Li-Fraumeni Syndrom Symptomer, Årsager, Behandlinger

den Li-Fraumeni syndrom (SLF) henviser til en sygdom med genetisk oprindelse, der genererer en familiefordeling mod udviklingen af ​​forskellige former for kræft (Alonso Sánchez, 2016).  

Med andre ord er dette Li-Fraumeni syndrom er en arvelig lidelse, der forårsager cancer i enhver fase af livet (infantil, juvenil eller voksen) (Alonso Sanchez, 2016).  

Klinisk berørte individer har en disposition for tumor processer forbundet med forskellige cancere: sarkomer, brystcancer, leukæmi, lymfomer og hjernetumorer (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez 2016).

Den etiologiske årsag til denne sygdom er i de fleste tilfælde associeret med en germline mutation af P53 tumor suppressor genet. Dette er placeret på kromosom 17, på stedet 17p13.1 (Alonso-Cerezo og Pérez-Pérez, 2011).

Diagnosen er grundlæggende baseret på undersøgelsen af ​​familien og individuel medicinsk historie, den onkologiske undersøgelse og den genetiske analyse. Det er vigtigt at identificere arvelighedens mønstre og eksistensen af ​​slægtninge, der er ramt af kræft (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Der er ingen kur mod kræft eller genetiske abnormiteter forbundet med Li-Fraumeni syndrom. Den terapeutiske tilgang er normalt baseret på standardbehandling designet til forskellige typer kræft (Ossa, Molina og Cock-Rada, 2016).

Det er vigtigt at ansætte en tværfaglig medicinsk intervention for at behandle forskellige medicinske komplikationer og en løbende overvågning af den berørte person (Ossa, Molina og Cock-Rada, 2016).

Karakteristik af Li-Fraumeni syndrom

Li-Fraumeni syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der fører til en øget risiko for at udvikle forskellige former for kræft (National Cancer Institute, 2014).

Selv om de kan forekomme på ethvert stadium af livet, er dette syndrom normalt forbundet med forekomsten af ​​tumorprocesser i meget tidlige stadier. Især hos børn og unge voksne (Genetics Home Reference, 2016).

Tumorer er defineret som unormal og patologisk akkumulering af forskellige celler, som har til dannelse af en dej i enhver placering af legemet (National Institute of Neurologiske Lidelser, 2016). (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Celler er de grundlæggende enheder i vores krop. De tilbyder os struktur og funktionel support. Desuden er de i stand til at udføre alle vitale funktioner (celler, 2016).

Vi er dannet af en uendelighed af disse, som har tendens til at blive delt og erstattet konstant (National Cancer Institute, 2014).

Den grundlæggende procedure for generering af nye celler er division (National Cancer Institute, 2014). Gennem hvilken er en initialcelle i stand til at generere datterceller gennem sin opdeling eller splittelse (celler, 2016).

Under optimale forhold genereres nye celler (National Cancer Institute, 2014), når en celle præsenterer en eller anden type skade, eller den biologiske kalender estimerer dens forsvinden..  

Tilstedeværelsen af ​​unormale hændelser eller patologiske faktorer sådanne genetiske ændringer kan føre til ukontrolleret celledeling, danner tumormasser (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2016).

Disse cellemasser kan lokaliseres i enhver del af organismen, der genererer vigtige læsioner eller funktionelle ændringer (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Normalt klassificeres tumorformationer normalt i to grundlæggende typer:

• Godartede tumorer: akkumulering af celler er begrænset til et bestemt område, invaderer normalt ikke andre kropsområder og viser ikke ukontrolleret vækst. Kirurgiske procedurer gør det muligt at fjerne dem effektivt (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Maligne eller kræftfremkaldende tumorer: også ophobningen af ​​celler er hurtig og ukontrolleret. Udvidelsesområdet er bredt og skal invadere en god del af væv og vitale organer. Brugen af ​​kirurgi, kemoterapi eller strålebehandling sikrer ikke kontrollen med denne patologiske begivenhed (Johns Hopkins Medicine, 2016).

