ​​bilateral døvhed.

Oftalmologiske ændringer

Udover de ovenfor beskrevne patologier er øjnene et af de ansigtsområder, der er svækket i det kliniske forløb af Goldenhar syndrom:

- Anophthalmia og microphthalmia: Det er også hyppigt, at der er tilfælde af total mangel på udvikling af begge eller en af ​​øjenkuglerne (anophthalmia). Derudover kan de udvikle sig med et unormalt lille volumen (mikroftalmi).

- Okulær asymmetri: Normalt er øjenkontakterne og øjnene normalt forskelligt på begge sider.

- nystagmus: Unormale øjenbevægelser kan forekomme, kendetegnet ved ufrivillige og hurtige spasmer.

- colobomas: Dette udtryk refererer til en okulær patologi kendetegnet ved et hul eller en spalte i iris.

- neoplasmer: Det er også muligt, at tumormasse udvikler sig på okularniveau, der signifikant påvirker funktionalitet og visuel effektivitet.

Orale Forandringer

- Macrogtomia: Selvom mandibulær struktur delvis kan udvikles, er det muligt for personer, der er ramt af denne patologi at identificere en overdrevet udvikling som normalt i mundhulen.

- Fordrivelse af spytkirtler: Kirtlerne, der er ansvarlige for produktionen af ​​spyt og dermed den fortsatte hydratisering af de orale strukturer, kan forskydes hen imod andre områder, der forhindrer deres effektive funktion.

- Palatal hypoplasi: Ganen er som regel en af ​​de mest berørte strukturer og præsenterer en ufuldstændig udvikling, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​fissurer eller fistler.

- Dental misdannelser: Organiseringen af ​​tandpleje er normalt mangelfuld, i mange tilfælde kan det hæmme sprogets artikulering eller endog fodring.

Vertebrale og muskuloskeletale lidelser

Ben- og muskelstrukturen i resten af ​​kroppen kan også ændres i det kliniske forløb af Goldenhar-syndromet. Nogle af de hyppigste patologier omfatter:

- skoliose: Afvigelse og krumning af knogledannelsen i rygsøjlen.

- Fusion eller hvirvelhypoplasi: knoglen og muskelstrukturen omkring rygsøjlen har tendens til at udvikle sig delvist eller ufuldstændigt og forårsager betydelige komplikationer relateret til stående og gående.

- Equinovaro fod: Der kan forekomme en deformitet i fødderne, der er kendetegnet ved en patologisk afvikling af planten og spidsen af ​​foden mod indersiden af ​​benene i et tværplan.

årsager

Som nævnt i den indledende beskrivelse, har det endnu ikke opdagede årsagen eller årsagerne til sådanne præcise kraniofaciale misdannelser (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Litteraturen henviser til tilstedeværelsen af ​​faktorer relateret til udsættelse for miljøfaktorer sygdom, traumer og blodprodukter afbrydelser intrauterine eller genetiske ændringer (Evans, Poulsen, bøsninger, Estay, Escalona og Aguilar, 2004).

 Forfattere som Lacombe (2005) forbinder denne betingelse med forskellige forhold:

- Fejludvikling af mesodermen, embryonal struktur.

- Indtagelse af kemikalier, såsom stoffer og stoffer (retinsyre, kokain, tamoxifen osv.).

- Eksponering for miljømæssige faktorer som herbicider eller insekticider.

- Udvikling af svangerskabsdiabetes og andre patologier.

diagnose

Under embryonale eller prænatal stadium er det allerede nu muligt at identificere tilstedeværelsen af ​​denne sygdom, primært gennem ultralyd graviditet kontrol (Medina et al., 2004).

I betragtning af den kliniske mistanke er det også muligt at anvende transvaginale ultralyd, hvis effektivitet kan give klarere data om fysiske misdannelser (Medina et al., 2004).

I den neonatale fase MR eller computertomografi bruges ofte til at bekræfte kraniofacial og bevægeapparatet (Lacombe, 2005) ændringer.

Derudover er det vigtigt at evaluere i detaljer alle de orale, oftalmologiske ændringer mv. For at designe den bedst mulige medicinske intervention (Medina et al., 2004).

behandling

Selv om der ikke er nogen kur mod Goldenhar syndrom, kan forskellige medicinske tilgange anvendes til at forbedre symptomer og medicinske komplikationer.

Generelt efter fødslen alle interventioner fokuserer på støtteforanstaltninger og kontrol af overlevelse af den tilskadekomne, kost kontrol, åndedrætsorganerne, sintomatológico mv (Cuesta-Moreno et al., 2013)

plastikkirurgi, maxillofacial, ortopædiske, øjenlæger, tandlæger osv .: derefter en gang er blevet evalueret og vurderet alle individuelle kliniske, tværfaglige medicinsk indgreb i samarbejde med fagfolk fra forskellige områder er designet (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alle interventioner fokuserer fundamentalt på korrigering af kranial-ofaciale anomalier på æstetisk og funktionelt niveau (Cuesta-Moreno et al., 2013).

referencer

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisk profil for personer, der bærer Goldenhar syndrom. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., og Silva-Albizuri, C. (2013). Tværfaglig behandling af Goldenhar syndrom. Rapport af en sag. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. af La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M. & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasi eller Goldhenhar syndrom. 
   tværfaglig af et klinisk tilfælde. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar syndrom forbundet med graviditet. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar syndrom: Rapport af en sag. Medical Act, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar syndrom. Hentet fra Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M. & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Manifestationer intrauterin og efter fødslen. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (N.D.). Goldenhar-sygdom. Hentet fra genetiske og sjældne sygdomme.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Hentet fra Natinonal Organization for sjældne sygdomme.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. a p l l eller m e d i c e n, 60-70.