den Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLO) er en metabolisk lidelse, der omfatter flere forskellige symptomer, bl.a. væsentligt langsom vækst, karakteristiske enkle træk,...
Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH) er en lidelse, der påvirker det kvindelige reproduktive system karakteriseret ved underudvikling eller fravær af livmoderen og...
den Netherton syndrom er en sjælden dermatologisk sygdom med genetisk oprindelse (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).Klinisk er...
den Morris syndrom, også kaldet androgen ufølsomhed syndrom (SIA) eller testikel feminisering, er en genetisk tilstand, der påvirker seksuel udvikling.De...
den Li-Fraumeni syndrom (SLF) henviser til en sygdom med genetisk oprindelse, der genererer en familiefordeling mod udviklingen af forskellige former...
den syndrom Klippel-Trenaunay (SKT) Det er en patologi med medfødt karakter, der manifesterer under barnet og adolescenten (Estrada Martínez, Guerrero...