Bardet Biedl syndrom Symptomer, årsager, behandling

den Bardet Biedl syndrom Det er en sjælden sygdom med genetisk oprindelse, der primært er karakteriseret ved udvikling af mennesker, der er født med seks fingre.

Det er også forbundet med vægt, da det udvikler en meget sjælden og sjælden type fedme. For at lære mere om denne lidelse, fortsætter dets symptomer, årsager og behandling. 

Karakteristik af Bardet Biedl syndrom

Den Bardet-Biedl-syndrom (BBS), også kaldet syndrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) er en genetisk lidelse med multisystem involvering, dvs. påvirker multiple organ systemer, og dermed forværre ofrene er endnu større.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1866 af britiske øjenlæger, Laurence JC og RC Moon, der er beskrevet en fire søskende med retinitis pigmentosa, fedme, hypogonadisme og andre symptomer, der derefter videregiver til detaljer.

Dette syndrom tilhører en gruppe af sjældne sygdomme kendt som ciliopatier. De er forårsaget af en arvelig anomali i cilia (tynde mikroskopiske strukturer, som om de var hår), der forårsager alvorlige synsproblemer.

symptomer

Da dette syndrom påvirker forskellige dele af kroppen, vil dets symptomer derfor være meget variable, selv inden for samme familie, der lider af det..

Blandt de mest fremtrædende symptomer har vi:

- Renitis pigmentosa: Renitis skyldes en dystrofi i keglerne og stængerne, der er et af de væsentlige kendetegn ved dette syndrom, da det giver anledning til alvorlige problemer i synet. Særligt fremhæver den progressive forringelse af nethinden.

Symptomer omfatter overskydende senilitet til stærkt lys, nedsat syn og tab af synet. Symptomer udvikler sig i barndommen og barndommen og slutter med blindhed i mere end 90% af tilfældene i ungdomsårene eller i alderen.

- Polycystiske nyrer: Ca. 50% af mennesker med abnormiteter i nyrerne påvirkes på en eller anden måde, mens 5% udvikler nyresvigt. Disse problemer er så alvorlige, at hvis de ikke behandles tidligt, kan de endda forårsage døden.

- Posttaxal polydactyly: Inkluderer en ekstra finger ved siden af ​​den femte finger i fødder eller hænder, der forekommer i 62% af tilfældene. Fingrene er kortere, og knoglerne af hænder og fødder er bredere.

- fedme: er et af de karakteristiske træk ved Bardet Biedl syndrom. Det begynder normalt i tidlig barndom og fortsætter i voksenalderen.

Blandt de komplikationer, der kan opstå, er type 2 diabetes, højt blodtryk (hypertension) og meget højt kolesteroltal (hypercholesterolemi).

- Manglende udvikling af kønsorganer og infertilitet: især hos mænd, på grund af en manglende produktion af hormoner, også kaldet hypogonadisme.

- Læreforstyrrelser: vanskeligheder i tale og sprog.

- Problemer i opførsel: Har ofte uhensigtsmæssige udbrud med hvad dette ville være et symptom på følelsesmæssig umodenhed.

- Forskellige ansigtsegenskaber: indbefatter dental anomalier og delvis og endog fuldstændigt tab af lugtesans (anosmi).

- Neurologiske problemer: som kan forårsage både koordineringsproblemer og balance.

- Det er også forbundet med alvorlige manifestationer såsom medfødt hjertesygdom og Hirschsprungs sygdom, som er en tarmsygdom. I betragtning af symptomatens sværhedsgrad er det meget vigtigt, at patienterne har rutinemæssig kontrol med læger og specialister.

Størstedelen af ​​denne symptomatologi forekommer mange år efter sygdommens begyndelse, så diagnosen er ret kompliceret at udføre. På denne måde foretages diagnosen normalt efter 9 år, hvilket betyder, at det er et ret sent stadium. 

Epidemiologia

Bardet Biedl syndrom er en af ​​de sjældneste sygdomme i verden. Den har en udbredelse på 1 ud af 140.000-160.000 nyfødte i det meste af Nordamerika og Europa.

Som nysgerrighed, på øen Newfoundland (østkyst af Canada), påvirker 1 af 17.000 nyfødte. Det forekommer hyppigere i Bedouin-befolkningen i Kuwait, hvilket påvirker ca. 1 ud af 13.500 fødsler.

årsager

Bardet Biedl syndrom er en genetisk lidelse arvet fra et autosomalt recessivt mønster. Hvilket betyder, at begge kopier af et gen i hver celle BBS har mutationer.

Det er blevet bekræftet, at der er 14 gener, der er relateret til dette syndrom. Disse kaldes BBS .

Den mest almindelige mutation forekommer i BBS1 genet, som er til stede hos ca. 18% -32% af de berørte.

Disse problemer i generne er resultatet af manglen eller fejlfunktionen af ​​forskellige proteiner, som er involveret i ciliaens funktion.

Cilia er mikroskopiske fremspring, der stikker ud fra mange typer celler. Disse er involveret i cellebevægelse og kemisk signalering.

Cilier er også nødvendige for at kunne opleve sensoriske stimuli som syn, lugt og hørelse.

Generelt forældrene til en person med Bardet Biedl syndrom hver bærer en kopi af det muterede gen, men de viser ingen tegn eller symptomer på sygdommen, er kun bærere.

