Syndrom XYY Symptomer, Årsager, Behandling



den XYY syndrom er en sygdom med genetisk oprindelse, som er en af ​​de mest almindelige kromosomale ændringer hos mænd (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Klinisk denne tilstand kendetegnet ved overdreven forøgelse af fysiske vækst (macrocefalia, størrelse og høj vægt, etc.), generaliseret forsinket psykomotorisk og problemer med at erhverve sprogfærdigheder (Alonso Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

XYY-syndrom opstår som et resultat af en genetisk anomali, der resulterer i en stigning i antallet af kønskromosomer. Dvs. det består af tilstedeværelsen af ​​et yderligere Y-kromosom (Villa Milla og Martínez-Frías, 2000).

Hvad angår diagnosen, er tegnene i de fleste tilfælde normalt ikke klinisk tydelige, men er normalt baseret på identifikation af ændringer i forbindelse med læring og adfærd. Derudover er det vigtigt at gennemføre en genetisk undersøgelse for at bekræfte dets tilstedeværelse (Villa Milla og Martínez-Frías, 2000).

På den anden side er der i øjeblikket ingen kur mod denne type ændring, men alle interventioner er primært rettet mod specialundervisning, fysioterapi eller behandling af medicinske komplikationer.

Karakteristik af XYY-syndromet

XYY-syndrom er en patologi af genetisk oprindelse præget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af Y-sexkromosomet hos mænd (Genetics Home Reference, 2016).

I denne forstand har mennesker i alt 46 kromosomer, der er arrangeret i par, det vil sige 23 par. Inden for disse bestemmer et af parene individets biologiske køn.

Specifikt parret af kønskromosomer, der definerer en kvindelig embryo og består af to X-kromosomer, mens parret af kønskromosomer, der adskiller et embryo som mand, er dannet af et X-kromosom og et Y.

Således vil opdelingen og kombinationen af ​​al genetisk information udover køn bestemme alle de kognitive og fysiske egenskaber (Forening af Anomalier og Dentofaciale Misdannelser, 2012).

Men under prænatal udvikling forekomst af forskellige patologiske faktorer eller tilstedeværelsen af ​​abnorme mekanismer kan føre til et svigt i kromosomorganisering, hvilket fører til tilstedeværelsen af ​​en ekstra sex kromosom. (Forening af Dentofaciale Misdannelser og Abnormaliteter, 2012).

I dette tilfælde påvirker den kromosomale ændring i antallet af Y-sex-kromosomer i XYY-syndromet, hvilket genererer en yderligere (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Denne betingelse blev først beskrevet af Jacobs i 1960, som var primært interesseret i de adfærdsmæssige træk af dem, der rammes, er defineret af tilbøjeligheden til vold og kriminalitet (Rio, Puigvert og Pomerol, 2007).

Efter opdagelsen af ​​DNA og udvikling af metoder og redskaber studier, i løbet af 60'erne og 70'erne er udforskning af denne sygdom hovedsageligt fokuseret på identifikation af de mest almindelige fænotypiske egenskaber (Re og Birkhoff, 2015).

Især de fleste af de undersøgelser fokuseret på analysen af ​​den mulige sammenhæng mellem seksuelle kromosomfejl og tilstedeværelsen af ​​udviklingsmæssige lidelser eller socialt afvigende adfærd (Re og Birkhoff, 2015).

Historisk var XYY-syndrom forbundet med en aggressiv og voldelig adfærdsmæssig fænotype (Re og Birkhoff, 2015)..

Desuden er der i mange tilfælde henvises der fejlagtigt til denne sygdom som en lidelse "super mand", fordi den ekstra kopi af køn kromosom mandlige, var forbundet med udviklingen af ​​de fysiske funktioner og mere udtalte adfærd i denne sex (National Organisation for sjældne disroders, 2016).

I øjeblikket er denne patologi defineret klinisk af stigningen i fysisk udvikling og tilstedeværelsen af ​​psykomotoriske lidelser eller andre læringsproblemer (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Er det hyppigt?

Afvigelserne og ændringer i forbindelse med kromosomerne er en af ​​de hyppigste blandt alle dem, der påvirker denne genetiske struktur (Alonso, Fernández García og Muñoz Torres, 2005).

I denne forstand er XYY-syndrom en af ​​de mest almindelige kromosomale ændringer i den mandlige befolkning (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

På den anden side har forskellige epidemiologiske analyser vist, at XYY-syndromet præsenterer en omtrentlig forekomst af 1 tilfælde pr. 1.000 nyfødte (Genetics Home Reference, 2016).

For så vidt angår USA, kan denne patologi påvirke omkring 5-10 nyfødte dagligt (Genetics Home Reference, 2016).

