Kabuki syndrom Symptomer, årsager, behandling



den Kabuki syndrom (SK), også kendt som Kabuki Makeup Syndrome -Kabuki make-up syndrom-, er en multisystemisk patologi af genetisk oprindelse (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klinisk kabuki syndromet er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​atypiske ansigtstræk, muskel- anomalier eller misdannelser, kort statur og intellektuelle handicap (Suarez Guerrero Contreras og Garcia, 2011).

Denne sygdomstilstand, først beskrevet i 1981 af to japanske forfattere, modtager navnet Kabuki syndrom på grund af ligheden mellem de ansigtstræk berørte personer og makeup af aktørerne i klassisk japansk teater (Kabuki) (Suarez Guerrero et al ., 2012).

Kabuki syndrom er en patologi af genetisk oprindelse, der er de fleste tilfælde af sporadisk type. Nylige undersøgelser har påpeget den mulige etiologiske årsag i en MLL2 genmutation (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Med hensyn til diagnosen er den grundlæggende klinisk og er baseret på observation og analyse af de definerende ansigtsegenskaber (Alfonso Barrera et al., 2014).

På den anden side er der ingen specifik behandling for Kabuki syndrom. Fordi det er en sygdom, der påvirker forskellige systemer og har også en meget variabel klinisk præsentation, skal terapeutiske interventioner være individuel og rettet mod behandling af symptomer, medicinske komplikationer og funktionelle konsekvenser (Alfonso Barrera et al., 2014).

Karakteristik af Kabuki syndrom

Kabuki syndrom er en sjælden multisystem lidelse, er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​flere anomalier blandt som omfatter: atypiske ansigtstræk, generaliseret væksthæmning, mental retardering, skeletmisdannelser, blandt andre (nationale organisation for Sjældne Diagnoser, 2010 ).

Denne patologi blev oprindeligt beskrevet af Niikawa et al. og Kuroki et al. i 1981 (González Armegod et al., 1997).

Det var specifikt Niikawa, der efter at have beskrevet 62 kliniske tilfælde etablerede navnet på denne patologi som Kabuki makeup (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki er navnet på det klassiske japanske teater, hvor skuespillerne bruger en bestemt facial makeup. På et visuelt niveau består dette af en base af hvid farve med sorte øjenbryn skitseret og buet (Suárez Guerrero og Contreras García, 2011).

På grund af ligheden mellem de karakteristiske ansigtsegenskaber i dette syndrom med den klassiske teaters kunstneriske sminke, har begrebet "makeup" i mange år været brugt i sin betegnelse. Men i øjeblikket er det i brug, idet man betragter sig som et nedsættende begreb (Suárez Guerrero og Contreras García, 2011).

Således er de mest anvendte udtryk i medicinsk litteratur: Kabuki syndrom eller Niikawa-Kuroki syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Statistik

Selvom Kabuki syndrom først blev beskrevet i den japanske børnepopulation, er det en medicinsk tilstand, som kan påvirke alle befolkningsgrupper (Orphanet, 2012).

Forskellige epidemiologiske undersøgelser vurderer, at forekomsten af ​​denne patologi kan være omkring 1 tilfælde for hver 32.000-60.000 individer i den almindelige befolkning (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Over hele verden er der rapporteret over 400 forskellige tilfælde i medicinske rapporter (Suarez Guerrero et al., 2012).

Selv om det antages, at Kabuki syndrom har en lignende forekomst over hele verden, i Spanien, indtil 1997, var kun 5 tilfælde blevet beskrevet (González Armegod et al., 1997).

På den anden side er der i tilfældet med Latinamerika, selvom der ikke foreligger konkrete data, udgivne tilfælde eksponentielt øget (González Armegod et al., 1997).

Karakteristiske tegn og symptomer

På klinisk niveau er 5 definerende træk ved Kabuki syndromet defineret (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Atypiske ansigtsegenskaber.
  2. Skeletmisdannelser.
  3. Afvigelser af dematoglyffer
    (hudindtryk, der danner fingeraftryk og palmer af fødder og hænder).
  4. Intellektuel handicap.
  5. Kort statur og generel væksthæmning.

På baggrund af disse ændringer kategoriserer nogle forfattere disse anomalier som større og mindre for at lette deres kliniske identifikation (Alfonso Barrera et al., 2014):

Store træk

  • De palpebrale fissurer (spalt eller åbning mellem øjenlågene) virker unormalt lange, og de får et orientalsk udseende.
  • Ektropion eller eversion af det nedre øjenlåg: Kanten af ​​det nedre øjenlåg drejer eller vender og den indre overflade udsættes for ydersiden.
  • Lav eller deprimeret nasebro: Benformet dannelse af næsens øverste del kan forekomme fladere eller lavere end normalt.
  • Bøjede øjenbryn: Øjenbrynene har tendens til at fremstå tykke, aftagende og buede i de mere laterale portioner.
  • Pads på pulp eller fingertip.
  • Fremtrædende eller misdannede aurikulære pavilloner.
  • Forkortelse af den femte finger.
  • Høj eller slået gane.
  • Unormal protektion.
  • Hypotoni: lav eller dårlig muskel tone.
  • Kognitive lidelser.
  • Lav størrelse.
  • Høretab: unormal reduktion af høreevne.