I nogle tilfælde af Bardet Biedl syndrom forekommer det, at tilstedeværelsen af ​​mindst tre mutationer (trialelic arv) er påkrævet for at vise symptomerne på sygdommen.

Men foruden arv af en mutation af det samme gen fra hver af forældrene, skal du også være mindst én mere mutation af et andet gen placeret på en anden kromosom at have syndromet.

diagnose

For at udføre diagnosen er opfattelsen, at en person har fire funktioner kaldes "primær fundet" eller 3 primære fundet og to af de "fundet side" Syndrom.

Blandt de primære fund er:
-Pigmentær retinitis
-polydaktyli
-fedme
-Abnormiteter i nyrer
-hypogonadisme
-Vanskeligheder ved at lære

Blandt de sekundære anomalier ville være:

-Forsinkelse i sprog
-Forsinkelse i udvikling
-Adfærdsproblemer
-Problemer med koordinering og balance
-Dental anomali
-Hjertetændringer
-Manglende lugt
-Type 2 diabetes
-Hirschprungs sygdom
-Facial anomalies

Blandt de teknikker, der anvendes til diagnose, er prænatal ultralyd, som udføres i graviditetens anden trimester. Dette kan opdage nogle abnormiteter som polydaktyly eller polycystiske nyrer.

Molekylær genetik teknikker vil også opdage syndromet, såsom gennem DNA analyse.

På den anden side er der electroretinografi (ERG), klinisk test til evaluering af nethinden.

behandling

Indtil videre er der ingen kur eller nogen måde at stoppe Bardet Biedl syndromet. I almindelighed behandles sygdommens manifestationer efter symptomerne, såsom problemer i syn, fedme, nyreproblemer mv. og i overensstemmelse med hver enkelt persons behov.

Det er vigtigt, at oftalmologiske og nyrefunktionsevalueringer udføres rutinemæssigt, da manglende behandling af nyresvigt kan resultere i dødsfald.

På den anden side, da der ikke er nogen specifik behandling for det progressive synssvigt, vil dets tidlige evaluering bidrage til at planlægge en bedre behandling i betragtning af den store blindhedsmulighed, at denne lidelse har.

Hvad angår hypogonadisme, anvendes sædvanligvis hormonbehandlinger. Polydactyly kan korrigeres ved kirurgi.

Det er nødvendigt at understrege, at jo hurtigere en tidlig påvisning udføres, desto bedre er dens prognose og udvikling.

For at kontrollere fedme anbefales det at inkludere en sund og afbalanceret kost, ud over den regelmæssige motion, for at undgå andre komplikationer. Det er vigtigt at starte behandling i en tidlig alder for at opnå en bedre livskvalitet for patienten.

Der er også medicin som lipasehæmmere, der kan hjælpe med at nedsætte appetitten. Særlig forsigtighed skal tages med denne type behandling, da den kun kan ordineres af din læge, så længe du ikke har problemer med dem.

Det skal tages i betragtning, at hovedparten af ​​patienter, der har Bardet Biedls syndrom, har nyre- og leverdysfunktioner. 

Gennem den tidlige intervention og specialundervisningen vil alle disse kognitive aspekter fungere.

Det anbefales også at foretage en evaluering af de individuelle behov i de uddannelsesmæssige aspekter, da størstedelen af ​​voksne med dette syndrom perfekt kan føre et uafhængigt liv.

Med hensyn til nyreproblemer udføres der normalt en transplantation. Problemet er, at mange af de immunosuppressive lægemidler, der skal bruges efter operationen, kan få problemerne til at stige endnu mere..

Endelig kan vi ikke glemme det afgørende og værdifulde, der er både psykologisk støtte og social støtte med andre børn og familier, der også lider af Bardet Beidl syndromet..

Jeg håber du kunne lide det, hvis du har spørgsmål, giv os en kommentar, tak!

Så forlader jeg de nødvendige ressourcer, hvis det er interessant

Den spanske sammenslutning af sjældne sygdomme (FEDER)
C / Pamplona 32 - Postnummer: 28039 Madrid
Spanien
Telefon: 915334008
Email: [email protected]
Link i netværket: http://www.enfermedades-raras.org

Spansk Association for Registrering og Undersøgelse af Congenitale Misdannelser (ASEREMAC)
Adresse: C / Det medicinske fakultet. Complutense University
Beliggenhed: 28040 Madrid
Provins: Madrid
Telefoner: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Foundation for undersøgelse af fødselsdefekter
Adresse: C / Serrano, 140
Beliggenhed: 28006 Madrid
Provins: Madrid
Telefoner: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Den spanske sammenslutning af sjældne sygdomme (FEDER)
Adresse: c / Enrique Marco Dorta, 6 lokalt
Beliggenhed: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [email protected]

Den Europæiske Organisation for Sjældne Forstyrrelser (EURORDIS)
Adresse: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Beliggenhed: 75014 Paris
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

National Association Bardet Biedl Syndrome og Ciliopathies (AnaSbabi)

Link til internettet: www.anasbabiciliopatias.org

referencer

1. Nye kriterier for forbedret diagnosticering af Bardet-Biedl-syndrom: resultaterne af en undersøgelse population P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, A F Flinter.