den Rubinstein-Taybi syndrom er en multisystemisk genetisk sygdom karakteriseret ved udviklingen af en atypisk facial konfiguration, nedsat vækst og mental...
den ekstrapyramidalt syndrom er et motorsyndrom, der er forårsaget af skade eller degeneration af hjernens basale ganglier og dets tilstande.Specielt...
den Zellwegers syndrom, Også kendt som Cerebro-Hepato-Renal syndromet, er det en type metabolisk patologi klassificeret inden for peroxisomale sygdomme (Cáceres-Marzal,...
den Wolf-Hirschhorn syndrom det er en sjælden genetisk patologi, hvis kliniske egenskaber skyldes primært tabet af genetisk materiale (spansk forening...