Mindre træk

  • Blå scleras: gennemsigtighed af de koroide blodkar gennem sclera (okulær hvid membran). På et visuelt niveau kan der observeres en blålig farve i de hvide områder af øjnene.
  • Skoliose: Afvigelse eller hækning af rygsøjlen.
  • Kardiovaskulære abnormiteter.
  • Nyre misdannelser.
  • Deformerede hvirvler.
  • Mangel på forskellige væksthormoner.

årsager

Selv om de specifikke etiologiske årsager til Kabuki-syndromet i lang tid i august 2010 var en forskergruppe fra University of Washington i USA. UU, udgav han en klinisk rapport, som angav de mulige genetiske årsager til denne sygdom (National Organization for Sjældne Diagnoser, 2010).

Kabuki syndrom er en patologi forårsaget af eksistensen af ​​en mutation i MLL2 genet, også kendt som KTM2D genet. Derudover er der også blevet identificeret andre tilfælde, som er forbundet med en mutation af KDM6A genet (Genetics Home Reference, 2016).

Specifikt skyldes mellem 55-80% tilfælde af Kabuki-syndrom en mutation i KMT2D-genet. Mens omkring 5% af tilfældene skyldes en mutation i KDM6A genet (Genetics Home Reference, 2016).

Den KMT2D genet, har den grundlæggende formål at give instruktioner for kroppen til opnåelse af ovenstående methyltransferase 2D, til stede i mange organer og væv derimod KDM6A gen, i dette tilfælde, er ansvarlig for kroppen til at producere demethylase 6th (Genetics Hjemreference, 2016).

Både enzymer, methyltransferase og demethylase regulerer aktiviteten af ​​forskellige gener, flere undersøgelser tyder på, at de arbejder sammen for at kontrollere forskellige udviklingsprocesser (Genetics Home Reference, 2016).

De fleste tilfælde af Kabuki syndrom forekommer sporadisk, det vil sige hos personer, der ikke har en familiehistorie af denne medicinske tilstand (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Bortset fra dette er sager med familie oprindelse også blevet identificeret. Specifikt kan MLL2 genmutationen overføres til afkom, med en risiko på 50% (National Organization for Rare Disorders, 2010).

diagnose

Som bemærket af Boston Children's Hospital (2016) er der ingen specifik test til diagnosticering af Kabuki syndrom.

Normalt er det en patologi, der normalt ikke diagnosticeres hos nyfødte børn (Boston Children's Hospital, 2016). Mange af de offentliggjorte sager er blevet diagnosticeret under sen barndom eller før ungdom (González Rmengod, 1997).

På trods af dette er der flere signifikante kliniske træk, såsom ansigtsgeneration, vækstretardering osv., Hvilket muliggør tidlig diagnose af mistanker (González Rmengod, 1997).

Derfor er det i tillæg til individuel og familiemedicinsk historie, den fysiske og neurologiske undersøgelse, hensigtsmæssigt at udføre forskellige genetiske tests for at bekræfte den mulige tilstedeværelse af en genetisk mutation, der er kompatibel med syndromet.
Kabuki (Boston Children's Hospital, 2016).

behandling

Den terapeutiske intervention i kabuki syndrom er grundlæggende baseret på kontrol af mulige medicinske komplikationer.

I de tidligste stadier af barndommen er det vigtigt at udføre periodiske evalueringer, der analyserer tilstedeværelsen / fraværet af misdannelser i indre organer, der kan bringe overlevelse i fare (Suarez Guerrero et al., 2012).

neurologiske, taleterapi, pulmonal, bevægeapparatet, endokrine, mv .: derudover på grund af multisystemisk engagement, ofte designe intervention og rehabiliteringsprogrammer på forskellige områder vil det være nødvendigt (Suarez Guerrero et al., 2012).

Det grundlæggende formål med medicinske interventioner er at forbedre den berørte persons kliniske prognose og fundamentalt forbedre deres livskvalitet (Suarez Guerrero et al., 2012).

referencer

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M. & Díaz Morera, I. (2014). Kabuki syndrom: en sygdom med heterogen prognose. Rehabilitering (Madr), 129-132.
  2. Boston Childre's Hospital. (2016). Kabuki-syndrom. Hentet fra Boston Childre's Hospital.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabuki syndrom, et genkendeligt billede siden tidlig barndom. En Esp Pædiatr, 429-431.
  4. Johns Hopkins University. (2016). KABUKI SYNDROME. Hentet fra Online Mendelian Arv i Mennesket.
  5. NIH. (2016). Kabuki syndrom. Hentet fra Genetics Home Reference.
  6. NORD. (2010). Kabuki syndrom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., og Palencia, R. (2005). Makeup syndrom Kabuki. Omkring 18 spanske sager. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki syndrom. En pædiatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., & Contreras García, G. (2012). Kabuki syndrom. En pædiatr (barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabuki syndrom: klinisk karakterisering, genetiske undersøgelser, forebyggende styring af komplikationer og genetisk rådgivning. MED. UIS. , 19-27.