Endelig er det, hvad angår de sociodemografiske egenskaber, der er forbundet med hyppigheden af ​​denne patologi, som vi har angivet, at det er en sygdom, der udelukkende rammer mænds køn (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Derudover er andre typer mønstre relateret til geografisk beliggenhed og oprindelse eller medlemskab af bestemte etniske grupper og racergrupper ikke blevet identificeret..

Tegn og symptomer 

De genetiske anomalier forbundet med XYY syndromet vil frembringe en række kliniske tegn og symptomer. Men i mange af de berørte er denne tilstand ikke til stede på en relevant måde, så den kan forblive udiagnosticeret gennem hele livet (Forståelse af kromosomforstyrrelser, 2016).

Selvom XYY-kromosomkonfigurationen normalt ikke forårsager usædvanlige eller signifikant patologiske fysiske egenskaber, er det derfor muligt at identificere nogle tegn og symptomer ofte hos de berørte personer:

Fysisk udvikling

Et af de vigtigste elementer i XYY syndrom er forløbet af fysisk, bliver mere udtalte eller overdrevet end forventet for køn og biologiske alder i den pågældende (floden, Puigvert og Pomerol, 2007) person,.

Fra tidlig barndom er det muligt at identificere en betydelig stigning i væksten og den fysiske udvikling (Nguyen-Minh, Bührer og Kaindl, 2014).

Således både højde i barndommen, som den endelige voksenhøjde, tendens til at være over gennemsnittet for den almindelige befolkning (Alonso, Ferandez-Garcia, Muñoz-Torres, 2005), omkring ca. 7 cm over det (Nguyen-Minh, Bührer og Kaindl, 2014).

Normalt overstiger de berørte personer normalt 180 cm i højden (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Desuden fysiske udvikling omfatter ofte andre funktioner såsom den betydelige stigning i den samlede konfiguration eller udvikling Caporal generel macrocefalia (Alonso, Ferandez-Garcia, Muñoz-Torres, 2005),

I denne henseende er makrocephali defineret som en type neurologisk lidelse, hvor er muligt at identificere et unormalt eller overdreven forøgelse af den samlede størrelse af hovedet (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Således kan personer med XYY syndrom, hovedomkreds større end forventet for deres biologiske alder og køn (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015) udvikle.

Selvom macrocefalia ikke normalt medføre betydelige medicinske komplikationer, i de fleste tilfælde kan det være forbundet med udviklingen af ​​krampagtige episoder, kortikospinale dysfunktion eller udviklingsmæssige forstyrrelser, blandt andre forandringer (National Institute of Neurologiske og Stroke, 2015).

Muskuloskeletale lidelser

Abnormaliteter relateret til knogler og muskelstruktur er hovedsageligt forbundet med den accelererede rate af fysisk vækst (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Således er en af ​​de mest betydningsfulde fysiske fund i XYY syndrom identifikation af en markant muskelhypotoni (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Muskelhypotoni er defineret af tilstedeværelsen af ​​en abnormt nedsat muskeltonus. På det visuelle niveau kan denne ændring forekomme i en overdreven slaphed i ekstremiteterne eller leddene (National Institutes of Health, 2016).

Generelt vil muskelhypotoni forårsage andre former for komplikationer såsom manglende evne til muskulær og motorisk koordination, dårlig kontrol af ekstremiteter eller hoved osv. (National Institutes of Health, 2016).

Neurologiske ændringer

Ud over de ovenfor beskrevne anomalier er det muligt, at andre typer af ændringer forekommer relateret til den neurologiske sfære og tilstedeværelsen af ​​patologier forbundet med individets nervesystem.

I denne forstand er tilstedeværelsen af ​​tremor et andet karakteristisk symptom på XYY-syndromet (Genetics Home Reference, 2016).

Tremor kan defineres som tilstedeværelsen af ​​en ufrivillig muskulær bevægelse af rytmisk karakter. Det påvirker sædvanligvis hænder og arme som en prioritet, selvom det også er muligt, at det udvikler sig påvirket af hovedet eller stemmen (Labiano-Foncubierta og Benito-Leon, 2013).

Selvom dette kliniske fund ikke er et symptom på alvor, kan det medføre sekundære komplikationer forbundet med erhvervelse af motoriske færdigheder eller udførelse af dagliglivets aktiviteter..

På den anden side er det også muligt for mange, der er ramt af XYY-syndromet, at identificere tilstedeværelsen af ​​motoriske tics (Genetics Home Reference, 2016).

Motortyper består af udviklingen af ​​pludselige bevægelser i ukontrollable specifikke muskelgrupper. Nogle af de hyppigste er relateret til blinkende, ansigtsudtryk eller unormale bevægelser af arme eller ben (National Institutes of Health, 2016).