I denne forstand er Li-Fraumeni-syndromet i det væsentlige forbundet med det systematiske udseende af maligne tumorer forbundet med cancer..

National Cancer Institute (2016), en del af Department of Health and Human Services amerikanske regering definerer kræft som en gruppe af sygdomme forbundet med ukontrolleret celledeling, der har spredt sig på tværs af de tilstødende kroppens væv til oprindelse.  

Ondartede tumorformationer kan forekomme i enhver kropsplacering. De mest berørte strukturer er de bløde og benede væv. Selv om maligne celler også kan genereres i blodbanen (National Cancer Institute, 2014).  

Denne type celler er i stand til at invadere næsten alle steder i vores krop. De påvirker sunde celler, immunsystemet, blod, indre væv og organer mv. (National Cancer Institute, 2014).  

Som det er tilfældet med Li-Fraumenis syndrom, har cancer normalt en genetisk oprindelse. Der er forskellige genetiske komponenter ansvarlige for reguleringen af ​​celledeling, programmeret celledød eller tumorundertrykkelse. En ændring af dens aktivitet kan øge risikoen for udvikling af kræft eller andre typer af godartede formationer.

Statistik

Li-Fraumeni syndromet betragtes som en sjælden eller sjælden lidelse i den generelle befolkning (Chompret, 2004).

Den globale forekomst af denne sygdom er ikke kendt præcist. I USA har der været omkring 400 tilfælde forbundet med 64 forskellige familier (Genetics Home Reference, 2016).

Der er ikke fundet nogen sociodemografiske faktorer som f.eks. Køn eller herkomst forbundet med en stigning i sager. Alder er dog normalt afgørende.

Selvom det er en sygdom, der kan forekomme på ethvert stadium af livet, er det mere forbundet med barndom, ungdoms- og tidlig voksenliv (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Kliniske optegnelser viser, at berørte personer normalt har en endelig diagnose af kræft inden 30 år (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Tegn og symptomer

Det definerende karakteristika for Li-Fraumeni syndromet er dannelsen af ​​maligne tumorer af forskellige typer (Rarediseases Info, 2016).

Det er normalt ikke forbundet med specifikke tegn eller symptomer. Disse vil afhænge af de forskellige kræftformer, der er ramt af den berørte person (Rarediseases Info, 2016).

Tilstedeværelsen af ​​maligne tumorer producerer generelle medicinske indikatorer (Mayo Clinic, 2016):

• Vedvarende træthed og træthed.
• Udvikling af et udbulningsområde placeret ved tumorens oprindelse
• Drastiske ændringer af vægt. Væsentlig tab eller gevinst.
• Hudabnormiteter som uhelbredte sår, gul eller mørk farve, rødmeområder, ændringer i mol osv..
• Tarm- og blæreafvigelser.
• Problemer med at trække vejret og / eller synke.
• Abdominal ubehag efter indtagelse af mad.
• Vedvarende muskel- og ledsmerter.
• Tilstedeværelse af feber, sved, blødning eller blå mærker.

Mest almindelige kræftformer i Li-Fraumeni syndrom

Genetiske abnormiteter forbundet med Li-Fraumeni syndrom kan generere en bred vifte af kræftprocesser

De mest almindelige er sarkomer, brystcancer, leukæmi, lymfom eller hjerne hjernetumorer (Peña Ros, Candel Arenas, Marin Blazquez 2016).

sarkom

Sarcoma er en type kræft, der hovedsageligt påvirker bindevæv og støttende væv i vores krop (DMedicina, 2016).

Det kan påvirke meget forskellige områder som muskel struktur, fedtvæv, blodkar, sener og brusk eller knogle struktur (DMedicina, 2016).