Desuden kan den genetiske genotype forårsage ændringer relateret til nervesystemet, hvilket fører til anomalier forbundet med den kognitive sfære, som vi vil beskrive nedenfor.

Forsinkelse af den psykomotoriske udvikling

På en generaliseret måde er motorudviklingen af ​​berørte personer normalt utilstrækkelig fra de første faser af livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Motoriske ændringer, såsom muskelhypotoni eller tilstedeværelse af tremor, vil således betydeligt hindre erhvervelsen af ​​forskellige grundlæggende færdigheder, såsom evnen til at gå eller vedtage stillinger (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016)..

Læringsproblemer

På det kognitive niveau er et andet karakteristisk træk hos mennesker med XYY-syndrom tilstedeværelsen af ​​læringsrelaterede lidelser (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

På dette område er de mest almindelige uregelmæssigheder forbundet med sprog, det vil sige, at der kan observeres en markant vanskelighed ved at erhverve færdighederne i forbindelse med kommunikation og styring af et sprog (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Normalt har mere end 50% af de berørte personer en lindringsforstyrrelse. I denne forstand er dysleksi en af ​​de hyppigste (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Adfærdsmæssige og følelsesmæssige ændringer

I mange af de tilfælde, der er rapporteret i den kliniske litteratur, er adfærdsmæssige abnormiteter relateret til autismespektrumforstyrrelser blevet beskrevet (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Desuden har de i form af specifikke egenskaber ofte et eksplosivt temperament, impulsiv og udfordrende adfærd, hyperaktivitet eller antisocial adfærd (National Organization for Rare Diseases, 2016)..

årsager

Som vi anførte i den oprindelige beskrivelse, er dette syndrom produktet af en genetisk ændring relateret til den kromosomale struktur.

Således fremstilles de kliniske egenskaber ved XYY-syndromet ved tilstedeværelsen af ​​et yderligere Y-kromosom. Som følge heraf præsenterer den berørte person i alt 47 kromosomer i stedet for 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om dette normalt påvirker alle kropsceller på en generaliseret måde, frembyder mange berørte kun denne genetiske anomali i nogle af disse, idet de kender dette fænomen som mosaicisme (Genetics Home Reference, 2016).

På et bestemt niveau er ikke alle de enkelte gener, som kan være involveret i denne patologi, endnu kendt..

diagnose

De karakteristiske tegn og symptomer på XYY-syndromet er normalt tydelige i barndomsfasen, da læring og andre problemer relateret til den kognitive sfære når et niveau af tydelig kompleksitet.

Dog kan nogle patienter have en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen bliver aldrig lavet..

I de sædvanlige tilfælde begynder den diagnostiske mistanke at identificere de fysiske tegn (overdrevet vækst, makrocephali osv.) Og de kognitive ændringer (erhvervelse af motoriske færdigheder, erhvervelse af kommunikation osv.) (Healthline, 2016).

Så snart en god del af egenskaberne er identificeret, er det nødvendigt at udføre forskellige laboratorietests (Healthline, 2016):

  • Hormontest: Hormonanalyser fokuserer på evaluering af kønshormoniveauer i kroppen. Normalt handler det om at identificere volumenet af testosteron i blod, hvis abnormale niveauer kan indikere tilstedeværelsen af ​​en ændring.
  • Kromosomanalyse: Det er vigtigt at gennemføre en genetisk undersøgelse for at identificere tilstedeværelsen af ​​yderligere kromosomer.

behandling

De medicinske interventioner, der anvendes i XYY-syndromet, er fundamentalt støttende (National Organization for Rare Diseases, 2016).

For øjeblikket er der ingen kur mod denne sygdom, derfor er behandlingen orienteret mod arbejde med indlæringsvanskeligheder eller psykomotorisk retardation (National Organization for Rare Diseases, 2016).

I denne forstand er det sandsynligt, at kognitiv adfærdsmæssig psykologisk intervention er nødvendig i forskellige tilfælde, hvor adfærdsproblemer er betydelige..

referencer

  1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mand med azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
  2. CGD. (2016). XYY-syndrom. Afdeling for Klinisk Genetik. Hentet fra Klinisk Genetikafdeling.
  3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndrom 47, xyy og infertilitet: om en sag. Rev Int Androl., 312-5.
  4. Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
  5. Healthline. (2016). Hvad er XYY Syndrome? Hentet fra Healthline.
  6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Er microcephaly et så langt uigenkendt træk ved XYY syndrom? Målgen 2, 160-163.
  7. NIH. (2016). Syndrom 47, XYY. Hentet fra Genetic adn Rare Diseases Infromation Center.
  8. NORD. (2016). XYY-syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-syndromet, 50 års sikkerhed og tvivl: En systematisk gennemgang. Agression og voldelig adfærd, 9-17.
  10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetisk diagnose med resultat 47, XXY. probander.