Hvad angår den specifikke placering er det mest almindelige, at de forekommer i armene eller benets bløde væv, hvilket svarer til 60% af det samlede antal (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Resten, tendens til at være placeret i underlivet i torso (30%), efterfulgt af hoved og hals (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

En bred vifte af sarkomer er blevet identificeret (Spansk sociologi for medicinsk økologi, 2016):

• Knoglesarkomer: osteosarkom, Edwings sarkom, adamantimom, akkordom osv. Af disse er de mest almindelige af Edwing og klassisk osteosarkom (Spansk Sociology of Medical Ocology, 2016).
• Mjukvævssarkomer: klinisk forskning har identificeret mere end 50 forskellige typer. De mest almindelige er den liposarkom, angiosarkom, rabdomyosarkom, leiomyosarkom, maligne fibrøst histicitoma eller gastrointestinal tumor, blandt andre (spanske sammenslutning til kræftens bekæmpelse, 2016).

De specifikke symptomer på sarkom vil variere afhængigt af placeringen. Den mest almindelige er udseendet af hævede klumper eller områder, lokaliseret smerte eller funktionelle fejl i forbindelse med de berørte strukturer (Spanish Association Against Cancer, 2016).

Brystkræft

Brystkræft er en patologisk proces forbundet med væksten af ​​maligne tumorceller i brystområder (brystkræft, 2016).

Normalt er tumorer normalt placeret i (Breast Cancer, 2016):

• Brystkanalerne.
• Kirtlerne med ansvar for mælkeproduktion.
• Det fede og fibrøse væv, der udgør sin struktur

Derudover kan de ondartede celler udvide deres vækst til lymfeknuderne og forårsage vigtige medicinske komplikationer. (Brystkræft, 2016).

Den mest almindelige type kræft er carcinom, der stammer fra brystkanalerne (National Cancer Institute, 2016).

Specifikke symptomer på brystkræft omfatter udvikling af klumper eller masser, vedvarende smerte, sinus inflammation, irritation, brystvorte tilbagetrækning, udledning, hævelse underarm, etc. (DMedicina, 2016).

leukæmi

Leukæmi er den medicinske betegnelse bruges til at henvise til en form for kræft, som påvirker kroppens blodbanen (José Carreras leukæmi Foundation, 2016).

Denne kræft producerer en ukontrolleret proliferation af kræftceller i blodet. De kan invadere hele organismen og påvirke produktionen af ​​sunde eller normale celler ved knoglemarv (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Det kan påvirke alle celler, der udgør blodet, hvide blodlegemer, røde blodlegemer og blodplader (National Cancer Institute, 2016).

De specifikke symptomer på leukæmi er relateret til: træthed, feber, appetitløshed, vedholdende svedtendens, feber, åndenød, anæmi, hud pletter, svimmelhed, infektioner, tilbagevendende blødning, udvikling af blå mærker, hævede lymfekirtler eller maven, lokaliseret smerte osv. (National Cancer Institute, 2016).

lymfom

Lymfom er en type kræft, der hovedsageligt påvirker lymfesystemet, en fundamental del af immunsystemet i vores krop (National Cancer Institute, 2016).

Hvad der skal producere denne type kræftproces er den ukontrollerede proliferation af lymfocytter. En type celle ansvarlig for forsvaret af vores krop mod skadelige agenser (DMedicina, 2016).

Det kan påvirke lymfeknuder og lymfeknuder, men kan også strække sig i retning af forskellige bløde væv, såsom lever eller milt (DMedicina, 2016).

Specifikke lymfom symptomer er forbundet med betændelse i lymfeknuder i engelsk, hals eller armhulerne, smerte og tilstedeværelsen af ​​dårligt fungerende immunsystem (DMedicina, 2016).

Brain Tumor

Med begrebet hjerne tumor refererer vi til udviklingen af ​​tumorformationer i nervesvæv (National Cancer Institute, 2015).

Disse kan være godartede eller ondartede, men begge kan forårsage væsentlig vævsskade på grund af invasion og mekanisk tryk i forskellige strukturer (National Cancer Institute, 2015).

De beskrevet en bred vifte af hjerne og spinal tumorer: gliomer, astrocytomer, ependymomer, chordom, plexus chorioideus papillomer, neuroepitelialres desembioplásmaticos, carniofaringiomas, meningiomer, medulloblastomer, neuroblastomer, vaskulær osv National Institute of Neurological Disorders (2016).

De specifikke symptomer vil være forskellige afhængigt af det berørte nervesystem. De mest almindelige er relateret til udviklingen af ​​kognitive og psykomotoriske lidelser.

årsager

De fleste tilfælde diagnosticeret med Li-Fraumeni syndrom er forbundet med klart identificerede genetiske abnormiteter.

Den TP53 genet er ansvarlig for sin kliniske forløb med 70%, mens den CHEK2 gen også har en fremtrædende rolle i andre berørte personer (Genetik Hjem Reference, 2016).

TP53-genet er en tumor suppressor, det vil sige hjælper resten af ​​kroppens komponenter til at kontrollere celledeling og vækst (Genetics Home Reference, 2016).

Tilstedeværelsen af ​​ændringer i dets struktur kan generere ukontrolleret celleproliferation, der bidrager til dannelsen af ​​kræfttumorer (Genetics Home Reference, 2016).

CHEK2-genet har for sin del samme funktion som den foregående. Nogle forskere fremhæver en større indflydelse i stigningen i kræftsygdommen end i kontrollen med celleproliferation (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Identifikation af tumorformationer og kræftfremkaldende processer medfører en omfattende og detaljeret lægeundersøgelse.

Ofte anvendes en meget bred gruppe af medicinske tests, der kan angive placeringen og typen af ​​kræft.

For at diagnosticere Li-Fraumeni-syndromet ud over at identificere kræften er det vigtigt at identificere andre berørte slægtninge, etablere en arvelighed og identificere specifikke genetiske mutationer..

Derfor er den grundlæggende undersøgelse i diagnosen Li-Fraumeni syndrom familien og individuel genetisk undersøgelse.

referencer

1. Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI SYNDROME MANAGEMENT GUIDE. Arbejdsgruppe om arvelig kræft i det spanske samfund af medicinsk onkologi (S.E.O.M.).
2. Alonso-Cerezo, M. & Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni syndrom. Med Clin (Barc).
3. American Cancer Society. (2016). brystkræft. Opnået fra American Cancer Society:.
4. ASCO. (2016). Li-Fraumeni syndrom. Hentet fra American Society of Clinical Oncology.
5. Brystkræft (2016). Brystkræft. Hentet fra brystkræft.
6. Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni syndrom. Hentet fra Orphanet.
7. Demedicina. (2016). lymfom. Opnået fra DeMedicine.
8. Demedicina. (2016). Sacarcoma. Opnået fra DeMedicine.
9. FJC. (2016). Hvad er leukæmi? Opnået fra Josep Carreras Foundation Against Leukemia.
10. Mayo Clinic (2016). Kræft. Hentet fra Mayo Clinic.
11. National Cancer Institute. (2016). leukæmi. Hentet fra National Cancer Institute.
12. NIH. (2016). Li-Fraumeni syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). Li-Fraumeni syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
14. Ossa, C., Molina, G., & Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni syndrom. biomedicinsk.
15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., og Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papillær thyroidcarcinom i Li-Fraumeni syndrom: Sporadisk tilfælde eller en sjælden association? Med Clin (Barc).
16. Rossi et al. (2015). Pædiatrisk kræft og Li-Fraumeni / Li-Fraumeni-lignende syndromer: en anmeldelse til børnelæger. Rev Assoc Med Bras.
17. Semon. (2016). Sarcomer - Bløde dele. Opnået fra det spanske samfund af onkologi.
18. Li-Fraumeni syndrom. (2016). Hentet fra sjældne sygdomme info.